Аналіз крові на генетичні захворювання

Аналіз на каріотип

Андамова з Альтравіти теж сказала зробити аналіз на каріотип. Ось що знайшла про це дослідження: Каріотипування - що це? Каріотипування - це процес вивчення різними методами кариотипа обох батьків. Саме перебудовані хромосоми різко збільшують ризик генетичних захворювань у народжених дітей, викиднів або завмерлої вагітності. З курсу біології все ми знаємо, що змінити каріотип людини неможливо. Він залишається незмінним протягом усього життя. Але дізнатися про причини переривання вагітності або безпліддя дуже важливо. Від цього залежить стратегія подальшого вирішення проблеми. Тим ...

1 лютого 2017, 10:00

Обстеження після завмерлої

Генетичне і цитологічне дослідження тканин плоду, якщо це можливо. Зазвичай тканини загиблого плода збирають після вискоблювання і відправляють на дослідження лікаря жіночої консультації; Генетичне обстеження жінки і її статевого партнера, від якого вона бажає зачати дитину; Аналізи методом ПЛР на урогенітальні інфекції (гонорея, сифіліс і ін.); Мазок на мікрофлору; Аналізи на TORCH-інфекції (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловірус і віруси простого герпесу); Аналізи на приховані інфекції (мікоплазмоз, уреаплазмоз, хламідіоз, вірус папіломи людини, Епштейна-Барра); Визначення концентрації гормонів в крові - лютеїнізуючого гормону (ЛГ), фолікулостимулюючий ...

Читати повністю...

Календар вагітності по тижнях

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

20 жовтня 2015 року, 10:53

Аналіз на 5 генетичних захворювань

Приветик, девулечкі! Нам в пологовому будинку через день після виписки брали аналіз крові з п'ятки на 5 генетичних заболеваній..Сказалі, якщо через місяць не передзвонять, то все в порядку. А вчора ввечері подзвонили, і сказали, що нам потрібно перездати цей аналіз..У мене земля з під ніг пішла. Ні їсти, ні пити не можу ... Розумію, що є ризик того, що хибнопозитивний результат ... Але ... я так боюсь. Це дуже серйозні рідкісні заболеванія..Даже писати страшно ... Повільно седею ... Хто-небудь здавав такі аналізи?

Читати повністю...

Календар розвитку дитини

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

1 квітня 2016, 14:49

Фібриноген, д-димер, тромбофілія

Допоможіть розібратись. В інтернеті пишуть, що д-димер це продукт розпаду фібриногену. Значить вони пов'язані? Навіщо здавати і той і інший аналіз? І якщо у мене є результати генетичних захворювань і там написано, що все добре, значить у мене немає і не може бути тромбофилии? І кров гусне тільки в зв'язку з вагітністю, а ніяк не тому що у мене тромбофілія. Хто розбирається в цих тонкощах?

Читати повністю...

Бета ХГЧ на нижніх межах норми

Дівчата, після першого скринінгу лікар сказав, що бета ХГЛ у мене прям на самих нижніх межах норми, хоча відхилень по іншим аналізам крові і по узі немає. Але мене дуже стурбувало те, що лікар послав мене здавати якісь аналізи на генетичні захворювання плода😰😰😰😭😭😭 на цьому тижні буду здавати. Скоро зараз 13 тижнів. У кого так було? Начиталася в інтернеті, що може таке привести до замерзлої (дуже страшно (

Читати повністю...

Здоров'я майбутньої мами і малюка

Обговоріть вашу тему в співтоваристві, дізнайтеся думку активних користувачів Бебіблога

7 вересня 2013, 21:00

Генетичний скринінг в пологовому будинку

Дівчатка, підкажіть, чи беруть тут в пологовому будинку після пологів у малюка з п'ятки кров на генетичні захворювання? У Росії беруть, папірець промокають. Просто у мене гіпотеріоз і його якраз цей аналіз і перевіряє! Дуже важливо це діагностувати на ранній стадії (((спасибі велике за інформацію!

Читати повністю... Катрінова

11 вересня 2015, 22:42

Допоможіть розшифрувати діагноз!

Будь ласка, хто може, розшифруйте аналіз! Перед вагітністю здавала всілякі аналізи і в одному на генетичні захворювання мені написали це: Оцінка ген. факторів ризику: Незначна схильність до зниження фібринолітичної активності крові обумовлена ​​генотипом PAL1: 5G / 4G Підвищений ризик ранніх втрат плода, пов'язаних з гіперагрегація тромбоцитів, обумовленої дефектом гена тромбоцитарного рецептора до колагену. Можлива низька ефективність аспірину, як антиагрегантного препарату. Істотно підвищена потреба в фолатів обумовлена ​​дефектом гена MTHFR. Виражена схильність до гіпергомоцистеїнемії

Читати повністю...

Неінвазивний пренатальний ДНК-скринінг

Дівчатка милі. Хочу розповісти про цей самий ДНК тест, може комусь буде цікаво. Зробила я перший скрінг на 12 тижні, все було в нормі, крім бета-ХГЛ, при нормі від 0,5 і вище у мене було 0,4. Природно перелякалася, а моя Ге відправила здавати цей самий неінвазивний пренатальний ДНК-скринінг, який допомагає виявити майже зі 100% тосностью деякі генетичні захворювання (трисомія 21,18, 13, ще якісь пару синдромів і при деяких вадах серцево-судинної системи) . Слава Богу, результати у мене були хорошими) Робила я ...

Читати повністю... Надія

13 квітня 2017, 9:56

Значення аналізів!

У Вашого малюка брали кров, результати аналізів на руках і Ви хочете знати, чи в нормі вони? КОРИСНА ТАБЛИЦЯ! допоможе Вам у цьому розібратися. ЗБЕРЕЖЕТЕ, ЩОБ НЕ ВТРАТИТИ!

Читати повністю...

аналіз на Муковісцидоз

Сестра подзвонила сьогодні і сказала, що прийшов лист з Монікою, треба здати там аналіз потових проб. Ми здавали кров в сімці і їм там, щось не сподобалося, запідозрили якийсь генетичне захворювання, яке вражає органи ((((Я сильно засмучена. У понеділок здаємо аналіз в 9-00 в Моніка. Мало нам проблем з неврології, тут ще ось ця напасть. Пішла в дитячий магазин і накупила Машули одягу, думала хоч на час легше стане, ах немає ...

Читати повністю... Оксана

24 березня 2017, 18:35

"Удар по голові" ... вроджений гіпотиреоз

Всім привіт! трохи про нас ..... Я мама прекрасної 11 місячної дівчинки. Я пам'ятаю той сонячний. святковий день ... народилася моя дівчинка вагою 4400. Щастя було ... Так, і той день. той дзвінок педіатра. теж не забуду .... удар по голові .... "у вас генетичне захворювання, терміново на прийом". Говорити скільки сліз було пролито не буду. Страх, образа, досада ... Мій грудочку, моя бусинка, як же так ..... Аналізи показали підвищений ТТГ (46) при нормальному рівні Т4св. купа консультацій ендокринолога, педіатра. невролога. ні у кого до ...

Читати повністю...

Кордоцентез. СМА. Вагітність.

Нашому щастю, донечці поставили в травні невтішний діагноз, генетичного походження, який на жаль не лікується. Але ми віримо в чудо, як будь-які люблячі батьки, хоч і дивимося на ситуацію тверезо і осмислено. Сталося так, що в цей момент я була вже в положенні. Термін великий і ймовірність повторення даного захворювання 25%. А це дуже багато. Тепер обстеження у зв'язку з вагітністю .....

Читати повністю...

Вірогідність не побачити патологію.

Друге планове УЗД на 20 тижні пройдено. Все добре, показники, зовнішній вигляд ляльки, всі розміри / заміри і т д. До речі перший скринінг на 13 тижні так само був ідеальний. І кров і УЗД. Так вже вийшло, що останні дні стали попадатися на очі записи мам, які виховують діточок з хромосомними паталогії. Начиталася ... 90% пишуть, що всі планові обстеження і аналізи були абсолютно хорошими і не виникало ні найменших підозр на порушення, спадковість також не була обтяжена будь-якими ...

Читати повністю... Кіра

31 жовтня 2016, 14:18

муковісцидоз

Доброго дня! Дівчата, хто в курсі, на підставі яких аналізів можна 100% ставити такий діагноз? Доньку зараз обстежують на муковісцидоз, дитині 6 років, місяць кашляє, пролікувалися 3 антибіотиками, ефект дуже незначний, кашель з хрипами залишається. Те кашлю зовсім немає, тобто, в основному з ранку кашляє. Раніше таких болячок не було. У мене в дитинстві були такі затяжні кашлі, по 3 місяці. Зробили потову пробу у генетика - результат 75 при нормі 0-60, генетик відправила до пульмонолога, пульмонолог сказала "ну і ...

Читати повністю...

Загальний аналіз крові

За освітою я медична сестра і косметолог. Працювала до декрету, і часто зустрічалася з людьми, які поняття не мають про розшифровку ОАК. Це звичайно ж нормально, але я вирішила, що дана інформація просто зобов'язана бути в моєму щоденнику! Сподіваюся, що кому-небудь вона стане в нагоді !!! Стан і склад крові є індикатором безлічі захворювань. При профілактичних оглядах у дітей обов'язковим є загальний аналіз крові. Це необхідно для запобігання розвитку серйозних захворювань, ранніми ознаками яких можуть бути тільки зміни складу крові. Розшифровку аналізу крові ...

Читати повністю... Аеліта

24 вересня 2011, 16:09

Аналізи крові на генетичні захворювання

Здали на 17 тижні аналіз крові, ось прийшли результати.Нам зараз 19 недель.Говорят, що вище норми.Должно бути до 2, а у нас 2,86! Дуже пережіваем.Отправілі нас на перездачу аналізів в генетичний центр.На знаю, що і думати, адже УЗД показало, що все нормально.Да і лікар заспокоює, каже, що може бути через нежить! Хто-небудь що-небудь про це знає ???

Читати повністю... Нура

27 жовтня 2015 року, 12:23

# Список аналізів і досліджень під час вагітності

1 триместр Здоровим вагітним при постановці на облік будуть призначені: Аналізи крові - загальний і біохімічний. Дослідження згортання крові (коагулограммаілі гемостазиограмма). Загальний аналіз сечі. Дослідження на сифіліс і ВІЛ, гепатити В і С, інфекції, які можуть провокувати формування вад розвитку плода (цитомегаловірус, краснуха, герпес, токсоплазмоз). Аналіз крові на групу і резус-фактор. Також буде проведена електрокардіографія (ЕКГ). Проведено консультації лікарів - терапевта, стоматолога, окуліста, лора. На терміні 10-12 тижнів для виявлення підвищеного ризику генетичних аномалій і вад розвитку плоду проводиться біохімічний ...

Читати повністю...

пост гніву

Як я ненавиджу нашу медицину, поліклініку, педіатра і взагалі все, що з ними пов'язано !!! 😡😡 В рд здавали аналіз на 5 генетичних захворювань (всі ви пам'ятаєте папірець з 5 кружечками, які потрібно було залити дитячої кров'ю) ... Місяць тому педіатр заявляє мені, що результатів аналізу немає і треба перездати .. Ок) перездати ... І знаєте що? Сьогодні дзвонить медсестра і каже, що потрібно було на ❗️Голодний❗️Желудок здавати цей аналіз, тому завтра потрібно знову перездати. Ну що за беззаконня млинець? По-перше який голодний ...

Читати повністю... Лена

6 лютого 2015 року, 21:10

другий скринінг

Дівчата, хелп! Пару днів назад була на черговому прийомі у лікаря в ЖК і зовсім забула запитати щодо другого скринінгу. Результати першого в порядку, чи є необхідність робити другий? Якщо я правильно розумію, вони (перший і другий скрининги) виявляють різні генетичні захворювання. Як було у вас, поділіться, будь ласка. upd питання стосується виключно аналізу крові. УЗД, зрозуміло, буду робити ...

Читати повністю... no name

26 квітня 2016, 19:05

(2). Про (моє) планування. Поради до.

Про саме зачаття мені якось і розповісти особливо нічого: все вийшло з єдиною спроби. Планування було тільки в голові: що так, від цієї людини хочу дітей. Все інше уявлялося не настільки важливим. Але, з часом, захотілося надавати купу порад самій собі - хоча б за два місяці до передбачуваної події. Поради наступні:

Читати повністю... Ірина

25 лютого 2016, 17:48

Мутації гемостазу. Розшифровка. Під катом все

Фолієва кислота і вагітність Фолієва кислота - це необхідний елемент в синтезі ДНК і імунних клітин, вона необхідна для правильного розвитку плаценти і нормального функціонування вагітності. Відомо, що не у всіх жінок метаболізм фолієвої кислоти проходить однаково. Є генетичні фактори, коли присутній дефект певних генів, відповідальних за синтез метілентетрагідрофолатредуктази (MTHFR 7211 і 7571, MTR 7581 і MTRR 7591) - ферментів, метаболизирующих фолієву кислоту, необхідну для переробки гомоцістеінa в метіонін (фолатний цикл). Визначення генетичних факторів пов'язаних з ...

Читати повністю...

Генетичний скринінг новонароджених. Муковісцидоз.

Пишу для тих хто буде шукати в інтернеті інформацію як це робила я. Почну з того що ми як годиться на 4й день після народження здали кров на генетичний скринінг. Там 5 захворювань. Медсестра сказала, що якщо не зателефонують то все добре. В один вечір, нам було 2 тижні, мені подзвонили. Коли лікар почала говорити що прийшов результат і тест на муковісцидоз на верхній межі норми. я страшенно злякалася і засмутилася. Ридала без упину і дитина разом зі мною. Відразу ...

Читати повністю...

(2). Про (моє) планування. Поради до.

Про саме зачаття мені якось і розповісти особливо нічого: все вийшло з єдиною спроби. Планування було тільки в голові: що так, від цієї людини хочу дітей. Все інше уявлялося не настільки важливим. Але, з часом, захотілося надавати купу порад самій собі - хоча б за два місяці до передбачуваної події. Поради наступні: 1) Прикріплення в поліклініці. Через деякий час після настання вагітності мене чекав переїзд в інший район міста (пишу про Москву). З моменту прикріплення в попередній поліклініці ще ...

Читати повністю... Кисик

19 серпня 2017, 21:25

Галактоземия - наш випадок

Оскільки, в свій час, не змогла знайти практично ніякої інформації про реальні випадки захворювання дітей галактоземією та відгуків батьків, то хотіла б поділитися своїм досвідом, можливо, комусь він стане в нагоді. Далі дуже багато слів для тих, у кого результат первинного скринінгу новонародженого і ретест виявиться вище норми. Без емоцій писати дуже складно .....

Читати повністю... Elenasergey

22 березня 2016, 17:21

Чи можна завести собаку під час вагітності

Чи можна завести собаку під час вагітності? Не можна сказати, що утримання тварин під час вагітності найвдаліший варіант. Однак, якщо ви давно мріяли про вихованця, слід задуматися і проконсультуватися про фахівцями про те, що тварини можуть завдати непоправної шкоди вашому здоров'ю і здоров'ю вашого майбутнього малиша..Любой ветеринар скаже вам, що заводити собаку під час вагітності не варто, і це аргументовано тим, що найчастіше тварини є переносниками такого небезпечного захворювання як токсоплазма. Даний вид мікроба, потрапляючи первинно в організм ...

Читати повністю... Тетяна

28 серпня 2016, 18:37

Монголоїдні очі !!!! -Даун?

Дівчатка, дорогі, може хто стикався .... У мене така дика паніка, реву НЕ просихаючи: ((((. Почну по порядку. Дочка народилася 9 серпня. Неонатолог і педіатр ніяких патологій при народженні не виявив. Дитина як дитина. Приїхали додому і почали боротьбу за ГВ. Все як у всіх. Приходив педіатр, смотрел- ніяких видимих ​​порушень не виявив. Малятко мало відкривала очі, в основному спала. Але час йде і у неї вже з'явився час на неспання, почала відкривати очі і оглядатися. А очі то вузенькі, закриття верхньою повікою ...

Читати повністю... Ірина

25 серпня 2013, 22:48

Для себе

У Вашого малюка брали кров, результати аналізів на руках і Ви хочете знати, чи в нормі вони? КОРИСНА ТАБЛИЦЯ! допоможе Вам у цьому розібратися. ЗБЕРЕЖЕТЕ, ЩОБ НЕ ВТРАТИТИ!

Читати повністю...

ОАК

У Вашого малюка брали кров, результати аналізів на руках і Ви хочете знати, чи в нормі вони? КОРИСНА ТАБЛИЦЯ! допоможе Вам у цьому розібратися. ЗБЕРЕЖЕТЕ, ЩОБ НЕ ВТРАТИТИ!

Читати повністю... Аліна

11 вересня 2015 року, 20:36

Мутації гемостазу. Розшифровка. Під катом все

Фолієва кислота і вагітність Фолієва кислота - це необхідний елемент в синтезі ДНК і імунних клітин, вона необхідна для правильного розвитку плаценти і нормального функціонування вагітності. Відомо, що не у всіх жінок метаболізм фолієвої кислоти проходить однаково. Є генетичні фактори, коли присутній дефект певних генів, відповідальних за синтез метілентетрагідрофолатредуктази (MTHFR 7211 і 7571, MTR 7581 і MTRR 7591) - ферментів, метаболизирующих фолієву кислоту, необхідну для переробки гомоцістеінa в метіонін (фолатний цикл). Визначення генетичних факторів пов'язаних з ...

Читати повністю... Ольга

13 квітня 2017, 00:07

Мама шестирічної Насті Синько: «Ночами дочка стогне від болю»

Моїй доньці Синько Насті 2011 р.н потрібна допомога !!!!! У неї діагноз: Вроджена вада розвитку головного мозку (стан після декомпресіі краниовертебрального переходу з приводу мальформації Арнольда-Кіарі від 2015 р, частковий ромбенцефалосінапсіс, субепендімальная гетротопія, гіпоплазія предцентральна звивини, переважно, зліва, порушення формування лівої парацентральной часточки, венозна ангіома правого полушаріямозжечка). Растройство сечовипускання по центральному типу (імперативні позиви, переодическое нетримання сечі, затримка сечі) .Цефалгія змішаного генезу, неврозоподібних синдром, порушення стереотопа прийому їжі. Зниження когнітивних функцій, діслалія.Ми боремося з цими рідкісними і важкими захворюваннями з початку 2015 р Зараз наше життя розділилася, в тому житті залишилися ...

Читати повністю... мама шілопопіка

6 серпня 2014 року, 19:24

Аналізи! Хелп!

Дівчата, я чесно навіть і не знаю, що думати, може, хто стикався з подібною ситуацією? У пологовому будинку в день виписки у нас брали аналіз крові з пальчиків ніг на генетичні захворювання і відправили в Моніка, сьогодні телефонують і просять приїхати в понеділок пройти неонатальний скринінг, нібито у нас показники по захворюванню дихальних шляхів на 30 одиниць перевищують норму, я почала в паніці розпитувати, що це за захворювання, мені нічого не пояснюють, тільки говорять, що могли наплутати або рано аналіз взяли і все, ще сказали, що це захворювання проявилося б, я кажу "як?", ви б заметілі.Что ...

Читати повністю... Марина

28 жовтня 2016, 6:24

Перший скринінг і біопсія хоріона

Мені 30 років. Перша вагітність, яка протікає нормально, без токсикозу і іншого. Всі аналізи відмінні. Але настав день першого скринінгу, який роблять в Одинцовському пологовому будинку. Лікар до слова жахливий, щоб перевернути дитину бив по животу, а кров генетик так взагалі в темряві бере. Нарахували нам там ТВП 3 мм і носову кістку 1,6мм і поставили гіпоплазію носика, сказали - чекайте крові. Вагітність 12 тижнів і 2 дні. Ми бігом до узіст своєму, Мері і носик виявляється 2,3 мм, а ТВП 2,4 мм. Дзвонять ...

Читати повністю...

Таблиця, яка допоможе зрозуміти значення результатів аналізів дитини

У Вашого малюка брали кров, результати аналізів на руках і Ви хочете знати, чи в нормі вони? КОРИСНА ТАБЛИЦЯ! допоможе Вам у цьому розібратися. ЗБЕРЕЖЕТЕ, ЩОБ НЕ ВТРАТИТИ! Стан і склад крові є індикатором безлічі захворювань. При профілактичних оглядах у дітей обов'язковим є загальний аналіз крові.Ето необхідно для запобігання розвитку серйозних захворювань, ранніми ознаками яких можуть бути тільки зміни складу крові. Розшифровку аналізу крові у дітей повинен зробити досвідчений фахівець, робити висновки самостійно, спираючись на середньостатистичні дані не можна. При переломах, оперативному втручанні ...

Читати повністю...

Коли не настає вагітність ...

Лікарі-репродуктологи пропонують Вам детальну схему, дотримуючись якої, Ви зможете самостійно пройти всі необхідні дослідження ДО першого відвідування врача.Обследованіе: Необхідною частиною обстеження фахівця з безплідності (лікаря-репродуктолога) є лабораторні дослідження. Набір досліджень є стандартним і ОБОВ'ЯЗКОВО призначається лікарем на першій консультації. Отримуючи детальну схему, Ви економите гроші і час: - непотрібно платити за візит, на якому Вам розпишуть схему здачі аналізів, цю схему Ви ВЖЕ тримайте в руках, - Ви прийдете на прийом до лікаря з усіма необхідними аналізами на руках. Підготовка ...

Читати повністю... Мяфа

25 грудня 2014 року, 23:21

Щось я панікую ....

Синові 8 місяців. ГВ з народження. Прикорм почали пару тижнів назад, їсть гречку та кукурудзу поки. Постійно якісь проблеми з животом - частий стілець, підтікання, зелень, піна, в аналізах - прихована кров, слиз, жир ... Почали лікуватися у гастроентеролога, пропили Креон і повністю прибрали з мого раціону коров'ячий білок (вже місяць як). Вчора почала вводити рис (здавалося б, що може бути нешкідливі?). Сьогодні вранці знімаю підгузник, а там ... Мама дорога ... покакалі мало не однією слизом і - головне - з ...