Влітку Демид міг плавати і бігати, а тепер насилу пересувається за допомогою машинки
П'ятирічний Демид катається на своїй великій іграшковому автомобілі по просторій кухні нової квартири, відштовхуючись ногами. Ще два тижні тому він міг бігати. Тепер машинка для нього щось на зразок ходунків, пересувається по квартирі тільки на ній. На вулиці Демида возять на дитячій колясці.
Його старша сестра-погодка Діана ще восени сама роздягалася після прогулянки. Тепер вона безпорадно лежить на інвалідному візку, іноді здригаючись всім тілом. Поруч клопочуть бабусі, поправляють подушку під щокою внучки. Бабусі тут чергують постійно, допомагають мамі. Папа Демида і Діани Файдарових працює вахтовим методом в Сургуті - слюсарем в одній з великих компаній. Мама хлопців Зульфія працювала колись медсестрою в стоматологічній клініці. Зараз вдома, з дітьми.
Кілька років тому з татом. Про хворобу Демида ще не знали. У Діани вже були напади
І Діана, і Демид народилися зовні здоровими. Вчасно почали повзати, вставати на ноги, говорити перші слова. Ходили в дитячий садок, танцювали, малювали.
У два роки у Діани почалися невеликі відставання в мові. Приводів для сильної тривоги не було. А в три роки стався перший напад епілепсії. Хвороба небезпечна, але вона лікується. Тільки Діані не могли підібрати потрібні препарати, допомагало погано.
- Коли нам проводили моніторинг, не могли знайти осередок епілепсії. В голові не було вогнища, тільки численні спалахи, - згадує тепер мама Демида і Діани Зульфія. - Цілий рік пішов у нас на постановку діагнозу. Зверталися до фахівців: і в комерційні центри, і в державні лікарні. Ми здали генетичний аналіз, він коштував 30 тисяч. Аналіз складний, чекали результатів півроку. І в 2016 році, під Новий рік, ми дізналися діагноз.
У 2016 році, під Новий рік, сім'я дізналася про діагноз
У дівчинки виявили одне з дуже рідкісних захворювань зі складною назвою: нейрональне цероідний ліпофусциноз другого типу (НЦЛ 2). У дітей з таким діагнозом зламаний, мутований один з генів. Через мутації один з важливих для організму ферментів або відсутній, або не виробляється. Через це в клітинах організму, особливо в головному мозку, накопичуються речовини - як при будь-якому аутоімунному захворюванні, організм починає руйнуватися.
Перші ознаки захворювання проявляються в два-три роки, їх спочатку приймають за звичайну епілепсію. У наступні два-три роки здорові, рухливі, нормально розвинені діти перетворюються в глибоких інвалідів. Ось уявіть - ще влітку дитина співав, ганяв на велосипеді, а через півроку вже інвалідна коляска. І це ще не все. Далі вони стають лежачими, годують їх через зонд. Доживають до семи-восьми років.
Самі батьки можуть бути здорові, при цьому вони - носії генетичної мутації. Захворювання спадкове, передається від батьків. Разом з чоловіком Зульфія здали кров на аналіз, і виявилося, що обидва вони носії цієї рідкісної мутації.
За даними лікарів, навіть якщо обоє батьків носії - в 75% випадків народжуються здорові діти. Діана потрапила в іншу статистику. Таких дітей всього триста в Росії.
Батьки про всяк випадок вирішили зробити такий же аналіз синові. Демид теж потрапив в ті самі жахливі 25%. Мама з татом сподівалися, що в аналізах помилка, хвороба у Демида довго ніяк себе не проявляла. А потім стався перший напад.
Так сталося, що здорові батьки виявилися носіями мутованого гена. Ні при вагітності, ні після пологів скринінг для виявлення цієї рідкісної аномалії не проводять. До двох років хвороба у дитини ніяк не проявляється
Дітей відправили в Москву. І там з'явився шанс на порятунок. У Московському НДІ педіатрії неврологи сказали, що у нас в країні лікування немає, а ось в Європі вже починають лікувати. Уже розроблений препарат, який допомагає зупинити захворювання. Він зупиняє хвороба саме на тій стадії, коли починається лікування. Набиралася експериментальна група дітей, на яких будуть відчувати дію ліки. А так як це було ще на рівні досліджень, то все було безкоштовно.
- Лікарі стали допомагати нам потрапити в цю групу, писати туди, - розповідає Зульфія. - Групи набиралися в декількох країнах. Нас взяли в Німеччину. Ми почали оформляти візу, і раптом компанія «Біомарін», яка проводила дослідження препарату, поміняла умови набору груп, стали брати в групу дітей до двох років. Але до двох років ніхто не знає про це! Проявів немає ніяких. Можуть знайти ось так же, як ми знайшли у Демида, зробивши аналіз на всякий випадок!
Через кілька місяців цей препарат вже був зареєстрований в Європі. Перші дослідження пройшли вдало - він дійсно зупиняв хвороба.
Демидов і Діані московські лікарі Російської дитячої клінічної лікарні (РДКБ) написали в призначенні це саме ліки. Сказали, що чекають дітей на лікування - після того як препарат вже буде придбаний. Це не прості таблетки. Щоб прокапали препарат, в головному мозку дитини встановлюють спеціальну помпу, це такий еластичний посудину або резервуар. Ліки вводиться в цю помпу через шкіру, і головний мозок отримує замінник потрібного ферменту. Цей препарат потрібно буде капати кожні два тижні. Сама процедура недовга - пара годин, потім можна піти додому. Але робити це треба довічно.
Лікарі в Єкатеринбурзі зібрали консиліум в Обласній дитячій клінічній лікарні, там запевнили, що готові їхати з дітьми в Москву, в РДКБ, - вчитися, переймати досвід. Що потрібно лікувати таких дітей, це прорив в медицині, сучасні технології. Згідно із законом в подібних випадках препарат закуповується за рахунок держави. Свердловський МОЗ почало допомагати, отримав дозвіл на ввезення. А потім прийшов рахунок від фармкомпанії. 48 мільйонів рублів! За двох дітей - 96 мільйонів! І ці гроші треба буде виділяти з бюджету щороку. Зрозуміло, що з роками ціна знизиться, з'являться інші виробники, з'являться аналоги. Але зараз виробники пояснюють: треба відпрацювати витрати на розробку.
Зульфія півтора року добивається покупки препарату
- І все. З того моменту пройшло півтора року, - продовжує розповідати Зульфія. -
На наші запити з обласного Мінохоронздоров'я приходять відповіді, що ліки в Росії не зареєстровано, не вивчено. Але у нас є призначення від наших лікарів: і московських, і свердловських! Московські генетики розповідали, що хтось із перших хлопців, на яких випробовували ліки, пішли в школу. Ми благаємо їх відповісти оперативно - в зв'язку зі станом дітей. У відомстві відповідають нам як годиться: через місяць, по Пошті Росії. За ці півтора року Діана перестала ходити, говорити. З Демидом влітку були на морі, він сам плавав. А зараз - самі бачите ...
Зульфія плаче, показуючи нам відео з відпустки. Бабусі котять Демида на машинці в сусідню кімнату. Саджають за столик. Демид починає малювати. Зульфія знову плаче, розуміючи, що це можуть бути останні малюнки сина.
Нещодавно батьки вийшли на благодійний центр «Будинок рідкісних», який підтримує дітей з Орфа (рідкісними) захворюваннями. Організація надає юридичну, інформаційну допомогу. Там допомогли скласти заяву в прокуратуру Ленінського району Єкатеринбурга.
Висновок московських лікарів. Назва «золотого» ліки - «Церліпоназа альфа»
- У прокуратурі мені сказали, що будуть подавати в суд, щоб зобов'язати Міністерство охорони здоров'я, - розповідає Зульфія. - Поки відправляють запити. Скільки часу на це піде? Місяці?
Ми зв'язалися з центром «Будинок рідкісних», який надає експертну допомогу батькам дітей з рідкісними захворюваннями.
- МОЗ Свердловської області посилається на те, що цей препарат в Росії не зареєстрований, і тому вони не мають право його закуповувати. У Рахунковій палаті та Росздравнадзоре роз'яснили, що такої заборони немає! Якщо відкрити сайти держзакупівель в різних регіонах, в тому числі вашому, то ми побачимо, що покупки незареєстрованих препаратів виробляються, - розповіла E1.RU керівник центру Анастасія Татарникова. - У тих випадках, коли не вдається все вирішити мирним шляхом, батьки звертаються до судів. І виграють. Нещодавно в Свердловській області пройшов суд за подібною справою, і суд встав на сторону дитини, зобов'язав купити незареєстрований препарат. МОЗ Свердловської області знаходить будь-які відмовки, посилає до фондів. Але ніякої фонд не потягне цих дітей. Це обов'язок держави. За кордоном дітей лікують. Чому діти в Росії не можуть отримати доступ до цих ліків? Так, ми виграємо ці суди! Але проблема в тому, що хвороба дуже швидко прогресує. В якому стані будуть ці діти, коли вони, нарешті, все-таки почнуть отримувати це дороге, багатомільйонне лікування ?! Якщо доживуть ...
Ми направили запит до Міністерства охорони здоров'я Свердловської області з приводу цієї ситуації. Відповідь нам обіцяли прислати в встановлені законом терміни.
Текст: Олена ПАНКРАТЬЄВА
Фото: Максим Воробйов / E1.RU
Місяці?
Чому діти в Росії не можуть отримати доступ до цих ліків?
В якому стані будуть ці діти, коли вони, нарешті, все-таки почнуть отримувати це дороге, багатомільйонне лікування ?
