УЗД сканер WS80
Ідеальний інструмент для пренатальних досліджень. Унікальне якість зображення і весь спектр діагностичних програм для експертної оцінки здоров'я жінки.
Вступ
Частота трисомії 18 становить приблизно 1 випадок на 7000. Вперше її описав Edwards в 1960 р Цитогенетичним основою формою захворювання є проста трисомія 18. Діти з трисомія 18 частіше народжуються у літніх матерів. Середній вік матерів при народженні дитини становив 31,4, а батьків 34,6 року, що на 5 років вище, ніж у контрольній групі. Дівчата з цим захворюванням народжуються приблизно в 2,5 рази частіше, ніж хлопчики.
Тривалість життя дітей з трисомія 18 невелика: 60% помирають у віці до 3 міс, до 1 року доживають близько 10% Основними причинами смерті в перинатальному періоді є асфіксія, пов'язана з порушенням кровообігу, аспіраційна пневмонія і кишкова непрохідність, більш старші діти вмирають від пневмонії і інфекції сечових шляхів [1,2].
Діти з трисомія 18 народжуються з різко вираженою пренатальної гіпоплазією. У 40% випадків вагітність ускладнюється многоводием. Фенотипічні прояви синдрому різноманітні, практично постійні порушення будови обличчя і кістково-м'язової системи. Відзначається клубнікообразная форма головки (81%), кісти судинного сплетіння (50%), відсутність мозолистого тіла, розширення великої цистерни, нижня щелепа і отвір рота маленькі, вушні раковини деформовані і розташовані низько. Є флексорного положення кистей (91%), вкорочення кінцівок, аплазія променевого суглобу, майже в 80% випадків вальгусна деформація стоп і їх аномальне розвиток: звід провисає, п'ята різко виступає, набряк шиї, діафрагмальна грижа, омфалоцеле, міеломенінгоцеле. З вад внутрішніх органів найбільш постійні вади серця (порушення розвитку міжшлуночкової перегородки, аплазії стулок клапанів) і великих судин, які зустрічаються в 91-99% випадків. Вроджені вади органів травлення спостерігаються в половині випадків трисомії 18: дивертикул Меккеля, реєстрований у кожної третьої дитини, незавершений поворот кишечника (16,5%) і атрезія стравоходу (85%). Майже у половини хворих відзначаються вроджені пороки розвитку сечостатевої системи. Зрощення і подвоєння нирок та сечоводів відзначено в 14-27% випадків, крипторхізм в 43,5% [1-4,5].
опис випадку
Пацієнтці С., 32 роки, при скринінговому ультразвуковому дослідженні на сканері Medison SonoAce-1500 при вагітності 23-го тижня на підставі специфічних ознак поставлений попередній діагноз - трисомія 18 у плода. У кабінеті пренатальної діагностики МЛПУ "Клінічний пологовий будинок" Смоленська з метою верифікації діагнозу був проведений кордоцентез з подальшим каріотипуванням в лабораторії кафедри біології Смоленської медичної академії. Справжня вагітність - четверта, протікала без особливостей. Попередні три закінчилися артіфіціальной абортами без ускладнень. Чоловікові 33 роки, соматично здоровий. Подружжя генетично не обстежена, виробничих шкідливостей не мають.
При ультразвуковому дослідженні виявлено, що фетометричних показники не відповідали терміну гестації, при цьому у плода визначалася брахіцефаліческого форма головки (рис. 1), вальгусна деформація кистей і стоп з ектродактіліей лівої кисті (рис. 2, 3), гіпертрофія правого передсердя (рис. 4), нізкопосаженние і деформовані вушні раковини (рис. 5), а також кіста пуповини (рис. 6) на тлі багатоводдя. З огляду на численні маркери хромосомної патології плода вироблено цитогенетическое дослідження. Каріотип плода г = 47, ху, + 18. Вагітність перервана. При патолого-анатомічному дослідженні фенотипічні особливості плода відповідали даним каріотип і збігалися з ультразвуковим пренатальним діагнозом. Гіперплазія правого передсердя викликана гіпоплазією стулок трикуспідального клапана.
Мал. 1. Головка плода.
Мал. 2. Вальгусна деформація лівої стопи.
Мал. 3. Вальгусна деформація лівої кисті з ектродактіліей.
Мал. 4. Гіпертрофоване праве передсердя (стрілка).
Мал. 5. Деформована вушна раковина.
Мал. 6. Кіста пуповини.
висновок
Описане клінічне спостереження представляє інтерес для практичних лікарів, так як підтверджує можливість діагностики на апаратах середнього класу в II триместрі вагітності трисомії 18, що є одним з найбільш поширених хромосомних захворювань [1, 2, 4]. Для визначення тактики ведення вагітності вважаємо за доцільне проводити каріотипування у всіх випадках патогномоничной ехографічною картини.
література
- Лазюк Г.І., Лур'є І.В. Хромосомні хвороби // Тератологія людини / Под ред. Г.І. Лазюка М .: Медицина, 1991. - С. 358-364.
- Снайдерс Р.Дж.М., Ніколаідес К.Х. Оцінка ризику хромосомних порушень // Ультразвукові маркери хромосомних дефектів плоду / Пер.с англ. - М .: Відар, 1997. - С. 90-108.
- Медведєв М.В., Юдіна Є.В. Диференціальна ультразвукова діагностика в акушерстві. - М .: Відар, 1997. - С. 81, 114, 240, 257.
- Юдіна Є.В. Що може пренатальна ехографія // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гін. Педіат. - 2000. - Т.8. - N1. - С. 18-22.
- Русанова OK, Бунтова О.В., Корбашова Т.Д. та ін. Популяційна частота і діагностична цінність деяких ультразвукових маркерів вроджених і спадкових захворювань // Ультразвук. Диагн. Акуш. Гін. Педіат. - 1999. - Т.7. - N 4. - С. 285-289.
УЗД сканер WS80
Ідеальний інструмент для пренатальних досліджень. Унікальне якість зображення і весь спектр діагностичних програм для експертної оцінки здоров'я жінки.
