- Мутація, що викликає Недостатність фактора згортання VII широко поширена серед порід
- Передача мутації шляхом крос-бридинга: Прогресивна мозочкова атаксія з ранньої маніфестацією у собак...
Дослідження генетики собак розвивається досить швидкими темпами. Так, на даний момент, виявлено близько 180ті мутацій, що лежать з урахуванням моногенних спадкових захворювань і ознак. Тим не менше, більшість оригінальних досліджень зосереджені на одній або декількох породах, з обмеженою кількістю задіяних контрольних собак з додаткових порід. Такі підходи є ефективними для початкового відкриття мутації, дозволяючи розвивати ДНК-тестування для заводчиків. Проте, знань про реальний розподіл мутацій серед собак різних породи часто буває недостатньо в момент початкового відкриття.
Деякі мутації вважаються древніми. Вони мали місце ще на ранній стадії розвитку родових ліній від вовка до сучасних порід собак (Малюнок 1) і, ймовірно, будуть широко поширені незалежно від порід собак. Приклади включають такі розлади, як дегенеративна мієлопатія (DM) і гіперурикозурії (HUU). Інші ж мутації зустрічаються тільки в деяких підгрупах споріднених порід. Це дає підставу для припущення, що дані порушення передували остаточному поділу сучасних порід собак. Наприклад, Аномалія очей коллі (CEA) виявляється у собак декількох пастуших порід, а Первинний вивих кришталика (PLL) поширений серед порід тер'єрів. Нарешті, багато мутації специфічні тільки для собак однієї породи, наприклад, Ювенильная епілепсія (BFJE) у Лаготто романьоло. Іноді подібні мутації навіть можна простежити в родоводу.
Малюнок 1. Розкриття розподілу породних мутацій, що лежать в основі спадкових порушень собак. HUU = гіперурикозурії; FVII = Спадкова недостатність фактора згортання VII; CMR1 = Мультифокальна ретинопатія собак 1; PLL = Первинний вивих кришталика; BFJE = Доброякісна сімейна ювенільний епілепсія або зникає фокальна епілепсія.
Сервіс ДНК тестування MyDogDNA вдає із себе комплексну скринінгу-панель відомих генетичні мутації, які лежать в основі спадкових захворювань собак. Вона довела свою ефективність і як потужний інструмент для відкриттів, дозволяючи виявляти мутації в нових породах. Так як ДНК кожної собаки тестується нами, MyDogDNA, комплексно, ми маємо можливість з'ясовувати реальну картину розподілу мутацій незалежно від породи. Таким чином, рутинне тестування ДНК надає науково-дослідному спільноті важливу додаткову інформацію. Проте, чи дійсно мутація проявляється аналогічно тому, як описано для вихідних порід? Для цього необхідні подальші наукові дослідження нових порід, що включають клінічні характеристики генетично «хворих» / уражених особин. Тільки після подібних комплексних досліджень можна зробити висновок про те, що мутацію слід враховувати в розведенні.
Мутація, що викликає Недостатність фактора згортання VII широко поширена серед порід
Спадкова недостатність фактора згортання VII (CFVII Deficiency), як правило, від легкого до середнього ступеня тяжкості порушення, що характеризується аномальним або тривалими кровотечами, яке вперше було описано для собак породи Бігль. Дослідницька група MyDogDNA раніше повідомляла про відкриття цієї ж мутації у собак порід Вельш спрингер спанієль, Фінська гонча і Папийон. Тепер же нам відомо, що дана мутація відкрита у собак порід Американський фоксхаунд, Японський шпіц, Цвергшнауцер, Норботтен шпіц і силіхемів тер'єр. Стільки уражених порід передбачає давню мутацію, а тому, очікується, що мутація присутня, також, і в інших породах. Наскільки нам відомо, дані носії є новими. Проте, поточні висновки засновані лише на ідентифікації обмеженого числа носіїв. У кожному вищезгаданому випадку, ми запрошуємо власників собак, заводчиків і породні клуби продовжувати генетичне тестування для того, щоб вивчити чи є поширення мутації повсюдним в породі або зводиться лише до окремих випадків.
В даний час, для того, щоб краще зрозуміти клінічні наслідки мутацій в перерахованих вище нових породах, ми співпрацюємо з заводчиками, ветеринарами і дослідниками. До поточного моменту, ми продемонстрували клінічну значимість мутації для собак породи Вельш спрингер спанієль (публікація - в розробці). Для інших порід, важливим залишається визначити якомога більше генетично хворих собак для подальших клінічних досліджень. У разі, якщо у вашій собаки, незалежно від її породи, проявляються симптоми порушення згортання крові, будь ласка, зв'яжіться з нами по електронній пошті [email protected] :
- будь надмірне або тривале кровотеча, навіть після простого уколу для відбору крові у ветеринара;
- симптоми можуть проходити абсолютно непомітно, поки травма або операція не виявить тривалість кровотечі;
- синці, різного роду раптові кровотечі.
Будь-яка протестована собака вищеперелічених порід, навіть якщо симптоми не виявлялися, допоможе нашій роботі в напрямок розуміння поширеності мутацій в породі. Будь ласка, не соромтеся звертатися до нас для отримання додаткової інформації.
Передача мутації шляхом крос-бридинга: Прогресивна мозочкова атаксія з ранньої маніфестацією у собак породи Норботтен шпіц
Мутації зустрічаються в нових породах не тільки по причині історичного походження породи, але і в результаті крос-бридинга (випадкового або навмисного). Комплексне ДНК тестування, також, може, пролити світло на ці досить недавні події. Ще раніше було відомо, що, по крайней мере, деякі лінії породи Карельський ведмежий собака несуть мутацію хондродисплазія (карликовості), спочатку виявлену всередині породи Норвезька елкхаунд (Малюнок 2).
Дослідницька група MyDogDNA, також, нещодавно виявила мутацію, що викликає серйозне прогресуюче неврологічне порушення з мозочка абіотрофій, раніше відому тільки для собак породи Фінська гонча, в іншій породі - Норботтен шпіц. Ймовірно, причиною цієї є не загальна родовід між двома цими породами, а наслідок підтримки «відкритих» племінних книг. Норботтен шпіц є гетерогенної породою, з одним з найвищих середніх показників рівня генетичного різноманіття / гетерозиготности, виміряних MyDogDNA (33,6%). Крос-боідінг і залучення нових генних варіантів в генофонд, безумовно рекомендується, як спосіб збереження генетичного різноманіття, здоров'я і благополуччя породи. Проте, те, що добре для породи, то може мати згубні наслідки, заподіювати зайві страждання окремим собакам, тому паралельно з проведенням крос-бридинга важливо вести роботу над комплексним контролем генетичних порушень. Саме тому, ми, команда MyDogDNA, віримо в силу комплексного ДНК тестування генетичної різноманітності і окремо взятих порушень генів.
Малюнок 2. Передача сучасної мутації від породи до породи. На практиці, розподіл мутацій, які лежать в основі спадкових захворювань, не обмежується відсутністю недавньої загальної родоводу.
Проте, чи дійсно мутація проявляється аналогічно тому, як описано для вихідних порід?
