- Пренатальна діагностика і генетичне консультування.
- У Росії проведення пренатальної діагностики і генетичне консультування можливо в наступних медичних...
Уявіть, що Ви не можете обійняти і поцілувати Вашої дитини, чи не помивши рук протягом трьох хвилин і не надівши спеціальний костюм. Уявіть, що він вперше побачив світ через вікно лікарняної палати. Уявіть, що Ваша дитина по півроку живе не вдома, а в лікарні ...
Первинний імунодефіцит - страшний діагноз, що означає, що дитина народилася без природного захисту. Він абсолютно не може чинити опір інфекціям, і те, що для нас з вами є навколишнім світом, для нього - джерело щохвилинної небезпеки.
Первинний імунодефіцит є вроджені порушення імунної системи, які розвиваються внаслідок генетичних порушень. Захворювання призводить до розвитку важких хронічних інфекцій і запального ураження органів і тканин. Без лікування діти з первинним імунодефіцитом гинуть від різних інфекційних ускладнень.
На сьогоднішній день відкрито більше 170 різновидів подібних порушень, які зустрічаються приблизно у одного пацієнта на 10 тис. Населення, але їх реальна поширеність може досягати відносини 1: 500.
За оцінками провідних російських імунологів, 90% хворих Первинним імуно-дефіцитом в Росії вмирають недіагностованими. У Національному реєстрі, створеному в 2000 році на базі РДКБ, трохи більше 700 пацієнтів, в регістрі Інституту імунології ще стільки ж, хоча, за оцінкою Зав. відділенням клінічної імунології Кондратенко І.В, очікуване на сьогоднішній день реальна кількість пацієнтів в Росії може составіть15000 людина. Незважаючи на поліпшення умов діагностики в регіонах в останні роки, нерідко дітям ставлять неправильні діагнози і багато хто з них, особливо немовлята з важкою формою імунодефіцитних станів, гинуть у віці 2-4 місяців.
Первинні ознаки вродженого імунодефіциту можуть бути не виявлені, тому що у нього немає унікальних рис. Він може проявлятися як «звичайна повторюється інфекція», наприклад носа, вух або легких. Можуть виникати шлунково-кишкові проблеми або запалення суглобів. Батьки і лікарі часто не усвідомлюють, що ці проблеми створені генетичними дефектами імунної системи. Інфекції переходять у хронічну форму, створюють ускладнення, пацієнт «не реагує» на звичайний курс антибіотиків. Важкі форми первинного імунодефіциту зазвичай проявляються відразу після народження дитини або через деякий час після нього.
Якщо лікар запідозрив первинний імунодефіцит, то для точного встановлення типу патології проводять ряд складних імунологічних і генетичних аналізів - це допомагає визначити місце порушення імунного захисту (клітинне або гуморальну ланку), а також визначити тип мутації, яка викликала захворювання.
Важливо розуміти, що первинний імунодефіцит - це не СНІД (синдром набутого імунодефіциту). Хоча і той і інший вид імунодефіциту зачіпають імунну систему, первинний імунодефіцит є генетичним захворюванням, як би «вбудованим» в тіло людини його генами. Це схоже на колір ваших очей: ви не можете його змінити. Набутийімунодефіцит (СНІД) є інфекційним захворюванням і викликається вірусом.
Лікування первинних імунодефіцитів - складне завдання. Для призначення комплексного лікування обов'язково встановлення точного діагнозу з визначенням порушеного ланки імунного захисту. У великих міських лікарнях пацієнтів досліджують за рекомендованими клінічним критеріям, проводять імунологічний скринінг з наступним уточненням діагнозу в відділенні клінічної імунології Російської Дитячої Клінічної лікарні Росздрава.
При нестачі імуноглобулінів проводять довічну замісну терапію сироватками, що містять антитіла або звичайною донорської плазмою. При виникненні інфекційних ускладнень призначають лікування антибіотиками, противірусними або протигрибковими препаратами.
Повна імунологічна реконструкція у дітей з важкою формою первинного імунодефіциту відбувається тільки при трансплантації кісткового мозку. Це означає, що при успішній операції у дитини утворюється власна імунна система.
Пренатальна діагностика і генетичне консультування.
На сьогоднішній день встановлено, що багато імунодефіцити є спадковими захворюваннями: відомий тип спадкування, виявлена локалізація дефектного гена, визначений продукт цього гена. Набирає ясно, що первинний імунодефіцит - не настільки рідкісний стан, як прийнято було вважати. Батькам і родичам дітей, хворих ПІД необхідно знати, що в даний час стало можливим виявлення носійства дефектного гена і генетичне консультування сімей, які планують народження дітей з ризиком виникнення ПІД. Наприклад, виявлення одного з найстрашніших діагнозів ПІД Важкою Комбінованої Імунній Недостатності (діагнозу, що є 100% летальним без проведення трансплантації кісткового мозку) можливо до народження дитини, якщо в сім'ї вже є хвора дитина, а також, якщо виявлено молекулярний дефект. Якщо у раніше народженого хворої дитини проведено аналіз мутації можна виконати діагностичне дослідження ненародженої дитини (ембріона або плода з навколоплідними тканинами). Це можна зробити шляхом молекулярного аналізу війок хоріона або навколоплідної рідини, що містить клітини плоду і отриманої з порожнини матки шляхом амніоцентезу.
У Росії проведення пренатальної діагностики і генетичне консультування можливо в наступних медичних діагностичних центрах:
- Медико-генетичний науковий центр Російської академії медичних наук (МГНЦ РАМН) http://www.med-gen.ru/
Адреса: 115478, Москва, вул. Москворіччі, д. 1, Медико-генетичний науковий центр РАМН, другий поверх; проїзд: метро "Каширська"
Телефони реєстратури: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57
Консультативний прийом здійснюється з 10.00 до 15.00 щодня, крім суботи та неділі за попереднім записом за телефонами: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57
- «Центр Молекулярної Генетики» Полякова; http://www.dnalab.ru/
115478, Москва, вул. Москворіччі, д. 1, в будівлі Медико-генетичного наукового центру на 1ом поверсі, каб.116; проїзд: метро "Каширська"
Телефони реєстратури: (495) 221-90-84, (495) 324-05-01, (495) 324-81-10, (495) 324-98-46
Часті питання по первинному імунодефіциту
Первинний імунодефіцит - це СНІД?
Ні, первинні імунодефіцити є спадковими захворювання і не відносяться до інфекційних захворювань, тому що діти страждають первинним імунодефіцитом не є небезпечними для оточуючих, швидше за навколишні становлять загрозу для дітей страждають первинними імунодефіциту.
Чи можна вилікувати первинний імунодефіцит?
На сьогоднішній день існує можливість лікування від первинного імунодефіциту, за допомогою трансплантації кісткового мозку. В даний час в світі в кожним днем збільшується кількість форм первинних імунодефіцитів, які можна вилікувати за допомогою ТКМ. Якщо ще кілька років тому вважалося що досить призначити антибактеріальну і замісну терапію імуноглобуліном, але на сьогоднішній день у всьому світі намагаються якомога раніше провести трансплантацію кісткового мозку, щоб уникнути різних ускладнень.
А чи не страшно те, що хворі первинними імунодефіцитами все життя отримують антибіотики та інші протимікробні препарати, якщо вважається що антибіотики пригнічують імунітет?
При первинних імунодефіцитах антибактеріальна і інша протимікробна терапія призначається для допомоги організму тому в першу чергу страждає протиінфекційної захист. У більшості випадків, лікарі, які займають лікуванням пацієнтів, які страждають первинними імунодефіцитами, не бачать ускладнень від антибактеріальної терапії, про які так широко говориться в різних засобах масової інформації.
Якщо в сім'ї є діти, які страждають первинним імунодефіцитом, це означає, що у цій сім'ї не може здорових дітей?
Імовірність народження хворої дитини становить 25% незалежно від варіанту спадкування захворювання. В даний час відомі гени, мутації в яких приводять до розвитку первинних імунодефіцитів. У більшості випадків лікарі здатні допомогти родині, провівши на ранніх термінах вагітності пренатальну діагностику і встановивши страждає плід первинним імунодефіцитом.
Чи існують обмеження в соціальному житті у дітей, які страждають первинними імунодефіцитами?
У більшості випадків ці діти ведуть такий же спосіб життя, як і всі інші, виключення становлять діти, що страждають важкими формами імунодефіциту, наприклад ТКИН, які потребують ізоляції і хворі після проведення ТКМ.
Автор-упорядник - Юрасова Анна, лікар-імунолог
А чи не страшно те, що хворі первинними імунодефіцитами все життя отримують антибіотики та інші протимікробні препарати, якщо вважається що антибіотики пригнічують імунітет?
Якщо в сім'ї є діти, які страждають первинним імунодефіцитом, це означає, що у цій сім'ї не може здорових дітей?
Чи існують обмеження в соціальному житті у дітей, які страждають первинними імунодефіцитами?
