- Загальні відомості
- Причини синдрому Туретта
- Симптоми синдрому Туретта
- Діагностика синдрому Туретта
- Лікування синдрому Туретта
- Перебіг і прогноз синдрому Туретта
Синдром Туретта - нервово-психічний розлад, що маніфестує в дитячому віці і характеризується неконтрольованими руховими, вокальними тиками і порушеннями поведінки. Синдром Туретта проявляється гіперкінезами, вигуками, ехолалія, ехопраксія, гіперактивністю, які періодично, мимовільно виникають і не піддаються контролю з боку хворого. Синдром Туретта діагностується на підставі клінічних критеріїв; з метою Дифдіагностика проводиться неврологічне та психіатричне обстеження. У лікуванні синдрому Туретта використовується фармакотерапія нейролептиками, психотерапія, акупунктура, БОС-терапія; іноді - глибока стимуляція мозку (DBS).
Загальні відомості
Синдром Туретта (генералізований тик, хвороба Жиль де ла Туретта) - симптомокомплекс, що включає пароксизмальні моторні тики, мимовільні вигуки, нав'язливі дії і інші рухові, звукові і поведінкові феномени. Синдром Туретта зустрічається у 0,05% населення; дебют захворювання зазвичай припадає на вік від 2 до 5 або від 13 до 18 років. Дві третини випадків синдрому Туретта діагностуються у хлопчиків. Детальна характеристика синдрому була дана французьким неврологом Ж. Жиль де ля Туретта, в честь якого він і отримав свою назву, хоча окремі повідомлення про захворювання, що підходять під опис синдрому відомі з часів середньовіччя. До теперішнього часу питання етіології і патогенетичних механізмів синдрому Туретта залишаються дискусійними, а саме захворювання вивчається генетикою, неврології і психіатрією .
синдром Туретта
Причини синдрому Туретта
Точні причини патології невідомі, проте встановлено, що в переважній більшості випадків у розвитку синдрому Туретта простежується роль генетичного фактора. Описані сімейні випадки захворювання у братів, сестер (в т. Ч. Близнюків), батьків; у батьків і близьких родичів хворих дітей нерідко є гіперкінези. За спостереженнями, переважає аутосомно-домінантний тип спадкування з неповною пенетрантностью, хоча можливий аутосомно-рецесивний шлях передачі і полигенное успадкування.
Нейрорадіологіческом (МРТ і ПЕТ головного мозку ) І біохімічними дослідженнями доведено, що спадковий дефект, що обумовлює виникнення синдрому Туретта, пов'язаний з порушенням структури і функцій базальних гангліїв, змінами нейротрансмітерних і нейромедіаторних систем. Серед теорій патогенезу синдрому Туретта найбільш популярна дофаминергическая гіпотеза, яка виходить із того, що при даному захворюванні має місце або збільшення секреції дофаміну, або підвищення чутливості рецепторів до нього. Клінічні спостереження показують, що призначення антагоністів дофамінових рецепторів, призводить до пригнічення моторних і голосових тиків.
Серед можливих пренатальних факторів, що збільшують ризик розвитку синдрому Туретта у дитини, називаються токсикози і стреси вагітною; прийом під час вагітності лікарських препаратів (анаболічних стероїдів), наркотичних речовин, алкоголю; внутрішньоутробна гіпоксія , недоношеність , внутрішньочерепні родові травми .
На маніфестацію і тяжкість перебігу синдрому Туретта впливають інфекційні, екологічні та психосоціальні чинники. У ряді випадків виникнення і загострення тиків відзначено в зв'язку з перенесеною стрептококової інфекцією , Інтоксикацією, гіпертермією, призначенням психостимуляторів дітям з синдромом гіперактивності і дефіциту уваги, емоційними навантаженнями.
Симптоми синдрому Туретта
Перші прояви синдрому Туретта найчастіше ставляться до віку 5-6 років, коли батьки починають помічати дивності в поведінці дитини: підморгування, гримасничанье, випинання мови, часте моргання, хлопки долонями, мимовільні спльовування і т. Д. У подальшому, в міру прогресування захворювання гіперкінези поширюються на м'язи тулуба і нижніх кінцівок і стають більш складними (стрибки, присідання, викидання ніг, дотику до частин тіла та ін.). Можуть мати місце явища ехопраксія (повторення рухів інших людей) і копропраксіі (відтворення образливих жестів). Іноді тики носять небезпечний характер (удари головою, прікусиваніе губ, натиснення на очні яблука і ін.), В результаті чого пацієнти з синдромом Туретта можуть наносити собі серйозні травми.
Вокальні (голосові) тики при синдромі Туретта так само різноманітні, як і рухові. Прості вокальні тики можуть проявлятися повторенням безглуздих звуків і складів, свистом, пихтінням, скрикуванням, муканням, шипінням. Вплітаючись в мовний потік, вокальні тики можуть створювати помилкове враження запинок, заїкання та інших порушень мови . Нав'язливий кашель, сопіння носом нерідко помилково сприймаються як прояви алергічного риніту , синуситу , трахеїту . До звуковим феноменам, які супроводжують перебіг синдрому Туретта, також відносяться ехолалії (повторення почутих слів), палілаліі (багаторазове повторення одного і того ж власного слова), копролалія (вигукування нецензурних, лайливих слів). Вокальні тики також проявляються зміною ритму, тони, акценту, гучності, швидкості мови.
Пацієнти з синдромом Туретта відзначають, що перед початком тика вони відчувають наростаючі сенсорні феномени (відчуття чужорідного тіла в горлі, свербіж шкіри, різь в очах і ін.), Що змушують їх видати звук або зробити ту чи іншу дію. Після закінчення тика напруженість спадає. Емоційні переживання надають індивідуальне вплив на частоту і вираженість моторних і вокальних тиків (зменшують або збільшують).
У більшості випадків при синдромі Туретта інтелектуальний розвиток дитини не страждає, однак відзначаються труднощі в навчанні і поведінці, пов'язані, головним чином, з СГДВ. Іншими поведінковими порушеннями можуть служити імпульсивність, емоційна лабільність , Агресія, обсесивно-компульсивний синдром.
Ті чи інші прояви синдрому Туретта можуть бути виражені в різному ступені, на підставі чого виділяю 4 ступеня захворювання:
- (Легка) ступінь - пацієнтам вдається добре контролювати прояви хвороби, тому зовнішні ознаки синдрому Туретта не помітні для оточуючих. Протягом захворювання є короткі асимптомні періоди.
- (Помірно виражена) ступінь - гіперкінези і вокальні порушення помітні для оточуючих, проте відносна здатність до самоконтролю зберігається. «Світлий» проміжок в перебіг захворювання відсутня.
- (Виражена) ступінь - прояви синдрому Туретта очевидні для навколишніх і практично не піддаються контролю.
- (Важка) ступінь - вокальні та моторні тики переважно складні, яскраво виражені, їх контроль неможливий.
Прояви синдрому Туретта зазвичай досягають найвищого піку в підлітковому віці, потім, у міру дорослішання, можуть зменшуватися або припинятися зовсім. Однак у частини хворих вони зберігаються протягом усього життя, посилюючи соціальну дезадаптацію.
Діагностика синдрому Туретта
Діагностичними критеріями, що дозволяють говорити про наявність синдрому Туретта, служать дебют захворювання в молодому віці (до 20 років); повторювані, мимовільні, стереотипні руху декількох м'язових груп (моторні тики); Проте одного вокального (голосового) тика; хвилеподібний характер перебігу і тривалість захворювання більше року.
Прояви синдрому Туретта вимагають диференціації з пароксизмальними гіперкінезами, характерними для ювенільної форми хореї Гентингтона , малої хореї , хвороби Вільсона , Торсіонної дистонії, постинфекционного енцефаліту , аутизму , епілепсії , Шизофренії. Для виключення даних захворювань необхідно обстеження дитини дитячим неврологом , дитячим психіатром ; динамічне спостереження, проведення КТ або МРТ головного мозку , ЕЕГ .
Певну допомогу в діагностиці синдрому Туретта може надати визначення рівня катехоламінів і метаболітів в сечі (збільшення екскреції норадреналіну, дофаміну, гомованіліновой кислоти), дані електроміографії і електронейрографія (Збільшення швидкості проведення нервових імпульсів).
Лікування синдрому Туретта
Питання про методи лікування синдрому Туретта вирішується в індивідуальному порядку, виходячи з віку пацієнта і ступеня вираженості проявів. Хорошим ефектом при легких і помірно виражених проявах синдрому Туретта має дитяча арт-терапія , Музикотерапія, анімалотерапія. Одним з ключових ланок терапії є психологічна підтримка і створення сприятливої емоційної атмосфери, що оточує дитину.
У всіх випадках перевага віддається немедикаментозним методикам: акупунктурі , сегментарно-рефлекторного масажу , лазерорефлексотерапія , ЛФК та ін. Основним методом лікування синдрому Туретта є психотерапія , Що дозволяє впоратися з виникаючими емоційними і соціальними проблемами. Перспективними методами лікування синдрому Туретта є БОС-терапія , Ін'єкції ботулінічного токсину для запобігання голосових тиків і ін.
Фармакологічна терапія показана в тих випадках, коли прояви синдрому Туретта перешкоджають нормальній життєдіяльності хворого. Основними застосовуваними препаратами є нейролептики (галоперидол, пімозид, рисперидон), бензодіазепіни (феназепам, діазепам, лоразепам), адреноміметики (клонідин) і ін., Проте їх прийом може бути пов'язаний з тривалими і короткочасними побічними ефектами.
Є повідомлення про ефективність лікування лікарсько резистентних форм синдрому Туретта хірургічними методами за допомогою глибокої стимуляції мозку (DBS). Однак в даний час метод розглядається як експериментальний і не застосовується для лікування дітей.
Перебіг і прогноз синдрому Туретта
На тлі лікування синдрому Туретта у половини пацієнтів відзначається поліпшення або стабілізація стану в пізньому підлітковому або дорослому віці. При збереженні постійних генералізованих тиків і неможливості їх контролю потрібно довічна лікарська терапія.
Незважаючи на хронічний перебіг, синдром Туретта не впливає на тривалість життя, але може значно погіршувати її якість. Пацієнти з синдром Туретта схильні до депресії , Панічним атакам, антисоціальної поведінки, тому потребують розуміння і психологічної підтримки з боку оточуючих.
