Розділи по діагностиці та лікуванню хвороби Вільсона написані відповідно до федеральним стандартом з надання мед.допомоги при хворобі Вільсона. Модератор - Полухіна А.В., практикуючий лікар-терапевт.
Хвороба Вільсона - спадковий розлад обміну міді, що приводить до надмірного відкладенню останньої у внутрішніх органах (печінці, рогівці, головному мозку та ін.). Основою захворювання є порушення виділення міді з жовчю. Внаслідок надлишкового накопичення міді підвищується продукція вільних радикалів і пошкоджуються тканини.
Ген хвороби Вільсона, розташований в 13-й хромосомі, кодує структуру білка, що транспортує мідь.
Симптоми хвороби Вільсона
Хвороба Вільсона проявляється різноманітними ознаками. Найбільш часто виявляються ознаки ураження печінки (їх характер варіює від картини гострого гепатиту і печінкової недостатності до хронічного гепатиту і цирозу ), Гемолітична анемія і нервово-психічні розлади.
У більшості пацієнтів, незалежно від варіанту перебігу хвороби і вихідного стану до моменту розвитку симптоматики, є ураження печінки тією чи іншою мірою вираженості. Ознаки захворювання печінки можуть проявлятися у пацієнта в будь-якому віці.
Найчастіше хвороба Вільсона проявляється у віці 8-18 років. Однак цироз печінки може виявлятися вже у дітей до 5-річного віку. З іншого боку, хвороба Вільсона може розвинутися і у літніх пацієнтів, супроводжуючись ознаками важкого ураження печінки, але без неврологічної симптоматики або без кільця Кайзера - Флейшера (ураження рогівки ока).
діагностика
Запідозрити хвороба Вільсона можна на основі зовнішніх ознак:
- зміна кольору шкірних покривів (ділянки підвищеної пігментації);
- поява кільця Кайзера-Флейшера (жовто-коричневе кільце по краях рогівки).
Основним лабораторним маркером захворювання є зниження рівня церулоплазміну крові.
Сполуки міді можуть відкладатися в будь-якому органі і тканини, викликаючи в них патологічні зміни, тому необхідно провести широкий спектр досліджень для уточнення локалізації і ступеня пошкоджень в організмі.
Лабораторні дослідження включають:
- загальний аналіз крові та сечі;
- розгорнутий біохімічний аналіз (загальний білок, альбумін, залізо, сечовина, креатинін , АЛТ, АСТ, білірубін + Фракції, лужна фосфатаза, цукор, холестерин , Натрій, калій, мідь);
- коагулограмму ;
- аналізи на віруси гепатитів та ВІЛ.
Зміни біохімічних показників можуть свідчити про поразку нирок, печінки (гепатит, цироз ).
У далеко зайшла стадії можливе зниження рівня тромбоцитів , Лейкоцитів, анемії в загальному аналізі крові, що обумовлено розвитком гиперспленизма (підвищена функція селезінки) при портальної гіпертензії .
У коагулограмме виявляються зрушення в бік зниження згортання крові. Підвищення рівня міді в крові прямо вказує на дане захворювання. Також досліджується вміст міді і білірубіну в сечі.
Обстеження шлунково-кишкового тракту направлено на виявлення вогнищ відкладення міді, а також на діагностику ускладнень ураження печінки (вона страждає в першу чергу). проводиться:
Іншим органом, який часто уражається при хворобі Вільсона, є головний мозок. Часто дивацтва в поведінці хворого першими помічають родичі:
- розлади мови;
- порушення координації рухів, ходи;
- «Маскообразное» особа;
- та ін.
Це повинно послужити приводом для звернення до лікаря-невролога та проведення відповідного обстеження: електроенцефалограма (ЕЕГ), МРТ головного мозку .
З методів обстеження серцево-судинної системи при хворобі Вільсона найбільш інформативні ЕКГ і ЕХО-КГ, які дозволяють виявити порушення ритму і ознаки серцевої недостатності . Крім цього, завжди проводиться рентген органів грудної клітини.
Обов'язкова консультація офтальмолога з оглядом очного дна і проведенням біомікроскопії кон'юнктиви за допомогою щілинної лампи з метою виявлення відкладень міді (кільце Кайзера-Флейшера).
Диференціальна діагностика необхідна для розмежування хвороби Вільсона і захворювань печінки ( вірусні гепатити , Цироз, стеатоз), захворювань центральної нервової системи (цереброваскулярна хвороба, енцефалопатії ), Системних захворювань ( склеродермія ) та ін.
Ви можете ознайомитися з офіційним Федеральним стандартом лікування , На підставі якого написана ця стаття.
Лікування хвороби Вільсона
Лікування хвороби Вільсона веде лікар-терапевт з обов'язковою консультацією генетика і з залученням інших фахівців залежно від переважного ураження того чи іншого органу (невролог, офтальмолог, гастроентеролог, кардіолог).
Основним препаратом в медикаментозної терапії даного захворювання в даний час є пеницилламин (купреніл) в дозі 1,5 г на добу. Препарат приймається за 30 хвилин до їжі тривалий час до досягнення ремісії, а потім дозу можна знизити до 500 мг на добу. Одночасно призначаються вітаміни групи В (наприклад, мільгамма по 1 драже 3 рази на день).
Лікування слід проводити під суворим лабораторним контролем (загальний аналіз сечі 1 раз в тиждень, біохімічний - 1 раз на місяць) і тільки під наглядом лікаря.
Додатково використовуються інші лікарські засоби за показаннями:
- при больовому синдромі - спазмолітики (наприклад, но-шпа) і анальгетики;
- при диспепсичних явищах - ферментні препарати (найбільш ефективним в даний час вважається креон);
- при ураженні печінки необхідний прийом препаратів урсодезоксихолевої кислоти (урсофальк, урсосан) тривало, а також інших гепатопротекторів (силибинин, берлітіон).
Крім медикаментозної терапії необхідний комплекс заходів, спрямований на зміну способу життя:
- повна відмова від алкоголю;
- виключення гепатотоксичних лікарських засобів по можливості;
- дотримання дієти з пониженим вмістом міді.
Дієта при хворобі Вільсона
Необхідно обмеження споживання таких продуктів, як
- печінку, нирки,
- баранина, свинина,
- качки, гуси,
- Риба та морепродукти,
- сухофрукти і горіхи,
- гриби, бобові,
- молочний шоколад і какао.
Лікування при хворобі Вільсона проводиться довічно. Так як хвороба є спадковою (аутосомно-рецесивний тип спадкування), то при плануванні дітонародження обов'язкова консультація генетика.
Прогноз відносно сприятливий при ранньому початку лікування.
