Фото: Karin Tornblom / Ibl Bildbyr / Zuma / ТАСС
Вони були завжди - і в давні часи кам'яного віку, коли предки сучасних людей обточували сокири та скребачки, а в віці, коли наші космічні кораблі борознять простори Всесвіту. Багато з них переможені або майже переможені, але є й ті, що ще змушують кращі уми людства битися над розгадкою таємниці. Ім'я їм хвороби, і їх легіон.
Мережеве видання m24.ru розповість про рідкісний і дивовижному захворюванні, яке проте зараз знаходиться в центрі уваги вірусологів і взагалі лікарів. Йдеться про бічному аміотрофічному склерозі.
З чим ми маємо справу?
Вітчизняна (та й не тільки) медицина виділяє за сучасною класифікацією окремий вид хвороб - Орфа. Це екстремально рідкісні захворювання, часто невиліковні, при яких людині повинна надаватися симптоматичну медичну допомогу при неможливості його вилікувати. Одним з таких захворювань є бічний аміотрофічний склероз (БАС). Що ж це таке?
У 1876 році знаменитий французький невропатолог Шарко вперше описав симптоми цього захворювання і дав йому назву, яке ви вже прочитали вище. Воно повністю відображає характер захворювання: бічний - тому що уражуються клітини бічних і передніх відділів спинного мозку, аміотрофічний - оскільки основним симптомом захворювання є атрофія, або відмирання, м'язів. В даний час в США хвороба носить ім'я Лу Геріга - страждав БАС легендарного бейсболіста.
Захворювання починається або з порушення ходи - хворому важко переставляти ноги при ходьбі, або з прояви слабкості в кистях рук, або з мовних порушень - коли голос стає сиплим і людина каже в ніс, а потім і зовсім втрачає можливість розмовляти.
За вітчизняної класифікації БАС ділять на попереково-крижовий, шийно-грудний і бульбарних форми. Всі три види абсолютно смертельні і неминуче призводять до смерті від дихальної або серцево-судинної недостатності. Питання тільки в часі: бульбарна форма в середньому триває не більше двох років, тоді як хворі попереково-крижової формою БАС можуть прожити і сім, і навіть десять років.
Тяжкість уражень при БАС обумовлена загибеллю моторних нейронів, які іннервують м'язи тіла людини. Після загибелі нейронів м'язи починають відмирати, і з часом людина стає заручником своєї власної оболонки: не будучи паралізованим, він все одно не може рухатися - м'язів-то немає! Становище ще більше погіршується, коли гинуть нейрони, що іннервують діафрагму. Хворого доводиться переводити на штучну вентиляцію легенів.
Фото: Dyd Fotografos / Zuma / ТАСС
БАС, як правило, хворіють люди у віці від 30 до 60 років. Раніше вважалося, що жінки хворіють удвічі частіше за чоловіків, але сучасні дані показують, що представники сильної статі, навпаки, більш схильні до БАС. В середньому захворювання щорічно виявляють у одного зі ста тисяч чоловік.
І сама сумна новина: від цієї грізної хвороби досі не існує лікування. Ніякого, навіть експериментального. Іншими словами, БАС - це вирок. Втім, чи завжди?
дві долі
Але з будь-якого правила є винятки. Відомі два приклади, коли люди з однозначно підтвердженим діагнозом БАС живі вже не один десяток років, і живуть по сей день, і навіть не збираються помирати. Одним з них є знаменитий британський астрофізик Стівен Хокінг.
Образ вченого, прикутого до інвалідного візка, настільки відомий, що важко повірити - Хокінг не завжди був таким. Перші симптоми з'явилися у тоді молодого та талановитого вченого ще в університетську час. Стівен виявив, що став безпричинно спотикатися і не повністю контролював свої ноги. Вони стали ніби дерев'яні.
Деякий час він терпів - наближалася пора іспитів, а потім все ж здався лікарям. "Ми змушені засмутити вас, Стівен, - сказав лікар. - У вас, швидше за все, хвороба моторного нейрона, бічний аміотрофічний склероз". Це було рівносильно смертному вироку.
"Спочатку я був абсолютно пригнічений, але потім сталася одна подія, яка змінила мій погляд на життя. Поруч зі мною в палаті лежав хлопчик, вмирали від лейкемії. Я зрозумів, що є муки, які перевершують мої, і більш жахлива смерть. Тоді я вирішив боротися ", - пише Хокінг в одній зі своїх книг.
Фото: Matt Dunham / АР / ТАСС
Ліки від БАС в той час не існувало. Забігаючи наперед, скажемо, що через майже п'ятдесят років ситуація не надто змінилася. Єдиною заходом протидії хвороби вважався лікувальний масаж.
Проте Хокингу пощастило. Хвороба довгий час прогресувала, а потім практично зупинила своє сходження до дихального центру в довгастому мозку. Вчений повністю паралізований, в його тілі функціонує лише одна поперечно-смугаста лицьова м'яз. До неї підключений голосовий синтезатор, за допомогою якого Хокінг спілкується з оточуючими і навіть читає лекції студентам.
Але Хокінг не самотній. Більше 20 років живе з БАС гітарист-віртуоз Джейсон Беккер. Страшний діагноз поставили йому в 1990 році, коли музикант прийшов до лікаря через сильний біль і судом в нозі.
Зараз Беккер повністю паралізований і може передавати свої думки тільки за допомогою спеціальної дошки з буквами, на яку він вказує поглядом.
Що об'єднує ці два випадки? У кожного з пацієнтів була діагностована попереково-крижовий форма БАС, і обидва страждальця захворіли в молодості. Інших пояснень поки ні у кого немає, природа БАС занадто загадкова і туманна.
Чому виникає БАС
Людство не вміє лікувати досить велику кількість захворювань, але в більшості випадків воно хоча б знає, чому вони виникають. Грізні ВІЛ і рак, пріонні хвороби і порушення обміну, що призводять до тяжких станів, вже більш-щонайменше не становлять великої таємниці. Але не БАС - він як і раніше загадка.
Перш за все, дослідникам за довгі десятиліття так і не вдалося виділити антитіла до якого-небудь відомого вірусу з крові хворих БАС. Вірусну природу захворювання довелося виключити. Як і бактеріальну. За сучасними уявленнями, БАС є аутоімунним захворюванням, яке виникає спонтанно, під впливом якихось невстановлених факторів. Приблизно у п'яти відсотків хворих спостерігається сімейна форма захворювання, яка виникає через мутацій одного з генів в 21-й хромосомі.
Однак є і загадки. В цілому хвороба Лу Геріга поширена по всьому світу відносно рівномірно, проте існують два місця, що відрізняються неймовірно високим рівнем захворюваності. Перше з них - це півострів Киї в південній частині японського острова Хонсю. Тут в гористому районі знаходяться декілька сіл, в яких смертність від БАС досягає 14,4 особи на 1000 жителів.
Другий осередок захворюваності - це острів Гуам. Жителі цього острова страждають від хвороби моторного нейрона в сотні разів частіше, ніж уродженці інших куточків світу. Так, серед місцевого племені чаморро БАС хворіють сім чоловік з кожної тисячі аборигенів. Причину такої високої захворюваності з'ясувати не вдалося.
Останнім часом боязко звучать голоси тих, хто вважає, що БАС слід відносити до пріонних хвороб. Однак для цього не вистачає доказів. Крім того, пріонні хвороби вбивають людину швидше і, як правило, "спеціалізуються" на головному мозку, перетворюючи мозкову тканину хворих в губку.
лікування
Ніякого лікування від хвороби Лу Геріга в даний час не розроблено. Однак існують докази того, що препарат рилузол, що випускається під торговою маркою "рілутек", здатний уповільнити прогресування захворювання.
Втім, навряд чи цей факт здатний хоч якось заспокоїти російських хворих БАС. У Росії "рілутек" не зареєстрований, і купити його можна тільки за кордоном. Крім того, він дуже дорогий - вартість упаковки ліків може доходити до 800 євро.
БАС є надзвичайно жорстоким захворюванням. На відміну від хвороб з групи предстарческого недоумства, він не робить ніякого впливу на розумові здібності хворих. В результаті людина до самого останнього моменту усвідомлює своє погіршується стан. Це призводить до важкої депресії в очікуванні неминучої смерті.
У Росії БАС включений в список Орфа захворювань, але в силу відсутності хоч якогось лікування і незарегістрірованності "рілутек" хворі можуть розраховувати максимум на полівітаміни.
Ряд хворих, які живуть в столиці, може розраховувати на установку підйомних механізмів в квартирі для полегшення пересування.
діагностика
Посилання по темі
Ще однією проблемою БАС є крайня затруднительность, а часом і неможливість постановки діагнозу. Фактично хвороба моторного нейрона зараз діагностують методом виключення, коли інші неврологічні страждання вже відкинуті діагностами в сторону. Сирингомієлія, хвороба котячих подряпин і навіть хвороба Паркінсона вельми сильно нагадують БАС і дуже часто не дають можливості поставити правильний діагноз.
Нерідкі випадки, коли діагноз ставили мало не посмертно або в той момент, коли хворий вже не міг розмовляти або взагалі перебував на штучній вентиляції легенів.
БАС - це той рідкісний випадок, коли сучасні вчені поки знаходиться в якомусь глухому куті. Є захворювання, яке відоме вже багато десятків років. Є симптоми, які незначно відрізняються, але все ж складають якусь "тріаду БАС" - бульбарний синдром, фасцікуляціі (посмикування м'язів) і атрофія м'язів.
І при всьому цьому практично немає припущень про те, яка природа цього захворювання. Однак дослідження ведуться, і хтозна, може бути, вже через кілька років один з найстрашніших бичів роду людського буде представляти лише музейний інтерес в якості однієї з грізних, але вже переможених хвороб, яка колись не щадила нікого - від звичайних двірників до віце-президента США.
сюжет: Від морів до зірок: як працює наука
З чим ми маємо справу?З чим ми маємо справу?
Що ж це таке?
Втім, чи завжди?
Що об'єднує ці два випадки?
