Рідкісні генетичні захворювання

6 жовтня 2015 року, 11:47

Ну ось, день х настав, консультація з Білоусової відбулася.

Про все по порядку: на консультацію поїхав мій чоловік з сином самі. Так як моя дочка молодша в ніч від'їзду сильно захворіла, ларингіт, стеноз ... і залишати її таку я не захотіла, варіантів звичайно небилро і мої чоловіки поїхали самі. Під час консультації, я з доктором розмовляла по телефону і вона мені все пояснила. Вона підтвердила припущення Зикіної І.Л. з Невромед про те що у нас GEFS + дуже рідкісне генетичне захворювання з доброякісним прогнозом, повинен перерости. У лікуванні ПЕП не потребує. Можна, можливо...

Читати повністю... Оксана

3 листопада 2016, 23:10

Затримка росту і набору ваги

Добридень! У дочки рідкісне генетичне хромосомні захворювання, яке передбачає затримку росту і ваги. Чи можу я якось компенсувати цю особливість більш калорійним харчуванням? І якщо можу, то якими продуктами? Зараз дочки 3 роки, зріст - 85 см, вага - 10кг ...

Читати повністю...

Календар розвитку дитини

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

Баранович Максим Олексійович. Дата народження 10.06.2014г. (3 роки) Одинцово, Московська область. ВІДКРИТО ЗБІР На Реабілітацію в Словаччину сума 4135 євро. або 277665,25руб. по курсу 67,15 за 1 євро. Термін збору до 18.08.2017г. ДІАГНОЗ: дегенеративного захворювання нервової системи з групи лейкодистрофия / лейкоенцефалопатії, а саме LBSL (рідкісне генетичне захворювання з ураженням головного мозку, стовбура і мозочка). Супутній діагноз: Спастичний тетрапарез. (ДЦП) Затримка психомоторного розвитку. Бульбарно-псевдобульбарний синдром. Усім добрим і небайдужим людям! Наша група створена для Максимка! Ми просимо про допомогу для реабілітації. Максимка вже ...

Читати повністю...

Моя дитина не такий, як усі

Обговоріть вашу тему в співтоваристві, дізнайтеся думку активних користувачів Бебіблога

19 березня 2014 року, 11:58

я до вас і познайомитися і з незграбним питанням ....)

Дівчатка, дорогі! Для початку - здрастуйте всі. Я так зрозуміла, що по моїй темі саме цей портал найбільш значущий і відвідуємо ... Щоб розставити відразу всі крапки над i, відразу напишу - у мене безпліддя немає. А прийшла я до вас з великим страхом в душі - і я вірю, ви мені допоможете. Мені 29 років, чоловікові - 35 років. Ми перевірені - норма. АЛЕ я ВРЮ життя оберігає, тому що дуже боюся завагітніти.

Читати повністю... kitusha

20 листопада 2016, 23:54

Харківські генетики

Харківський спеціалізований медико-генетичний центр (ХСМГЦ) під керівництвом д.м.н. Гречаніної Юлії Борисівни Консультують безкоштовно Адреса: Україна, м.Харків, пр. Правди, 13 Індекс: 61022 Приймальня: тел. +38 (057) 705-16-74 Дні та години прийому: понеділок - п'ятниця з 8:00 до 20:00 Електронна адреса: [email protected]

Читати повністю... Ру

26 квітня 2015 року, 22:59

Дитина-метелик. ДОПОМОЖІТЬ! прошу репост !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Валл Владик 3 роки, м Мирний. Дитина-метелик У Владика рідкісне генетичне захворювання - Рецесивна дистрофічний бульозний епідермоліз "важко генералізірований" Будь-яке не сильне дотик або тертя може викликати в його шкіри. Пошкодити шкіру Владик може сам в процесі сну, гри будь-яким необережним рухом. Крім того, у дитини вражені ще і все слизові, а також внутрішні органи, тверда їжа може поранити стравохід. Захворювання Владика на даному етапі, на жаль, неможливо вилікувати повністю. Але можна значно поліпшити стан дитини, застосовуючи спеціальні перев'язувальні матеріли ...

Читати повністю... Олюшка

20 жовтня 2015 року, 10:53

Аналіз на 5 генетичних захворювань

Приветик, девулечкі! Нам в пологовому будинку через день після виписки брали аналіз крові з п'ятки на 5 генетичних заболеваній..Сказалі, якщо через місяць не передзвонять, то все в порядку. А вчора ввечері подзвонили, і сказали, що нам потрібно перездати цей аналіз..У мене земля з під ніг пішла. Ні їсти, ні пити не можу ... Розумію, що є ризик того, що хибнопозитивний результат ... Але ... я так боюсь. Це дуже серйозні рідкісні заболеванія..Даже писати страшно ... Повільно седею ... Хто-небудь здавав такі аналізи?

Читати повністю... Дарья_Mother

10 квітня 2015 року, 21:00

Інший .....

А я все думаю, все тримаю в собі, все боюся поговорити з кимось на цю тему, все боюся, що оточуючі будуть підтверджувати мої побоювання .... мій Тихон інший ... він відрізняється ... як важко усвідомлювати це. ..и все через нашу болезні..вернее через мою, яку я йому передала ... Переломи переломами, але Тихон має візуальні відмінності і деформаціі..у нього укорочені руки і ноги ... він шалено маленький і крогечний , нам дуже надовго вистачає одягу, рукави комбінезонів я вічно подгібаю..штаніни бовтаються ... і начебто поки в дитячому віці це не помітно і простітелен ьно, але я ...

Читати повністю... Ольга

11 листопада 2014 року, 21:14

ЩО РОБИТИ???

Пояснюю ситуацію: у сина (майже 2 роки) дуже рідкісне генетичне захворювання, яке лікується жуууутко дорогим ліками (74000 шек за ампулу, яку треба вводити раз в 2 місяці), але яке входить в кошик ...

Читати повністю... Отказнікі.ру

16 квітня 2016, 15:10

Запрошуємо волонтерів!

Запрошуємо волонтерів - допомагати дітям з особливостями розвитку! У 2011 році волонтер Міла приїхала в корекційний інтернат, який знаходився в глухому селі в Тульській області, і побачила там Мишу. У хлопчика вроджена генетичне захворювання, через якого порушена терморегуляція організму. Повернувшись, вона написала лист: "Мишка народився в 2005 році, і від нього відразу ж відмовилися. Спочатку був будинок малятка, потім дитячий будинок і, нарешті, корекційний інтернат. У сирітських закладах дитина був доведений до важкого стану. За всі роки самотності він ні ...

Читати повністю... Марія

26 грудня 2016, 20:56

Переривання вагітності на 12й тижня через хромосомної аномалії плода

Я тут не писала сто років, так що коротенько про головне. 9 травня 2015 року народився мій Саша) Півтора року я займалася тільки дітлахи, а потім ми дозріли на другу дитину. Якраз після КС пройшло достатньо часу, ми вирішили не зволікати. У вересні я побачила 2 смужки. З першого разу все вийшло, я була дуже рада. Вирішила піти второваною стежкою, як і минулої вагітність зробити неінвазивний тест, тільки тепер не ДОТ-тест, а розширену Панораму (робить лабораторія Геномед ...

Читати повністю...

Сперматозоїди: що впливає на якість?

Як виробляються сперматозоїди Сперматозоїди виробляються в яєчках (парному органі чоловічої статевої системи, розташованому в мошонці) і знаходяться там на початку свого дозрівання. Триває цей період близько трьох місяців. Необхідна температура для даного процесу розвитку і дозрівання - 35 оС.

Читати повністю...

про красу

25-річна фотомодель Мелані Гайдос (Melanie Gaydos) кардинально відрізняється від загальноприйнятих канонів. Багато людей не соромляться у висловах, бачачи Мелані. Але ті, кому вдалося трохи поспілкуватися з дівчиною, кажуть, що у неї неймовірна енергетика, харизма і внутрішня краса! Дивимося!

Читати повністю... Таня

11 вересня 2015 року, 13:39

збереження вагітності

Хотіла б поділитися деякими спостереженнями з вами, дорогі хочушечкі. Почну напевно з питання: Чи потрібно зберігати вагітність на ранніх термінах при загрозі викидня або, як кажуть багато наших гінекологи, так для підстраховки? Міркувати над цим мене змусив стався зі мною мимовільний викидень. Багато фахівців особливо не намагаються, так і складно, напевно, встановити причину викидня або загрози. Лікар відразу призначила мені на майбутнє прогестерон. ПР і це по аналізах у мене все було в нормі. Встановлювати прогестеронових недостатність потрібно виключно після спостереження ...

Читати повністю... Tinky

10 березня 2015 року, 14:32

Потрібна допомога!

Дякую модератору, що дозволили опублікувати цей пост! Дорогі матусі, Ви як ніхто можете зрозуміти, що таке особлива дитина і скільки потрібно грошей на його реабілітацію. Прошу всіх небайдужих допомогти моєї знайомої. У її дитини рідкісне генетичне захворювання-синдром Ескобара ...

Читати повністю... Jula

12 листопада 2016, 17:32

Чи світить нам інвалідність?

Нам вона потрібна тільки для того, щоб не було ніяких затримок з препаратом, тому що як я зрозуміла діти-інваліди в першу чергу забезпечуються ліками. Від усього іншого (пенсія, соц. Підтримка та інше), ось клянусь, я готова відмовитися. За симптоматиці зараз у нас повний нуль, ттт. Буде ліки - так воно і буде далі (це лікарі кажуть). Виходить, що єдине життєве обмеження - це довічна залежність від препарату. Ось дають в таких ситуаціях інвалідність? PS нагадаю - у нас рідкісне генетичне невиліковне ...

Читати повністю... Ірина

27 квітня 2014 року, 00:27

казки про метеликів

презентація аудіодиска «Казки про метеликів», організована Благодійним фондом «Діти Бела», який створений для надання допомоги дітям з вкрай рідкісним генетичним захворюванням

Читати повністю... Ру

23 березня 2015 року, 19:35

Благодійний проект "ЖИТТЯ"

Ариша Баєва, дівчинка-метелик 11 міс. Росія, г. Тольятти У Аріш важка форма бульозної епідермоліз: на тілі велика кількість важко гояться ран, ділянки з відсутністю шкіри. Кожен день Арише потрібно підтримуюча терапія, яка полягає в дорогому догляді за шкірою із застосуванням імпортних медикаментів та перев'язувальних матеріалів бульозної епідермоліз - рідкісне генетичне захворювання, при якому шкіра дуже тендітна і ніжна. Навіть від самого ніжного дотику на шкірі утворюються рани і бульбашки, що викликають у дитини нестерпний біль. Також страждає покрив слизових оболонок і внутрішніх ...

Читати повністю... Катерина

10 грудня 2013, 17:27

ШУКАЮ ФЕРМАТРОН 2,3% ДЛЯ улюблениця СІМ'Ї.

ДРУЗІ !!!!! Я СРОЧНО ШУКАЮ ФЕРМАТРОН 2.3% ВСЬОГО 1 МЛ !!!!! МОЖЕ У КОГО ЗАЛИШИЛОСЯ ??? НАШОЇ СОБАЦІ ТЕРМІНОВО ПОТРІБНА ОПЕРАЦІЯ !!!! У НАС виявити дуже рідкісне генетичне захворювання! ПОРТАТИВНІ внутрішньопечінковий шунт !!!! МИ ЗНАЙШЛИ ЛІКАРЯ, ЯКИЙ ГОТОВИЙ НАМ ДОПОМОГТИ, АЛЕ В АПТЕКАХ ПРОДАЮТЬ ЦЕ ЛІКИ ТІЛЬКИ ПО 3мол І ЧИ ВАРТО 16.000, МОЖЕ У КОГОСЬ ЗАЛИШИЛОСЯ АБО ЗНАЄ ДЕ ДІСТАТИ ДЕШЕВШЕ, ДОПОМОЖІТЬ БУДЬ ЛАСКА !!!!!! ІНАКШЕ МИ помремо ((((((ПЛЮС ОПЕРАЦІЯ КОШТУЄ ДУЖЕ ДОРОГО (((до перепису ВІД ВСІХ НАС, СПАСИБІ !!!!!

Читати повністю... Ксенія

14 лютого 2016, 10:57

Держава мам ....

"Спочатку - заперечення. І жодна жінка в стадії заперечення не може повірити в те, що дійсно народила дитину з рідкісним генетичним захворюванням, а не всі лікарі і професори навколо безсовісно брешуть. Потім - торг. З Богом, знову з лікарями, з усіма родичами. Час дурних обітниць і пожертвуваних в монастирі квартир.

Читати повністю... komareks

29 листопада 2016, 9:12

Фебрильні судоми. Що потрібно знати про них.

(C) Лікар, невролог У моїй практиці дуже поширена ситуація: у дитини під час хвороби, що супроводжується підвищенням температури, трапився судомний напад. Батьки в паніці, іноді підтримуваної лікарем, приїхали в інше місто, щоб провести всі можливі дослідження і отримати призначення на всі існуючі препарати, щоб врятувати дитину. А чи потрібно рятувати і від чого, батькам (а часто і лікаря) не зрозуміло. Що ж таке фебрильні судоми?

Читати повністю... Олюшка

19 березня 2016, 4:07

Афіна. СМА 2 тип. Потрібна допомога.

Друзі, прошу допомогти в поширенні даного поста. За будь-яку посильну допомогу ВЕЛИЧЕЗНЕ дякую всім! Багато з вас вже знають, що наша сім'я зіткнулася зі страшним захворюванням, яке діагностували у моїй маленькій племінниці. Захворювання підступне, писати про це дуже важко, тому публікую повідомлення своєї сестри:

Читати повністю...

ЛІКУВАННЯ кишкові ЗАХВОРЮВАНЬ остеопатії

Нам надійшло запитання про можливість лікування такого гострого стану кишечника, як неспецифічний виразковий коліт. Ми вважали за потрібне торкнутися теми захворювань кишечника, так як подібним важким станам завжди передують більш легкі, до яких люди схильні ставитися бездумно. Але ж вони в подальшому і призводять до набагато більш серйозних проблем. Почнемо з того, що так, остеопатія допомагає значно полегшити стан пацієнта з виразковим колітом. Виникаючі при цьому захворюванні виразки в кишечнику будуть викликати запалення і біль. Запалення викликає набряк, він буде сприяти ...

Читати повністю... Ольга

13 квітня 2017, 00:07

Мама шестирічної Насті Синько: «Ночами дочка стогне від болю»

Моїй доньці Синько Насті 2011 р.н потрібна допомога !!!!! У неї діагноз: Вроджена вада розвитку головного мозку (стан після декомпресіі краниовертебрального переходу з приводу мальформації Арнольда-Кіарі від 2015 р, частковий ромбенцефалосінапсіс, субепендімальная гетротопія, гіпоплазія предцентральна звивини, переважно, зліва, порушення формування лівої парацентральной часточки, венозна ангіома правого полушаріямозжечка). Растройство сечовипускання по центральному типу (імперативні позиви, переодическое нетримання сечі, затримка сечі) .Цефалгія змішаного генезу, неврозоподібних синдром, порушення стереотопа прийому їжі. Зниження когнітивних функцій, діслалія.Ми боремося з цими рідкісними і важкими захворюваннями з початку 2015 р Зараз наше життя розділилася, в тому житті залишилися ...

Читати повністю... Anna

15 січня 2017, 11:25

Метилирование в організмі

Метилирование - простий хімічний процес, при якому метильная група - атом вуглецю і три атома водню - пов'язується з іншими молекулами. Аномальне метилювання веде до порушень протягом усього життя, що називається, від колиски до гробової дошки, будучи головною причиною таких дефектів нервової трубки, як ущелина хребта та аненцефалія - ​​смертельне захворювання, при якому головний мозок незахищений і недорозвинений. Ця проста біохімічна реакція має велике значення для синтезу ДНК, включення і виключення генів в клітці, детоксификации і обміну речовин ...

Читати повністю... Jula

16 вересня 2016, 3:34

НДІ Педіатрії на Толдомской, Москва, Відділення Генетики

Ми повернулися. Опишу коротко, постараюся максимально корисно. Спочатку про нас: діагноз нам підтвердили, наша оскаженіла біохімія обернулася таки ніякий не гепатитом (привіт нашим місцевим "світилам"), а на рідкісне генетичне захворювання. Хвороба Помпі - порушення обміну речовин, страшне і невиліковне захворювання. Але нам пощастило: у нас рідкісна неагресивна форма, ще й в легкому ступені, ще й виявлена ​​на ранній стадії. Є шалено дорогий препарат, який нам будуть вливати все життя і компенсувати таким чином брак ферменту. І навіть справа рухається до того ...

Читати повністю... Rijaya

23 березня 2017, 15:39

Дві Британочка.

На "виданні" у мене дві дами. На продаж, в сенсі. 1. Дівчинка шоколад з білим біколор. Вік 5 міс. Дуже велика, дуже породна. Краща продаж в розведення. Всі документи в наявності. Щеплена, здорова. Вихована ідеально, гарантовано! Звуть Балуші. За документами Charmante Ballou Cat

Читати повністю... Ольга

20 березня 2015 року, 23:06

Зворушило, до глибини душі

Якось випадково натикаєшся на історії людей і зависає на годину. Рік тому побачила на бб посилання на фільм "В ауті" про Соню Шаталової - дівчині з аутизмом, яка пише чудові вірші. Фільм важкий, але дає зрозуміти, що таке аутизм, що таке віра і де повинен бути Бог - в твоєму серці ... А сьогодні випадково зайшла в її групу і побачила посилання на історію Анастасії Харак. У дівчини рідкісне генетичне захворювання - синдром метелики: шкіра тендітна і будь-прікоснованіе може завдати ...

Читати повністю...

Гепатит «ні А, ні В» і вагітність

Довгий час гепатит В називали «ні А, ні В» і лише в 1989 році вченим вдалося виділити збудника цієї інфекції, тоді вона і отримала свою назву. У зв'язку з тим, що вірусу гепатиту С властива мутагенність, раніше його було важко визначити. Гепатит С відрізняється від подібних йому вірусів ще й тим, що генетична інформація міститься в РНК, а не ДНК, це властивість також тривалий час робило вірус «невловимим». У зв'язку з ростом числа носійство гепатиту С зростає ризик зараження новонароджених ...

Читати повністю... komareks

29 листопада 2016, 9:14

Фебрильні судоми. Що потрібно знати про них.

(C) Лікар, невролог У моїй практиці дуже поширена ситуація: у дитини під час хвороби, що супроводжується підвищенням температури, трапився судомний напад. Батьки в паніці, іноді підтримуваної лікарем, приїхали в інше місто, щоб провести всі можливі дослідження і отримати призначення на всі існуючі препарати, щоб врятувати дитину. А чи потрібно рятувати і від чого, батькам (а часто і лікаря) не зрозуміло. Що ж таке фебрильні судоми?

Читати повністю... Лана

7 жовтня 2014 року, 23:58

І знову генетик)

Довго наважувалася відвідати генетика чи ні і ось та-дам !!! Дуже приємний лікар в Філатовка-Наталя Олександрівна. Зважилася піти з кількох причин: -дг, дисплазія і ТОВ - все це як то натякає про проблеми сполучно-м'язової тканиною, а це вже симптоми (; -початку підготовку до другого протоколу ЕКЗ і елементарно страшно і хочеться знати чи є ризики повторення цього жаху ; - порадила новонабутий приятелька, у якої був досвід спілкування з генетиком ...

Читати повністю... Ольга

7 жовтня 2016, 16:46

Допоможемо двойняшкам-метеликам?

Любі мої! Знаю, що матусі двійнят завжди один одного підтримують! З двійнятами завжди багато турбот і клопоту, а коли дітки хворіють - складніше в рази! Я давно спостерігаю за Сашею і Ванею Таращінскімі в соцмережах.