МУТАЦІЇ (від лат. Mutatio - зміна), раптові (стрибкоподібні) природні або викликані штучно успадковані зміни генетичної. матеріалу ( генома ), Що призводять до зміни тих чи інших ознак організму . Розрізняють генеративні мутації, що виникають в статевих клітинах і передаються у спадок, і соматичні мутації, які утворюються в клітинах , Які не беруть участі в репродукції (соматич. клітинах ). Соматичні мутації призводять до виникнення генетичних. мозаїк, тобто до зміни якоїсь частини організму , Що розвивається з мутантної клітини . У рослин соматичні мутації переносяться потомству в тому випадку, якщо рослини розмножуються насінням, а соматич. частинами організму (Напр., Живцями, нирками, бульбами).
зміна генома клітини можуть здійснюватися трьома шляхами: в результаті зміни числа хромосом , Числа і порядку розташування генів або через зміну індивідуальних генів . При зміні числа хромосом (Т. Зв. Геномні мутації) може відбуватися втрата або придбання однієї або дек. хромосом (Анеуплоїдія), або змінюватися число наборів хромосом ( полиплоидия ). Полиплоидия відіграє важливу роль в еволюції рослин і широко використовується при їх селекції і виведенні нових сортів . У тварин полиплоидия , Як правило, носить летальний характер, тому що порушує хромосомний механізм визначення статі.
зміна розташування генів в хромосомах (Т. Зв. Хромосомні мутації) відбувається в результаті дуплікації (Повторення) гена , інверсії (Перевороту одного або дек. генів на 180 °), транслокації, або транспозиції (перенесення ділянки хромосоми , Порівнянного по довжині з геном , В нове положення в тій же або в інший хромосомі ), а також делеции - випадання ділянки генетич. матеріалу (від дек. нуклеотидних пар до фрагментів, що містять дек. генів ; окремий випадок дефішенсі-нестача генів на кінці хромосоми ). При транслокації ряду генів спостерігається т. зв. е ф ф е к т п о л о ж е н і я г е н а-зміна прояви активності гена при переміщенні його в ін. ділянка хромосоми . Цим пояснюється, напр., Поява полосковідних очей у дрозофіли.
зміна індивідуальних генів ( генні мутації ) Здійснюється в результаті порушення послідовності нуклеотидних залишків в ланцюзі ДНК даного гена . Мутації, пов'язані із заміною однієї пари нуклеотидних залишків в ДНК , Наз. точковим. Серед останніх зазвичай прийнято розрізняти: 1) прості заміни (транзіциі), коли відбувається заміна одного пуринового (пиримидинового) підстави в нуклеотиде на інше пуриновое (пиримидиновое) підставу (Напр., А 
Г або Т 
Ц; А, Г, Т і Ц-азотисті підстави , Соотв. аденін , гуанін , тимін і цитозин ); 2) складні, або перехресні заміни (трансверсії), коли пуриновое підставу заміщується на пиримидиновое і назад (напр., А 
Ц, А 
Т, Г 
Ц, Г 
Т). При простих замінах в подвійній спіралі ДНК комплементарна пара А та Т заміщається на пару Г і Ц, і назад. При складних замінах пара Г і Ц заміщається на пару Ц і Г або Т і А, а пара А та Т-на пару Т і А чи Ц і Г. Крім замін, в ДНК можуть відбуватися випадання ( делеции ) Або вставки одного або дек. нуклеотидних залишків. У цьому випадку виникають т. Зв. мутації із зсувом рамки.
Зміни в послідовності ДНК призводять до зміни нуклеотидноїпослідовності в матричної РНК ( мРНК ; синтезується на ДНК-матриці при транскрипції ), Що призводить до зміни в послідовності амінокислотних залишків у поліпептидному ланцюгу білкової молекули , Яка визначається даними геном . Якщо в результаті точка-вої мутації в поліпептидного ланцюга відбувається заміна одного залишку амінокислоти на інший, то має місце т. зв. міссенс-мутація, або мутація зі зміною сенсу. Якщо мутація в ДНК призводить до утворення кодону-термінатора (і соотв. кодону-термінатора в мРНК , Що сигналізує про закінчення трансляції , Тобто синтезу білкової молекули на РНК-матриці), то процес трансляції в даній точці зупиняється. Подібна мутація носить назв. нонсенс-мутації або безглуздою і, як правило, супроводжується повним виключенням ф-ції ферменту . При міссенс-мутації не всяка заміна амінокислотного залишку відбивається на функцион. активності білка . Прикладом серйозних наслідків для організму міссенс-мутації може служити спадщин. хвороба у людини-серповидноклеточная анемія (див. гемоглобін ).
При мутації із зсувом рамки, починаючи з кодону (Див. генетичний код ), В к-ром втрачений або придбаний нуклеотид , Вся послід. амінокислотна послідовність білка при трансляції повністю змінюється, що призводить до повного виключення ф-ції ферменту .
Якщо в результаті мутації виникає мутантний фенотип (Сукупність всіх ознак і св-в організму , Що сформувалися в процесі його індивідуального розвитку), відмінний від вихідного "дикого" (наиб. Поширеного в природі), то мутацію зв. прямий. У тих випадках, коли завдяки мутації вихідний дикий фенотип організму відновлюється (повністю або частково), то мутацію зв. зворотного або реверсією. Розрізняють істинні реверсії, коли в результаті повторної мутації вихідна послідовність ланцюга ДНК відновлюється, і супресорні мутації, к-які локалізовані в ін. місці генома , Але тим чи іншим чином компенсують дефект , Обумовлений вихідної мутацією. Наїб. інтерес в цьому класі мутацій представляють т. зв. супресори нонсенс-мутації . Мовляв. природа подібних зворотних мутацій складається в мутації гена , Що визначає синтез транспортної РНК ( тРНК ). В цьому випадку в тРНК змінюється послідовність нуклеотидних залишків в антикодон [ділянку молекули тРНК , Що складається з трьох нуклеотидів і довідався відповідний йому ділянку з трьох нуклеотидів ( кодон ) в молекулі мРНК ] Таким чином, що він набуває здатності взаємодій. ( "Впізнавати") з кодоном-термінатором (або нонсенс-кодоном). Завдяки цьому нонсенс-кодон прочитується як значущий, тобто у відповідному місці поліпептидного ланцюга встановлюється амінокислота , і синтез білка триває.
За походженням мутації можна розділити на дві групи: спонтанні та індуковані. При індукує. мутагенезі (Мистецтв. Отримання мутацій) мутації виникають в результаті впливу на організм мутагенів . Один з ключових ферментів , Що визначають частоту спонтанних мутацій-ДНК-полімераза (каталізує синтез ДНК з нуклеотидів на ДНК-матриці; см. Полідезоксірібонуклеотід-синтетази ). Частота неправильних включень нуклеотидів при реплікації (Самовідтворення) ДНК з використанням цього ферменту з разл. джерел ( мікроорганізми , Дріжджі, клітини ссавців) досягає досить високих значень-10 -4 (відношення числа мутованих нуклеотидних ланок до загальної кількості мономерних ланок ДНК ). Однак в клітці існує спец. система корекції, а також разл. системи репарації ( відновлення нативной структури) ДНК , К-які знижують цю величину до 10-9.
Значить. роль в спонтанної мутації грають специфічний. мігруючі генетичні елементи . Частота мутацій з їх участю становить у найпростіших організмів (Бактерій, дріжджів) ок. 10-5 на покоління, а при певних умовах може значно збільшуватися. В результаті вбудовування подібних елементів в гени може порушуватися їх активність , Змінюватися система регуляції і т.п.
Осн. частка всіх мутацій в природі обумовлена генними мутаціями . Вони викликають різноманітні зміни ознак. Більшість з мутацій шкідливі для організмів (Можуть викликати потворність і навіть загибель). Дуже рідко виникають мутації, що поліпшують св-ва організму . Ці мутації дають осн. матеріал для природ. і мистецтв. відбору, будучи необхідною умовою еволюції в природі і селекції корисних форм рослин, тварин і мікроорганізмів . Частота спонтанних мутацій у кожного виду генетично обумовлена і підтримується на оптим. рівні.
Осн. уявлення про мутації вперше отримали розвиток в роботах X. Де Фріза (1901), а в подальшому (1925-1928) в роботах Г. Меллера, Л. Стадлера, Г. Надсона, Г. С. Філіппова та ін. в зв'язку з дослідженням мутагенного дії радіоактивності , Рентгенівських і УФ променів. Механізми мутацій на мовляв. рівні стали з'ясовуватися з сер . 20 в. в зв'язку з відкриттям подвійний спіралі ДНК Дж. Уотсоном і Ф. Криком (1953).
===
Ісп. література для статті «МУТАЦІЇ»: АуербахШ., Актуальні проблеми мутагенезу , Пров. з нім., М., 1978; Томілін Н.В., Генетична стабільність клітини ,. Л., 1983; Хесин Р.Б., Мінливість генома , М., 1984; Аліханян С. І., Акиф А. П., Чернів Л. С, Загальна генетика , М., 1985. Г. Б. Завільгел'скій.
Сторінка «МУТАЦІЇ» підготовлена за матеріалами хімічної енциклопедії .
Ще по темі:
