Записатися на прийом
Багато людей не знають, які хвороби закладені у них в генах і які проблеми можуть проявитися у ще ненароджених дітей. Тому ще на етапі планування вагітності потрібно пройти генетичне обстеження, визначає можливі генетичні аномалії у потомства.
Кваліфікована консультація генетика також необхідна при безплідді, викидні і мертвонародження, оскільки відсутність потомства може бути наслідком спадкових хвороб.
Лікар на прийомі з'ясовує, чи не було у пацієнтів в роду рідних з генетичними аномаліями. Іноді лікар може спрогнозувати ймовірність передачі наявних патологій потомству вже по цій інформації, вибудувавши генеалогічне древо сім'ї.
Генетичне обстеження проводиться і під час вагітності. Воно призначається для виявлення спадкових патологій, адже хворі діти можуть з'являтися і у здорових батьків. Консультація генетика необхідна жінкам, у яких при УЗ-скринінгу виявлено високий ризик генетичних відхилень плоду.
Показаннями для відвідування лікаря служать:
- наявність близьких родичів або народження дітей, які страждають спадковими патологіями;
- вік;
- були викидні і мертвонародження;
- невстановлена безпліддя;
- робота батьків на шкідливих виробництвах, яких в Москві дуже багато;
- інфекції, перенесені перед вагітністю або в її початку;
- близькоспоріднений шлюб;
- виявлення на УЗД ознак спадкової патології.
Для виявлення ймовірності народження хворої потомства проводиться каріотипування батьків. Для цього береться кров, яка відправляється в лабораторію на дослідження. ДНК, що виділяється при аналізі, оглядають під потужним мікроскопом на помилки генетичного коду. Ціна обстеження невелика, тим більше що кариотипирование робиться раз в житті.
Аналіз виявляє:
- трисомії - третю зайву хромосому в парі;
- моносомія - відсутність однієї парної хромосоми;
- транслокацию - переміщення хромосомного ділянки на невластиве місце;
- інверсію - розворот ділянки;
- дуплікацію - подвоєння фрагмента;
- делецию - втрату ділянки.
Результат видається у вигляді загальної схеми хромосоми. Довгі хромосомні «плечі» позначаються літерою q, а короткі - t.
Під час проведення аналізу виявляються генні мутації. Наприклад, діагностуються зміни генів, що відповідають за згортання крові або схильність до небезпечного захворювання муковісцидозу, при якому у дітей виникають серйозні патології дихальної системи.
Аналіз показує схильність до серцевих патологій, цукрового діабету, гіпертонії, хвороб суглобів.
За результатами обстеження генетик під час консультації визначає ймовірність народження у пари хворих дітей. Якщо шанс великий, парі краще відразу зробити штучне запліднення донорською спермою або ЕКЗ (ІКСІ) з відбором життєздатних здорових яйцеклітин для підсадки.
При генетичному обстеженні під час вагітності генетик направляє жінку на аналізи:
- кров на альфа-фетопротеїн (АФП);
- кров на хоріонічний гонадотропін (ХГЧ);
- аналіз на білок А плазми (PAPPA);
- аналіз на некон'югований естріол (Ме3).
Відхилення вказують на можливість розвитку у дитини синдромів Дауна, Сміта-Опіца, Едвардса, Корнелії де Ланге та інших небезпечних патологій.
При підозрі на генетичні проблеми у вагітної жінки береться аналіз навколоплідних вод, клітин плаценти, крові з пуповини. За його результатами під час консультації генетик визначає наявність або відсутність у малюка генетичних аномалій.
Профілактика спадкових захворювань
Спадкові хвороби, як і інші, легше попередити, ніж лікувати. Заходами профілактики служать:
- народження дітей до 35 років;
- відмова від близькоспоріднених шлюбів;
- застосування ІКСІ і ЕКО з подальшим відбором здорових ембріонів при високому ризику спадкової патології;
- відмова від роботи на шкідливих виробництвах до закінчення дітонародження, якщо все-таки жінка вирішила народити дитину, їй потрібно пройти всебічне обстеження;
- відмова в період планованого зачаття від куріння, вживання алкоголю і ліків, що викликають вроджені патології;
- відмова від продуктів, що володіють тератогенним (що провокує каліцтва) дією. До них відноситься їжа з штучними барвниками та консервантами;
- здача аналізу на TORCH-інфекції, що викликають мутації. До цієї групи належать токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус і герпес. При зараженні потрібно уникати вагітності до стабілізації лабораторних показників;
- переривання вагітності при встановлених спадкових патологій. Безумовно, ця процедура - крайній метод, але до неї доводиться вдаватися при ризику народження свідомо нежиттєздатного потомства.
У західних країнах відвідування генетика перед планованим зачаттям зі здачею аналізів давно стало нормою. Щоб уникнути народження хворих дітей, до запланованої вагітності потрібно записатися на консультацію до генетика в клініці в Москві за вказаними телефонами або безпосередньо на сайті і пройти всебічне обстеження.
У мережі медичних клінік «АРТ-МЕД»: УЗД при вагітності , програма '' Мамине здоров'я '' .
ціни
Вартість прийому у генетика доступна, але, щоб повністю переконатися у відсутності спадкових патологій, потрібно здавати аналізи, оплачувані окремо. У деяких випадках лікаря доведеться відвідати кілька разів. Ціна повторного відвідування нижче первинного.
Найменування послуги Ціна
прийом генетика
Первинний прийом лікаря генетика. 2 000 крб. Повторний прийом лікаря генетика. 1 500 руб.
* Керівництво медичного центру вживає всіх заходів щодо своєчасного оновлення розміщеного на сайті прайс-листа, але щоб уникнути можливих непорозумінь, рекомендуємо уточнювати вартість послуг в колл-центрі за телефоном +7 (495) 636-29-46 або на ресепшн у адміністраторів.
** Розміщений прайс не є офертою. Медичні послуги надаються на підставі договору.
