Розглянемо докладніше питання виявлення патології ще до народження дитини, в так званий пренатальний період. Багато сімейні пари задаються питанням: як визначити синдром Дауна під час вагітності? Для жінок, які чекають дитину, розроблені спеціальні методи діагностики. Їх можна розділити на дві групи: інвазивні та неінвазивні. До першої групи входять біопсія хоріона, кордоцентез і амніоцентез (аналіз навколоплідних вод), які вимагають застосування хірургічного втручання у вигляді проколу. Неінвазивні дослідження проводяться без вторгнення в організм і включають в себе такі методи, як УЗД-діагностика і біохімічний скринінг.
амніоцентез
Суть цього методу полягає в паркані невеликої кількості навколоплідних вод (амніотичної рідини), в яких містяться клітини плоду. Ці клітини використовуються для аналізу на хромосомні відхилення. Щоб взяти амніотичну рідину фахівець з допомогою спеціальної голки створює отвір в плодової оболонці. Плід при цьому не піддається ніякому впливу. Однак ймовірність його пошкодження в ході процедури все-таки існує. Щоб уникнути цього лікар вибирає найбільшу за розмірами порожнину, вільну від петель пуповини. У рідкісних випадках метод може спричинити за собою ускладнення: передчасне вилив навколоплідних вод, відшарування плодових оболонок, інфікування зародка і деякі інші проблеми. У зв'язку з тим, що існують певні ризики, процедуру призначають тільки після консультації з кваліфікованим фахівцем. Жінкам старше 34 років не рекомендується застосовувати амніоцентез, особливо якщо неінвазивні методи не виявили аномалій.
Амніоцентез: інвазивна діагностика синдрому Дауна
біопсія хоріону
Цей метод має на увазі забір невеликої кількості (близько 10-15 мг) зовнішньої оболонки плоду. Генетичні особливості даного матеріалу дають досить точні відомості про стан плода. Для взяття матеріалу необхідно здійснити проникнення інструменту в матку або через черевну стінку спереду, або через піхву. Дані маніпуляції збільшують ймовірність виникнення ускладнень у ході вагітності. Наприклад, ризик мимовільного переривання вагітності становитиме від 1 до 14%. Метод також не виключає больових відчуттів, кровотеч і травмування хоріона.
Інвазивні методи діагностики є високоточними, однак, з огляду на ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться тільки за особливими показниками.
Зазвичай для перевірки на хворобу Дауна лікарі використовують неінвазивні технології, так звані скрининги. Скринінг - комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які може виявити УЗД плоду (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірцевого простору, недостатня довжина стегнових і плечових кісток і інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ і PAPP-A. Отримані дані по біохімічним маркерами аналізують в сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Інвазивні дослідження в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з синдромом Дауна, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД і аналізів. Однак при використанні стандартних тестів на синдром Дауна, лише у 4-5% жінок, спрямованих на інвазивної діагностики дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені і помилково-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується з хромосомною патологією.
Не так давно був розроблений новий неінвазивний метод дослідження, який набагато точніше класичної діагностики (УЗД і біохімічний скринінг) і абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик. Методику можна використовувати і як тест на синдром Дауна під час вагітності. Важливим плюсом тесту є його ефективність на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на дев'ятому тижні вагітності. Тест заснований на вивченні фрагментів ДНК плоду, які знаходяться в материнській крові. Для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров з вени вагітної жінки. З взятої проби виділяють необхідну кількість сировини для проведення процедури секвенування. Неінвазивний тест на хромосомні аномалії виявляє синдрому Дауна у плода з точністю, що перевищує 99%.
Тест вже встиг добре зарекомендувати себе в зарубіжній медичній практиці і все частіше рекомендується вагітним з високим ризиком хромосомних патологій у плода в Росії.
Неінвазивний метод діагностики синдрому Дауна
Необхідно брати до уваги, що жодна з методик діагностики не може дати остаточної відповіді на питання: чи хворий плід синдромом Дауна. Навіть при використанні інвазивних методів, що забезпечують точність розпізнавання більше 99%, є поодинокі випадки, коли видаються помилкові позитивні результати, при яких плід з нормально протікає розвитком визначається як хворий.
Багато сімейні пари задаються питанням: як визначити синдром Дауна під час вагітності?
