Статеве розмноження властиво всім живим організмам за винятком тих, які вдруге втратили статевий процес. Визначення і розвиток статі - складний процес, який детермінований генетично, тобто знаходиться під контролем генів, а також схильний до впливу зовнішнього середовища.
У тваринному світі панує раздельнополость, тобто існують два типи ясно розрізняються в статевих відносинах організмів - самці і самки. Відмінності між ними дуже глибокі і зачіпають не тільки органи, які беруть безпосередню в статевому розмноженні. Статеві відмінності супроводжуються помітними відмінностями в зростанні, обміні речовин, інстинктах, а також в тих ознаках, які схильні до дії статевих залоз, наприклад, гребені, роги, волосся, оперення.
Гермафродит у тварин в нормі зустрічається тільки у небагатьох видів, наприклад у черв'яків.
У рослин, навпаки, переважає Гермафродитні. Статеві відмінності у рослин виражені менш різко, ніж у тварин. Для рослин характерні переходи від двостатеві до одностатевості, часті аномалії в розвитку генеративних органів, зміна статі під впливом зовнішніх умов.
Визначення статі у різних організмів може відбуватися на різних стадіях життєвого циклу.
Пол зиготи може зумовлюватися ще в процесі дозрівання жіночих гамет - яйцеклітин. Таке визначення статі називається прогамним, тобто воно відбувається до запліднення. Прогамное визначення статі виявлено у коловерток і кільчастих хробаків. Яйцеклітини цих тварин в результаті нерівномірного розподілу цитоплазми в процесі оогенезу розрізняються за розміром. З великих яйцеклітин після визначення розвиваються тільки самки, з дрібних - тільки самці.
Найбільш поширеним типом визначення статі є сінгамное, тобто визначення статі в момент злиття жіночих і чоловічих гамет. Воно зустрічається у ссавців, птахів, риб і ін.
Відомий також третій тип визначення статі - епігамное, яке відбувається на ранніх стадіях індивідуального розвитку особини (наприклад, у морського хробака Bonelia viridis).
У більшості тварин і раздельнополих рослин основну роль у визначенні статі грають статеві хромосоми. Ще на початку ХХ ст. (1902 р McClung) було встановлено, що у деяких комах (клоп Protenor) самці утворюють два типи сперматозоїдів: один тип - із зайвою хромосомою, другий - без неї. У самців клопа Protenor в одних сперматозоїдах було 7 хромосом, в інших - 6. непарний хромосому назвали статевою хромосомою, на відміну від інших - аутосом. У соматичних клітинах самця міститься 13 хромосом, одна з яких Х-хромосома (12A + X), в соматичних клітинах самки - 14 хромосом (12A + XX). Жіноча стать клопа є гомогаметною, так як утворює гамети одного типу (6A + X), а чоловічий - гетерогаметним і утворює два типи гамет (6A + X) і (6А + 0). Такий тип визначення статі, при якому самки мають каріотип ХХ, а самці - Х0, названий Protenor-типом. Він описаний у більшості прямокрилих комах, жуків, павуків, багатоніжок і нематод.
Слідом за Protenor-типом був відкритий інший тип визначення статі, який характерний для ссавців, багатьох риб, амфібій і ряду рослин. Вперше він був описаний у клопа Lygaeus turcicus і отримав назву Lygaeus-типу. При цьому типі визначення статі є два види статевих хромосом: Х і Y. Самки мають дві хромосоми, а самці одну Х-хромосому і непарну їй Y-хромосому. Позначення статевих хромосом буквами X і Y відображає їх форму, яку вони мають в профазі мейозу в результаті відштовхування хроматид, з'єднаних тільки в області первинної перетяжки.
Жіноча стать при типі Lygaeus є гомогаметною, чоловічий - гетерогаметним.
У птахів, деяких видів метеликів і риб тип визначення статі - зворотний Lygaeus, тобто гомогаметною є чоловіча стать. В цьому випадку для позначення статевих хромосом використовують інші літери: ♀ZW, ♂ZZ.
У молі описаний тип - зворотний Protenor, тобто ♀Х0, ♂ХХ.
Особливий тип визначення статі характерний для бджіл. Тут різниця між статями зачіпає не одну пару хромосом, а весь набір. Самки бджіл - диплоїдні, а самці - гаплоидни, так як жіночі особини розвиваються із запліднених яйцеклітин, чоловічі особини - в результаті партеногенезу.
Хромосомний механізм визначення статі у рослин була уперше визначена у печінкового моху - Sphaerocarpus в ході зошитового аналізу. З чотирьох суперечка, що утворюються в результаті мейотичного поділу материнської клітини, дві дають початок жіночим рослинам, а дві інші - чоловічим. Оскільки хромосоми моху Х і Y морфологічно легко помітні, було встановлено, що жіночі рослини мають каріотип 7А + Х, а чоловічі - 7А + Y. Диплоїдний спорофит, який утворюється в результаті запліднення, має каріотип 14А + XY.
Гетероморфними пари хромосом виявлені у чоловічих рослин дрімоти, конопель, щавлю, хмелю і ін. Визначення статі у них відповідає типу Lygaeus. У суниці гетерогаметним (XY) є жіноча стать, чоловічий - гомогаметною.
Різні типи хромосомного визначення статі
Статеві хромосоми відрізняються від аутосом поведінкою в профазі мейозу. Під час гаметогенезу вони знаходяться в сильно спирализованную стані і рідко об'єднуються в біваленти. Проте вони мають сегментной гомологією і виявляють тенденцію до часткової коньюгации.
X і Y-хромосомою розрізняються за формою, величиною і генному складу. Х-хромосома найчастіше відноситься до розряду великих хромосом з великим генетичним обсягом. У дрозофіли Х-хромосома - найбільша в наборі. У людини Х-хромосома відноситься до розряду середніх метацентріков, з порушенням її структури пов'язаний ряд важких спадкових патологій (синдромів). Чоловічу статеву хромосому характеризує збіднення генами і, відповідно, низька генетична активність, а іноді і повна інертність. У людини за допомогою молекулярно-генетичних методів в Y-хромосомі виявлено близько 40 генів. Однак реальних генетичних функцій ще менше. Зокрема, в Y-хромосомі лежить мутація, що відповідає за малоприємний для чоловіків ознака - волосатість вух. У дрозофіли Y-хромосома практично не робить ніякого впливу на розвиток статі.
У рослин Y-хромосома також поводиться по-різному: у одних вона відіграє активну роль у визначенні статі, у інших - є інертною. Наприклад, Y-хромосома Milandrium alba (дрімота) має сегменти, втрата яких веде до порушення нормального процесу розвитку статі і, як наслідок, до чоловічої чи жіночої стерильності. У Rumex acetosa Y-хромосома генетично інертна. У деяких рослин активність Y-хромосоми настільки висока, що особини YY виявляються життєздатними, як у аспарагуса, в той час як у інших видів подібні особини не виживають.
Якщо гени, що детермінують ознаки, знаходяться в статевих хромосомах, то їх успадкування не підкоряється законам Менделя. Розподіл цих ознак відповідає розподілу статевих хромосом в процесі мейозу. Оскільки більшість генів, локалізованих в Х-хромосомі, не мають своїх алелей в Y-хромосомі, то у гетерогаметного статі (XY) в фенотипі проявляються всі рецесивні гени, що містяться в їх єдиною Х-хромосомі. Гени, якщо вони є в Y-хромосомі, проявляються також тільки у гетерогаметного статі.
Успадкування ознак, які визначаються генами, локалізованими в Х і Y-хромосомах, називають зчепленим з підлогою. Вперше воно було описано Т. Морганом і його колегами на прикладі рецесивного ознаки "white" - білі очі.
Як видно зі схеми, результати прямого і зворотного схрещувань в разі наявності зчеплення з підлогою різні. У прямому схрещуванні гомозиготна червоноока самка передає домінантний ген W і дочкам і синам, завдяки чому всі гібриди F1 мають червоні очі. Схрещування гетерозиготних самок F1 з самцями F1 дає в F2 тільки червонооких самок, одна половина яких є гомозиготними, а інша - гетерозиготними. Серед самців F2 спостерігається розщеплення на червонооких і білооких в співвідношенні 1: 1, що обумовлено гетерозиготністю самок F1, так як свою єдину Х-хромосому сини успадковують від матері. Загальна формула розщеплення за забарвленням очей в F2 (без урахування статі) - 3: 1. На наявність зчеплення ознаки з підлогою вказує те, що біле забарвлення очей у F2 проявляється тільки у самців.
Схема успадкування ознаки білого забарвлення очей у дрозофіли
У зворотному схрещуванні рецессивная гомозиготна чернь самка передає ген w разом з Х-хромосомою і дочкам і синам F1, але проявляється він тільки у самців. У самок F1 цей ген пригнічується домінантним алельних геном, отриманим від батька, і тому очі у них червоні. Таким чином, ознака передається від батька до дочок, а від матері до синів. Таке спадкування називається Крісс-крос (хрест-навхрест). Схрещування самок і самців F1 дає мух двох фенотипических класів (червонооких і білооких) в співвідношенні 1: 1, яке повністю відповідає розподілу статевих хромосом.
Описаний тип спадкування забарвлення очей у дрозофіли є закономірним для всіх організмів щодо ознак, які визначаються генами, локалізованими в Х-хромосомі.
Схема успадкування забарвлення пера у курей
Зчеплене з підлогою спадкування використовується для ранньої діагностики статі у тварин, що важливо для сільськогосподарського виробництва. У птахівництві важливо визначати стать "добових" курчат, щоб ставити півників і курочок на різний раціон, годуючи півників на м'ясо. Для діагностики статі використовується Крісс-крос успадкування ознаки забарвлення пера. При схрещуванні строкатою курки (ознака домінантний) з чорним півнем (ознака рецесивний) в F1 всі півники, які отримали домінантний ген від матері, будуть строкатими, а курочки - чорними.
У людини сцепленно з підлогою успадковуються такі спадкові аномалії, як гемофілія і дальтонізм. Оскільки у людини гетерогаметним є чоловіча стать, то ці аномалії проявляються, в основному, у чоловіків. Жінки зазвичай є носіями таких генів, маючи їх в гетерозиготному стані.
При розведенні шовковичного шовкопряда Крісс-крос успадкування використовується для відбору самців за забарвленням грени (ознака зчеплений з підлогою), так як вихід шовку з коконів тутового шовкопряда чоловічої статі на 20-30% вище.
Картина зчепленого з підлогою спадкування може спотворюватися, якщо спостерігаються окремі випадки нерасхожденія статевих хромосом в процесі мейозу. Так, при схрещуванні черні самки дрозофіли з червонооким самцем (див. Вище схему спадкування Крісс-крос) в F1, крім червонооких самок і білооких самців, з'являються поодинокі білоокі самки і червоноокі самці. Причиною цього відхилення є нерозходження Х-хромосом у вихідній самки. В процесі гаметогенезу в яйцеклітину потрапляє не одна Х-хромосома, а обидві, або ж, навпаки, жодної, а обидві потрапляють в полярне тільце. При заплідненні таких яйцеклітин нормальними сперматозоїдами і розвиваються червоноокі самці і білоокі самки.
Потомство, яке утворюється в результаті первинного нерозходження хромосом у самки, має різні, що не відповідають нормі поєднання і кількість статевих хромосом. Однак, генетична інертність Y-хромосоми робить особин з каріотипом ХХY жіночими та життєздатними, а з каріотипом Х0 - чоловічими і також життєздатними. Зиготи, які не отримали Х-хромосоми (Y0), гинуть, так само як (за рідкісним винятком) і зиготи з трьома Х-хромосомами.
Схема успадкування білого забарвлення очей у дрозофіли (ген white)
при нерозходженні X-хромосом у самки
У дрозофіли виведена лінія (double yellow - подвійна жовта), у якій з покоління в покоління порушується спадкування зчепленого з підлогою ознаки - жовте забарвлення тіла. У самок цієї лінії Х-хромосоми сполучені один з одним в проксимальної частини і мають одну центромеру. У зв'язку з цим в мейозі вони поводяться як одна хромосома і в анафазе відходять до одного полюса.
Гетерогаметних однієї статі визначає відповідність співвідношення статей в кожному поколінні організмів формулою 1: 1. Це співвідношення збігається з розщепленням при анализирующем схрещуванні. Розглянемо його на прикладі дрозофіли, у якої визначення статі відповідає Lygaeus-типу. Набір хромосом у дрозофіли складається з трьох пар аутосом і двох статевих хромосом. Самка утворює один тип гамет з гаплоїдний набором (3A + X), а самець в рівних кількостях два типи гамет (3A + X) і (3A + Y). У підсумку в наступному поколінні розвивається однакову кількість самок і самців.
Схема розщеплення підлогою у Drosophila melanogaster
Таке спадкування спостерігається при різних типах хромосомного механізму визначення статі, і ймовірність народження нащадків чоловічої і жіночої статі в нормі однакова. Однак баланс підлог може бути порушений, якщо в статевих хромосомах виникають летальні мутації. Розглянемо випадок, коли рецесивна летальна мутація (l) виникла в одній з двох Х-хромосом самки дрозофіли (XBl), маркованої домінантною мутацією Bar (В) - полосковідние очі. Розгляньте схему схрещування такий самки з нормальним самцем дикого типу (+), які мають круглі очі.
Як видно зі схеми, поява рецессивной летальної мутації в одній з Х-хромосом самки призводить до загибелі половини чоловічого потомства. Про це судять по відсутності самців з полосковіднимі очима, які отримали від матері Х-хромосому з летальним геном (XBl).
Гени, що визначають ознаки статі, є не тільки в статевих хромосомах, але і в аутосомах. З іншого боку, ознаки, які успадковуються сцепленно з підлогою, часто не мають прямого відношення до підлоги. Існує особлива категорія ознак, які проявляються тільки у однієї статі. Це - обмежені статтю ознаки. Визначальні їх гени є у обох статей і можуть перебувати як в статевих хромосомах, так і аутосомах. Однак працюють ці гени, тобто проявляють свою дію на рівні фенотипу, тільки у однієї статі. До числа таких ознак належать, наприклад, молочність і жирність молока у корів, несучість і розмір яєць у курей. Ці ознаки, якими володіють особи жіночої статі, можуть цілком визначатися генотипом батька. Таке явище широко використовується в селекції тварин при використанні батьківських особин-виробників для отримання високоякісного потомства.
Гени, що визначають розвиток вторинних статевих ознак, є як у чоловіків, так і у жінок, але їх прояв контролюється гормонами.
Пол може впливати на характер прояву ознаки, тобто на його домінантність або рецесивним. В цьому випадку ознаки називають залежними від статі. Так, наприклад, у овець ген, що визначає розвиток рогів, є домінантним у самців і рецесивним - у самок. У зв'язку з цим гетерозиготні самки є Комолов, а гетерозиготні самці - рогатими. У людини точно так само успадковується ознака плешивости. Зовсім від статі ознаки знаходяться під сильним впливом статевих гормонів, співвідношення яких може або посилити, або послабити експресію гена.
Отже, підіб'ємо підсумок, що стосується механізму визначення статі. Пол, як будь-який інший ознака організму, детермінований генетично. У визначенні статі у більшості тварин і рослин основна роль належить статевими хромосомами. Розщеплення по підлозі відповідає співвідношенню 1: 1, що обумовлено равновероятности утворенням двох типів гамет (1/2 з Х і 1/2 з Y хр.) У гетерогаметного статі (XY). Гетерогаметним може бути як чоловічої, так і жіноча стать.
Визначення статі - це початковий етап становлення статі, за яким слідує процес його диференціації, що приводить до розвитку двох різних статевих типів - жіночого і чоловічого. У тварин статева диференціація зачіпає всю організацію особини: будова органів розмноження, зовнішню морфологію, обмін речовин, поведінка, гормональний баланс, тривалість життя тощо. Статеві відмінності які забезпечують комбинативную мінливість всередині виду, а також його ізоляцію, є адаптивним механізмом.
Розрізняють первинні і вторинні статеві ознаки. Перші безпосередньо забезпечують здійснення статевого процесу. Зокрема, до них відносяться відмінності в будові зовнішніх і внутрішніх статевих органів жіночих і чоловічих особин. Розвиток вторинних статевих ознак є результатом нормального функціонування гонад (тобто опосередковано первинними статевими ознаками) і сприяє статевого розмноження. Регулюється розвиток вторинних статевих ознак за допомогою статевих гормонів.
На процес диференціації статі впливають як генотипические фактори, так і зовнішнє середовище.
Ще на початку ХХ ст. Було вісловлено припущені, что зигота є потенційно бисексуальной, но існують Механізми, Які здійснюють діференціацію статі. Одним з таких механізмів є баланс статево хромосом и аутосом, при порушенні которого розвиток статі відхіляється або в сторону жіночого, або в сторону чоловічої статі. Необхідність такого балансу вперше була встановлена в дослідах К. Бріджеса (лабораторія Т. Моргана), який виявив лінію дрозофіли, що дає поряд з нормальними самцями і самками великий відсоток інтерсекс. Інтерсекс представляють собою суміш первинних і вторинних чоловічих і жіночих статевих ознак, утворюючи все перехідні типи: від подібних в основному з самцями до схожих з самками. Всі вони стерильні. Під час експерименту Бріджеса вони виникли в потомстві тріплоідний самок, запліднених нормальними диплоїдними самцями, і містили три набору аутосом і нормальна кількість статевих хромосом: 2 Х + 3А. Поряд з типовими інтерсекс, в потомстві були представлені особини з гіпертрофованими ознаками жіночої статі - суперсамкі (3Х + 2А), і чоловічої статі - суперсамци (XY + 3X).
На підставі цих результатів Бріджес прийшов до висновку, що не сама присутність двох статевих хромосом (XX або XY) визначає розвиток статі, а баланс статевих хромосом і гаплоїднийнаборів аутосом. Оскільки у дрозофіли Y-хромосома генетично інертна, то важливо тільки кількість Х-хромосом. Всі особини з відношенням 2 Х: 2А = 1 є самками, особини з відношенням 1Х: 2А = 0,5 - самцями, типи з проміжними між 1 і 0,5 відносинами є інтерсекс, а відносини більше 1 дають суперсамок, менше 0,5 - суперсамцов.
Аномальне розвиток статі при зміні числа наборів аутосом обумовлено порушенням балансу генів, які беруть участь у розвитку статі. Оскільки гени проявляють свою дію в конкретних умовах, то на їх функціонування впливають зовнішні фактори. Так, потомство тріплоідний самок дрозофіли виховувалося в умовах високої і низької температур. В обох випадках розвивалися інтерсекс, але при високій температурі переважно з ознаками самки, а при зниженій - з ознаками самця. Таким чином, остаточне розвиток статі є результатом складних взаємодій генів, локалізованих як в статевих хромосомах, так і в аутосомах, один з одним і з факторами навколишнього середовища.
Початкова бісексуальність зигот підтверджується фактами перевизначення статі в процесі індивідуального розвитку. Класичний приклад - морський черв'як Bonellia viridis. Свободноплавающіе личинки цього хробака розвиваються в самок. Якщо ж личинка залишається прикріпленою до материнської особини, з неї розвивається самець. Будучи відділена від самки, така личинка, яка почала розвиватися в самця, змінює напрямок диференціації статі в жіночу сторону і з неї розвивається інтерсекс. У хоботке самки є хімічні регулятори, здатні перевизначати підлогу личинок.
Статеві відмінності у морського хробака Bonellia viridis
Великий інтерес представляє експериментальне перевизначення статі. Шляхом впливу гормональними препаратами у ряду тварин вдається отримати повне перетворення статі аж до здатності формувати статеві клітини протилежної статі. Таке перетворення відомо у деяких жаб, риб, птахів та інших тварин. Так, раннє видалення яєчника у самок курей і голубів може змінити в чоловічу сторону забарвлення оперення, поведінка і навіть викликати розвиток насінники. У великої рогатої худоби спостерігалися випадки народження різностатевих двійнят, в яких бичок опинявся нормальним, а телиця - стерильною, з багатьма рисами самцового типу. Такі двійні звуться "фрімартінамі". Їх поява обумовлена тим, що насінники чоловічого ембріона рано починають виділяти чоловічий гормон, який потрапляє в кров і впливає на близнюка.
Один з яскравих прикладів повного перевизначення статі описаний в 1953 р японським ученим Т. Ямамото. Дослід проводився на білих і червоних Медаком (Oryzias latipes), у яких домінантний ген червоного забарвлення знаходиться в Y-хромосомі. При такій локалізації гена при схрещуванні самці завжди будуть червоними, а самки - білими. Фенотипічних самців годували з додаванням в корм жіночого статевого гормону. В результаті виявилося, що все червоні рибки з генотипом самця є самками з нормальними яєчниками і жіночими вторинними статевими ознаками.
Перевизначення статі може бути наслідком мутацій окремих генів, що беруть участь в диференціації статі. Так, у дрозофіли в одній з аутосом виявлений рецесивний ген tra, присутність якого в гомозиготному стані обумовлює розвиток жіночих зигот (XX) в фенотипических самців, що виявляються стерильними. Самці XY, гомозиготні по цьому гену, є плідними.
Аналогічні гени знайдені у рослин. Так, у кукурудзи рецесивна мутація silkless в гомозиготному стані викликає стерильність семяпочек, в зв'язку з чим обоеполое рослина функціонує як чоловіче. У сорго виявлені два домінантних гена, комплементарна взаємодія яких також викликає жіночу стерильність.
У наїзника Habrobracon стать визначається за тим же типом, що і у бджіл: диплоїдні самки розвиваються з запліднених яєць, а гаплоїдні самці партеногенетически. Але іноді самці можуть розвиватися з запліднених яєць. Причина такої ситуації лежить в дії специфічного гена, в гомозиготному стані визначає розвиток зиготи за чоловічим типом.
Правильність хромосомної теорії визначення статі підтверджується існуванням статевих мозаїки, або гінандроморфов, які суміщають в собі частини тіла чоловічої та жіночої статей. Відомі різні типи гінандроморфов: латеральні, переднезаднего, мозаїчні.
Латеральний Гинандроморфізм описаний у комах, у курей, у співочих птахів. У цьому випадку одна половина тіла відповідає жіночим типом, друга - чоловічому. При мозаїчному Гинандроморфізм велика частина тіла має ознаки однієї статі, і лише окремі ділянки - ознаки протилежної статі. Цей тип описаний, зокрема, у дрозофіли. Найчастіше причиною появи гінандроморфов є втрата однієї з двох Х-хромосом в ранньому дробленні зиготи з каріотипом самки (ХХ). Клітини з каріотипом Х0 виявляють ознаки чоловічої статі. Чим раніше відбудеться елімінація Х-хромосоми, тим більше ділянок чоловічого типу буде представлено в тілі дорослої мухи. Виявляються такі мозаїки по прояву рецесивних генів, які в зиготі перебували в гетерозиготному стані, але проявилися фенотипически в клітинах з каріотипом Х0.
Ще однією причиною Гинандроморфізм може бути розвиток зародка з яйцеклітини з двома ядрами (дізіготіческій Гинандроморфізм). В цьому випадку мозаїки можуть бути соматичними, якщо обидва ядра мають один і той же набір статевих хромосом, але різний генотип (наприклад, одне ядро Аа, а інше - аа), або статевими, якщо одне ядро ХХ, а інше ХY, або тими і іншими одночасно. Подібний тип Гинандроморфізм описаний у шовковичного хробака, метелики, дрозофіли.
Відомий також Гинандроморфізм, причиною якого є поліспермія. Він виявлений у дрозофіли. У яйцеклітині дрозофіли можуть сформуватися два жіночих гаплоїдних пронуклеуса, з одного Х-хромосомою кожен. При проникненні в яйцеклітину двох сперматозоїдів один пронуклеус може запліднитися сперматозоїдом з Х-хромосомою, а інший - сперматозоїдом з Y-хромосомою. Після першого дроблення утворюються два бластомери, один з каріотипом ХХ, інший - ХY, що в подальшому призведе до розвитку гінандроморфа.
► Питання і завдання по темі "Генетика статі"
Схожі матеріали:
Лекція 19. Генетика статі
Завдання по темі "Спадкування генів, локалізованих в статевих хромосомах" (з рішеннями і відповідями)
Перейти до читання інших тем книги "Генетика і селекція. Теорія. Завдання. Відповіді":
