- хондродистрофія
- Хондроматоз кісток (хвороба Оллье)
- недосконалий остеогенез
- Кістково-хрящові екзостоз
В основі системних вроджених (генералізованих) захворювань апарату опорно-рухового апарату лежать генетично обумовлені хромосомніаберації, що мають спадковий характер. Дефекти первинної закладки та порушення різних періодів розвитку ембріона ведуть до недосконалого хондро- і остеогенезу, а це призводить до виникнення системних вроджених вад.
Рання діагностика системних захворювань утруднена, тому що дитячий скелет має багато хрящових елементів, ще недостатньо осифіковане, і ознаки захворювання, як правило, проявляються в процесі росту дитини. На першому році життя виявляють лише хондродистрофія, недосконалий остеогенез і гиперостоз (А. Л. Нечволодова і співавт., 1990).
хондродистрофія
Хондродистрофія (1892), відома ще як ахондроплазия, хвороба Парро-Марі, є досить рідкісним системним захворюванням кінцівок, яке полягає в порушенні енходрального розвитку кісткового скелета внаслідок дистрофії вродженого епіфізарного хряща.
Розрізняють 3 форми хондродистрофії:
- маляціонную (розм'якшення хряща),
- гіперпластичних
- гіпопластична
Гістологічно для всіх форм властиво патологічне розташування хрящових клітин в паростках хрящів, неправильна кальцификация з порушенням росту і раннім синостозирования кісток. Діти з маляціоной формою хондродистрофії народжуються мертвими. При гіперпластичної формі надмірно збільшується, а при гипопластической зменшується епіфізарний хрящ. Поразка хряща при нормальній функції периоста веде до зменшення росту кісток в довжину при майже збереженому їх діаметрі.
Основні клінічні симптоми хондродистрофії однакові у дітей різного віку. Вони мають малий зріст (дорослі до 120 см), короткі і криві кінцівки, деформовані суглоби, короткі і огрубілі пальці, майже нормальну голову, коротку шию, широкі плечі, нормально розвинену грудну клітку, виражений гіперлордоз. Психіка і функція внутрішніх органів в межах норми.
Діагноз можна встановити відразу ж при народженні дитини: короткі кінцівки відносно нормально розвиненого тулуба.
Лікування дітей полягає тільки в запобіганні і усуненні спотворень нижніх кінцівок ортопедичними апаратами і загальному зміцненні організму. Є спроби вплинути на зростання застосуванням анаболічних гормонів. Ортопедичне лікування хворих після 16-18 років включає коригувальну остеотомію і подовження кінцівок дистракційними апаратами за Ілізаровим.
Хондроматоз кісток (хвороба Оллье)
Хвороба полягає в порушенні енхондрального окостеніння. Паростковий хрящ, що не застигаючи, продовжує зростати в різних напрямках і призводить до значних деформацій переважно пальців кистей і стоп. Є двосторонні деформації, але частіше зустрічаються односторонні. Діти відстають у рості, з'являються варусная або вальгусна деформація кінцівок, а частою клінічною ознакою є класична деформація пальців кистей. Суглобові кінці фаланг пальців безформні, з гладкими твердими пухлиноподібними виступами, які іноді різко порушують їх функцію. Рентгенологічно в метаепіфіза кісток видно круглі, овальні і безформні ділянки просвітлення.
Лікування полягає в застосуванні ортопедичних апаратів під час росту дітей для попередження спотворень кінцівок. Однак, щоб запобігти розвитку вторинних деформацій, дітей доцільніше оперувати. Застосовують закриту дистракційний (апаратом Ілізарова) остеоклазії , Остеоепіфізеоліз, коригуючу остеотомію, які проводять через патологічну зону з дистракція при вкороченні кісткового сегмента.
Іноді додатково застосовують кістковий матрикс, який сприяє утворенню повноцінного кісткового регенерату в короткий термін. Після закінчення росту задовільні функціональні і косметичні результати на кистях дають екзкохлеація і резекція уражених фаланг пальців із заміщенням дефектів кісткової пластикою, а також коригувальні остеотомії довгих кісток з застосуванням апаратної дистракции по Ілізарова, коли є вкорочення і викривлення сегмента.
недосконалий остеогенез
Недосконалий остеогенез - системне захворювання скелета, при якому дуже часто виникають переломи кісток. Воно характеризується тріадою клінічних симптомів: переломами кісток, блакиттю склери, зниженням слуху. Розрізняють внутрішньоутробну, вроджену (дитячу) і пізню (юнацьку) форми захворювання. Суть патології полягає у вродженій недостатності остеобластической функції периоста.
Корковаречовина кісток витончення, міцність їх знижена, що є причиною патологічних переломів без значного зусилля (під час ігор, при одяганні дитини і т.п.). Зростання кісток в довжину не порушується. Переломи локалізуються переважно в діафіза довгих кісток і ребрах. Є випадки надламів і неповних переломів кісток, швидко зростаються. При відсутності належного лікування можуть неправильно зростися кістки.
Лікування при свіжих переломах кісток консервативне або оперативне. Важливо відновити нормальну вісь сегмента кінцівки. хворим призначають кальцію гліцерофосфат (1-3 рази на день протягом 3-4 міс), кальцитрин (внутрішньом'язові ін'єкції по 3 ОД дітям до 3 років, а старшим по 5 ОД протягом 10 днів) курсами з інтервалом 2-3 міс, ретинол, кальциферол, токофероли , електрофорез кальцію хлориду, магнітотерапію, масаж, ЛФК та загальнозміцнюючу лікування. Якщо кістки неправильно зрослися, застосовують коригуючу остеотомію і інтрамедулярний металлоостеосинтез. У зв'язку з тим, що кістка швидко зростається, застосовувати апаратний остеосинтез недоцільно.
Кістково-хрящові екзостоз
Вроджені індуїстські екзостоз розвиваються з епіфізарних і апофізарной хрящів, має різну локалізацію і є граничним з сумісним захворюванням. При пальпації виявляють тверду, нерухому і безболісно гладку пухлина округлої або неправильної форми. Діагноз уточнюють рентгенологічно. З ростом дитини екзостоз можуть збільшуватися і виступати під шкіру, обмежувати руху в прилеглих суглобах, стискати нервові стовбури і викликати біль під час руху. Тоді рекомендують проводити оперативне лікування - крайову резекцію кістки в межах здорових тканин з видаленням екзостоз . Неповне видалення призводить до продовження зростання і навіть малігнізації.
Важливо під час операції абластічность видалити «шапочку» екзостоз, яка небезпечна імплантацією її шматочка в рану і малигнизацией. Якщо екзостоз мають великі розміри, у дорослих доводиться робити резекцію суглобового кінця кістки з Алотрансплантація полусуглоба, тому що після резекції в деяких випадках розвивається хондросаркома. Після резекції кістки на протязі метаепіфіза проводять пластику Волкова типу «в'язанки хмизу».
