Майбутні батьки на прийомі у генетика

1. методи обстеження
2. Методи пренатальної діагностики
3. Відправляють до генетику
4. генетик
5. Вагітність після 35 років. Консультація генетика, що далі?
6. 1-ий скринінг і генетик
7. дитячий лікар направив до генетику
8. Навіщо потрібен генетик?
9. генетичний скринінг показав занадто великий ризик виникнення синдрому Дауна.
10. Сходила до генетику :-( Я так сподівалася, чт
11. маловодіе- до генетику?
12. Інтерв'ю з генетиком і психологом про ВТК
13. Про генетиків в Филатовской питання
14. Консультація генетика
15. У мене підозра на Дауна
16. Майбутні батьки на прийомі у генетика
17. Запропонуйте Генетика
18. Консультація генетика - де?
19. Консультація генетика
20. Що це означає? Чим це загрожує?
21. Гени жінки змінюються під час вагітності, під впливом дитини і від партнерів
22. генетик

зміст:

Генетик - це доктор, який займається вивченням спадкових захворювань. В ідеалі кабінет цього лікаря необхідно відвідати під час підготовки до вагітності. Якщо майбутні батьки цього не зробили, то подружній парі необхідно звернутися до генетика в тих випадках, коли існує підвищений ризик народження дитини зі спадковою патологією.

Перерахуємо ті обставини, які можуть стати причиною для звернення за консультацією до генетика.

1. народження дитини зі спадковими захворюваннями або вадами розвитку;
2. наявність у одного з подружжя спадкового захворювання або вади розвитку;
3. кровноспоріднених шлюб;
4. вік матері старше 35 років, вік батька старше 40 років;
5. несприятливий вплив факторів навколишнього середовища в ранній термін вагітності;
6. наявність мимовільних викиднів, мертвонародження;
7. загроза переривання вагітності з ранніх термінів;
8. прийом лікарських препаратів в ранні терміни вагітності.

Після бесід з майбутніми батьками і отримання результатів аналізів лікар-генетик визначає ступінь генетичного ризику для кожної конкретної сім'ї. Генетичний ризик - це ймовірність появи певної спадкової патології в людини яка звернулася за консультацією або у його нащадків. Він визначається шляхом розрахунків, заснованих на аналізі генетичних закономірностей, або за допомогою даних проведених аналізів. Можливість розрахувати генетичний ризик залежить в основному від точності діагнозу і повноти генеалогічних даних (даних про сім'ї подружжя), тому сімейна пара повинна підготуватися до консультації: згадати, які важкі хвороби були у родичів чоловіка і дружини.

Генетичний ризик до 5% оцінюється як низький. Ризик від 6 до 20% прийнято вважати середнім; в цьому випадку рекомендують застосування методів пренатальної діагностики. Ризик більше 20% вважається високим, застосування методів пренатальної діагностики строго обов'язково.

До змісту

методи обстеження

Залежно від характеру захворювання при консультуванні використовують різні методи обстеження хворого і його родичів, основними з яких є клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, імунологічний, молекулярно-генетичний (ДНК-аналіз), методи пренатальної діагностики.

Клініко-генеалогічний метод, або метод збору і аналізу родоводу, дає необхідну інформацію для постановки діагнозу або встановлення причини захворювання.

Цитогенетичний метод дозволяє безпосередньо вивчити хромосомний набір людини (каріотип). Визначення каріотипу призначають батькам дітей з вадами розвитку та розумовою відсталістю; жінкам, які страждають невиношуванням вагітності, які мають в анамнезі мертвонароджених або померлих від неясних причин дітей в ранньому віці; жінкам з первинною аменореєю (відсутністю менструацій).

До змісту

Методи пренатальної діагностики

Впровадження методів пренатальної діагностики значно підвищило ефективність медико-генетичного консультування і дозволило перейти від імовірнісного до однозначного прогнозу здоров'я потомства. Застосовують дві групи методів пренатальної діагностики -неінвазівние і інвазивні.

• Неінвазивні (НЕ хірургічні) методи пренатальної діагностики - це ультразвукове дослідження в I і II триместрах, визначення альфа-фетопротеїну, хоріонічного гонадотропіну і некон'югованого естріолу в сироватці крові матері в II триместрі вагітності, виявлення внутрішньоутробного інфікування. Вони можуть бути використані при обстеженні всіх вагітних.

Особливе місце в пренатальної діагностики займає ультразвукове дослідження (УЗД). Існує чітка залежність між характером пороку і терміном його виявлення за допомогою УЗД. Ряд вад розвитку можна діагностувати в кінці I-початку II триместру вагітності. Серед них - грубі пороки головного мозку, великі грижі передньої черевної стінки, нероздільний плоди, черепно-мозкові та спинномозкові грижі, полікістоз нирок, і ін. Точність діагностики цих вад розвитку до кінця II триместру вагітності наближається до 100%. Точність діагностики вроджених вад плоду становить 87%, в групі підвищеного ризику - 90%.

Для своєчасної діагностики вроджених вад необхідна чітка організація ультразвукового обстеження: його необхідно проводити всім вагітним не менше 3 разів протягом вагітності (в 10-12, 20-22 і 30-32 тижнів), а за показаннями (анамнез або підозра на порок розвитку) - частіше (через кожні 3-4 тижні) і з ретельним дослідженням всіх органів і систем плода.

Визначення альфа-фетопротеїну (біологічно активної речовини, що виробляється плацентою) і інших маркерів в сироватці крові жінки виробляється на 16-20-му тижні вагітності.

Зміна змісту альфа-фетопротеїну в сироватці крові вагітних дає можливість виділити серед них жінок з ризиком розвитку пороку нервової системи плода (ущелини спинного мозку, аненцефалія - ​​відсутність головного мозку), з ризиком виникнення хромосомної патології. Надалі діагноз уточнюється за допомогою УЗД і визначення альфа-фетопротеїну в навколоплідних водах.

• За допомогою інвазивних (хірургічних) методів отримують клітини плоду для різних видів аналізу.

У ранні терміни вагітності для пренатальної діагностики застосовується біопсія хоріона. Для отримання невеликої ділянки хоріона (з нього в подальшому формується плацента) виробляють прокол передньої черевної стінки, плодового міхура . Оптимальним для виконання цієї процедури є термін 8-11 тижнів вагітності. Отримання тканини хоріона необхідно в наступних випадках:

1. зміна каріотипу (хромосомного набору) у одного з батьків;
2. вік матері старше 35 років;
3. наявність в сім'ї дитини з хромосомною патологією, зчепленими з підлогою захворюваннями (наприклад, на гемофілію), порушеннями обміну речовин, гемоглобінопатіями.

Іноді в якості діагностичного матеріалу використовують тканину плаценти, отриману за допомогою плацентоцентеза (дослідження, подібне біопсії хоріона) в II триместрі вагітності. Показання до проведення плацентоцентеза ті ж, що і до біопсії хоріона.

Амніоцентез (забір і аналіз навколоплідних вод) в II триместрі вагітності як метод пренатальної діагностики отримав найбільш широке поширення. Оптимальним для його проведення є термін 17-20 тижнів вагітності. При дослідженні амніотичної рідини можна визначити каріотип плода, рівень вмісту різних ферментів, гормонів, альфа-фетопротеїну; провести аналіз ДНК і таким чином діагностувати хромосомну патологію плода, деякі аутосомно-рецесивні та успадковані зчеплені з підлогою захворювання, вади розвитку центральної нервової системи.

Отримання крові плоду з судин пуповини - кордоцентез. Його можна проводити починаючи з 17-го тижня вагітності. Досліджуючи кров плода, можна діагностувати спадкові імунодефіцитні стани, хвороби крові, внутрішньоутробне інфікування плода, обмінні порушення, визначити каріотип (хромосомний набір) плода.

У II триместрі вагітності можливе проведення біопсії шкіри плода, яку проводять з метою пренатальної діагностики деяких захворювань шкіри. Разом з тим слід зазначити, що існує так звана методика ембріоскопії (від грец. Embryon - зародок, skopeo - дивлюся), що застосовується в I триместрі вагітності. Для її проведення використовується спеціальна гнучка волоконна оптика: волоконнооптичної ендоскоп вводиться в шийку матки. Дана процедура може виконуватися не раніше ніж через п'ять тижнів після зачаття . Таким чином можна оцінити кровообіг плода і безпосередньо спостерігати стан ембріона для діагностування різних порушень його розвитку.

Інвазивні методи діагностики можуть мати різні ускладнення, аж до переривання вагітності. Тому вони застосовуються лише в тих випадках, коли ризик виникнення вад розвитку плоду досить високий.

Авторська стаття

Вам сподобалася стаття?

Оцініть статтю

Обговорення

Привіт допоможіть будь ласка разобраться.Ставят ризик по синдрому Дауна 1: 146.КТР 46 мм, ТВП 2.0 мм.Візуалізація носової кістки + Особливість анатомії плода нет.Хоріон: локалізація по передній стінці маткі.Стенкі матки без особенностей.Ето все на 11 тижні беременності.Високій ризик з даними показниками захворювання плода? Завмерла вагітність на терміні 5 тижнів в 2015 році

25.10.2016 23:22:59, Валерія

Добрий день. Ми з чоловіком плануємо пройти генетичне обстеження перед зачаттям, тому що у рідного старшого брата чоловіка якесь психічне захворювання. Їх батьки наполегливо мовчать і не хочуть розмовляти на цю тему, і з'ясувати, що зі старшим не представляється можливим, а я відверто боюся, що через такого близького споріднення і нас ця проблема може торкнутися ... Підкажіть будь ласка, де в Москві можна пройти таке обстеження, і чи можливо взагалі визначити спадкове це невідоме психічне захворювання? Заздалегідь величезне спасибі!
Добридень! Знайшла в вашому блозі це звернення, і у мене анологично питання. Буду чекати відповіді!

21.03.2016 14:01:41, Марія

Доброго дня!
Підкажіть, будь ласка, чи може результат аналізів на генетику вплинути застуда (ГРВІ), дати не достовірні дані? або краще почекати зі здачею аналізами до повного поліпшення самопочуття?
Дякуємо
Наталя

Добрий день. Ми з чоловіком плануємо пройти генетичне обстеження перед зачаттям, тому що у рідного старшого брата чоловіка якесь психічне захворювання. Їх батьки наполегливо мовчать і не хочуть розмовляти на цю тему, і з'ясувати, що зі старшим не представляється можливим, а я відверто боюся, що через такого близького споріднення і нас ця проблема може торкнутися ... Підкажіть будь ласка, де в Москві можна пройти таке обстеження, і чи можливо взагалі визначити спадкове це невідоме психічне захворювання? Заздалегідь величезне спасибі!
Якщо можливо, вистелете відповідь на мій ел.адресу. З повагою, Ірина.

17.03.2009 18:37:58, Ірина В.П.

На ранніх термінах вагітності я прийняла препарат КЕТАНОВ. У мене захворів низ живота - біль був як при місячних, що послужило приводом для прийняття даного препарату. Але в наслідку виявилося що я в положенні і термін зараз майже 2 місяці акушерських. Годкм це все загрожує мені і моїй дитині?

14.12.2008 19:02:37, ірина

Добридень!
У мене ось таке питання! Ми з чоловіком з однієї маленької села і природно майже всі жителі села є один одному родичами. Який необхідно здати аналіз, щоб визначити чи будуть впливати родинні зв'язки на майбутніх дітей? Чекаю відповіді. З вдячністю, Христина

24.09.2008 13:09:34, Христина

Добрий день.Я студент Ташкентського педіатричного Медичного інституту, прошу вас допомогти мені в пошуку книги Кудріна "Спадкові колагенози". Якщо можна то надішліть мені на скриньку якнайшвидше. Величезне спасібо.До побачення.

18.04.2006 9:35:02, Ильхом

.

Коментувати можут "Майбутні батьки на прийомі у генетика"

Відправляють до генетику

Консультація генетика. Перший скринінг під час вагітності: УЗД комірцевої зони. Вагітність після 35 років. Вагітність після 35 років. Консультація генетика, що далі? У яких випадках і для чого вагітну жінку направляють до генетику?

генетик

Майбутні батьки на прийомі у генетика. Генетик - це доктор, який займається вивченням спадкових захворювань. ... що необхідна консультація генетика. сьогодні була у генетика, ризик 1:34. направляють на Пренатальний скринінг.

Вагітність після 35 років. Консультація генетика, що далі?

Консультація генетика, що далі ?. Як проводять обстеження на генетичні відхилення і пороки розвитку: УЗД, амніоцентез і Я консультувалася в Genetico genetico.ru/Lichnyi-genetik і до вагітності, і під час неї. Не хочу говорити про те, які у нас в роду є ...

1-ий скринінг і генетик

1-ий скринінг і генетик. Аналізи, дослідження, тести, УЗД. Вагітність і пологи. Направили до генетику, записалася на п'ятницю. Питання: що буде робити генетик? Навіщо потрібна його консультація?

дитячий лікар направив до генетику

дитячий лікар направив до генетику. Виховання. Усиновлення. Обговорення питань усиновлення, форм влаштування дітей в сім'ї, виховання прийомних дітей, взаємодії з опікою, навчання в школі прийомних батьків. Майбутні батьки на прийомі у генетика.

Навіщо потрібен генетик?

Розсіяний склероз займається невролог. Майбутні батьки на прийомі у генетика. ... патології перед зачаттям дитини допоможуть дослідні методи кваліфікованих генетиків. Навколоплідні води під час вагітності та пологів: скільки і навіщо?

генетичний скринінг показав занадто великий ризик виникнення синдрому Дауна.

... що необхідна консультація генетика. сьогодні була у генетика, ризик 1:34. направляють на Подивіться інші обговорення: Перший скринінг під час вагітності: УЗД До складу перинатального генетичного скринінгу під час вагітності зазвичай входять не ...

Сходила до генетику :-( Я так сподівалася, чт

Я б з'їздила ще на консультацію до генетикам. Раджу з'їздити в перинатальний центр при 27 пологовому будинку, до завідуючої Юдіної Є.В. (Я в цю вагітність робила у неї біопсію хоріона, все пройшло Навколоплідні води під час вагітності та пологів: скільки і навіщо?

маловодіе- до генетику?

На УЗД недавньому виявили у мене маловоддя, все інше нормально. Узістка сказала, що це може бути просто індивідуальна особливість (хоча в 1 бер ставили багатоводдя), а дільнична гінеколог відправила до генетику. Навіщо? Скаазала ще, що їй не подобається УЗД ...

Інтерв'ю з генетиком і психологом про ВТК

"Генетика розуму і совісті". Інтерв'ю з Джеймсом Уотсоном в журналі "Російський репортер". Майбутні батьки на прийомі у генетика. Інтерв'ю з генетиком і психологом про ВТК. Розділ: Медицина / діти (інтерв'ю з генетиком).

Про генетиків в Филатовской питання

Про генетиків в Филатовской питання. Направили нас до генетикам. Запропонували взяти направлення в Філатовську або в ДЦ на вул. Москворіччі. Майбутні батьки на прийомі у генетика. Генетик - це доктор, який займається вивченням спадкових захворювань.

Консультація генетика

Консультація генетика. Відносини з близькими. Вагітність і пологи. Моя гінеколог сказала, щоб я пройшла конс. у фахівців - терапевта, окуліста, генетика і ендокринолога. Це було в мої 18 тижнів вагітності.

У мене підозра на Дауна

У мене підозра на Дауна. Аналізи, дослідження, тести, УЗД. Вагітність і пологи. У мене підозра на Дауна. Я в паніке.Вчера була на УЗД в інституті генетики, розмір комірцевої зони 3,3.Прі нормі, здається 2,5-3,0.Носовая кісточка прісутствует.Вчера здала ...

Майбутні батьки на прийомі у генетика

Консультація генетика. Перший скринінг під час вагітності: УЗД комірцевої зони. Вагітність після 35 років. Вагітність після 35 років. Консультація генетика, що далі? У яких випадках і для чого вагітну жінку направляють до генетику?

Запропонуйте Генетика

Запропонуйте Генетика. Медичні питання. Вагітність і пологи. Майбутні батьки на прийомі у генетика. порадьте генетика або де краще здати аналізи на генетику.

Консультація генетика - де?

Майбутні батьки на прийомі у генетика. не зовсім зрозуміла який "генетичний" аналіз вам робили. Генетик. Дівчатка, підкажіть гарну клініку де можна здати аналізи на нечіткі, дві зб більше сил немає і страшно може є вже ця тема не можу знайти підкажіть !!

Консультація генетика

Консультація генетика. Аналізи, дослідження, тести, УЗД. Майбутні батьки на прийомі у генетика. На ранніх термінах вагітності я прийняла препарат КЕТАНОВ. У мене захворів низ живота - біль був як при місячних, що послужило приводом для прийняття даного 18.04.2006 ...

Що це означає? Чим це загрожує?

Консультація генетика, що далі? У яких випадках і для чого вагітну жінку направляють до генетику? Майбутні батьки на прийомі у генетика. Годкм це все загрожує мені і моїй дитині? Всі аналізи були поганими, брали навіть навколоплідні води.

Гени жінки змінюються під час вагітності, під впливом дитини і від партнерів

Протягом вагітності між матір'ю і дитиною йде обмін речовин. Через кров дитині передаються поживні речовини, кисень. Але ж при вагітності цього не відбувається, напевно, тому що організм матері регулярно отримує гени батька дитини і ...

генетик

Пропоную тему про лікарів генетиках. У нас якась дуже просунута ЖК і всіх змушують відзначитися у генетика, вимагають спеціальне узі, спеціальне аналізи крові мої і чоловіка Майбутні батьки на прийомі у генетика. Генетик. Консультація генетика, що далі?