- Консультація генетика та цітогенетічні дослідження (Укр.) У структурі центру репродуктивної медицини...
Консультація генетика та цітогенетічні дослідження (Укр.)
У структурі центру репродуктивної медицини "Натівіта" (м.Київ) є цитогенетична лабораторія для проведення досліджень, а також лікарі генетики для проведення консультацій.
Коли необхідна консультація лікаря генетика:
- тривале безпліддя;
- невиношування вагітності (спонтанний викидень);
- наявність кровних родичів з генетичними захворюваннями;
- підвищені ризики у вагітної (вік, високий скринінговий ризик);
- наявність аномалій розвитку у попередніх дітей;
- кровна спорідненість майбутніх батьків.
Лікар генетик проводить розрахунки за ступенем ризиків вроджених аномалій на підставі результатів аналізів (лікар Скрипниченко Е.О. ). Також ми проводимо розрахунки ризиків вроджених аномалій плода за допомогою експертного дослідження за даними УЗД (лікар Соловйов А.І. )
цитогенетична лабораторія
спеціалізується на дослідженні каріотипу людини (хромосомний набір).
У зв'язку з тим, що хромосомні аномалії широко поширені і входять до складу генетичних захворювань, їх визначення є головним завданням цитогенетичної лабораторії. Хромосомні аномалії є причиною спонтанних абортів, невиношування вагітності, безпліддя, вроджених аномалій розвитку плода, розумової відсталості та інших важких порушень. Цитогенетичне тестування в таких випадках допомагає лікарю визначитися з подальшою тактикою ведення пацієнта з вище перерахованими проблемами.
Використовуючи як традиційні методи цитогенетики (каріотипування) так і молекулярно-цитогенетичні методики (флуоресцентна гібридизація, in situ (FISH)), ми можемо діагностувати основні хромосомні перебудови.
Передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) - одна з форм генетичного тестування або генетичного скринінгу, що проводиться в комплексі з екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ).
Лікуючий лікар може порекомендувати ПГД, якщо є ймовірність, що ваші ембріони можуть мати хромосомні аномалії. Ці порушення можуть перешкоджати імплантації ембріонів, привести зриву вагітності; народження дитини з аномаліями розвитку або розумовою відсталістю.
Процедура ПГД дозволяє провести генетичний скринінг на ранніх етапах ембріонального розвитку (6-8 бластомер) ще до їх імплантації в порожнину матки, і тим самим знизити можливість успадкування хромосомних або аномалій, пов'язаних зі статтю.
ПГД - делікатна процедура визначення хромосомних аномалій ембріона, коли проводиться аналіз однієї - двох клітин ембріона. Деякі ембріони можуть мати як нормальні, так і аномальні клітини (мозаїцизм). Тому, біопсія одного-двох бластомер дає повну інформацію про хромосомному наборі ембріона.
