У нашій статті ми хочемо поговорити про таку проблему, як дисфункція кори надниркових залоз, вона дуже часто зустрічається у людей, передаючись у спадок. Наднирники відповідають за секрецію кортикостероїдів, які, в свою чергу, поділяються на 4 групи:
- андрогени;
- естрогени;
- глюкокортикоїди;
- Мінералокортикоїди.
У надниркових залозах плода кортизол починає синтезуватися дуже рано, тому дефект ферментних систем до вірилізації до народження немовляти. У цьому терміні внутрішні статеві органи вже сформовані, тому вирилизация може торкнутися і зовнішні статеві органи дитини.
Ферментні дефекти можуть бути різного типу, але недостатність 21-гідроскілази найбільш поширена. Розрізняють дві клінічні форми: сольтеряющая і вірільний синдроми.
Вірільний синдром має часткову недостатність 21-гідроксилази. Відповідно, при вірільной формі функції кори надниркових залоз компенсуються підвищенням секреції АКТГ.
В результаті виділення АКТГ утворюється значна кількість андрогенів, прогестерону. Вони діють гнітюче на сользадержівающую активність в канальцях нирок, а це веде до збільшення продукції альдостерону. Дівчата з вирильного синдрому мають ознаку помилкового гермафродитизму з самого народження. Клітор гіпертрофований. По-своєму будовою він схожий з статевим членом, який має одне сечостатевий отвір. Синус урогенітальний, який знаходиться біля основи клітора, має мошонкообразние збільшеною форми статеві губи.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз - захворювання спадкове. Як уже зазначалося, характеризується яке порушенням синтезу кортикостероида.
Хлопчики з даними порушенням при народженні відрізняються збільшеним статевим членом. Шкіра на мошонки зморшкувата. Пігментація статевого члена, передній лінії живота, шкіри мошонки виражена.
Згодом збільшення секреції андрогенів триває. Діти з вродженою дисфункцією наднирників ростуть швидше, їх мускулатура більш розвинена, ніж у однолітків. Але це відбувається приблизно до 8-9 років. Але після цього зростання припиняється і вони залишаються низькорослими. Приблизно в 2-4 роки у дитини може з'явитися оволосіння на лобку, особі, пахвах. При розвитку деяких хлопчиків також відзначається збільшення статевого члена. Часом виникає ерекція.
У дівчаток статура чоловікоподібне, мускулисте. Менструації у дівчат не наступають в пубертатний період, молочні залози не розвиваються. Відбувається це через підвищеній секреції андрогенів надниркових залоз, яка гальмує виділення і утворення гонадотропінів. Виходячи з тієї ж самої причини у хлопчиків не розвиваються яєчка, вони мають малі розміри.
Сольтеряющая форма дефіциту 21-гідроксилази більш глибока, т. К. Спільно з порушенням освіти кортизолу різко знижується біосинтез альдостерону. Така дія веде до гострої надниркової недостатності.
Сольтеряющая синдром у новонароджених дітей виражається в різкій вирилизации, особливо це стосується дівчаток. У хворих відзначається повне заращіваніе статевої щілини, з'являється освіту у вигляді мошонки. На 5-9 день після народження дитини стан його погіршується. Його часто рве, відзначається рідкий стілець. Дитина стає менш активним, маса тіла знижується. У крові у дитини відбувається дегідратація, рівень кальцію підвищується, натрію знижується.
Лікування дисфункції кори надниркових залоз.
Самим прийнятним засобом при лікуванні є преднізолон . Даний лікарський препарат здатний тривалий час зберігати необхідну концентрацію, також преднізолон володіє, хоч і не вираженим, мінералокортикоїдною дією. Добову дозу фахівці підбирають індивідуально кожному хворому. Дітям молодше трьох років призначають його від 1 року, 5-3 мг, дітям більш старшого віку близько 5 мг. Рідше використовується кортизон, дексаметазон.
Прийом преднізолону переважно призначається на ранній ранок (6 год. Ранку) і пізній вечір (23 год.). даний графік прийому препаратів відповідає добовому фізіологічного ритму організму людини. Глюкокортикоїди хвора людина повинен отримувати регулярно, інакше скасування лікарського препарату може призвести до декомпенсації захворювання.
Хворі з сольтеряющей формою також повинні приймати додатково до кортикостероїдів мінералокортикоїди. Це може бути або дезоксикортикостерона ацетату у вигляді масляного розчину, або кортинефа у вигляді таблеток.
Деяким хворим в якості минералокортикоидов призначають поварену сіль, яку необхідно додавати в їжу. При цій формі захворювання необхідно стежити за вагою, тиском, регулярно проводити обстеження ЕКГ.
Варто зазначити, що початкова доза кортикостероїду повинна бути в два рази більше фізіологічної.
При правильному лікуванні і дотриманні всіх рекомендацій у дітей з захворюванням «дисфункція кори надниркових залоз» відзначається зменшення м'язової гіпертрофії, перерозподіл подкожножировой клітковини, регрес оволосіння. Якщо лікування дитини почалося ще до закриття зон росту, то дитина з часом починає зростати. При пізніх стадіях терапія не допомагає, і дитина залишається низькорослим.
Вроджена дисфункція гіпертонічної форми лікується як і вирильная форма.
У разі гострої недостатності кори надниркових залоз призначають внутрішньовенно-крапельне лікування (фіз. Розчин і 5% розчин глюкози). Призначають крапельниці в чотири прийоми. Уже через кілька днів стан хворого поліпшується, і доза глюкокортикоїду знижується.
Дане захворювання часом негативно впливає на психіку дитини, тому психотерапія обов'язкове. Особливо це стосується тих випадків, коли необхідно змінити стать дитини. Велика кількість дівчаток із захворюванням кори надниркових залоз потребують фемінізується пластики зовнішніх статевих органів, а саме видаленні збільшеного клітора, формування малих статевих губ. Але корекція зовнішніх статевих органів проводитися через один рік після призначення кортикостероїдів.
