Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування »mozok.click

У попередньому параграфі ви ознайомилися з мутаційної мінливістю. Які типи мутацій вам відомі? Які фактори називають мутагенними? Які мутагенні фактори представляють загрозу для людини?

Генетика людини та спадкові захворювання

Генетика людини вивчає спадковість і мінливість в популяціях людини, особливості спадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища.

Дуже важливим завданням генетики людини є з'ясування механізмів виникнення спадкових захворювань. Це важка робота, але в окремих випадках генетики вже досягли значних успіхів. Як і у інших живих організмів, генетичні порушення у людини можуть відбуватися на різних рівнях організації спадкового матеріалу. Відповідно, зустрічаються геномні, хромосомні і генні захворювання.

Геномні і хромосомні захворювання людини

Геномні і хромосомні захворювання людини зазвичай дуже важкі і рідко бувають сумісні з життям. Так, в разі утворення триплоїдного зиготи зародок гине на ранніх стадіях розвитку. Зміни числа хромосом в окремих парах (трисомії і моносомии) також відомі. Однак в більшості випадків зародки з такими порушеннями теж гинуть.

Існує тільки кілька винятків. Так, до народження доживають немовлята з трисомиями по 13-й (синдром Патау), 18-й (синдром Едвардса) і 21-й (синдром Дауна) хромосомами. Однак хворі з синдромами Патау і Едвардса мають серйозні аномалії розвитку різних систем організму, і живуть вони дуже недовго. Хворі з синдромом Дауна (рис. 35.1) живуть довше, але мають проблеми зі здоров'ям.

Прикладом хромосомного захворювання у людини є синдром Лежена, який виникає через втрату фрагмента хромосоми 5. Його ще називають синдромом котячого крику, так як плач дітей з цим синдромом нагадує цей звук.

Хромосомними захворюваннями можуть бути і синдроми Патау, Едвардса і Дауна (рис. 35.2). в деяких випадках вони виникають не внаслідок повної трисомії, а через перенесення короткого плеча певної хромосоми на будь-яку іншу хромосому.

Частіше, ніж по аутосомам, зустрічаються порушення по числу статевих хромосом. Генотипи XYY і XXX особливих зовнішніх проявів не викликають, але при подальшому збільшенні числа статевих хромосом проблеми виникають.

Спадковими захворюваннями є синдром Клайнфель-тера (генотип XXY) (рис. 35.2) і синдром Шерешевського - Тернера (в геномі є тільки одна X-хромосома).

Генні захворювання людини

За допомогою сучасних методів досліджень відкрито вже близько 5000 молекулярних захворювань, які є наслідком прояву мутантних генів. Деякі з таких захворювань поки лікувати не вдається, але для деяких способи лікування знайдені.

Приклади генних захворювань людини

захворювання

Відомості про захворювання

муковісцидоз

Виникає через пошкодження гена, розташованого на хромосомі 7. Приводить до загустіння секретів залоз зовнішньої секреції. Призводить до серйозних порушень в роботі травної та дихальної систем

Фенілкетону-

рія

Виникає через пошкодження гена, розташованого на хромосомі 12. Приводить до неможливості переробки амінокислоти фенілаланіну. При відсутності лікування призводить до ураження нервової системи

дальтонізм

Виникає через пошкодження одного з трьох генів, що відповідають за синтез білка опсина, який сприймає відповідний колір. Ген синього опсина розташований на хромосомі 7, а гени червоного і зеленого - на Х-хромосомі. Призводить до неможливості сприйняття відповідного кольору

гемофілія

Виникає через пошкодження одного з генів, що відповідають за процес згортання крові. Ці гени розташовані на X-хромосомі. Призводить до порушення згортання крові

Гемофілія є прикладом зчепленого з підлогою генного захворювання. Вона стала добре відомою після того, як було встановлено успадкування цієї хвороби у нащадків англійської королеви вікторії (рис. 35.4). Сама королева на гемофілію не боліла, але від одного зі своїх батьків отримала Х-хромосому з дефектним варіантом відповідного гена.

генетичне консультування

Зараз відомі сотні захворювань, для яких досить детально вивчені механізми біохімічних порушень. Однак спадкові захворювання людини набагато простіше попередити, ніж вилікувати. Тому для їх профілактики створена система генетичного консультування. в генетичних консультаціях можна проаналізувати родоводи батьків і розрахувати ризик народження дитини з спадковим захворюванням.

Можна зробити аналізи і виявити захворювання зародка ще в тілі матері. Дуже важливо обстеження новонароджених. За допомогою нескладного тесту можна на ранній стадії виявити захворювання фенілкетонурію. Це дозволяє попередити розвиток даного захворювання шляхом перекладу дитини на особливу дієту. Дуже перспективним є також використання молекулярно-генетичних методів діагностики спадкових захворювань.

У людини зустрічаються такі спадкові захворювання, пов'язані зі зміною числа хромосом, як синдроми Патау, Едвардса, Дауна, Клайнфельтера. Існують також генні захворювання, викликані пошкодженням окремих генів. Це фенілкетонурія, муковісцидоз, дальтонізм, гемофілія та ін. Для попередження спадкових захворювань створена система генетичного консультування.

Перевірте свої знання

1. Що вивчає генетика людини? 2. Які геномні і хромосомні захворювання зустрічаються у людини? 3. Які генні захворювання зустрічаються у людини? 4. Для чого необхідно генетичне консультування? 5. Як можна зменшити ризик виникнення спадкових захворювань у людини? 6 *. Чому порушення числа статевих хромосом призводить до менш негативних наслідків, ніж порушення числа аутосом? 7 *. Які труднощі можуть виникати при генетичних дослідженнях людини в порівнянні зі звичайними модельними об'єктами генетики, як, наприклад, дрозофіла?

Це матеріал підручника Біологія 9 клас Задорожний