муковісцидоз

Поділитися з друзями

Будь ласка, заповніть поля e-mail адрес і переконайтеся в їх правильності

Автори: лікар, к. М. Н., Толмачова Є. А., [email protected]
лікар, науковий директор АТ "Відаль Рус", Жучкова Т. В., [email protected]

Загальні відомості

Назва захворювання походить від латинських слів mucus - «слиз» і viscidus - «в'язкий». Муковісцидоз - це системне спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють слиз: бронхолегеневої системи, підшлункова залоза, печінка, потові залози, слинні залози, залози кишечника, статеві залози. Муковісцидоз є одним з найбільш поширених спадкових захворювань, однак протягом довгих років лікування дітей з цим діагнозом не приділялося достатньої уваги. Тільки в кінці ХХ століття в Росії почали створюватися Російські та регіональні центри по боротьбі з муковісцидозом. Основу терапевтичної допомоги хворим становить грамотно підібрана довічна лікарська терапія, регулярні профілактичні огляди і стаціонарне лікування в період загострень.
причини захворювання

Причиною патологічних змін при муковісцидозі є мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок регулює транспорт електролітів (головним чином хлору) через мембрану клітин, що вистилають вивідні протоки екзокринних залоз. Мутація призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в'язким.
симптоми муковісцидозу

Виділяють такі основні форми муковісцидозу:

- змішана (легенево-кишкова, 75-80%);
- бронхо-легенева (15-20%);
- кишкова (5%).

При бронхо-легеневої формі муковісцидозу вже на 1-2 році життя дитини з'являються ознаки ураження дихального апарату. У дрібних і середніх бронхах накопичується велика кількість в'язкого мокротиння, знижується її відділення.

Хворих турбує нав'язливий, болючий, нападоподібний кашель з важко відокремлюємо мокротиння. При загостренні процесу і приєднання бактеріальної інфекції розвиваються рецидивуючі бронхіти, пневмонії із затяжним перебігом, спостерігається підвищення температури до 38-39 ° С, посилюються кашель і задишка.

Клінічна картина кишкової форми муковісцидозу обумовлена ​​недостатністю ферментативної активності шлунково-кишкового тракту, яка особливо яскраво проявляється після переведення дитини на штучне вигодовування або прикорм. Розщеплення і всмоктування поживних речовин знижено, в кишечнику переважають гнильні процеси, що супроводжуються накопиченням газів. Дуже часті випорожнення, добовий обсяг калових мас в 2-8 разів може перевищувати вікову норму. Здуття живота стає причиною переймоподібних болів животі.

Апетит в перші місяці збережений або навіть підвищений, але внаслідок порушення процесів травлення у хворих швидко розвивається гіпотрофія, полигиповитаминоз.

У 10-15% хворих муковісцидоз проявляється в перші дні життя у вигляді кишкової (меконіевой) непрохідності. В такому випадку у дитини спостерігається блювота з домішкою жовчі, відсутність стільця, здуття живота. Через 1-2 дні стан новонародженого погіршується: шкірні покриви сухі і бліді, на шкірі живота з'являється виражений судинний малюнок, занепокоєння змінюється млявістю і адинамією, наростають симптоми інтоксикації.

Незалежно від форми муковісцидозу у багатьох дітей відзначається синдром "солоного дитини", що виражається в відкладення кристалів солі на шкірі обличчя або пахвових западин, шкіра дитини солона «на смак».
діагностика муковісцидозу

При підозрі на муковісцидоз дільничний педіатр направить вас в Російський або регіональний центр по боротьбі з муковісцидозом.

Для постановки діагнозу захворювання необхідна наявність чотирьох основних критеріїв: хронічний бронхолегеневий процес та кишковий синдром, випадки муковісцидозу в сім'ї, позитивні результати потового тесту. Потова проба заснована на визначенні концентрації хлоридів поту. У дитини, хворої на муковісцидоз, цей показник зазвичай вище норми. Однак слід знати, що негативний результат не може виключити захворювання на 100%.

Якщо вашій дитині поставлений діагноз, лікар направить вашу сім'ю на генетичний аналіз. Це важливо не тільки для підтвердження діагнозу, але і для допологової діагностики при наступних вагітностях.
Що можете зробити Ви

Якщо ви помітили у своєї дитини якісь з перерахованих симптомів, постарайтеся якомога швидше порадитися з педіатром. Чим раніше буде поставлений діагноз і розпочато грамотна терапія, тим легше буде стан вашого малюка.

Дуже важливу роль в лікуванні дітей з муковісцидозом грають батьки. На плечі мами і тата лягає велика відповідальність по догляду за хворою дитиною. Адже терапія цього захворювання довічна і вимагає скрупульозного виконання всіх рекомендацій лікаря. Тільки батьки, перебуваючи з дитиною кожну хвилину, можуть оцінити зміна стану малюка і вчасно звернутися за медичною допомогою.

Першими ознаками починається загострення є: млявість, зниження апетиту, підвищення температури тіла, посилення кашлю, зміна кольору і кількості мокротиння, виражені порушення стільця (частий, жирний, неоформлений, смердючий), поява болю в животі. Загострення захворювання, як правило, вимагають госпіталізації в стаціонар.
Чим допоможе лікар

Залежно від тяжкості стану лікування може проводитися в спеціалізованому відділенні лікарні, в денних стаціонарах або на дому.

Терапія муковісцидозу носить комплексний характер і направлена ​​на розрідження і видалення в'язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекційними захворюваннями легенів, заміщення відсутніх ферментів підшлункової залози, корекцію полівітамінний недостатності, розрідження жовчі. Важливе місце в терапії бронхо-легеневої форми муковісцидозу займає кинезотерапия (спеціальний комплекс вправ і дихальної гімнастики, спрямованих на видалення мокротиння). Заняття повинні бути щоденними і довічними.
профілактика

Якщо у вашій родині є випадки муковісцидозу, то при плануванні вагітності вам обов'язково слід звернутися до медичного генетику. В даний час стала можливою допологова діагностика муковісцидозу у плода. Саме тому при виникненні кожної нової вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звернутися в центр допологової діагностики.

Муковісцидоз в РФ

Міжрегіональна громадська організація «Допомога хворим на муковісцидоз»

СИНИЕ БРАСЛЕТИ - СИМВОЛ ПІДТРИМКИ ХВОРИХ НА МУКОВІСЦИДОЗ

Останні досягнення і розробки, методичні матеріали для фахівців, відеосемінари для пацієнтів і батьків, можливість надіслати електронною поштою питання на сайті http://mukoviscidoz.org . Амброксол

Захворювання дихальних шляхів з утворенням в'язкого мокротиння: гострий і хронічний бронхіт, пневмонія, хронічна обструктивна хвороба легень (ХОЗЛ), бронхіальна астма з порушенням відходження мокроти, бронхоектатична хвороба, муковісцидоз.

Таб. 30 мг: 10, 20, 30, 40 або 50 шт.

рег. №: ЛСР-003587/07 від 06.11.07 Амброксол-Ріхтер

Гострі і хронічні інфекційно-запальні захворювання дихальних шляхів з виділенням в'язкого мокротиння:

• гострий і хронічний бронхіт;
• трахеїт;
• хронічна обструктивна хвороба легень;
• пневмонія;
• бронхіальна астма з порушенням відходження мокротиння;
• бронхоектатична хвороба;
• муковісцидоз.

Профілактика респіраторних ускладнень в перед- і післяопераційний період у пацієнтів похилого віку.

Сироп 6 мг / 1 мл: фл. 100 мл в компл. з дозуючих. ложкою

рег. №: ЛСР-002666/08 від 10.04.08 АЦЦ

• захворювання органів дихання, що супроводжуються утворенням в'язкого мокротиння (гострий і хронічний бронхіт, обструктивний бронхіт, трахеїт, ларинготрахеїт, пневмонія, абсцес легені, бронхоектатична хвороба, бронхіальна астма, ХОЗЛ, бронхіоліт, муковісцидоз);
• гострий і хронічний синусит;
• середній отит.

Гранули для приготування розчину для прийому всередину

рег. №: П N015474 / 01 від 16.11.09 Вироблено: LINDOPHARM (Німеччина) АЦЦ

• захворювання органів дихання, що супроводжуються утворенням в'язкого мокротиння (гострий і хронічний бронхіт, обструктивний бронхіт, трахеїт, ларинготрахеїт, пневмонія, абсцес легені, бронхоектатична хвороба, бронхіальна астма, ХОЗЛ, бронхіоліт, муковісцидоз);
• гострий і хронічний синусит;
• середній отит.

сироп

рег. №: ЛП-002668 від 21.10.14 Дата перереєстрації: 03.02.16

Гранули для приготування розчину для прийому всередину

рег. №: П N015474 / 01 від 16.11.09 Дата перереєстрації: 26.09.14 АЦЦ Лонг

• захворювання органів дихання, що супроводжуються утворенням в'язкого мокротиння (гострий і хронічний бронхіт, обструктивний бронхіт, трахеїт, ларинготрахеїт, пневмонія, абсцес легені, бронхоектатична хвороба, бронхіальна астма, ХОЗЛ, бронхіоліт, муковісцидоз);
• гострий і хронічний синусит;
• середній отит.

таблетки шипучі

рег. №: П N008857 від 31.08.10 Дата перереєстрації: 24.09.14

таблетки шипучі

рег. №: П N015472 / 01 від 29.12.08 Дата перереєстрації: 18.09.14

таблетки шипучі

рег. №: П N015473 / 01 від 11.01.09 Дата перереєстрації: 18.09.14 Вікс Актив Експектомед

Захворювання органів дихання та стани, що супроводжуються утворенням в'язкого трудноотделяемой слизисто-гнійної мокроти:

• гострий і хронічний бронхіти;
• трахеїти внаслідок бактеріальної та / або вірусної інфекції;
• бронхіоліт;
• пневмонія;
• бронхіальна астма;
• бронхоектатична хвороба;
• ателектази внаслідок закупорки бронхів слизовою пробкою;
• муковісцидоз (у складі комбінованої терапії);
• видалення в'язкого секрету з дихальних шляхів при посттравматичних і післяопераційних станах;
• катаральний і гнійний отит, гайморит, синусит (полегшення відходження секрету).

Препарат застосовується при лікуванні передозування парацетамолу.

таблетки шипучі

рег. №: П N013941 / 01 від 03.03.09 Вироблено: MERCKLE (Німеччина) контакти:
ТЕВА (Ізраїль) Гастенорм Форте

• недостатність функції підшлункової залози (хронічний панкреатит, муковісцидоз);
• хронічні запально-дистрофічні захворювання шлунка, кишечника, печінки, жовчного міхура. Стану після резекції або опромінення цих органів, що супроводжуються порушенням перетравлення їжі, метеоризмом, діареєю (у складі комбінованої терапії);
• для поліпшення перетравлювання їжі у пацієнтів з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні, а також при порушеннях жувальної функції, вимушеної тривалої іммобілізації, малорухливому способі життя;
• підготовка до рентгенологічного та ультразвукового дослідження органів черевної порожнини.

Таблетки, вкриті кишковорозчинною оболонкою

рег. №: ЛСР-003129/08 від 25.04.08 МЕЗИМ® 20 000

• недостатність функції підшлункової залози, (хронічний панкреатит, муковісцидоз);
• хронічні запально-дистрофічні захворювання шлунка, кишечника, печінки, жовчного міхура;
• стану після резекції або опромінення цих органів, що супроводжується порушеннями перетравлення їжі, метеоризмом, діареєю (у складі комбінованої терапії);
• для поліпшення перетравлювання їжі у пацієнтів з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні;
• підготовка до рентгенологічного та ультразвукового дослідження органів черевної порожнини;
• розлад шлунково-кишкового тракту функціонального характеру (при кишкових інфекційних захворюваннях, синдромі подразненого кишечника і т.д.).

Таблетки, вкриті кишковорозчинною оболонкою

рег. №: ЛП-001619 від 02.04.12 МЕЗИМ® Форте

• недостатність функції підшлункової залози, (хронічний панкреатит, муковісцидоз);
• хронічні запально-дистрофічні захворювання шлунка, кишечника, печінки, жовчного міхура. Стану після резекції або опромінення цих органів, що супроводжується порушеннями перетравлення їжі, метеоризмом, діареєю (у складі комбінованої терапії);
• для поліпшення перетравлювання їжі у пацієнтів з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні;
• підготовка до рентгенологічного та ультразвукового дослідження органів черевної порожнини.

Пігулки покриті оболонкою

рег. №: П N013391 / 01 від 06.04.07 Дата перереєстрації: 21.01.16 МЕЗИМ® Форте 10 000

• замісна терапія при зовнішньосекреторної недостатності функцій підшлункової залози (в т.ч. хронічний панкреатит, муковісцидоз);
• хронічні запально-дистрофічні захворювання шлунка, кишечника, печінки, жовчного міхура;
• стану після резекції або опромінення органів шлунково-кишкового тракту, що супроводжуються порушенням перетравлення їжі, метеоризмом, діареєю (у складі комбінованої терапії);
• розлад шлунково-кишкового тракту функціонального характеру (при кишкових інфекційних захворюваннях, синдромі подразненого кишечника і т.д.);
• для поліпшення перетравлювання їжі у пацієнтів з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні;
• підготовка до рентгенологічного та ультразвукового досліджень органів черевної порожнини.

Таблетки, вкриті кишковорозчинною оболонкою

рег. №: П N014681 / 01 від 24.03.09 Мікразім®

• замісна терапія при зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози: хронічний панкреатит, панкреатектомія, стан після опромінення, диспепсія, муковісцидоз, метеоризм, діарея неінфекційного генезу;
• порушення засвоєння їжі (стан після резекції шлунка і тонкого кишечника);
• для поліпшення перетравлювання їжі у осіб з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні (вживання жирної їжі, великої кількості їжі, нерегулярне харчування) і при порушеннях жувальної функції, малорухомому способі життя, тривалій іммобілізації;
• синдром Ремхельда (гастрокардіальний синдром);
• підготовка до рентгенологічного дослідження і УЗД органів черевної порожнини.

капсули

рег. №: ЛС-000995 від 18.10.11 Дата перереєстрації: 16.01.18 Пангрол 10000

Замісна терапія недостатності екзокринної функції підшлункової залози у дорослих і дітей при наступних станах:

• хронічний панкреатит;
• муковісцидоз;
• рак підшлункової залози;
• стану після оперативних втручань на підшлунковій залозі та шлунку (повна або часткова резекція органу);
• після опромінення органів шлунково-кишкового тракту, що супроводжуються порушенням перетравлення їжі, метеоризмом, діареєю (у складі комбінованої терапії);
• звуження протоки підшлункової залози (наприклад, через пухлину або жовчних каменів);
• синдром Швахмана-Даймонда;
• підгострий панкреатит;
• інші захворювання, що супроводжуються екзокринною недостатністю підшлункової залози.

Відносна ферментна недостатність при наступних станах і ситуаціях:

• розлади шлунково-кишкового тракту функціонального характеру;
• при гострих кишкових інфекціях,
• при синдромі подразненого кишечника;
• вживання трудноперевариваемой рослинної або жирної їжі.

Підготовка до рентгенологічного та ультразвукового досліджень органів черевної порожнини.

Капс. кишковорозчинні 10 000 од: 20, 50 або 100 шт.

рег. №: ЛП-001292 від 28.11.11 Вироблено: EURAND (Італія) Упаковано: EURAND (Німеччина) Пангрол 25000

Замісна терапія недостатності екзокринної функції підшлункової залози у дорослих і дітей при наступних станах:

• хронічний панкреатит;
• муковісцидоз;
• рак підшлункової залози;
• стану після оперативних втручань на підшлунковій залозі та шлунку (повна або часткова резекція органу);
• після опромінення органів шлунково-кишкового тракту, що супроводжуються порушенням перетравлення їжі, метеоризмом, діареєю (у складі комбінованої терапії);
• звуження протоки підшлункової залози (наприклад, через пухлину або жовчних каменів);
• синдром Швахмана-Даймонда;
• підгострий панкреатит;
• інші захворювання, що супроводжуються екзокринною недостатністю підшлункової залози.

Відносна ферментна недостатність при наступних станах і ситуаціях:

• розлади шлунково-кишкового тракту функціонального характеру,
• при гострих кишкових інфекціях;
• при синдромі подразненого кишечника;
• вживання трудноперевариваемой рослинної або жирної їжі.

Підготовка до рентгенологічного та ультразвукового досліджень органів черевної порожнини.

капсули кишковорозчинні

рег. №: ЛП-001291 від 28.11.11 Упаковано: EURAND (Німеччина) Панзікам

• замісна терапія при зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози (при хронічних запально-дистрофічних захворюваннях, станах після резекції або опромінення);
• муковісцидоз;
• метеоризм, діарея неінфекційного генезу;
• для поліпшення перетравлювання їжі у осіб з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні (вживання жирної їжі, великої кількості їжі, нерегулярне харчування) і при порушеннях жувальної функції, малорухомому способі життя, тривалій іммобілізації;
• підготовка до рентгенологічного дослідження і УЗД органів черевної порожнини.

Таблетки, вкриті кишковорозчинною оболонкою

рег. №: ЛСР-004853/10 від 28.05.10 панкреатин Форте

• замісна терапія при зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залоза: хронічній панкреатит, панкреатектомія, стан после опромінення, диспепсія, муковісцидоз; метеоризм, Діарея неінфекційного генезу;
• Порушення засвоєння їжі (стан после резекції шлунка и тонкого кишечника);
• для поліпшення перетравлювання їжі у осіб з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні (вживання жирної їжі, великої кількості їжі, нерегулярне харчування) і при порушеннях жувальної функції, малорухомому способі життя, тривалій іммобілізації;
• синдром Ремхельда (гастрокардіальний синдром);
• підготовка до рентгенологічного дослідження та ультразвукового дослідження органів черевної порожнини.

Таблетки, вкриті кишковорозчинною оболонкою

рег. №: ЛП-000586 від 21.09.11 Панкреофлат®

• порушення функції підшлункової залози (недостатність зовнішньосекреторної функції), наприклад, хронічний панкреатит і ахілія шлунка;
• порушення травлення в разі захворювань печінки і жовчовивідних шляхів;
• порушення травлення після операцій на шлунку і тонкій кишці, особливо, якщо ці захворювання пов'язані з підвищеним газоутворенням і скупченням газів в кишечнику (метеоризм).

Пігулки покріті оболонки

рег. №: П N013351 / 01 від 10.05.07 Солвін

Гострі і хронічні захворювання легенів, що супроводжуються утворенням мокротиння підвищеної в'язкості:

• бронхіальна астма;
• муковісцидоз;
• туберкульоз;
• пневмонія;
• трахеобронхит;
• обструктивний бронхіт;
• бронхоектази;
• емфізема легенів;
• пневмоконіоз.

Травми грудної клітини.

еліксир

рег. №: П N014832 / 02-2003 від 21.07.08

таблетки

рег. №: П N014832 / 01 від 27.05.14 Флуімуціл®

• захворювання органів дихання, що супроводжуються порушенням відходження мокроти (в т.ч. бронхіт, трахеїт, бронхіоліт, пневмонія, бронхоектатична хвороба, муковісцидоз, абсцес легені, емфізема легенів, ларинготрахеїт, інтерстиціальні захворювання легенів, ателектаз легкого / внаслідок закупорки бронхів слизовою пробкою /);
• катаральний і гнійний отит, синусит, в т.ч. гайморит (для полегшення відходження секрету);
• для видалення в'язкого секрету з дихальних шляхів при посттравматичних і післяопераційних станах.

Гранули для приготування розчину для прийому всередину

рег. №: П N012975 / 02 від 14.09.07

таблетки шипучі

рег. №: П N012975 / 01 від 18.09.07 Ерміталь®

У дорослих і дітей:

• для поліпшення перетравлювання їжі у пацієнтів з нормальною функцією шлунково-кишкового тракту у разі погрішностей в харчуванні;
• замісна терапія при зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози: муковісцидоз, хронічний панкреатит, панкреатоектомія, рак підшлункової залози, протоковая обструкція внаслідок новоутворення (в т.ч. обструкція протоків підшлункової залози, загальної жовчної протоки), синдром Швахмана-Даймонда, стану після нападу гострого панкреатиту і відновлення харчування;
• симптоматична терапія порушень травлення: стан після холецистектомії, часткова резекція шлунка (Більрот-I / II), тотальна гастректомія, дуодено- і гастростаз, билиарная обструкція, холестатичний гепатит, цироз печінки, хвороба Крона, дисбактеріоз.

капсули

рег. №: ЛСР-002032/08 від 21.03.08 Дата перереєстрації: 29.03.16

Перед початком застосування будь-якого препарату порадьтеся з фахівцем і ознайомтеся з інструкцією із застосування.