Сучасні особливості кардіоміопатії у дітей

Кардіоміопатії в сучасній кардіології залишаються одними з найменш вивчених захворювань серця незважаючи на досягнуті в останні десятиліття успіхи в розумінні механізмів розвитку дисфункції і пошкодження міокарда. Підвищений інтерес до цієї проблеми пояснюється різноманіттям і неспецифічністю їх клінічних проявів, значними діагностичними та терапевтичними труднощами, необхідністю подальшого вивчення етіології і патогенезу. В останні роки відзначено зростання частоти виникнення різних форм кардіоміопатії як у дорослих, так і у дітей, мабуть пов'язаний з прогресом сучасних діагностичних технологій.

Більш докладно про сучасні методи діагностики і лікування кардіоміопатії у дітей в розмові з керівником кардіологічного відділення НДІ педіатрії ФГБУ «Науковий центр здоров'я дітей», доктором медичних наук, професором кафедри педіатрії та дитячої ревматології ПМГМУ ім. І.М. Сеченова, експертом ФГБУ «РЦСМЕ» МОЗ Росії, головою проблемної комісії «Серцево-судинні хвороби у дітей», віце-президентом Російської асоціації дитячих кардіологів, членом редакційної колегії Російського педіатричного журналу, членом Союзу педіатрів Росії Оленою Миколаївною Басаргиной.

- Які існують форми захворювання? Яка етіологія захворювання?

- За останнє десятиліття формується принципово нова концепція з питань визначення поняття «кардіоміопатії» (КМП) та їх місця в структурі захворювань серця, що пов'язано з досягненнями медичної генетики, морфології, імунології та молекулярної ендокринології. Відповідно до класифікації КМП Американської асоціації серця (ААС) (2006 г.), по «причинно-наслідковому» принципом виділені первинні, коли має місце ізольоване, або переважаюче пошкодження міокарда, і вторинні КМП, коли міокардіальної пошкодження є частиною генералізованих системних захворювань. Крім того, в залежності від можливості успадкування, первинні КМП розділені на три групи: спадкові (сімейні / генетичні), неспадкові або придбані (запальні (міокардит), стрес-індуковані, тахікардія-індуковані і ін.) І змішані КМП. Під «змішаними КМП» мається на увазі група захворювань, які можуть бути обумовлені як генетичними дефектами, так і розвиватися в результаті впливу різних чинників. Важливим у цій класифікації є відсутність принципу первинної угруповання КМП в залежності від анатомічних особливостей. При цьому при формулюванні діагнозу, виборі терапії зберігає свою актуальність виділення морфологічного або функціонального фенотипу, а саме, дилатаційною, який характеризується значною дилатацією камер серця, сістолодіастоліческій дисфункцією міокарда і відсутністю вираженої гіпертрофії серцевого м'яза. Гемодинаміка при цьому страждає внаслідок порушення систолічної функції (зниження фракції викиду (ФВ) шлуночка); гіпертрофічний відрізняється значною, частіше асиметричною, гіпертрофією міокарда шлуночка / шлуночків, виразним переважанням діастолічної дисфункції міокарда шлуночка і відсутністю дилатації порожнин серця. Гемодинаміка в цьому випадку страждає переважно з огляду на різке зниження ударного об'єму як внаслідок падіння діастолічного наповнення, так і внаслідок обструкції тракту відтоку (при досить високій ФВ); рестриктивний - характеризується порушенням діастолічного розслаблення (і як наслідок - наповнення) шлуночка / шлуночків, зменшенням їх обсягу, а також нормальної або майже нормальної систолічною функцією. Гемодинаміка при рестрикції страждає виключно з огляду на різке зниження діастолічного наповнення ЛШ і як наслідок серцевого викиду (при нормальній ФВ).

- У чому особливості кардіоміопатії у дітей? Наскільки дане захворювання актуально на сьогоднішній день?

- Особливістю раннього дитячого віку можна назвати велику кількість випадків вторинних КМП, які є складовою рідкісних генетичних захворювань, класифікованих як спадкові порушення метаболізму, нервово-м'язові захворювання, різні генетичні синдроми. Слід також відзначити особливість перебігу ДКМП в залежності від віку дебюту захворювання. Описано в літературі і відзначено в наших дослідженнях, що на першому році життя запальна КМП (за фенотипом ДКМП) виявляється набагато частіше, ніж в старшому віці, і асоціюється з більш сприятливим прогнозом, при цьому вираженість гемодинамічних порушень в дебюті хвороби не пов'язана з характером перебігу і результатом захворювання.

Актуальність проблеми обумовлена ​​тим, що, незважаючи на поліпшення медикаментозної терапії і зростаючу доступність трансплантації серця, в педіатричній практиці КМП є однією з провідних кардіологічних причин смерті дітей і в більшості випадків її етіологія залишається невідомою.

- У ФГБУ «Науковий центр здоров'я дітей» які застосовуються методи діагностики і лікування кардіоміопатії?

- КМП-гетерогенна група захворювань у пацієнтів виявляє широкий діапазон клінічних проявів, безліч рідкісних поєднаних розладів (системних, метаболічних), що вимагає проведення складних специфічних діагностичних тестів. Тому такі діти потребують обстеження в умовах багатопрофільної лікувальної установи, де є сучасна інструментальна, лабораторна техніка і можливість взаємодії фахівців різних профілів (генетиків, окулістів, ендокринологів, неврологів, кардіологів та ін.) В процесі діагностичного пошуку і подальшого ведення пацієнтів. ФГБУ «НЦЗД» відповідає всім цим вимогам.

Основними напрямками діагностики є: виявлення ремоделювання і дисфункції серця при проведенні ЕКГ, ХМЕКГ, ЕхоКГ з допплером, Р-гр. органів грудної клітки; верифікація фиброзирования або запалення або накопичення аномальних речовин в міокарді (при амілоідоге, мукополісахарідозов, глікогенозі, саркаідозе, гемохромотозе, оксалоз і ін.) можливо з допомогою ендоміокардіальної біопсії, томосцінтіграфію серця, МРТ серця з контрастуванням, ангіографії коронарних судин і ін.); докази пошкодження кардіоміоцитів лабораторними методами з визначенням рівня кардіоселективних ферментів, маркерів запалення, імунологічних тестів за допомогою культуральних методів, ПЛР, ІФА та ін.). Особлива роль при діагностиці КМП відводиться генетичним дослідженням. У клінічній практиці в даний час є генетичне тестування декількох генів, відповідальних за КМП. Проте ці дослідження мають свої обмеження і проблеми. Чутливість генетичних досліджень є низькою, крім того, у хворого або в одній сім'ї може бути більше одного генетичного варіанту. Виділяючи педіатричну популяцію, слід зазначити актуальність проведення генетичного обстеження у дітей раннього віку, коли саме висновок генетиків є вирішальним при уточненні природи інфільтрації серця при спадкових хворобах обміну (хвороба Помпе, Данона, мукополісахаридози, хвороба Фабрі та ін.), Коли поряд з якісним і кількісним аналізом метаболітів (ТМС), визначення активності ферментів (в плямах висушеної крові) проводиться молекулярно-генетичне дослідження (ДНК-діагностика).

Лікування КМП включає терапевтичні заходи, спрямовані на етіологічний фактор (якщо він відомий), корекцію гемодинамічних порушень, при цьому, поряд з консервативним, використовуються і хірургічні методи. В останні роки у дітей актуальна своєчасна діагностика спадкових хвороб обміну, при яких можливе проведення ферментозаместітельной терапії (хвороба Помпе, мукополісахаридози, хвороба Фабрі та ін.). У лікуванні серцевої недостатності застосовується весь спектр препаратів відповідно до сучасних рекомендацій по лікуванню ХСН, включаючи інгібітори АПФ, бета-адреноблокатори, антагоністи мінералокортикоїдних рецепторів, діуретики, антиаритмики, антикоагулянти, серцеві глікозиди та ін. За показаннями.

- Несвоєчасне лікування кардіоміопатії загрожує якими ускладненнями?

- З огляду на широкий спектр захворювань, включених у групу хвороб міокарда (КМП), перебіг та наслідки різні. Зрозумілим є одне, лікування покращує прогноз, однак не всі форми КМП піддаються лікуванню, рідко вдається проводити патогенетичну терапію, в основному наші дії обмежені симптоматичними заходами. Ускладнення нерідко супроводжують КМП - серцева недостатність, порушення ритму серця, тромбоемболії.

- З якими труднощами стикаються дитячі кардіологи при веденні маленького пацієнта з кардіоміопатією?

- Труднощі пов'язані зі складністю клінічного розпізнавання і недостатньою поінформованістю лікарів про даному виді патології.

- Ваші побажання учасникам семінару?

- Дозвольте привітати всіх учасників семінару за участю в такому важливому і важливому заході для дитячої кардіології та педіатрії в цілому. Всім учасникам бажаю успіхів в його роботі. Нехай спілкування з колегами буде корисним, плідним і радісним.