Фенілкетонурія (ФКУ) у дітей

1. Що таке Фенилкетонурия (ФКУ) у дітей -
2. Що провокує / Причини Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:
3. Патогенез (що відбувається?) Під час Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:
4. Симптоми Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:
5. Діагностика Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:
6. Лікування Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:
7. Продукти для дітей з ФКУ (фенілкетонурію)
8. Прикорм при фенілкетонурії (ФКУ у дітей)
9. Дієта для ФКУ у дітей від 1 року
10. припинення дієтотерапії
11. Профілактика Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:
12. До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у дітей:
13. Інші захворювання з групи Хвороби дитини (педіатрія):

Що таке Фенилкетонурия (ФКУ) у дітей -

Фенілкетонурія (ФКУ) у дітей - генетична хвороба, яка характеризується порушеннями обміну фенілаланіну і буває у 1 з 8000-15 000 новонароджених. Форм фенілкетонурії (ФКУ) всього 4, але існує 400 різних мутацій і метаболічні фенотип захворювання.

Фенілкетонурія - спадкова аміноацідопатія, при якій знижується інтелект дитини, і виникає неврологічний дефіцит.

Фенілкетонурія I (класична або важка) - це аутосомно-рецесивне захворювання, яке виникає внаслідок мутації гена фенілаланінгідроксилази. В основі захворювання лежить нестача фенілаланін-4-гідроксилази яка забезпечує перетворення фенілаланіну в тирозин, результатом чого стає накопичення фенілаланіну і його метаболітів в тканинах і фізіологічних рідинах організму дитини.

Окрему групу уявляю атипові варіанти фенілкетонурії. При них симптоми дуже схожі на такі при класичному варіанті захворювання. Але немає позитивних зрушень за показниками розвитку дитини, навіть якщо проводити потрібну дієтотерапію. Такі варіанти пояснюються нестачею дегідроптерінредуктази, тетрагідроптеріна, гуанозин-5-тріфосфатціклогідролази, 6-пірувоілтетрагідроптерінсінтази тощо.

Фенілкетонурія II (атипова) - аутосомно-рецесивна хвороба, при якій генний дефект знаходиться в короткому плечі хромосоми 4. Характеризується вона нестачею дегідроптерінредуктази, що призводить до порушення відновлення активної форми тетрагідробіоптеріна, а в спинномозковій рідині і сироватці крові знижується рівень фолатів. Результат таких змін - метаболічні блоки в механізмах перетворення фенілаланіну в тирозин. Захворювання було виявлено ще в кінці 20-го століття.

Фенілкетонурія III (атипова) - аутосомно-рецесивна хвороба, яка викликана недостатністю 6-пірувоілтетрагідроптерінсінтази. Він бере участь в організмі в процесі створення тетрагідробіоптеріна з дігідронеоптерінтріфосфата, що було відкрито в кінці 20-го століття. Порушення сходи з такими при вище описаної (другий) формі.

Прімаптерінурія - атипова фенілкетонурія у дітей з легкою гіперфенілаланінеміей, у яких присутня у великих кількості в сечі прімаптерін і частина його похідних, а в спинномозковій рідині нормальна концентрація нейромедіаторних метаболітів.

Материнська ФКУ - хвороба, при якій знижується рівень інтелекту (аж до розумової відсталості ) Серед потомства жінок, які хворі на фенілкетонурію і не сиділи на спеціальній йдете, коли були повнолітніми.

Є припущення, що при материнської ФКУ порушення в розвитку білої речовини мозку відповідальні за формування неврологічного дефіциту. Було проведено дослідження в 2008 році Кочем і його командою. У немовляти, народженого від матері з ФКУ, при аутопсії головного було знайдено кілька патологічних змін: вентікуломегалія, низька вага мозку, затримка мієлінізації (ознак астроцітозом не спостерігалося), гіпоплазія білої речовини.

У деяких країнах СНД застосовується умовна класифікація розглянутого захворювання за рівнем вмісту в сироватці крові фенілаланіну:

Назва форми

рівень фенілаланіну

класична

вище 20 мг% (1200 мкмоль / л)

середня

10,1-20 мг% (600-1200 мкмоль / л)

легка

до 8 мг% (480 мкмоль / л)

Що провокує / Причини Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:

Основна причина фенілкетонурії у дітей - брак ферменту з назвою фенілаланін-4-гідроксилази. Через його відсутність відбувається скупчення в рідинах і тканинах фенілаланіну у великій кількості, який впливає токсично на ЦНС дитини. Результатом стає порушення метаболізму гормонів, обміну білків, транспорту амінокислот, обміну глико- і ліпопротеїдів.

Причиною ФКУ у дітей може стати:

• хронічний алкоголізм матері і / або батька
• інфекційні запальні процеси статевих органів батьків
• вплив на організм батька і матері згубних факторів та ін.

Патогенез (що відбувається?) Під час Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:

Основа патогенезу фенілкетонурії (ФКУ) у дітей є нестача ферменту фенілаланін-4-гідроксилази, який забезпечує перетворення фенілаланіну в тирозин. похідні фенілаланіну (Фенилпировиноградная, фенилуксусная, фенілмолочная кислоти, фенілетілламін, фенілацетілглютамін) і сама речовина скупчуються в тканинах. Наслідком є ​​негативний вплив на центральну нервову систему. Виникають різні порушення, в тому числі в обміні катехоламінів і серотоніну.

Симптоми Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:

Новонароджена дитина не схожий на хворого. Симптоми фенілкетонурії (ФКУ) починають бути помітні у віці 2-6 місяців. Типові прояви:

• відсутність інтересу до навколишнього світу
• виражена млявість
• блювота
• занепокоєння
• підвищена дратівливість

З 6 місяців у малюка помітно відставання в психічному розвитку. У меншості дітей це олігофренія в слабкому ступені. А більш ніж у половини дітей фіксують Ідіт. Зростання малюка з ФКУ може бути нормальним або зниженим. Зубки ріжуться пізно, череп може мати розміри менше норми. Сидіти і ходити дитина з фенілкетонурією починає пізно.

Дітей з даним діагнозом можна відрізнити по позі і ході. Вони широко розставляють ноги, згинаючи їх в тазостегновому і колінних суглобах. Кроки дрібні. При ходьбі дитина погойдується. Сидять вони в так званому положенні кравця - підібгавши ноги, оскільки у них підвищений м'язовий тонус.

При фенілкетонурії (ФКУ) діти зазвичай мають блакитний колір очей і світлий відтінок волосся. Шкіра майже не пигментирована. Від дитини чути «мишачий» запах. У деяких випадках у хворого можуть бути припадки епілепсії, але вони проходять у міру дорослішання дитини.

Інші типові симптоми ФКУ у дітей:

• дермографизм
• пітливість
• підвищена чутливість до сонячних променів і травм
• акроцианоз
• важка екзема
• дерматит
• схильність до закрепів
• артеріальна гіпотонія
• розлади аутистичного спектру
• гіперактивність

Якщо не провести вчасно лікування, рівень інтелекту дитини становитиме менше 50. У віці 18 місяців можуть з'явитися судомні напади. Зникають вони спонтанно. У ранньому віці напади часто проходять у формі інфантильних спазмів, далі стають тонікоклоніческімі припадками.

Діагностика Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:

Для діагностики фенілкетонурії (ФКУ) у дітей визначають зміст крові рівнів природних амінокислот в крові. Застосовують тест Гатрі, пробу Фелінга, флуориметра, хроматографію, МРТ, пошук мутантного гена, електроенцефалографію.

ЕЕГ дозволяє виявити порушення в основному у вигляді патерну гіпсартіміі, навіть якщо нападів у дитини не спостерігалося. Також знаходять фокуси спайк- і поліспайк-розрядів (одиничні і множинні). МРТ не знаходить змін сигналу в стовбурі, мозочку або корі головного мозку. Зміни на МРТ не корелюють з рівнем інтелекту, вони залежать від змісту фенілаланіну у крові.

Якщо у дитини фенілкетонурія II, то симптоми проявляються після 12 місяців життя. У крові потім знаходять підвищений рівень фенілаланіну в періоді новонародженості, призначають дієту, але хвороба все одно прогресує. У малюків виражена розумова відсталість, судоми, ознаки підвищеної збудливості, гіперрефлексія, м'язова дистонія, спастичний тетрапарез. Летальний результат в частині випадків настає у віці від 2 до 3 років.

Симптоми фенілкетонурії III нагадують вище перераховані. У дитини лікарі виявляють три типових ознаки:

• спастичний тетрапарез
• мікроцефалія
• глибока розумова відсталість

Лікування Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:

Нові методи лікування

На сьогодні дослідники розробляють кілька методів альтернативної терапії фенілкетонурії (ФКУ):

• ензимотерапія фенілаланінгідроксилази, фенілаланінаммоніаліазой
• метод «великих нейтральних амінокислот»
• лікування тетрагідробіоптеріном (Сапроптерін)

Існує інформація про випадки, коли пацієнтам з помірною або легкою формою захворювання допомагав тетрагідробіоптеріна в дозі від 10 до 20 мг на 1 кг тіла на добу. У 2008 році було доведено, що для нормального фізичного розвитку дітей з фенілкетонурією можна застосовувати харчові глікомакропептіди, які також знижують вміст в плазмі крові і головному мозку фенілаланіну. Експериментальним методом вважається запровадження безпосередньо в уражені клітини печінки дитини введення гена фенілаланінгідроксилази. Цей метод поки що не стоїть в країнах СНД, в тому числі України і Росії.

Продукти для дітей з ФКУ (фенілкетонурію)

Дієтотерапія дозволяє запобігти інтелектуальний дефіцит при класичній формі розглянутої хвороби. Важливе значення має вік малюка, коли починають застосовувати дієту. Щомісяця без застосування дієти малюк з ФКУ втрачає приблизно 4 бали IQ. Питання про дієту при фенілкетонурії у дітей в різних країнах розглядають по-різному. Але принципи єдині.

При рівні рівень фенілаланіну в крові до 2-6 мг% (120-360 мкмоль / л) у немовлят дієта не застосовується. Суть харчування дітей з ФКУ - в продуктах з низьким вмістом фенілаланіну, в основному це небілкова їжа. Вона потрібна дітям першого року життя. У більш пізньому віці таке харчування приносить менше результатів.

Лікувальний раціон харчування при ФКУ:

• натуральні продукти харчування
• лікувальні продукти
• малобелковие продукти на основі крохмалю

Дітям з фенілкетонурією не можна:

Суміші дітям з ФКУ потрібні тільки з мінімальним вмістом білка. Протягом першого року життя допустима кількість фенілаланіну становить від 90 до 35 мг / кг дитини. 50 мг фенілаланіну = 1 г білка.

Лікувальні продукти при фенілкетонурії у дітей:

• ХР Аналог LCP
• MD мил ФКУ-0
• Афенілак

Дієти дитині потрібно дотримуватися, якщо показник фенілаланіну в крові становить мінімум 360-480 ммоль / л.

Прикорм при фенілкетонурії (ФКУ у дітей)

По досягненню дитиною 3-місячного віку раціон потрібно розширювати, вводячи фруктові і ягідні соки. Спочатку це 3-5 крапель, потім обсяг збільшують до 30-50 мл. Для дітей 12 місяців доза вже становить до 100 мл.

Соки в якості прикорму:

• грушевий
• яблучний
• сливовий

Також в раціон поступово вводять фруктове пюре, поступово збільшуючи порцію. Дітям від 4-4,5 місяців вже можна овочеве пюре, яке готується батьками. Також можна плодоовочевих консерви для немовлят, але без молока. Другий прикорм - каша (10%) з безбілкової крупки або саго. Також дитині можна давати безмолочні каші промислового виробництва з кукурудзяної і / або рисового борошна. У них має бути менше 1 грама білка на 100 мл готового продукту.

Дітям від 6 місяців можна вводити в дієту киселі і / або муси, в яких немає білка. Їх готують на амілопектинового набухають крохмалі і фруктовому соку; це низькобілковий молочний напій PKU «Лопрофін» і безбілковий напій з молочним смаком Нутріген.Детям з ФКУ від 7 місяців можна давати низькобілковий вироби «Лопрофін»: рис, спагетті, спіральки. З 8 місяців при фенілкетонурії малюкам можна давати спеціальний безбілковий хліб.

Дієта для ФКУ у дітей від 1 року

Для харчування таких пацієнтів застосовують продукти на основі сумішей амінокислот без вмісту фенілаланіну і / або гідролізатів білка або з мізерним його кількістю. В їх складанні цьо повинні бути комплекси макро-, мікроелементів і вітамінів. У міру дорослішання дитини дозу білка можна збільшувати, але не відразу. Кількість вуглеводів і жирів потрібно поступово знижувати, а потім і зовсім виключити. Раціон поступово розширюється за рахунок натуральних продуктів і страви.

Для дітей з ФКУ від 12 місяців можна застосовувати спеціалізовані лікувальні продукти:

• тетрафен 40
• тетрафен 30
• MD мил ФКУ-1
• тетрафен 70
• MD мил ФКУ-3
• Ізіфен
• П-АМ 1, П-АМ 2, П-АМ 3
• ХР Максамум (смак нейтральний або апельсиновий)
• ХР Максамейд

Лікарі радять поступово переходити на продукти для дітей більш старшого віку протягом 1-2 тижнів. Обсяг попередньої суміші потрібно зменшити на 1 / 4-1 / 5 і додати еквівалентну по білку кількість нового продукту. У частині лікувальних продуктів містяться поліненасичені жирні кислоти. Серед малобелковой продуктів зарубіжного виробництва є напої без білка, десерти, соуси і приправи, печиво та спеціальні сорти хліба, які можна дітям при фенілкетонурії (ФКУ).

Частина дослідників схиляється до думки, що дітям з ФКУ дієту потрібно збагачувати тирозином. Лікувальні продукти мають специфічний смак, тому можуть бути потрібні смакові добавки без вмісту білка. Не можна застосовувати підсолоджувач аспартам, тому що при розщепленні він утворює в тому числі фенілаланін.

При лікуванні потрібен регулярний контроль вмісту фенілаланіну в крові. Дітей до 3 місяців перевіряють 1 раз в тиждень, а після отримання стабільних результатів - мінімум 1 раз в 2 тижні. Дітей з ФКУ від 3 міс. до 1 року перевіряють 1 раз на місяць, іноді - 2 рази. Для дітей від 1 до 3 років огляди потрібні мінімум 1 раз в два місяці, а після трьох років контроль проводять 1 раз в 3 місяці.

Необхідний контроль таких показників для дітей з ФКУ:

• фізичний та інтелектуальний розвиток дитини
• нутрітивного статус хворого
• емоційний розвиток
• мовленнєвий розвиток

Один раз на місяць потрібно проводити загальний аналіз крові. А за показниками - біохімічний аналіз крові.

Якщо у дитини виявляють додаткові хвороби з диспепсичними явищами, інтоксикацією, гіпертермією, то дієту можна припинити на 2-3 дні, замінивши лікувальні продукти на натуральні, в яких не дуже багато білка. Коли гостра фаза хвороби закінчується, в раціон знову вводять лікувальні продукти, але швидше, ніж на початку введення дієти.

припинення дієтотерапії

Вік припинення спеціальної дієти при ФКУ у дітей до сих пір в процесі дискусії. Існує інформація, що при скасуванні дієтотерапії в 5-річному віці в однієї третини дітей з ФКУ відзначалося зниження рівня IQ на 10 балів і більше протягом наступних 5 років. Припинення дієти для дітей старше 15 років в деяких випадках позначалися на прогресуючих змінах білої речовини мозку, що було виявлено за допомогою МРТ.

При класичної фенілкетонурії у дітей дієти потрібно дотримуватися все життя. Загальна кількість білка після настання повноліття не повинно бути більше, ніж 0,8-1,0 г / кг на добу.

Профілактика Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей:

Щоб організувати ранню дієтотерапію і уникнути важких церебральних ушкоджень, потрібно проводити масові скрининги на фенілкетонурію в неонатальному періоді. Це дозволяє також уникнути порушення функціонування печінки дитини. Щоб оцінити ризик народження дитини з даним діагнозом, потрібно попереднє генетичне консультування для пар, у яких вже є дитина з фенілкетонурією (ФКУ) або у яких є родичі з такою хворобою.

Жінки з фенілкетонурією до моменту зачаття повинні строго дотримуватися дієти і продовжувати її, поки будуть вагітними . Це дозволить уникнути порушень розвитку генетично здорового плоду. Ризик народження дитини з фенілкетонурією у батьків-носіїв дефектного гена, становить 1: 4.

Діти з ФКУ повинні спостерігатися дільничним педіатром і психоневрологом.

До яких лікарів слід звертатися якщо у Вас Фенилкетонурия (ФКУ) у дітей:

педіатр

психоневролог

Вас щось турбує? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Фенілкетонурії (ФКУ) у дітей, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, хід перебігу хвороби і дотримання дієти після неї? Або ж Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря - клініка Euro lab завжди до Ваших послуг! Кращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки і допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас і нададуть необхідну допомогу і поставлять діагноз. Ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Euro lab відкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися в клініку:
Телефон нашої клініки в Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день і час візиту до лікаря. Наші координати і схема проїзду вказані тут . Подивіться детальніше про всі послуги клініки на її персональній сторінці .

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або в наших колег в інших клініках.

У вас ? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я в цілому. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не проявляють себе в нашому організмі, але в підсумку виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів - перший крок у діагностиці захворювань в цілому. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря, щоб не тільки запобігти страшну хворобу, але й підтримувати здоровий дух у тілі і організмі в цілому.

Якщо Ви хочете задати питання лікарю - скористайтеся розділом онлайн консультації , Можливо Ви знайдете там відповіді на свої питання і прочитаєте поради по догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів - спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі Вся медицина . Також зареєструйтеся на медичному порталі Euro lab, щоб бути постійно в курсі останніх новин і оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання з групи Хвороби дитини (педіатрія):