Показання генетичний тест при раку? 
Рак молочної залози - одне з найпоширеніших злоякісних захворювань. Згідно зі статистичними даними, їм хворіє кожна десята жінка на Землі (10% всього жіночого населення), а в деяких етнічних групах його частота ще вище і досягає 12%. У рідкісних випадках рак молочної залози зустрічається і у чоловіків. Незважаючи на всі успіхи сучасної медицини, смертність від раку молочної залози продовжує залишатися високою. В останні десятиліття в Ізраїлі все більше уваги приділяється ранній діагностиці та ідентифікації факторів ризику раку молочної залози . У клініці Шиба існують різні програми ранньої діагностики, що включають в себе заходи інформаційного характеру, регулярні обстеження молочних залоз і генетичне тестування.
Генетичне тестування - відносно новий напрямок медицини. Мета генетичного тестування - визначити, чи є у пацієнтки специфічні генні мутації, однозначно підвищують ризик розвитку певного виду раку. Якщо мова йде про рак молочної залози, то генетичне тестування, має сприяти ранній діагностиці злоякісних пухлин, коли прогноз їх лікування сприятливий. Оскільки генетичні мутації передаються у спадок, результат тестування має значення не тільки для самої пацієнтки, але і для її кровних родичок (матері, сестер, дочок, внучок) і - в деякій мірі - для родичів-чоловіків.
Спадковий рак молочної залози і яєчників - злоякісне захворювання, обумовлене мутацією в генах BRCA 1 і / або BRCA2. Наявність мутації різко підвищує ризик розвитку раку молочної залози: його ймовірність у жінки-носії мутантного гена варіюється в межах від 50 до 87% відсотків. імовірність розвитку раку яєчників також значно перевищує середньостатистичну. Для діагностики мутації виробляють генетичне тестування. З цією метою виконують аналіз крові і дослідження міститься в зразку генетичного матеріалу.
Мутація BRCA 1 і / іліBRCA2 підвищує ймовірність розвитку:
У жінок
- раку молочної залози - до 50-87%
- раку яєчників - до15-44%
- повторного випадку раку молочної залози (НЕ рецидиву) - до 40-60%
У чоловіків
- раку молочної залози - до 6%
- раку передміхурової залози - до 20%
У певних випадках, виконавши генетичне тестування серед всіх членів сім'ї, можна винести висновок про сімейної схильності до раку молочної залози. Говорячи про тему генетичного тестування, не можна ігнорувати його моральні та етичні аспекти: далеко не всі люди хочуть знати про те, що їхні шанси захворіти на рак великі. Але лікарі настійно рекомендують зважити його доцільність, коли виникає підозра про наявність сімейної схильності, наприклад:
- у одного з членів сім'ї діагностовано злоякісне захворювання в молодому віці
- у кількох родичів присутні злоякісні захворювання одного і того ж типу
- в родині були випадки раку, що вражає кілька органів, або рідкісна форма раку (наприклад, рак молочної залози у чоловіків)
Спадкова природа раку молочної залози підтверджується досить рідко. Лише 5-10% від загального числа випадків викликані мутацією BRCA 1 і / або BRCA2. Багато жінок, знаючи про таку низьку ймовірність, вважають за краще не виконувати генетичне тестування, коли вони здорові. Тим більше буває важко переконати пацієнтку в доцільності аналізу, якщо рак молочної залози вже діагностовано. Багато жінок не бачать сенсу в додатковій перевірці, що вимагає часу і сил, що стоїть недешево і, на перший погляд, не має практичного сенсу.
Однак навіть в тих випадках, коли у пацієнтки вже діагностована злоякісна пухлина молочної залози, інформація про генетичну причину має величезне значення для лікаря. Навіть якщо абстрагуватися від того, що члени сім'ї пацієнтки зі спадковим раком молочної залози знаходяться в групі ризику і потребують нестандартних діагностичних заходах, план лікування самої пацієнтки істотно змінюється. Відомо, що мутації BRCA 1 і / або BRCA2 підвищують ризик виникнення пухлини в другій молочній залозі, тому в таких випадках рекомендується двостороння мастектомія і реконструкція обох молочних залоз . Крім того, пацієнтці призначають профілактичну лікарську терапію.
Пацієнтці з раком молочної залози рекомендовано генетичне тестування, якщо:
- Рак молочної залози діагностовано в молодому віці (до 50 років)
- Рак молочної залози супроводжується рак яєчника
- У пацієнтки з раком молочної залози і яєчника відзначалися випадки аналогічних злоякісних захворювань в сім'ї
- Будь-хто з родичів-чоловіків пацієнтки хворів на рак молочної залози
- Пацієнтка відноситься до етнічної групи ашкеназскіх (східноєвропейських) євреїв
- У кого-небудь з членів сім'ї виявлені мутації BRCA 1 і / або BRCA2
Інформація про наявність генетичної мутації, що підвищує ризик захворювання на рак молочної залози і яєчників, не може сприяти профілактиці захворювання. Але вона однозначно є показанням для пильної медичного спостереження, метою якого є своєчасна діагностика злоякісної пухлини. На стадії, коли в злоякісний процес не залучені лімфатичні вузли і немає метастаз у віддалених органах, прогноз лікування сприятливий, а смертність низька.
Жінки, у яких діагностовано мутації BRCA 1 і / або BRCA2, починають профілактичні огляди і мамографії в більш ранньому віці і проходять їх частіше:
- Вік первинної мамографії у жінок з BRCA 1 і / іліBRCA2 становить 25-35 років
- Мамографію потрібно проходити один раз в 6-12 місяців
- При необхідності пацієнтці призначають магнітно-резонансну томографію
Для ранньої діагностики раку яєчників раз на півроку виконують такі заходи:
- гінекологічний огляд
- Аналіз крові на онкомаркер CA-125
- Трансвагинальное УЗД
Лікарі-онкологи клініки Шиба рекомендують виконати генетичне тестування для діагностики мутацій BRCA 1 і / або BRCA2 всім пацієнткам, як громадянкам Ізраїлю, так і медичним туристкам з інших країн, які проходять лікування раку молочної залози за кордоном. Інформація про спадкової схильності до злоякісного захворювання не відноситься до категорії радісних новин. Однак вона, поза всяким сумнівом, представляє величезну важливість як для самої пацієнтки і членів її сім'ї, так і для лікарів, які планують лікування раку молочної залози.
Показання генетичний тест при раку?
