Багато батьків задовго до народження малюка турбуються про його здоров'я. І це абсолютно природно, адже протягом вагітності періодично виникають ситуації, які можуть відбитися на розвитку малюка (інфекції, прийом препаратів, опромінення і т.д.). Оцінити стан дитини, що знаходиться в утробі матері, допомагає допологова (пренатальна) діагностика. Давайте разом розберемося, що це таке, кому може знадобитися, коли і які методи діагностики повинні бути використані, що вони дозволяють виявити і що варто робити після отримання результату.
Отже, пренатальна діагностика - це допологова діагностика. Відбувається це поняття від латинських слів prae (перед) і natalis (пов'язаний з народженням). Іншими словами, пренатальної діагностикою можна вважати будь-які дослідження, які допомагають визначити і оцінити стан малюка, що знаходиться в утробі матері. Найчастіше, під час вагітності намагаються використовувати неінвазивні (які не потребують вторгнення в порожнину матки) методи діагностики, адже вони не пов'язані з ризиком для стану, як вагітної жінки, так і плода. До них відносять ультразвукове дослідження (УЗД), доплерометріі, кардиотокографию (КТГ), і різні лабораторні дослідження, про які ми поговоримо нижче. Методи допологової діагностики, пов'язані з ризиком ускладнень вагітності (інвазивні методи - амніоцентез, біопсія ворсинок хоріона), намагаються застосовувати тільки у випадках, коли для їх використання є вагомі свідчення. Щоб максимально обмежити коло вагітних жінок, які потребують інвазивної діагностики, вводять поняття груп ризику розвитку внутрішньоутробних проблем у плода. У ці групи входять пацієнтки, у яких ймовірність виявлення патології вагітності вище, ніж у всієї маси вагітних жінок конкретного регіону проживання. Зовсім не обов'язково, що патологія розвинеться у жінок, що входять до групи ризику. Просто фахівці будуть більш уважно спостерігати за перебігом вагітності у жінок з цих груп, планувати заходи щодо ведення вагітності та пологів у них. Пацієнтки, які не будуть віднесені до груп ризику, таким чином, будуть захищені від непотрібних втручань і процедур.
Для визначення груп ризику ускладнень вагітності використовують дородовий скринінг (відсівання). Окремим випадком такого відсіювання є скринінг щодо виявлення груп ризику розвитку вроджених вад у плода.
На даний момент пренатальний скринінг рекомендовано проводити всім вагітним жінкам, проте є категорія вагітних, яким скринінгові дослідження особливо показані. Якщо у жінки є хронічні захворювання або будь-які ускладнення, якщо вона вперше народжує після 35 років або попередня вагітність закінчилася викиднем, якщо попередні діти народилися з патологією, якщо має місце кровну спорідненість в шлюбі або є дані про хромосомної патології в роду, необхідно бути готовими до того, що обов'язково знадобиться проведення пренатального скринінгу.
Методи скринінгу дозволяють виявити (з дуже великим ступенем імовірності) групи ризику розвитку у плода синдромів Дауна і Едвардса, дефектів нервової трубки (spina bifida, аненцефалія, гідроцефалія), вроджених вад нирок, серця і шлунково-кишкового тракту, патології розвитку кісткової системи, а також його загальне недорозвинення. Відповідно, дані методи, допомагають відібрати вагітних жінок, яким може бути показано проведення біопсії ворсин хоріона або амніоцентез. Хочемо ще раз наголосити, що виявлення підвищеного ризику розвитку вад розвитку плоду, за допомогою методів скринінгу, не є діагнозом. Діагноз може бути встановлений або знятий тільки за допомогою додаткових (інвазивних) тестів.
Давайте детальніше зупинимося на існуючих видах дородових досліджень, що дозволяють оцінити ризик розвитку патології у плода. За видами досліджень виділяють такі різновиди пренатального скринінгу:
- біохімічний - аналіз крові на різні показники (РАРР-А, альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, вільний естріол);
- ультразвукової - виявлення аномалій розвитку за допомогою УЗД;
- комбінований - поєднання біохімічної і ультразвукової діагностики.
Скринінг проводять в першому і другому триместрах вагітності. В ідеалі алгоритм досліджень повинен бути таким:
- Визначення точного терміну вагітності. Термін для дослідження в першому триместрі повинен відповідати 10-13 тижнях вагітності по першого дня останньої менструації (акушерський термін). Якщо здати кров занадто рано або занадто пізно, якщо помилитися в розрахунку термінів вагітності на момент здачі крові, точність розрахунку різко зменшиться.
- Проведення УЗД в терміни 10 - 13 тижнів вагітності (акушерський термін). Починати обстеження потрібно саме з УЗД, так як це дослідження допомагає не тільки виявити ознаки патології розвитку плода, а й уточнити термін вагітності, розрахувати термін зачаття і уточнити терміни здачі крові для біохімічного скринінгу. Результати цього дослідження будуть використані при оцінці ризиків і в 1ом і під 2Ом триместрі вагітності. Для розрахунку ризиків знадобляться наступні дані з ув'язнення УЗД: дата УЗД, куприка-тім'яної розмір (КТР) і товщина комірцевого простору (ТВП) (англійські скорочення відповідно CRL і NT).
- Здача крові для біохімічного скринінгу. Оптимальні терміни для здачі аналізу крові в першому триместрі: 10-12 тижнів (можливе проведення в 9-14 тижнів), у другому триместрі: 16-18 тижнів, хоча допускаються терміни 15-20 тижнів. Перед здачею крові в другому триместрі спеціально робити УЗД не потрібно, оскільки будуть використані дані УЗД, проведеного в першому триместрі. Хоча, можливо, лікар вважатиме за необхідне провести УЗД напередодні. Взяття крові проводиться натщесерце. Перед приходом для здачі крові на біохімічні показники пацієнтка повинна зважитися - це необхідно для точного розрахунку ризиків. Обов'язково повідомити лікаря про прийом препаратів, що містять гормони.
- Отримання результатів досліджень.
- Консультація генетика для оцінки ризику вродженої патології у плода і визначення показань до проведення інвазивних методів досліджень.
У терміни вагітності 10-12 тижнів (по останньої менструації) перевіряють наступні показники:
- вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (ХГЛ) - синтезується клітинами плода, забезпечує сприятливий для вагітності гормональний фон і збереження життєздатності ембріона. Для виконання аналізу ХГЧ беруть кров з вени. Кров на ХГЧ рекомендується здавати в ранкові години і строго натщесерце;
- РАРР-А - пов'язаний з вагітністю плазмовий протеїн А, який виробляється клітинами плаценти і плода. Він грає роль у формуванні імунної відповіді материнського організму і є одним з факторів, що забезпечують розвиток і виживання плаценти. Концентрації PAPP-A в крові матері постійно збільшуються зі збільшенням терміну вагітності, досягаючи максимуму до кінця вагітності. Для аналізу РАРР-А беруть кров з вени і обов'язково строго натщесерце!
Комбінація вимірювання рівня PAPP-A з визначенням концентрації вільної β-субодиниці ХГЛ у крові і визначенням ТВП за допомогою УЗД в кінці першого триместру вагітності називається
комбінованим з ТВП подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності. Подвійний тест дозволяє виявити до 90% жінок з ризиком розвитку у плода синдрому Дауна в старшій віковій групі (після 35 років), а також жінок з ризиком розвитку у плода синдрому Едвардса. Імовірність хибнопозитивних результатів при цьому становить всього лише 5%. А ось ризик розвитку дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту обчислити не можна, оскільки ключові показники для визначення цього ризику починають визначати тільки з другого триместру вагітності.
Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плода, для виключення діагнозу хромосомних аномалій пацієнтці можуть бути рекомендовані інвазивні методи дослідження.
У терміни вагітності 14-20 тижнів по останньої менструації (краще проводити аналіз в 16-18 тижнів) визначаються наступні біохімічні показники:
- вільна β-субодиниця ХГЛ (ХГЧ);
- альфа-фетопротеїн (АФП) - транспортний білок в крові плода, який виробляється в желточном мішку, а потім в печінці і шлунково-кишковому тракті плода. Це подвійний регулятор росту внутрішньоутробного плода. У крові матері рівень АФП поступово підвищується зі збільшенням терміну вагітності і досягає максимуму до 30 тижнях. Кров здається з ранку, натщесерце;
- вільний естріол (Е3) - синтезується в плаценті, забезпечує зростання матки і підготовку молочних залоз до лактації. Рівень вільного естріолу поступово підвищується в міру розвитку вагітності. Кров рекомендується здавати вранці, натщесерце.
Таке дослідження називають потрійним тестом другого триместру вагітності. Іноді обмежуються проведенням подвійного тесту другого триместру, що включає в себе ХГЧ і АФП. Потрійний тест дозволяє визначити ризики розвитку у плода синдрому Дауна, синдрому Едвардса і дефектів нервової трубки. Більш точним і якісним варіантом потрійного тесту другого триместру є комбінований з ТВП потрійний тест другого триместру, в якому враховують дані УЗД, виконаного в 10-13 тижнів вагітності.
Для обчислення ризиків мало просто визначити рівні показників в крові і / або провести УЗД. Для цього необхідно отримати висновок генетика, який в розрахунках користується таблицями або спеціальним програмним забезпеченням. На першому етапі обчислень цифри показників, отримані при лабораторній діагностиці, доктор переводить в так звані MoM (кратне медіани), що характеризують ступінь відхилення того чи іншого показника від середнього значення для терміну вагітності (медіани). Потім виробляє поправку MoM на різні чинники (маса тіла жінки, расова приналежність, наявність деяких захворювань, куріння, багатоплідна вагітність і т. Д.) І отримує, так звані, скориговані MoM. На наступному етапі розрахунків дані, скоригованого кратного медіани, використовує для обчислення ризиків. Потім, отриману величину ризиків порівнює з пороговим рівнем ризику. Ті вагітні, у яких ризик вище порогового рівня, потрапляють в групу ризику (приблизно 5% від загального числа обстежених). Цим жінкам рекомендують УЗД високого дозволу, яке дозволяє виявити деякі причини відхилення показників (помилка в терміні вагітності, загроза переривання вагітності, багатоводдя, рідкісні вроджені аномалії або смерть плода). Якщо причина відхилень не виявлено, переходять до дослідження навколоплідної рідини, призначають цитологічне дослідження. Якщо на цьому етапі скринінгу порок розвитку підтверджується, жінці можуть рекомендувати переривання вагітності.
Отже, пренатальний скринінг (біохімічний і ультразвукової) рекомендують проводити всім вагітним жінкам, а особливо тим, які можуть бути віднесені до груп ризику (з тих чи інших причин) з розвитку патології у плода. Загальною тенденцією допологової діагностики є бажання отримувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на найбільш ранніх термінах вагітності. На жаль, ще не в усіх медичних установах є технічні можливості для виконання всіх досліджень, що входять в поняття пренатального скринінгу.
Подивитися, як проводяться деякі з методів пренатальної діагностики, можна в нашій «відеоенциклопедії». Для загального огляду викладені відеоролики Біопсія ворсин хоріона і Ультразвукове дослідження при вагітності .
Пам'ятайте, Ваш душевний спокій і добробут у Ваших руках. Здоров'я Вам і Вашим дітям!
