Синдром Едвардса у плода

22 січня 2016, 13:50

Підкажіть як бути далі.

Після З.Б. зделали каріотип плода, все таки господь є, звичайно погано так говорити але я вдячна Богу що стався викідиш.Результати кариотипа. 47, хх, +13 трисомия хромосоми 13 .т.е. дитина була б особливим. Що таке трисомия 13? Синдром Патау - більш рідкісне захворювання, ніж синдром Дауна і Едвардса. Зустрічається він приблизно 1 раз на 6000 - 14000 вагітностей. Правда от думаю, як бути далі, що б такого більше не сталося. Я так розумію потрібна консультація генетика ...

Читати повністю...

у кого був підвищений РРАР на скринінгу?

У мене підвищений. кажуть, що можливі генетичні відхилення у плода. а я всюди читаю що пониження - це синдром Едвардса можливий. А ось завищений - нічого страшного. У кого-то було ?? що робили ?? вже наревелась вдосталь ..... капають крапельниці і уколи ...... ВСЕ абсолютно інші аналізи в нормі і узі термін в термін - все відмінно

Читати повністю... LoriK

20 лютого 2014 року, 20:26

допоможіть розшифрувати

Доброго дня! допоможіть будь ласка розшифрувати скринінгове дослідження, значення ризику у плода ДНТ НИЗЬКИЙ РИЗИК, Синдром Едвардса 1: 20453, вікової ризик наявності у плода синдрому Дауна 1: 1504, значення ризику у плода синдрому Дауна 1: 136 РЕЗУЛЬТАТИ концентрація: AFP 17.30 U / ml, HCGb 26,90 ng / ml, UE3 4.81 nmol / L МЕДИАНА 49.65, 8.64, 7.21, коректний МОМ 0.44, 3.00, 0.71 на момент взяття зразка крові у мене було 15 тижнів і 2 дні а в результаті чомусь написано 19 тижнів і 2 дні , ВИСОКИЙ РИЗИК, рекомендованого консультація гінетіка, вага 90.8 вік 21 рік по узі ...

Читати повністю...

Календар вагітності по тижнях

Ми розповімо вам реальні історії наших матусь, які пройшли через це або проходять прямо зараз!

Дівчатка, всім привіт! У суботу їдемо здавати неінвазивний пренатальний аналіз на патологічні відхилення у плода. Справа в тому, що є два види цього тесту: базовий і розширений. Відрізняються вони за ціною і за кількістю перевіряються відхилень. 1. Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama. Базова панель. Синдроми Дауна, Едвардса, Патау: Цей тест дозволяє з точністю 99,9% визначити хромосомну патологію плода під час вагітності по самим поширеним синдромам: Дауна (трисомія по 21-й парі хромосом), Едвардса (трисомія по 18-й парі хромосом) , Патау (трисомія ...

Читати повністю...

Здоров'я майбутньої мами і малюка

Обговоріть вашу тему в співтоваристві, дізнайтеся думку активних користувачів Бебіблога

Андамова з Альтравіти теж сказала зробити аналіз на каріотип. Ось що знайшла про це дослідження: Каріотипування - що це? Каріотипування - це процес вивчення різними методами кариотипа обох батьків. Саме перебудовані хромосоми різко збільшують ризик генетичних захворювань у народжених дітей, викиднів або завмерлої вагітності. З курсу біології все ми знаємо, що змінити каріотип людини неможливо. Він залишається незмінним протягом усього життя. Але дізнатися про причини переривання вагітності або безпліддя дуже важливо. Від цього залежить стратегія подальшого вирішення проблеми. Тим ...

Читати повністю... Аня

11 грудня 2014 року, 11:29

Результати крові 1 скринінгу помогите разобраться ...

КТР, мм 72 HCGh (концентрація), нг / мл 31.4 HCGh (коррект.МоМ) 0.85 NB присутність NT (концентрація), мм 1.3 NT (коррект.МоМ) 0.76 PAPP-A (концентрація), мМЕд / л 3073.6 PAPP-A (коректив. МОМ) 0.58 Віковий ризик наявності у плода синдрому Дауна 1 1400 Кордон ризику синдрому Дауна 1: 250 Розрахунковий ризик народження дитини з синдромом Дауна 1: 27000 (низький ризик) Віковий ризик наявності у плода синдрому Едвардса 1 1200 Кордон ризику синдрому Едвардса 1: 100 Розрахунковий ризик народження дитини з синдромом Едвардса 1: 100000 (низький ризик) Віковий ризик наявності у плода синдрому Патау ...

Читати повністю... ApelsiNka

9 грудня 2014 року, 17:53

З УЗД, засмучена, не знаю що й думати (((

Добрий вечір, дівчатка. Я знову до вас за порадою. Ходили сьогодні на узі термін 18 тижнів і 3 дні. Підсумок - всі параметри в нормі крім, далі пишу як в ув'язненні: Двосторонні кісти судинних сплетінь. Гіперехогенний кишечник під питанням. Лікар запропонувала переробити узі в іншому центрі у лікаря КМН безкоштовно, каже я не впевнена. Погодилися. Переробили. Лікар КМЦ висновок - При оцінці анатомії плода в судинних сплетеннях головного мозку визначаються включення зниженої ехогенності без чітких контурів. Кишечник плоду кілька підвищеної ...

Читати повністю...

другий скринінг

нарешті то забрала результати другого скринінгу так ось: ДНТ: НИЗЬКИЙ РИЗИК Синдром Едвардса: 1: 23950 вікової ризик синдрому Дауна: 1: 1405 наявність у плода синдрому Дауна: 1: 3940 РЕЗУЛЬТАТ СКРИНІНГУ НА СИНДРОМ ДАУНА: НИЗЬКИЙ РИЗИК У НАС ВСЕ ДОБРЕ .. . УРААА !!!!!

Читати повністю...

ХГЧ при вагітності

Напевно, кожна жінка - вагітна і не тільки, чула про ХГЧ. Деякі, особливо що прагнуть стати мамою, біжать здавати аналіз на ХГЧ можна сказати, при перших здаються ознаках вагітності, а інші спокійнісінько насолоджуються життям і чекають призначень лікаря. Дійсно, показник ХГЧ може багато сказати про вашу вагітності, так що тут говорити, саме завдяки ХГЧ ви про неї і дізнаєтеся, коли робите самий звичайний тест на вагітність. Що таке ХГЛ - розшифровка ХГЧ - це гормон, що виробляється хорионом зародка відразу ...

Читати повністю... Ольга

2 серпня 2013, 11:54

Збільшення ТВП, гігрома - можливі генетичні хвороби, в т.ч. синдром Нунан

Збільшення товщини комірного простору (ТВП) і кістозна гігрома (зазвичай -шеі плода) можуть супроводжувати хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна (трисомія по 21 хромосомі), синдром Патау (трисомія по 13 хромосомі), синдром Едвардса (трисомія по 18 хромосомі), синдром Шерешевського-Тернера (моносомія по Х хромосомі у дівчаток). Саме про це нам говорять лікарі після УЗД, на якому виявляються ці знахідки. Однак, далеко не завжди причина в зміні кількості (або структури) хромосом. Збільшення ТВП (до речі, на думку деяких лікарів, про збільшення ТВП можна говорити, якщо вона більше ...

Читати повністю... Нюся

29 січня 2014 року, 15:08

1 Скринінг ... допоможіть розшифрувати ...

23 грудня був перший скринінг ... За результатами узі: Термін 11,3 недельКТР - 46 ммТВП - 1,2 ммДовжина кісток носа - візуалізується .... Сказали УЗД нормальне ... заспокоїлася і навіть забула про аналіз крові.Сегодня була у свого Г, вона показала мені результати 1 скринінгу (PAPP-A, ХГЧ і ТВП, які вимірюються в Мом) і написала напрямок, щоб я здала АФП + ХГЛ для виключення ВВР плода, так як PAPP-A знижений ... зараз у мене вагітність 16-17 тижнів ... Сиджу ось розшифровую ризики ... значітPAPP-A - 0,31 Мом ...

Читати повністю... Надія

21 листопада 2016, 10:57

Про досягнення сучасної медицини)

Ну що, обіцяла писати - пишу! Як то кажуть, назвався грибом, лізь у кошик). Отже, так як я просунута матуся, та ще й з досвідом народження двох дітей, буду писати, як і з Яшей всякі нові фішки-фичи, недоступні / невідомі мені раніше. Почнемо з медицини. Так-так, прогрес докотився і до нас, правда ще не цілком, а якщо почитати бб, так взагалі хочеться простягнути руки до небес і сказати: Боже, дай крапельку мозку і Гугл цим бідним вагітним жінкам (та, я зла!), Ну да ...

Читати повністю... Ritulyandia

28 серпня 2016, 15:27

ЕКО, як стимул до доп.обследованіям

Привіт, дівчатка! Зважилася я взимку на ЕКО. В анамнезі безпліддя неясного генезу до 2014р, потім ЕБ перервана по мед.показаніям (у плода виявлено синдром Едвардса), потім знову 1,5г безрезультатних спроб і поневірянь по різних лікарях. Час йде, зараз мені 36, і поради друзів, щасливих батьків, з серії "почекай, все ще буде" вже більше дратують, а в стреси / екологію тощо. Я не вірю з об'єктивних причин. Є один нюанс, за який я зачепилася, за відсутності будь-яких інших причин, це поліморфізм впливають на ...

Читати повністю...

кіста судинного сплетіння - продовження епопеї.

Після того як мені діагностували кісту в голові у дитини ще в 21 тиждень, після того як я пропила актовегін, після того як знайшли порушення кровотоку 1а ступеня і прокапали актовегін крапельницями, призначили рибоксин, курантін і знову актовегін. вчора в неповних 28 тижнів на контрольному Допплер, де ми дивилися чи є поліпшення кровотоку, узістка глянула на моє прохання ще і кісти в голові ... (мені ж божилися що вони повинні розсмоктатися до 28й тижня). і та-дадада ... тепер їх дві, господа !!! UPD ...

Читати повністю... Даринка

17 лютого 2016, 15:26

16 тиждень вагітності. Розвиток плода і відчуття на 16 тижні вагітності.

Якщо до 15 тижнів вагітності жінка практично не помічає тих змін, які відбуваються з нею в цей важливий період її життя, то на 16 тижні все змінюється: животик помітно округляється, малюк стає активніше, а щічки мами стають рожеві завдяки збільшенню обсягу ціркуліруемой крові. І їй напевно починає подобатися власне відображення в дзеркалі. Зміни в організмі на 16 тижні вагітності На 16 тижні у майбутньої мами матка продовжує активно розширюватися, надаючи простір для росту організму. Кількість навколоплідної рідини дещо зростає і до ...

Читати повністю... Женя

24 листопада 2015 року, 13:40

Спроба плацетоцентеза.

Всім привіт. На 23.11.15 було призначено процедура плацентоцентеза. Рішення було прийнято не відразу. Дуже довго думала. Зважувала всі "за" і "проти". Не потрібно кидати в мене каміння. Це моя дитина і для нас з чоловіком дуже важливо, щоб малюк був здоровий. Прийшла до 8.00 в генетичну лабораторію, підписала всі необхідні папери, що мені роз'яснені всі ризики і хід самої процедури. Відправили на УЗД. Прийом вела Газизова Гузалия Хамзаевна (зав. Відділенням ПЦ), я вже налаштувалася на те, що процедура мені необхідна ...

Читати повністю...

Скринінг 2 триместру. Зробила.

Сьогодні здала 2 скринінг з Синево, 12 отримаю на пошту результати. Всі показники якісь страшні .... але я впевнена - у мене все буде ДОБРЕ! Пренатальний скринінг II триместру 14-18 тижнів вагітності "(АФП, бета-ХГЧ, естріол вільний): Альфа-фетопротеїн (АФП). Цей білок присутній в крові плоду на ранніх стадіях ембріонального розвитку. Його основні цілі: охорона плода від імунної системи матері ; зв'язування материнських естрогенів; участь у формуванні печінки. Підвищення рівня АФП: Відкриті дефекти розвитку нервової трубки (аненцефалія); Пупкова грижа; Атрезія стравоходу (патологія внутрішньоутробного розвитку ...

Читати повністю... mamaMia

14 лютого 2013, 10:56

Щось я засмутилася зовсім (

Всім привіт! Я тут давно з Вами, читала, прислухалася і ось прийшов час написати. Прийшов результат другого скринінгу: дата забору 28.01.2013 Термін вагітності на дату взтія крові: 16 тижнів 2 дні (т.в.п. 1,9)

Читати повністю...

Які бувають пороки розвитку плоду?

Мені здається, що будь-яка вагітна жінка побоюється за здоров'я своєї дитини. Це не дивно, а у мене, наприклад, параноя кожен раз при вагітності починалася. Мені весь час здавалося, що щось не так; а кожне УЗД для мене було, як свято, коли лікар говорила, що з дитиною все гаразд: здоровий, а розвиток відповідає тижня вагітності. Але ж пороки розвитку плоду зустрічаються на кожному кроці, і скільки батьків страждає разом з хворими дітьми. Гаразд, коли хвороба має спадковий характер, але я дивуюся ...

Читати повністю... Олена

22 березня 2012, 13:13

Про скрининги і результати

Випадково, розшукуючи норми по ТВП. Я натрапила на статтю, вона дуже велика, але зате все зрозуміло відразу. Пише її лікар-терапевт. Мені, наприклад, відразу стало дуже багато ясно і по нормам і в інших питаннях. Пренатальний (дородовий) скринінг (або «відбір, просіювання») - це безпечні для майбутньої мами і її дитини дослідження, які проводяться всім вагітним жінкам, щоб виявити групу ризику ряду ускладнень вагітності. Одним з варіантів пренатального скринінгу є розрахунок ризику вродженої патології плода, В даний час це обстеження проводиться ...

Читати повністю... Надія

16 квітня 2011, 13:33

Тести і скрининги.

З приводу тестів: ПОДВІЙНИЙ ТЕСТ: Аналіз РАРР-А має важливе значення в пренатальної діагностики. Ціла серія дуже серйозних клінічних досліджень свідчить, що рівень РАРР-А є маркером ризику хромосомних порушень у плода на ранніх термінах вагітності (в першому триместрі). Це дає можливість лікарям виявляти наявність хромосомних аномалій на ранніх стадіях. За допомогою тесту ПАПП-А лікар може оцінити ризик виникнення у дитини синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій плода, загрозу викидня і зупинку вагітності на ранніх термінах. Діагностичне значення РАРР-А використовується в ...

Читати повністю...

Я пройшла процедуру амніоцентез

Я вже писала про те, що у мене на першому узі в 13.6 тижнів поставили діагноз шийну гігро плода 9мм все інше в нормі ... відправили на аборт, але я написала відмову і сама за свій рахунок їздила в Казань пройшла другий скринінг. AFP 42/5 HCG 3723 uE3 0,631 Ризик трисомії 21 1; 349 (вікової ризик, мені 37років 1; 181 Ризик дефекту нервової трубки 1; 10000 Ризик трисомії 18 1; 7276 Тоді ж в 16-17 тижнів пройшла узі, де ніякої гігроми НЕ виявили, але тепер ...

Читати повністю... Євро-Мед

12 березня 2013, 14:44

Допологова діагностика при вагітності

Кожна вагітна жінка задає лікаря один і той же питання: "Все гаразд у моєї дитини, чи немає яких-небудь вад розвитку?". Дійсно, проблема спадкової і вродженої патології і, перш за все, вроджених вад розвитку та хромосомних хвороб, сьогодні продовжує залишатися вкрай актуальною. В даний час проводиться так званий «пренатальний скринінг». Що таке скринінг? Слово скринінг означає в дослівному перекладі "просіювання". У медицині під скринінгом розуміють проведення простих і безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику тієї чи іншої ...

Читати повністю...

Збільшене ТВП або пів року пекла

Добрий день всім. Вирішила написати тут свою історію, тому що ще кілька місяців тому я, як божевільна, перекопувала інтернет в пошуках історій зі щасливим кінцем при діагнозі схожим з моїм. І я дуже сподіваюся, що кого-то моя історія заспокоїть і вселить надію. Вагітність була зовсім не запланована. На той момент у нас вже було 4 дітей (3 своїх хлопчаків і прийомна донька). Дві смужки були як обухом по голові, але так як аборти ми не приймаємо, то залишалося тільки звикнути ...

Читати повністю...

Дівчата допоможіть розшифрувати або я до наступного тижня посивію начисто ...

Робила скринінг (УЗД) на 12 тижні, кров не здавала. КТР - 59 мм, ТВП - 1,1. Тут лікар моя все таки наполягла, щоб я через 6 тижнів здала кров до цього УЗД. Отримала я свої аналізи скринінг (кров), А ТАМ ОСЬ ЩО: Значення ризику наявності у плода ДНТ: НИЗЬКИЙ РИЗИК, Значення ризику наявності у плода синдрому Едвардса: 1: 27308, возрасной ризик наявності у плода синдрому Дауна: 1: 1394, Значення ризику у плода синдрому Дауна: 1: 125 Далі: ВИСОКИЙ РИЗИК на синдром Дауна -...

Читати повністю... Карина

22 августа 2012, 1:51

скрининги (корисна інформація)

Є ряд досліджень, завдяки яким ризик народити дитину з такими патологіями, як синдром Дауна, Едвардса і грубими пороками розвитку, виявляється на найраніших стадіях вагітності. Йдеться про пренатальному скрінінге.Что ж це таке? З усіх минулих обстеження майбутніх мам виявляється група жінок, чиї результати значно відрізняються від норми. Це говорить про те, що у їх плода ймовірність наявності якихось патологій або дефектів вище, ніж у інших. Пренатальний скринінг комплекс досліджень, спрямований на виявлення аномалій розвитку або грубих вад плода.Комплекс включає в ...

Читати повністю...

похід до лікаря ...

приветики) сьогодні була у свого лікаря) в загальному все ок) скасував уже ДЮФ і фольку..сказал допивати те, що залишилося ... вітамінки на свій розсуд ... тепер ось думаю..какіе хороші ??? полезние..і найголовніше, щоб ні як не нашкодили малишочку ..... т.к. чула що може бути алергія ... 21 на узі) і до нього) на рахунок шевелюшек сказав що повинні з'явитися тижні через 2) хоча, може бути і трохи раніше) швидше б))) і ще прийшли нарешті то мої аналізи хто що розуміє ) гляньте плиз) лікар сказав що все нормально ... а ...

Читати повністю...

ОБЕРЕЖНО: пренатального скринінгу

Дуже сподобалася стаття! Сама мучуся варто засмучуватися чи ні, що, навіщо і для чого. І швидше за все всі мої страхи і переживання виникли через відсутність інформації, ця стаття досить зрозуміло розповідає про скринінгу. А вже в іншому вибір все одно за нами. Подруга плакала у мене на плечі, затиснувши в тремтячих руках документ з жіночої консультації. Здавалося б, повинна радіти довгоочікуваної вагітність і швидкого материнства. Проте, якісь кілька рядків і чисел вибили її зі звичного ритму ...

Читати повністю...

Чота якось ...

Загалом, з'їздила я сьогодні в цей ЦПС .... Залишилася незадоволена. Варто було їхати заради того, щоб мені завели в реєстратурі карту і відправили на прийом до лікаря. На прийомі Біли стандартні питання, які я вже чула сотню разів: "вітрянку-краснуху хворіли? В якому віці почали статеве життя? Вагітність перша? Дата останньої меструаціі?" і т.д. і т.п. Загалом, всі ці питання можна і по телефону задавати. Огляду не було. Навіть не пощупали і не зважили. Дали направлення на УЗД (на 14.03), сказали ...

Читати повністю...

17 тиждень вагітності: узі плода на 17 тижні

Фетометрія (розміри плода) при УЗД плоду в 17 тижнів вагітності в нормі: БПР (біпаріетальний розмір). У 17 тижнів вагітності біпаріетальний розмір становить 34-42 мм. ЛЗ (лобно-потиличний розмір). У 17 тижнів вагітності 41-49 мм. ОГ (окружність голівки плоду). У 17 тижнів вагітності окружність голівки відповідає 112-136 мм. ОЖ (окружність живота плода) - в 17 тижнів вагітності складає 102 мм 121 -149 мм. Нормальні розміри довгих кісток при УЗД плоду в 17 тижнів вагітності: Стегнова 20-28 мм Плечова кістка 15-21мм Кістки ...

Читати повністю...

перший скринінг

Я вже почала його проходити. Сьогодні була у генетика, так так, тепер зобов'язали всіх проходити. Брали кров на хромосомні відхилення (якщо чесно, не зрозуміла, як моя кров може про це розповісти, поясніть, хто в курсі, а?), Порахували термін чомусь на тиждень більше. Сказала їм, що на узі записана на 25 лютого, вони сказали, що пізно. Записана була на Максима Горького, генетик сказала записатися на раніше в Аненков. У Аненков запис на 27 лютого. Сказали проходити платно, не пізніше ніж кінець ...

Читати повністю... Лілу

26 вересня 2012, 17:44

пренатальний скринінг

Скринінговими (від англійського screening - просіювання, сортування) називають методи дослідження, які можуть застосовуватися для масового обстеження завдяки своїй безпеці і простоті проведення ...

Читати повністю...

Аналізи при вагітності: чи дійсно вони потрібні?

Аналізи при вагітності: чи дійсно вони потрібні? Вагітність ... Дев'ять місяців очікування маленького чуда, зростаючий животик, кумедна хода, нові гастрономічні пристрасті, зворушлива турбота чоловіка і ... аналізи !!! Останній пункт у багатьох майбутніх мам викликає не найприємніші емоції. Так чи необхідні всі ці обстеження і тести? Може, краще виношувати малюка за принципом: «Менше знаєш - краще спиш»? Що ж, спробуємо розібратися в цих питаннях. Попереджений значить озброєний. Чи потрібно обстежитися на етапі планування вагітності? Лікарі не дарма рекомендують пройти ...

Читати повністю... Ksuwka

4 серпня 2014 року, 19:07

УЗД і амніоцентез в МОНІІАГ

Пишу для тих, хто за результатами скринінгу дізнався про високу ймовірність генетичних захворювань і кого відправили на УЗД в МОНІІАГ. Опинившись у такій ситуації, я природно прочитала дуже багато відгуків як про сам МОНІІАГ, так і про амниоцентезе, основним посилом в яких чомусь було «не парся, скрининги брешуть - народжуйте, а далі розберетеся" або ж "Не робіть ні в якому випадку амніоцентез, всі лікарі шкуродери, їм би тільки голку в пузо увіткнути ". На жаль, такі відгуки малоінформативні. Під катом як суха ...

Читати повністю... Fabiana

19 ноября 2012, 11:07

Великий пост про I і II скрининги

... і чому не потрібно викладати сюди окремі результати для скринінгів і питати "Скажіть, чи все нормально?". НІХТО, крім генетиків в лабораторіях, які мають спеціальну програму і всі потрібні дані для розрахунків не скаже вам все є у вас добре. А тепер розповім максимально докладно і простими словами про те, що таке скрининги, як їх правильно робити і що що ви повинні дізнатися за результатами, щоб не піддаватися на неправильні призначення в рядових ЖК (а так само безвідповідальних гінекологів) і в ...

Читати повністю...

скринінг

Є ряд досліджень, завдяки яким ризик народити дитину з такими патологіями, як синдром Дауна, Едвардса і грубими пороками розвитку, виявляється на найраніших стадіях вагітності. Йдеться про пренатальному скринінгу. Що ж це таке? З усіх минулих обстеження майбутніх мам виявляється група жінок, чиї результати значно відрізняються від норми. Це говорить про те, що у їх плода ймовірність наявності якихось патологій або дефектів вище, ніж у інших. Пренатальний скринінг комплекс досліджень, спрямований на виявлення аномалій розвитку або грубих вад плоду ...