- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Шизофренічні і афективні розлади
- Висновок
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
- Як вивчають вплив генетичних факторів
- Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
- Психологічні особливості людини
- Розлади психічного розвитку
- Шизофренічні і афективні розлади
- Висновок
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Таке захворювання, як синдром дефіціту уваги з гіперактівністю (СДУГ), діагностується у 6-10% дітей, такоже обумовлено генетичними змінамі. Проявив цього синдрому є Рухів занепокоєння, легка відволікання, імпульсівність поведінкі дитини. Даній розлад найчастіше вінікає в разі генетичної схільності дитини: так, на мнение дослідніків, успадкованого СДУГ ставити від 60 до 80%. Вивчення прийомних дітей, Які страждають ЦІМ синдромом, показало, что у їх біологічних родічів ВІН відзначався Частіше, чем у прийомних батьків. Слід зазначити, що СДУГ часто поєднується з іншими психічними порушеннями, наприклад, депресією , Асоціальною поведінкою, згаданої вище дислексією, що дозволяє робити висновки про наявність загальних генетичних основ у цих розладів.
Дійсно, зміни в будові окремих генів можуть впливати на виникнення у людини синдрому дефіциту уваги, а також депресії і імпульсивності поведінки. При цьому вчені стверджують, що дані генетичні порушення найчастіше передаються дитині від одного з батьків.
Аутизм - досить рідкісне, але важке психологічне захворювання - також є генетично успадкованими. Виявляється аутизм досить рано - як правило, цей діагноз дитині ставлять в перші 3 роки життя. Частота розповсюдженості цього захворювання складає близько 0.02%, а основними його симптомами є порушення соціального розвитку, відсутність або недорозвинення мови, незвичайні реакції на зовнішнє середовище і яскраво виражена стереотипність в поведінці.
Роль генних змін у розвитку аутизму дуже висока, що доводиться такими фактами, як, наприклад, високий відсоток збігу цього захворювання у близнюків. Доведено, що в 90% випадків аутизмом хворіють обидва близнюки. Однак, на думку багатьох дослідників, психологічні відхилення, характерні для аутизму, можуть зустрічатися і у нормальних людей - винесення діагнозу "аутизм" визначається тільки ступенем вираженості цих відхилень.
Розвиток цього захворювання обумовлено порушеннями в структурі відразу декількох генів - від 2-х до 10-ти, які, ймовірно, розташовані на хромосомах 5, 15, 16, 17. Також є відомості про те, що причиною аутизму можуть стати порушення в будові генів серотониновой і глютаминовой систем мозку людини.
до змісту
Шизофренічні і афективні розлади
Численні дослідження показали, що генетичні фактори відіграють значну роль у розвитку таких психічних захворювань як шизофренія і маніакально-депресивний психоз. До такого висновку привели тривалі дослідження сімей, блізнецових пар, а також прийомних дітей, які страждають цими психічними розладами.
Шизофренія є захворювання, для якого характерні різні психологічні відхилення, пов'язані з порушенням сприйняття, мислення, поведінки, емоційної сфери, руху. Поширеність цієї хвороби становить приблизно 1-2%.
Найчастіше неспеціалісти в цій галузі вважають, що шизофренія виникає в ранньому віці, проте це не зовсім так. Дійсно, найбільш важкі форми цього захворювання проявляються з дитинства, однак їх число не перевищує 5% від всіх випадків. В інших випадках середній вік початку захворювання варіює від 20 до 33 років. Прийнято вважати, що в країнах, що розвиваються люди хворіють на шизофренію в більш ранньому віці, ніж жителі розвинених країн. Однак, згідно з даними досліджень, в США цей показник дорівнює 21 ± 6 років, а, наприклад, в Німеччині та Данії - 33 ± 9 років. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я в Москві середній вік виникнення шизофренії становить 32 ± 9 років. Ці цифри, можливо, завищені, оскільки при розрахунку за нижню межу брали 18 років, а не 15, як в інших країнах. За іншими даними, отриманим в рамках НЕ епідеміологічних, а наукових досліджень, середній вік початку захворювання на шизофренію у жителів Москви трохи нижче - 22 ± 7 років. Також відзначено, що чоловіки хворіють на шизофренію в більш молодому віці, ніж жінки.
Захворюваність на шизофренію в великій мірі пов'язана з генетичними факторами і передається у спадок. Оцінка ймовірності успадкування шизофренії має дуже високий відсоток - від 68 до 89%. Однак реальний ризик розвитку цього захворювання (навіть при наявності генетичної схильності) набагато нижче - навіть у одно-яйцевих близнюків він становить лише 48%. Ризик виникнення шизофренії у дитини, що має одного хворого батька - 13%, при обох хворих батьків - 46%. Якщо хворі родичі другого ступеня споріднення (бабусі, дідусі, дядьки, тітки), то величина ризику розвитку шизофренії становить всього 4-5%.
Для аналізу ступеня успадкованого шизофренії проводять різного роду дослідження. В цілому такі дослідження підтверджують факт, що у дітей, народжених від хворих на шизофренію батьків, ризик розвитку цього захворювання вище, ніж у дітей, чиї батьки психічно здорові.
Зокрема, проводилося вивчення дітей, народжених від хворих на шизофренію батьків і згодом усиновлених здоровими сім'ями. Обстеження показало, що у таких дітей ймовірність розвитку захворювання була на рівні 10%, в той час як у біологічних дітей їх прийомних батьків ця ймовірність становила 1,5%.
В іншому дослідженні вивчався психічний стан прийомних дітей, від яких відмовилися хворі на шизофренію батьки. Було виявлено, що у цих дітей набагато частіше виникали прикордонні розлади (наприклад, розлади особистості) в порівнянні з дітьми, біологічні батьки яких були психічно здорові.
Незважаючи на те, що за виникнення шизофренії найчастіше відповідають генетичні фактори, не варто забувати і про вплив зовнішніх впливів на розвиток цього захворювання. Багато вчених надають великого значення ролі зовнішнього середовища в розвитку шизофренії у хворого. На сьогоднішній день дослідниками виділено кілька що не відносяться до генетики факторів, вплив яких збільшує ризик виникнення шизофренії: народження в зимові місяці, народження в густонаселеній місцевості, вірусні інфекції, ускладнені вагітність і пологи, і деякі психосоціальні фактори, наприклад, еміграція.
Докази вірусного походження шизофренії є, в основному, непрямими. Дослідження, проведені в ряді країн, показали, що у жінок, які перенесли вірусні інфекції протягом першого триместру вагітності, підвищена вірогідність народження дитини, схильного до ризику виникнення шизофренії. Сезонність народження хворих на шизофренію (зимові місяці) пояснюється саме тим фактом, що поширення багатьох вірусних захворювань тісно пов'язане з часом року. Однак до сих пір вченим не вдалося виявити конкретний вірус, що викликає шизофренію. Було знайдено лише кілька непрямих обґрунтувань вірусного походження цієї хвороби. Так, у деяких хворих на шизофренію відзначалося збільшення вмісту антитіл до окремих паразитам мікробного походження, зараження якими може відбуватися через домашніх кішок. Були навіть проведені кілька досліджень, в яких було виявлено, що хворі на шизофренію частіше стикалися з кішками, ніж особи контрольної групи.
Зв'язок виникнення шизофренії з ускладненими вагітністю та пологами є одним з аргументів на користь теорії виникнення шизофренії, що грунтується на дефектах розвитку. Відповідно до цієї теорії подальший розвиток шизофренії обумовлена ураженням головного мозку, яке має місце в певний період розвитку плода або безпосередньо після народження дитини. *
Пошуку генів шизофренії присвячені численні дослідження, але поки все результати носять попередній характер. Зокрема, були виявлені специфічні ділянки на хромосомах 1, 6, 8, 13 і 22, де з великою ймовірністю можуть бути розташовані ці гени. Більш конкретні дані були отримані в результаті досліджень зв'язку даного захворювання зі змінами генної структури декількох генів кандидатів: так, у хворих на шизофренію частіше зустрічаються певні Поліформна варіанти генів рецептора серотоніну, рецептора дофаміну і СОМТ, однак ці ж генні зміни пов'язані, як уже згадувалося, і з проявом деяких інших психологічних ознак і психічних порушень.
Кілька слів необхідно сказати і про такий ендогенному психічний розлад як маніакально-депресивний психоз. У міжнародній класифікації психічних хвороб (МКБ-10) його розглядають в рубриці "афективні розлади" і позначають як біполярні розлади. Для перебігу цього захворювання характерна наявність маніакальних і депресивних станів. Популяційний ризик захворювання маніакально-депресивним психозом становить 0,3-1,5%, однак ризик його виникнення у родичів хворих вище, ніж популяційний. Наследуемость цієї хвороби становить від 30 до 80%. Імовірність розвитку захворювання для одно-яйцевих близнюків досягає 65%, для многояйцевих - 14%. Однак, накопичення цього захворювання в сім'ях зустрічається досить рідко. Молекулярно-генетичні дослідження маніакально-депресивного психозу дозволяють припустити, що відповідний йому ген знаходиться на хромосомі 18.
Якщо в картині маніакально-депресивного психозу виникають тільки депресивні стани, то його позначають як депресія. Ризик виникнення депресії у жінок становить 12-20%, що трохи вище, ніж у чоловіків (9-12%). Ризик захворювання депресією для родичів першого ступеня споріднення становить 5-25% і збігається з популяційних ризиком, що дозволяє зробити висновок про фактичну відсутність генетичної схильності до цього захворювання. Проте, показник успадкованого цього захворювання є досить високим і змінюється в досить вузькому інтервалі 70-79%. При вивченні блізнецових пар виявлено, що ймовірність збігу захворювання для одно-яйцевих близнюків становить 40%, а для многояйцевих - 17%.
Вивчення прийомних дітей, що мали кровних родичів, що страждали депресіями, також підтверджує вплив генетичних факторів на розвиток цього захворювання. Так, було відзначено, що біологічні батьки прийомних дітей з афективними розладами часто зловживали психоактивними речовинами.
За останні три десятиліття були отримані дані про те, як порушення в серотониновой системі людського мозку впливають на розвиток депресії. Вчені вважають, що аномалії обміну серотоніну в мозку обумовлюють основний симптом захворювання - власне депресію, а також тривожність. У зв'язку з цим молекулярно-генетичні дослідження депресії спрямовані на пошук порушень в генах, що відповідають за обмін серотоніну в організмі людини.
до змісту
Висновок
Практичні висновки, які ми можемо зробити, спираючись на представлені цифри і факти, полягають в наступному - володіння інформацією про наявність психічних захворювань в родоводу прийомну дитину допоможе прийомним батькам передбачити потенційні труднощі в розвитку дитини і можливо їх уникнути.
Якщо ви виявляєте, що в родині прийомну дитину були випадки психічних захворювань, не варто відразу лякатися цієї інформації - доцільніше отримати консультацію у лікаря-генетика про ступінь ризику розвитку цього захворювання у дитини. Пам'ятайте, що хоча психічні відхилення і передаються у спадок, не менше сильний вплив, ніж генетичні чинники, на розвиток захворювання робить середовище, в якій росте дитина - рівень освіти, соціальне оточення дитини, школа, і особливо вплив батьків і загальносімейних клімат. Різні психічні та поведінкові відхилення у дітей виникають саме в дитячих будинках і будинках дитини, що пов'язано з браком уваги до дітей в цих установах. Сам факт проживання в сім'ї, а не в умовах установи, робить вирішальний вплив на психічне здоров'я дитини. Як приклад можна привести результати одного багаторічного дослідження, здійсненого в Ізраїлі. Вчені спостерігали дві групи дітей, народжених від хворого на шизофренію батьків. Діти з однієї групи виховувалися в своїй рідній сім'ї, а діти з іншої групи росли в кібуці, де їм були забезпечені близькі до ідеальних, на думку засновників кибуцев, умови життя і виховання. Однак через 25 років виявилося, що у вихованців такого ідеального дитячого будинку шизофренія і афективні захворювання зустрічалися частіше, ніж у дітей, які виросли в сім'ї, нехай навіть не зовсім благополучній в зв'язку з хворобою батька.
Перші симптоми психічних хвороб, наприклад шизофренії, можуть проявитися задовго до початку самої хвороби. Між їх появою і розвитком захворювання може пройти до 10 років. Характеристика цих симптомів не є предметом даної статті, оскільки подібні рекомендації повинні виходити від психіатра. Проте, слід зазначити, що зміна поведінки дитини, загальна слабкість, порушення сну, порушення сприйняття, зниження успішності в школі повинні насторожити батьків і послужити приводом для звернення до відповідного лікаря. У той же час, з огляду на загальний характер перерахованих ознак, не варто занадто насторожено відноситься до їх прояву у дитини. Реальний привід для занепокоєння може виникнути тільки в тому випадку, якщо у нього були хворі на шизофренію близькі родичі. Якщо ж ви впевнені, що у дитини дійсно проявляються симптоми хвороби, що насувається, пам'ятайте, що, на думку багатьох психіатрів, раннє втручання в розвиток психозу є більш ефективним, так як сприяє кращій адаптації хворого до соціального життя.
Можна також відзначити, що з усіх перерахованих психічних розладів найбільш важким представляється шизофренія. Клінічні прояви цієї хвороби дуже різноманітні - розвиток її може обмежитися одним нападом, який ніяк не вплине на життя хворого. У найбільш важких випадках шизофренія викликає незворотні зміни особистості, повне усунення з соціального життя, коли хворий не тільки не може працювати, але і перестає стежити за своїм зовнішнім виглядом і спілкуватися з оточуючими його людьми.
Слід також усвідомлювати, що молекулярно-генетичні аналізи для виявлення психічних захворювань є справою майбутнього. Якщо в будь-якому медичному закладі вам запропонують зробити аналіз на шизофренію або інші психічні розлади, майте на увазі, що в кращому випадку це буде визначення поліморфізму генів, можливо впливають на розвиток психічних відхилень. При цьому жоден учений в даний час не може однозначно сказати, який внесок вносять ці гени в розвиток хвороби. Також ми рекомендуємо дуже обережно ставитися до з'являтимуться час від часу повідомленнями в засобах масової інформації, які розповідають про відкриття гена агресивності, гена клептоманії або ж чергового гена шизофренії. Дані повідомлення є не більше ніж невірної інтерпретацією виявлення підвищеної частоти виникнення будь-якого зміненого варіанту гена-кандидата в групі хворих у порівнянні з контрольною групою.
На закінчення я хочу відволіктися від наукового викладу і перейти в площину оцінки проблеми з точки зору здорового життєвого сенсу і тих гуманітарних позицій, на які встає людина, вирішальний взяти на виховання дитину. Пов'язуючи своє життя з хворою дитиною або з дитиною, спадковість якого обтяжена важкими психічними хворобами, насамперед треба визнати існування проблеми і бути готовим до її вирішення. У такій ситуації розумніше допомогти дитині, а не відштовхувати його від себе, тим більше, що порушення дитячо-батьківських відносин тільки посилюють проблему. Пам'ятайте, що вплив спадковості хоч і велике, але не нескінченно, і багато проблем не пов'язані з органічними порушеннями психіки. Інакше кажучи, не варто звинувачувати в усьому гени і "погану спадковість". Як сказано в одній іноземній підручнику з психогенетике, гени - це хороші або погані карти, що випали кожному з нас багато в чому випадково, а то, як вони будуть реалізовані в грі, залежить від багатьох навколишніх факторів, які ми в тій чи іншій мірі можемо тримати під контролем.
* Більш докладний опис теорій виникнення шизофренії, а також інші відомості про це захворювання можна знайти в популярній книзі Ф. Торрі "Шизофренія" Санкт-Петербург, "Пітер". 1996 р, а також на сайті Наукового центру психічного здоров'я РАМН, [email protected] .
Голімбет Віра Євгенівна,
завідуюча лабораторією, доктор біологічних наук.
Коментувати можут "Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи успадкування і прояв захворювань з віком"
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи спадкування і прояв захворювань з віком
зміст:
Лабораторія клінічної генетики Наукового центру психічного здоров'я РАМН м.Москва
Психічне розвиток дитини - це складний процес, на який надають сукупний вплив спадковість дитини, внутрісімейний клімат і виховання, зовнішнє середовище, а також велике число соціальних і біологічних факторів. У даній статті ми спробуємо відповісти на питання, наскільки великий вплив генетичних (спадкових) чинників на прояв психологічних якостей у психічно нормальної особистості, а також у розвитку психічних порушень.
До змісту
Як вивчають вплив генетичних факторів
Існує два наукових напрямки, які вивчають вплив генетичних факторів на людину. Одне з них направлено на виявлення кількісного внеску впливу спадковості на виникнення захворювання, інше займається пошуком і виявленням генів, відповідальних за виникнення психічних розладів.
Для отримання кількісної оцінки ролі спадковості у розвитку захворювання, вивчаються сім'ї, в яких часто зустрічається (накопичується) досліджуване захворювання. Також для отримання кількісної оцінки досліджуються подвійне пари: виявляється, як часто психічним захворюванням страждають обидва близнюки (таким способом визначається відсоток збігу захворювання - конкордантность), а також обчислюється різниця за цим показником у однояйцевих і многояйцевих близнюків. Ефективним, хоча і досить складним підходом, є вивчення прийомних дітей з психічними порушеннями, а також їх біологічних і прийомних батьків. Цей підхід дозволяє розмежувати внесок генетичних факторів і факторів розділеної (внутрісімейної середовища) в розвиток досліджуваного розлади.
В результаті застосування описаних вище підходів вчені можуть оцінити ступінь успадкованого того чи іншого захворювання і розрахувати відносний ризик його виникнення у родичів хворого і його нащадків.
Наследуемость або коефіцієнт успадкованого - це показник, що відображає внесок генетичних факторів у варіабельність досліджуваного ознаки. Очевидно, що оцінити його можна при вивченні пар кровних родичів, тобто людей, що мають спільні гени. Наочним прикладом оцінки успадкованого є вивчення розлучених близнюків. Оскільки такі близнюки виховувалися в різних сім'ях, то будь-яка подібність між ними в психологічних, емоційних і поведінкових характеристиках можна вважати впливом генетичних факторів, кількісним виразом якого є коефіцієнт успадкованого. Підкреслимо, що успадковується не можна ототожнювати з генетичною схильністю, яку оцінюють за допомогою інших показників, використовуючи, наприклад, величину відносного ризику.
Для виявлення генів, пов'язаних з психічним розладом, вчені досліджують ізольовані соціальні спільноти, в яких накопичується це розлад. Наприклад, ряд досліджень такого роду проводили серед жителів тихоокеанських островів, а також в закритих від зовнішнього світу релігійних громадах. Перевагою таких досліджень є можливість встановити загального предка і простежити передачу захворювання з покоління в покоління. В результаті вченим вдається визначити ділянку хромосоми, всередині якого знаходиться ген, пов'язаний (зчеплений) з цікавлять дослідника захворюванням.
Іншим методом дослідження є вибір гена, порушення в структурі якого імовірно можуть викликати розвиток захворювання (такий ген називають "ген-кандидат"), і вивчення того, наскільки його поліморфізм пов'язаний з розвитком досліджуваного захворювання.
Що таке поліморфізм гена? Відомо, що кожен ген може бути представлений безліччю форм, їх називають поліморфними варіантами гена, а саме явище позначають терміном молекулярно-генетичний поліморфізм. Поліморфізм обумовлений змінами в послідовності нуклеотидів в ДНК гена, представленими різними варіантами. Це може бути заміна одного нуклеотиду на інший, або видалення послідовності нуклеотидів (делеція), або зміна числа повторюваних послідовностей нуклеотидів. Такі зміни можуть не впливати на активність (експресію) гена, тобто не мати будь-яких наслідків для організму, пов'язаних зі зміною біохімічної активності. В інших випадках заміни нуклеотидів або зміна числа їх повторюванихпослідовностей можуть впливати на синтез відповідного ферменту, і тоді відмінності між людьми з різними поліморфними варіантами гена будуть проявлятися вже на біохімічному рівні. Як правило, ці відмінності не є причиною розвитку будь-яких захворювань. Але, як буде показано далі на прикладі ферменту моноамінооксидази (МАО), активність ферменту може бути пов'язана з деякими особливостями психіки.
До змісту
Що відомо про роль генетичних чинників в психічних проявах
Спектр психічних проявів досить широкий. Психічно нормальні люди відрізняються один від одного за різними психологічними характеристиками. При цьому можна з упевненістю сказати, що приблизно у половини здорових людей вираженість окремих психологічних характеристик може досягати проміжного стану між нормою і психічним порушенням (такий стан в медицині називають "рівнем акцентуації"). Акцентуацією називають своєрідне загострення окремих емоційних і поведінкових рис у людини, яке, тим не менш, не досягає рівня розлади особистості (психопатії). Грань між акцентуацією і психопатією дуже розмита, тому лікарі при постановці хворому діагнозу "розлад особистості" орієнтуються на можливості для адаптації людини з такими порушеннями в суспільстві. Щоб проілюструвати різницю між здоровою людиною і людиною з психічним розладом, порівняємо людей з параноїдального складом особистості і параноїдних психопатів. Параноїчні особистості - це люди, для яких характерні примхливість, відсутність почуття гумору, дратівливість, надмірна сумлінність, нетерпимість до несправедливості. При параноидном розладі особистості основними симптомами захворювання є: постійне невдоволення чим-небудь, підозрілість, войовничо-педантичне ставлення до питань прав особистості, тенденція до переживання своєї підвищеної значущості, схильність до своєрідного тлумачення подій. Практично кожен з нас стикався з подібними людьми в своєму житті і може згадати, якою мірою навколишні можуть миритися з їх поведінкою або відкидати їх.
За акцентуацией психічних проявів слідують так звані прикордонні розлади, до яких відносять неврози, психогенні депресії, розлади особистості (психопатії). Замикають цей спектр хвороб ендогенні (тобто обумовлені впливом внутрішніх факторів) психічні захворювання, найбільш поширеними з яких є шизофренія і маніакально-депресивний психоз.
Крім перерахованих вище відхилень, діти можуть страждати на захворювання, що виникають через різних порушень в дозріванні психічних функцій (такі порушення медики називають неадаптивними або дизонтогенетического формами розвитку). Дані порушення призводять до неадекватного інтелектуальному і емоційному розвитку дитини, яке може виражатися в різних проявах розумової відсталості, гіперактивності, криміногенному поведінці, дефіциті уваги (підвищеної отвлекаемости), аутизмі.
Розглянемо, яку роль відіграють генетичні чинники у всіх перерахованих вище випадках і що відомо про гени, з якими можуть бути пов'язані психологічні ознаки людини, а також розвиток психічних захворювань.
До змісту
Психологічні особливості людини
Особистість і психіка кожної людини є унікальним поєднанням різних властивостей, що формуються під впливом безлічі чинників, серед яких спадковість далеко не завжди відіграє провідну роль. Проте, вчені всього світу вже давно намагаються відповісти на питання: які саме властивості особистості людини визначаються спадковістю, і наскільки зовнішні чинники здатні подолати генетичні у формуванні психологічного складу особистості.
Одним з перших на це питання спробував дати відповідь англійський дослідник лорд Гальтон. Його книга "Спадковість геніальності", що побачила світ в кінці 19-ого століття, по праву вважається однією з перших серйозних робіт в даній області медичного знання.
У 20-му столітті складається і розвивається нова галузь науки - психогенетика (в західній науці її називають генетикою поведінки), а також починається вивчення генетичної складової основних психічних захворювань - шизофренії та маніакально-депресивного психозу. В кінці 80-х років минулого століття з'являються перші роботи, присвячені молекулярно-генетичних досліджень шизофренії, а в 1996 році вченим вперше вдається виявити гени, що визначають темперамент людини.
Згідно з сучасними науковими дослідженнями генетичні фактори відіграють значну роль у формуванні психологічних властивостей особистості людини. Так, вчені вважають, що основні психологічні риси людина успадковує у своїх батьків на 40-60%, а інтелектуальні здібності успадковуються на 60-80%. Більш докладний уявлення про спадкування інтелекту дано в статті М.В. Алфімової "Вплив генетичної спадковості на поведінку дитини, зміна впливу з віком, вплив спадковості на поведінку".
В даний час вчені всього світу активно вивчають молекулярно-генетичні основи поведінки людини, а також ведуть пошук генів, пов'язаних з розвитком психічних захворювань. Стратегія пошуку таких генів грунтується на використанні властивостей молекулярно-генетичного поліморфізму, про який раніше вже йшлося, а також на психобіологічної моделі, яка була запропонована відомим американським психологом Р. Клоніджером. Відповідно до цієї моделі, основні риси темпераменту тісно пов'язані з певними біохімічними процесами, що відбуваються в мозку людини.
Наприклад, така риса темпераменту людини, як прагнення до пошуку нових відчуттів, тяга до ризику, названа автором "пошук новизни", обумовлена активністю дофаминовой системи мозку, в той час як серотониновая система мозку відповідає за виникнення реакцій страху, тривожності в певних ситуаціях і відповідна риса отримала назву "уникнення шкоди".
Дофамін і серотонін - речовини, які відіграють важливу роль у передачі сигналів по нейронних мереж мозку. Іншими словами, ці речовини відповідають за виникнення у людини тих чи інших реакцій на певну ситуацію: наприклад, загострюють або притупляють почуття небезпеки. Вчені вивчають вплив даних речовин на психіку людини з тим, щоб визначити, наскільки співвідношення дофаміну і серотоніну визначає темперамент людини.
Так, учасники подібних досліджень проходили спеціальні психологічні тести, що дозволяють кількісно виміряти риси темпераменту. Далі генетики визначали різницю в будові гена, який бере участь в обміні серотоніну або дофаміну у цих людей, і порівнювали вираженість психологічних відмінностей у носіїв різних генетичних варіантів. Як гена-кандидата при вивченні "пошуку новизни" розглядали ген рецептора дофаміну четвертого типу DRD4. У цьому гені був виявлений поліморфізм, що виявляється в зміні числа нуклеотидних повторів - у різних людей це число варіював від 4 до 7. Виявилося, що особи, які мають форму гена (аллель) з числом повторів 7, відрізнялися більшою тягою до "пошуку новизни", ніж особи з числом повторів, рівним 4. Такий висновок досліджень дозволяє говорити про те, що в середньому власники алелі 7 більш допитливі і екстравагантні, більш імпульсивні і дратівливі, а також частіше схильні порушувати заважають їм правила.
При дослідженні гена, що відповідає за перенесення серотоніну, вчені також виявили, що зміни в його структурі можуть відображатися на психіці людини. Виявилося, що активність цього гена обумовлена числом нуклеотидних повторів в його структурі, що в кінцевому результаті впливає на рівень надходження серотоніну в мозок. Були знайдені 2 алелі цього гена, які позначають як довгий і короткий. При вивченні темпераменту у носіїв різних алелей було виявлено, що носії короткого алелі є більш тривожними людьми в порівнянні з носіями довгого алелі.
Відомо, що будь-який ген має 2 алелі, отримані по одному від кожного з батьків. Людина, носій гена з двома короткими алелями, буде досить сильно відрізнятися за своїми психологічними якостями від носія гена з двома довгими алелями. Темперамент таких людей буде сильно відрізнятися: доведено, що в середньому носії двох довгих алелей менш тривожні, більш агресивні і мають більшу виразністю шизоїдні рис.
Поліформізм іншого гена (ген моноаміноксидази А (МАОА)), також впливає на серотоніновий обмін в мозку людини, безпосередньо пов'язаний з такими характеристиками темпераменту як агресивність, ворожість і імпульсивність. Вченими-генетиками було виявлено кілька поліморфних варіантів цього гена, що розрізняються по довжині, які позначають як 1, 2, 3, 4 в залежності від його довжини. Для алелей 2 і 3 гена характерно збільшення активності відповідного ферменту, а для алелей 1 і 4 - її зниження, що вказує на існування певної довжини алелі, яка є оптимальною для регуляції активності ферменту серотоніну.
Для отримання даних про те, наскільки поліформізм цього гена впливає на психіку людини, було проведено унікальне дослідження. Вивчалися групи дітей чоловічої статі - володарів певної форми гена МАОА. Спостереження за ними проводилося від народження до повноліття. Генетики вивчали дітей, які росли в неблагополучних сім'ях, з метою визначити, чому одні з них при неправильному вихованні здійснюють асоціальні вчинки, а інші - ні. Виявилося, що носії генетичного варіанту, пов'язаного з високою активністю ферменту серотоніну, в цілому не схильні до асоціальної поведінки, навіть якщо вони росли в неблагополучних сім'ях.
Наведені приклади є досить переконливою ілюстрацією того, наскільки серйозний вплив надає множинність форм генів (молекулярно-генетичний поліморфізм) на формування рис особистості людини. Однак слід зазначити, що кожен зі згаданих вище генів вносить лише невеликий внесок в прояв окремого психологічного ознаки. Наприклад, вплив поліморфізму гена, що відповідає за перенесення серотоніну, на вираженість тривожності у людини становить усього 3-4%. Вчені вважають, що за виникнення того чи іншого психологічного ознаки відповідають не менш 10-15 генів, при цьому формування психічного розладу (або ж стійкою риси темпераменту, наприклад, агресивності) можливо лише за умови виникнення цілого ряду генетичних змін у людини.
До змісту
Розлади психічного розвитку
Розглянемо тепер безпосередньо порушення психічного розвитку у дітей та спробуємо відповісти на питання, чи існує генетична схильність до виникнення такого роду порушень.
Одним з проявів порушень психічного розвитку дитини, яке може бути обумовлено генетичними факторами, є нездатність до навчання. Найбільш докладно вплив генетики вивчено для однієї з форм дислексії, яка пов'язана зі специфічною нездатністю до читання, зокрема, нездатністю зіставити написані і сказані слова. Така форма дислексії може передаватися у спадок, і в даний момент ведуться активні пошуки гена, що відповідає за виникнення цього порушення. На сьогоднішній день отримані докази того, що один з ділянок хромосоми 6 може бути пов'язаний з цією формою дислексії.
Таке захворювання, як синдром дефіціту уваги з гіперактівністю (СДУГ), діагностується у 6-10% дітей, такоже обумовлено генетичними змінамі. Проявив цього синдрому є Рухів занепокоєння, легка відволікання, імпульсівність поведінкі дитини. Даній розлад найчастіше вінікає в разі генетичної схільності дитини: так, на мнение дослідніків, успадкованого СДУГ ставити від 60 до 80%. Вивчення прийомних дітей, Які страждають ЦІМ синдромом, показало, что у їх біологічних родічів ВІН відзначався Частіше, чем у прийомних батьків. Слід зазначити, що СДУГ часто поєднується з іншими психічними порушеннями, наприклад, депресією , Асоціальною поведінкою, згаданої вище дислексією, що дозволяє робити висновки про наявність загальних генетичних основ у цих розладів.
Дійсно, зміни в будові окремих генів можуть впливати на виникнення у людини синдрому дефіциту уваги, а також депресії і імпульсивності поведінки. При цьому вчені стверджують, що дані генетичні порушення найчастіше передаються дитині від одного з батьків.
Аутизм - досить рідкісне, але важке психологічне захворювання - також є генетично успадкованими. Виявляється аутизм досить рано - як правило, цей діагноз дитині ставлять в перші 3 роки життя. Частота розповсюдженості цього захворювання складає близько 0.02%, а основними його симптомами є порушення соціального розвитку, відсутність або недорозвинення мови, незвичайні реакції на зовнішнє середовище і яскраво виражена стереотипність в поведінці.
Роль генних змін у розвитку аутизму дуже висока, що доводиться такими фактами, як, наприклад, високий відсоток збігу цього захворювання у близнюків. Доведено, що в 90% випадків аутизмом хворіють обидва близнюки. Однак, на думку багатьох дослідників, психологічні відхилення, характерні для аутизму, можуть зустрічатися і у нормальних людей - винесення діагнозу "аутизм" визначається тільки ступенем вираженості цих відхилень.
Розвиток цього захворювання обумовлено порушеннями в структурі відразу декількох генів - від 2-х до 10-ти, які, ймовірно, розташовані на хромосомах 5, 15, 16, 17. Також є відомості про те, що причиною аутизму можуть стати порушення в будові генів серотониновой і глютаминовой систем мозку людини.
до змісту
Шизофренічні і афективні розлади
Численні дослідження показали, що генетичні фактори відіграють значну роль у розвитку таких психічних захворювань як шизофренія і маніакально-депресивний психоз. До такого висновку привели тривалі дослідження сімей, блізнецових пар, а також прийомних дітей, які страждають цими психічними розладами.
Шизофренія є захворювання, для якого характерні різні психологічні відхилення, пов'язані з порушенням сприйняття, мислення, поведінки, емоційної сфери, руху. Поширеність цієї хвороби становить приблизно 1-2%.
Найчастіше неспеціалісти в цій галузі вважають, що шизофренія виникає в ранньому віці, проте це не зовсім так. Дійсно, найбільш важкі форми цього захворювання проявляються з дитинства, однак їх число не перевищує 5% від всіх випадків. В інших випадках середній вік початку захворювання варіює від 20 до 33 років. Прийнято вважати, що в країнах, що розвиваються люди хворіють на шизофренію в більш ранньому віці, ніж жителі розвинених країн. Однак, згідно з даними досліджень, в США цей показник дорівнює 21 ± 6 років, а, наприклад, в Німеччині та Данії - 33 ± 9 років. За даними Всесвітньої організації охорони здоров'я в Москві середній вік виникнення шизофренії становить 32 ± 9 років. Ці цифри, можливо, завищені, оскільки при розрахунку за нижню межу брали 18 років, а не 15, як в інших країнах. За іншими даними, отриманим в рамках НЕ епідеміологічних, а наукових досліджень, середній вік початку захворювання на шизофренію у жителів Москви трохи нижче - 22 ± 7 років. Також відзначено, що чоловіки хворіють на шизофренію в більш молодому віці, ніж жінки.
Захворюваність на шизофренію в великій мірі пов'язана з генетичними факторами і передається у спадок. Оцінка ймовірності успадкування шизофренії має дуже високий відсоток - від 68 до 89%. Однак реальний ризик розвитку цього захворювання (навіть при наявності генетичної схильності) набагато нижче - навіть у одно-яйцевих близнюків він становить лише 48%. Ризик виникнення шизофренії у дитини, що має одного хворого батька - 13%, при обох хворих батьків - 46%. Якщо хворі родичі другого ступеня споріднення (бабусі, дідусі, дядьки, тітки), то величина ризику розвитку шизофренії становить всього 4-5%.
Для аналізу ступеня успадкованого шизофренії проводять різного роду дослідження. В цілому такі дослідження підтверджують факт, що у дітей, народжених від хворих на шизофренію батьків, ризик розвитку цього захворювання вище, ніж у дітей, чиї батьки психічно здорові.
Зокрема, проводилося вивчення дітей, народжених від хворих на шизофренію батьків і згодом усиновлених здоровими сім'ями. Обстеження показало, що у таких дітей ймовірність розвитку захворювання була на рівні 10%, в той час як у біологічних дітей їх прийомних батьків ця ймовірність становила 1,5%.
В іншому дослідженні вивчався психічний стан прийомних дітей, від яких відмовилися хворі на шизофренію батьки. Було виявлено, що у цих дітей набагато частіше виникали прикордонні розлади (наприклад, розлади особистості) в порівнянні з дітьми, біологічні батьки яких були психічно здорові.
Незважаючи на те, що за виникнення шизофренії найчастіше відповідають генетичні фактори, не варто забувати і про вплив зовнішніх впливів на розвиток цього захворювання. Багато вчених надають великого значення ролі зовнішнього середовища в розвитку шизофренії у хворого. На сьогоднішній день дослідниками виділено кілька що не відносяться до генетики факторів, вплив яких збільшує ризик виникнення шизофренії: народження в зимові місяці, народження в густонаселеній місцевості, вірусні інфекції, ускладнені вагітність і пологи, і деякі психосоціальні фактори, наприклад, еміграція.
Докази вірусного походження шизофренії є, в основному, непрямими. Дослідження, проведені в ряді країн, показали, що у жінок, які перенесли вірусні інфекції протягом першого триместру вагітності, підвищена вірогідність народження дитини, схильного до ризику виникнення шизофренії. Сезонність народження хворих на шизофренію (зимові місяці) пояснюється саме тим фактом, що поширення багатьох вірусних захворювань тісно пов'язане з часом року. Однак до сих пір вченим не вдалося виявити конкретний вірус, що викликає шизофренію. Було знайдено лише кілька непрямих обґрунтувань вірусного походження цієї хвороби. Так, у деяких хворих на шизофренію відзначалося збільшення вмісту антитіл до окремих паразитам мікробного походження, зараження якими може відбуватися через домашніх кішок. Були навіть проведені кілька досліджень, в яких було виявлено, що хворі на шизофренію частіше стикалися з кішками, ніж особи контрольної групи.
Зв'язок виникнення шизофренії з ускладненими вагітністю та пологами є одним з аргументів на користь теорії виникнення шизофренії, що грунтується на дефектах розвитку. Відповідно до цієї теорії подальший розвиток шизофренії обумовлена ураженням головного мозку, яке має місце в певний період розвитку плода або безпосередньо після народження дитини. *
Пошуку генів шизофренії присвячені численні дослідження, але поки все результати носять попередній характер. Зокрема, були виявлені специфічні ділянки на хромосомах 1, 6, 8, 13 і 22, де з великою ймовірністю можуть бути розташовані ці гени. Більш конкретні дані були отримані в результаті досліджень зв'язку даного захворювання зі змінами генної структури декількох генів кандидатів: так, у хворих на шизофренію частіше зустрічаються певні Поліформна варіанти генів рецептора серотоніну, рецептора дофаміну і СОМТ, однак ці ж генні зміни пов'язані, як уже згадувалося, і з проявом деяких інших психологічних ознак і психічних порушень.
Кілька слів необхідно сказати і про такий ендогенному психічний розлад як маніакально-депресивний психоз. У міжнародній класифікації психічних хвороб (МКБ-10) його розглядають в рубриці "афективні розлади" і позначають як біполярні розлади. Для перебігу цього захворювання характерна наявність маніакальних і депресивних станів. Популяційний ризик захворювання маніакально-депресивним психозом становить 0,3-1,5%, однак ризик його виникнення у родичів хворих вище, ніж популяційний. Наследуемость цієї хвороби становить від 30 до 80%. Імовірність розвитку захворювання для одно-яйцевих близнюків досягає 65%, для многояйцевих - 14%. Однак, накопичення цього захворювання в сім'ях зустрічається досить рідко. Молекулярно-генетичні дослідження маніакально-депресивного психозу дозволяють припустити, що відповідний йому ген знаходиться на хромосомі 18.
Якщо в картині маніакально-депресивного психозу виникають тільки депресивні стани, то його позначають як депресія. Ризик виникнення депресії у жінок становить 12-20%, що трохи вище, ніж у чоловіків (9-12%). Ризик захворювання депресією для родичів першого ступеня споріднення становить 5-25% і збігається з популяційних ризиком, що дозволяє зробити висновок про фактичну відсутність генетичної схильності до цього захворювання. Проте, показник успадкованого цього захворювання є досить високим і змінюється в досить вузькому інтервалі 70-79%. При вивченні блізнецових пар виявлено, що ймовірність збігу захворювання для одно-яйцевих близнюків становить 40%, а для многояйцевих - 17%.
Вивчення прийомних дітей, що мали кровних родичів, що страждали депресіями, також підтверджує вплив генетичних факторів на розвиток цього захворювання. Так, було відзначено, що біологічні батьки прийомних дітей з афективними розладами часто зловживали психоактивними речовинами.
За останні три десятиліття були отримані дані про те, як порушення в серотониновой системі людського мозку впливають на розвиток депресії. Вчені вважають, що аномалії обміну серотоніну в мозку обумовлюють основний симптом захворювання - власне депресію, а також тривожність. У зв'язку з цим молекулярно-генетичні дослідження депресії спрямовані на пошук порушень в генах, що відповідають за обмін серотоніну в організмі людини.
до змісту
Висновок
Практичні висновки, які ми можемо зробити, спираючись на представлені цифри і факти, полягають в наступному - володіння інформацією про наявність психічних захворювань в родоводу прийомну дитину допоможе прийомним батькам передбачити потенційні труднощі в розвитку дитини і можливо їх уникнути.
Якщо ви виявляєте, що в родині прийомну дитину були випадки психічних захворювань, не варто відразу лякатися цієї інформації - доцільніше отримати консультацію у лікаря-генетика про ступінь ризику розвитку цього захворювання у дитини. Пам'ятайте, що хоча психічні відхилення і передаються у спадок, не менше сильний вплив, ніж генетичні чинники, на розвиток захворювання робить середовище, в якій росте дитина - рівень освіти, соціальне оточення дитини, школа, і особливо вплив батьків і загальносімейних клімат. Різні психічні та поведінкові відхилення у дітей виникають саме в дитячих будинках і будинках дитини, що пов'язано з браком уваги до дітей в цих установах. Сам факт проживання в сім'ї, а не в умовах установи, робить вирішальний вплив на психічне здоров'я дитини. Як приклад можна привести результати одного багаторічного дослідження, здійсненого в Ізраїлі. Вчені спостерігали дві групи дітей, народжених від хворого на шизофренію батьків. Діти з однієї групи виховувалися в своїй рідній сім'ї, а діти з іншої групи росли в кібуці, де їм були забезпечені близькі до ідеальних, на думку засновників кибуцев, умови життя і виховання. Однак через 25 років виявилося, що у вихованців такого ідеального дитячого будинку шизофренія і афективні захворювання зустрічалися частіше, ніж у дітей, які виросли в сім'ї, нехай навіть не зовсім благополучній в зв'язку з хворобою батька.
Перші симптоми психічних хвороб, наприклад шизофренії, можуть проявитися задовго до початку самої хвороби. Між їх появою і розвитком захворювання може пройти до 10 років. Характеристика цих симптомів не є предметом даної статті, оскільки подібні рекомендації повинні виходити від психіатра. Проте, слід зазначити, що зміна поведінки дитини, загальна слабкість, порушення сну, порушення сприйняття, зниження успішності в школі повинні насторожити батьків і послужити приводом для звернення до відповідного лікаря. У той же час, з огляду на загальний характер перерахованих ознак, не варто занадто насторожено відноситься до їх прояву у дитини. Реальний привід для занепокоєння може виникнути тільки в тому випадку, якщо у нього були хворі на шизофренію близькі родичі. Якщо ж ви впевнені, що у дитини дійсно проявляються симптоми хвороби, що насувається, пам'ятайте, що, на думку багатьох психіатрів, раннє втручання в розвиток психозу є більш ефективним, так як сприяє кращій адаптації хворого до соціального життя.
Можна також відзначити, що з усіх перерахованих психічних розладів найбільш важким представляється шизофренія. Клінічні прояви цієї хвороби дуже різноманітні - розвиток її може обмежитися одним нападом, який ніяк не вплине на життя хворого. У найбільш важких випадках шизофренія викликає незворотні зміни особистості, повне усунення з соціального життя, коли хворий не тільки не може працювати, але і перестає стежити за своїм зовнішнім виглядом і спілкуватися з оточуючими його людьми.
Слід також усвідомлювати, що молекулярно-генетичні аналізи для виявлення психічних захворювань є справою майбутнього. Якщо в будь-якому медичному закладі вам запропонують зробити аналіз на шизофренію або інші психічні розлади, майте на увазі, що в кращому випадку це буде визначення поліморфізму генів, можливо впливають на розвиток психічних відхилень. При цьому жоден учений в даний час не може однозначно сказати, який внесок вносять ці гени в розвиток хвороби. Також ми рекомендуємо дуже обережно ставитися до з'являтимуться час від часу повідомленнями в засобах масової інформації, які розповідають про відкриття гена агресивності, гена клептоманії або ж чергового гена шизофренії. Дані повідомлення є не більше ніж невірної інтерпретацією виявлення підвищеної частоти виникнення будь-якого зміненого варіанту гена-кандидата в групі хворих у порівнянні з контрольною групою.
На закінчення я хочу відволіктися від наукового викладу і перейти в площину оцінки проблеми з точки зору здорового життєвого сенсу і тих гуманітарних позицій, на які встає людина, вирішальний взяти на виховання дитину. Пов'язуючи своє життя з хворою дитиною або з дитиною, спадковість якого обтяжена важкими психічними хворобами, насамперед треба визнати існування проблеми і бути готовим до її вирішення. У такій ситуації розумніше допомогти дитині, а не відштовхувати його від себе, тим більше, що порушення дитячо-батьківських відносин тільки посилюють проблему. Пам'ятайте, що вплив спадковості хоч і велике, але не нескінченно, і багато проблем не пов'язані з органічними порушеннями психіки. Інакше кажучи, не варто звинувачувати в усьому гени і "погану спадковість". Як сказано в одній іноземній підручнику з психогенетике, гени - це хороші або погані карти, що випали кожному з нас багато в чому випадково, а то, як вони будуть реалізовані в грі, залежить від багатьох навколишніх факторів, які ми в тій чи іншій мірі можемо тримати під контролем.
* Більш докладний опис теорій виникнення шизофренії, а також інші відомості про це захворювання можна знайти в популярній книзі Ф. Торрі "Шизофренія" Санкт-Петербург, "Пітер". 1996 р, а також на сайті Наукового центру психічного здоров'я РАМН, [email protected] .
Голімбет Віра Євгенівна,
завідуюча лабораторією, доктор біологічних наук.
Коментувати можут "Вплив спадковості на психічне здоров'я дітей. Принципи успадкування і прояв захворювань з віком"
Що таке поліморфізм гена?Що таке поліморфізм гена?
Що таке поліморфізм гена?
Що таке поліморфізм гена?
Що таке поліморфізм гена?
Що таке поліморфізм гена?
Що таке поліморфізм гена?
Що таке поліморфізм гена?
Що таке поліморфізм гена?
