Синдром Дауна: причини, симптоми, діагностика, форми і лікування

1. особливості захворювання
2. причини
3. симптоматика
4. при вагітності
5. після народження
6. ступеня
7. діагностика
8. УЗД
9. генетичні тести
10. інвазивні обстеження
11. неінвазивні обстеження
12. лікування
13. прогнози
14. профілактика

Одне з найзагадковіших генетичних захворювань на сьогоднішній день - синдром Дауна, про яке ходять міфи і легенди. Ухвалені закони суперечать один одному факти змушують батьків таких дітей нервувати. Під час вагітності постає питання, залишати їх жити чи робити аборт. Після народження - як виховувати і розвивати незвичайного дитини, не схожого на всіх інших.

Інформаційна грамотність знижує поріг тривожності і змушує подивитися на цю проблему під іншим кутом зору. Просто потрібно розібратися, що це таке і чи готові ви до тих випробувань, які приготувала доля вам і вашому малюку.

особливості захворювання

Це геномна патологія, яку медики позначають також як трисомії по хромосомі 21. Багато хто цікавиться, скільки хромосом у людини з синдромом Дауна, на відміну від норми. Каріотип є 47 хромосом замість звичайних 46, так як хромосоми 21 пари представлені трьома, а не двома, як повинно бути, копіями.

Термін «хвороба Дауна» не виправдовує себе: генетики наполягають саме на «синдром», який означає набір характерних рис і ознак, якими володіють такі люди. Ось що говорить статистика про це геномном відхиленні.

1. Синдром Дауна не відноситься до рідкісних патологій: на 700 пологів припадає 1 випадок. В даний час - на 1 100 пологів, так як збільшилася кількість абортів, коли батьки дізнаються про захворювання під час вагітності.
2. Співвідношення хлопчиків і дівчаток з таким порушенням генетики, приблизно однакове.
3. Дана трисомія однаково поширена у всіх етнічних групах, у представників будь-яких економічних класів.
4. Якщо вагітній жінці до 24 років, ризик народження дитини з синдромом Дауна становить 1 до 1 562. Якщо їй від 25 до 30 років - приблизно 1 до 1 000. У віці від 30 до 39 років - близько 1 до 214. Найбільший ризик у тих мам, кому вже за 45. В цьому випадку, згідно зі статистикою, вірогідність становить 1 до 19.
5. 80% дітей з таким відхиленням народжуються у жінок, яким до 35 років, так як в даній віковій групі найвища народжуваність.
6. Вік батька старше 42 років збільшує ризик синдрому Дауна в кілька разів.
7. У січні 1987 року, за нез'ясованих обставин, було зареєстровано дуже велика кількість новонароджених з синдромом Дауна. Більше таких випадків не спостерігалося.

Малюків з даними синдромом називають сонячні діти, тому що вони протягом усього життя відрізняються добротою і ніжністю. Вони постійно посміхаються. У них не буває заздрості, агресії і злості. Але вони погано пристосовуються до звичайного способу життя, так як відстають у розвитку. Від яких же факторів залежить народження такого незвичайного дитини?

Навіть так! Вперше Міжнародний день людей з синдромом Дауна відзначили 21 березня 2006 року. Дата виник не випадково: день і місяць вибрали відповідно до номером пари (21) і кількістю хромосом (3).

причини

Лікарі до сих пір працюють над питанням, чому народжуються діти з синдромом Дауна, які чинники і обставини є вирішальними в порушенні кариотипа. Генетика, незважаючи на високий рівень сучасної науки, і до цього дня залишається однією з найзагадковіших і маловивчених галузей медицини. Тому точної відповіді на це питання немає. Останні дослідження називають такі причини синдрому Дауна, яких було виявлено зовсім небагато:

• вік матері після 40 років;
• вік батька після 42 років;
• випадковий збіг обставин в момент формування вагітності і статевих клітин;
• недолік фолієвої кислоти (факт гіпотетичний, що не підтверджений науково (про фолієвої кислоти при плануванні вагітності читайте тут )).

Зате на даному етапі досліджень генетики в один голос стверджують, що причини виникнення даного хромосомного порушення ніяк не залежать від факторів навколишнього середовища і способу життя батьків. Тому подружня пара не повинна звинувачувати себе в тому, що у їх плода або вже новонародженого малюка виявили даний синдром.

Сторінками історії. Джон Ленгдон Хейдон Даун - англійський учений XIX століття, який окреслив вперше синдром Дауна. Він назвав його «монголізм».

симптоматика

Клінічна картина генної патології явно виражена зовнішніми симптомами, тому легко піддається діагностиці відразу після народження малюка. Але сучасна медицина визначає ознаки синдрому Дауна при вагітності, що дозволяє батькам прийняти рішення про подальшу долю малюка.

при вагітності

Молоді батьки цікавляться, чи можна на УЗД побачити синдром Дауна і на якому терміні. Є ряд ознак, що вказують на дану патологію в I і II триместрах, але вони мають бути підтверджені додатковими аналізами і генетичними тестами. До них відносяться:

• відсутність носової кістки;
• гіпоплазія (зменшені розміри) мозочка і лобової частки;
• пороки серця;
• короткі плечові і стегнові кістки;
• кісти судинного сплетіння;
• синдром Дауна на УЗД визначається по товщині комірного простору більше 3 мм в період з 11 по 14 тиждень і більше 5 мм в II триместрі;
• розширення ниркових мисок;
• гіперехогенний кишечник;
• ехогенні фокуси в серці;
• атрезія дванадцятипалої кишки.

Всі ці ознаки синдрому Дауна у плода не дають 100% гарантії, що у нього хромосомная аномалія. Вони мають бути підтверджені результатами генетичних аналізів і тестів. Якщо батьки після постановки діагнозу під час вагітності залишили дитину, після його народження вони зможуть побачити симптоми патології неозброєним оком.

після народження

Незважаючи на те, що при синдромі Дауна зовнішні ознаки у новонароджених помітні всім, вони можуть свідчити про масу інших проблем зі здоров'ям у малюка. Тому діагноз обов'язково потрібно підтверджувати генетичним аналізом на каріотип і іншими лабораторними дослідженнями. Зазвичай новонароджений з синдромом Дауна відрізняється від інших діток наступними відхиленнями:

• плоскі обличчя, потилицю, перенісся;
• брахицефалия - аномально короткий череп;
• брахімезофалангія - короткі пальці через недорозвинення середніх фаланг;
• клинодактилия (викривлений) мізинця;
• широка шкірна складка на аномально короткій шиї;
• епікантус - вертикальна складка шкіри над очної щілиною;
• гіперподвіжность суглобів;
• м'язова гіпотонія ;
• відкритий рот через низький тонусу м'язів і особливої ​​будови піднебіння;
• короткі кінцівки;
• аркоподібне небо;
• борознистий мову;
• короткий ніс;
• поперечна (мавпяча) ладонная складка;
• вроджений лейкоз або порок серця;
• страбизм - косоокість;
• килевидная або воронкообразная деформація грудей;
• плями Брушфільда ​​- пігментні плями на райдужці;
• епісиндром - комплекс психічних порушень;
• атрезія, стеноз дванадцятипалої кишки.

Не обов'язково новонароджені діти з синдромом Дауна будуть володіти всіма вищеназваними відхиленнями. У кого-то буде один набір, хтось буде страждати іншими. З віком симптоми синдрому Дауна будуть доповнюватися іншими ознаками:

Поява всіх цих фізіологічних особливостей обумовлено наявністю тієї самої додаткової хромосоми в каріотипі таких дітей. В результаті вони повільніше, ніж їх ровесники, розвиваються і проходять етапи соціалізації, загальні для всіх. Так як в медицині синдром Дауна - це одна з диференційованих форм олігофренії, отже, вона поділяється на кілька ступенів розумової відсталості.

Цікава лінгвістика. Прізвище доктора Дауна збігається за значенням з англійським словом «вниз». Через це народилося популярне оману про те, що людей з синдромом Дауна так назвали через їх розумової відсталості. Хоча це не так: захворювання отримало свою назву в 1965 році виключно на ім'я лікаря.

ступеня

Залежно від глибини розумової відсталості, розрізняють наступні ступені синдрому Дауна:

1. Глибока.
2. Важка.
3. Середня (помірна).
4. Слабка (легка).

Дітки зі слабкою ступенем можуть мало відрізнятися від однолітків і домогтися достатніх висот, чому є чимало підтверджень. Тоді як люди, у яких глибока або важка ступеня патології, ніколи не зможуть вести звичайний спосіб життя. Це дуже тяжка ноша не стільки для них самих, скільки для їх батьків. Тому так важливо завчасно дізнатися про діагноз. Так на якому терміні визначають синдром Дауна, і за допомогою яких методик?

Це цікаво. Чоловіки з цим синдромом стерильні і не можуть мати дітей.

діагностика

Важливу роль у виявленні даної хромосомної патології відіграє своєчасна діагностика, яка проводиться зазвичай ще при вагітності за допомогою сучасних методик і скринінгів.

УЗД

Чи можна по УЗД визначити синдром Дауна, і на якому терміні? Так, існують ультразвукові ознаки (їх ще називають маркерами) даного генетичного відхилення. Однак жоден з цих маркерів по УЗД не є вірним і абсолютно абсолютним симптомом синдрому Дауна. Для підтвердження діагнозу потрібні додаткові дослідження.

генетичні тести

Пропонуються сім'ям, в яких ризик народження малюка з таким синдромом дуже високий.

інвазивні обстеження

Не рекомендуються жінкам, яким більше 34 років. Вони вимагають введення в матку різних інструментів, що може спричинити за собою пошкодження її стінок, самого плоду і навіть викидень.

1. амніоцентез - пункція амніотичної оболонки з метою лабораторного дослідження навколоплідних вод.
2. Біопсія хоріону - отримання тканини хоріона (зовнішньої оболонки зародка) для виявлення та профілактики хромосомної патології.
3. Кордоцентез - отримання пуповинної крові плоду.

неінвазивні обстеження

1. Пренатальна скринінгова програма

Результати говорять про ризик народження дитини з синдромом Дауна, але не підтверджують на 100% діагноз. Проводиться два скринінгу - в I і в II семестрах. Вони припускають аналіз крові та УЗД. Призначається особливий аналіз на синдром Дауна у вагітних - на ХГЧ (хоріонічний гонадотропін - речовина, що виділяється плодом). Щоб здати кров, не потрібно спеціальної підготовки (наприклад, дієти). Вранці, натщесерце, проводиться забір крові з вени.

• I триместр: аналіз крові на синдром Дауна призначається до 13-му тижні. Результат: зміст ХГЧ підвищений, PAPP-A (особливого білка) знижений. При таких показниках проводиться біопсія хоріона.
• II триместр: аналіз крові на синдром Дауна дає матеріал для дослідження вже 4-ох елементів, а не двох (ХГЧ, естріол, АФП, ингибин-А).

Якщо був визначений високий ризик синдрому Дауна за першим скринінгу (1 до 500), додатково призначаються інвазивні дослідження вже на ранніх термінах вагітності, щоб вчасно прийняти рішення. Однак результат скринінгового тесту, як показує практика, не завжди точний. Нерідкі випадки, коли і УЗД, і аналіз крові підтверджують діагноз, батьки, не дивлячись на це, залишають малюка в живих, і він народжується без генетичних аномалій. Щоб уникнути таких помилок, була розроблена інноваційна діагностична методика.

1. Пренатальна діагностика основних трисомій

Це новий метод, що полягає в повногеномне секвенування кариотипа, ДНК плоду, яка вільно циркулює в материнській крові. Така діагностика в порівнянні з інвазивними методиками більш достовірна. Останні супроводжуються механічною роботою лікарів-генетиків, в якій в 10% випадків допускається помилка. Неінвазивне дослідження трисомій виконується секвенатор останнього покоління, за допомогою математичного аналізу. Це гарантує правильний результат в 99,9%. Найпоширеніші і добре зарекомендували себе методики:

• Найперший неінвазивний тест, заснований на заборі крові з вени у вагітної жінки, - MaterniT21 PLUS.
• Тести компаній Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics і Natera (США).
• ДОТ-тест (спільна розробка Росії і США).
• Китайський тест на синдром Дауна при вагітності генетичної компанії BGI.

Так що сучасні методики дозволяють визначити синдром Дауна під час вагітності і допомагають батькам прийняти певне рішення. Тому всі аналізи і тести призначають в I і II семестрах, так як на 20 тижні буває занадто пізно: дитина починає ворушитися.

На сьогоднішній день частка жінок, що перервали вагітність через пренатальної діагностики даної патології, становить близько 92%. Можливо, впливає той факт, що такий діагноз ставиться на все життя: синдром не лікується. Батьки можуть лише поліпшити умови життя такої дитини.

Цікавий факт. Про людей з синдромом Дауна знято чимало фільмів, які отримали визнання і всесвітню популярність: «Темпл Грандін», «Я теж», «Такі, як ми».

лікування

Відразу варто обмовитися, що лікування синдрому Дауна є ряд заходів, спрямованих на поліпшення якості життя хворих. Виправити ДНК ніхто не в силах, так що на одужання сподіватися не доводиться. Існують спеціально розроблені програми допомоги сонячним дітям. Вони припускають розвиток у кожної дитини:

• мови;
• моторних навичок;
• комунікативних здібностей;
• навичок по догляду за собою.

Команди лікарів, що працюють з ними, включають в себе:

• педіатра;
• кардіолога;
• гастроентеролога;
• ендокринолога;
• невропатолога;
• фізіотерапевта;
• аудіолога;
• логопеда та ін.

Для підтримки і нормального розвитку центральної нервової системи сонячним дітям періодично призначають препарати для поліпшення кровообігу головного мозку:

• пірацетам;
• церебролізин;
• амінолон;
• вітаміни з групи В.

Іноді таке комплексне лікування дає свої результати. Але здебільшого прогнози на майбутнє типові і цілком передбачувані.

З миру - по нитці. Є люди з синдромом Дауна, які досягли в житті успіху і стали відомими особистостями. Це художник Раймонд Ху, плавчині Марія Лангова і Карен Гафні, адвокат Паула Саж, актори Сергій Макаров, Паскаль Дюкенн і Макс Льюїс, музикант Рональд Дженкінс.

прогнози

Як показує практика, діти з синдромом Дауна можуть в майбутньому розвиватися по-різному. Ступінь розумової і мовної затримки буде залежати не тільки від вроджених факторів, а й від додаткових занять з ними. Такі малюки цілком здатні навчатися, хоча їм дається цей процес з працею, і тому вони відстають від своїх однолітків. Ось типові прогнози медиків при належному догляді за сонячними дітьми і відповідному лікуванні:

• багато з запізненням, але все-таки можуть навчитися говорити, ходити, читати, писати - робити велику частину з того, що під силу всім іншим;
• у них будуть проблеми з промовою ;
• вони можуть навчатися як в спеціалізованих, так і в звичайних школах;
• деякі люди з синдромом Дауна змогли закінчити навіть університети: це іспанець Пабло Пінеда, японка Айа Івамото;
• можливі шлюби;
• 50% жінок можуть мати дітей, але 50% з них будуть народжені з відхиленнями, в тому числі не виключений і синдром Дауна;
• стурбовані батьки часто запитують, скільки живуть діти з синдромом Дауна: так ось тривалість їх життя на сьогоднішній день при відповідних умовах становить близько 50 років;
• ризик розвитку ракових пухлин у таких людей мінімальний.

Є і негативні наслідки синдрому Дауна в плані фізіологічного здоров'я, які усуваються додатковою терапією:

• кардіологічні захворювання (вроджені вади серця);
• лейкози;
• хвороби Альцгеймера;
• ослаблений імунітет, через якого сонячні дітки часто страждають від всіляких інфекцій;
• порушення травлення (мегаколон, непрохідність);
• апное сну;
• ожиріння;
• неправильна робота щитовидної залози;
• епілепсія;
• рання менопауза;
• проблеми зі слухом;
• поганий зір;
• слабкість кісток.

Як проявить себе в майбутньому синдром Дауна в тому чи іншому випадку, не може сказати жоден фахівець. У цьому питанні все дуже індивідуально. Батьки можуть лише орієнтуватися на дані прогнози і готувати себе до самих різних наслідків такого незвичайного генного відхилення. Чи можна якось убезпечити свого малюка від такого розвитку подій?

А Ви знали, що ... в сім'ях багатьох відомих людей виховуються діти з синдромом Дауна? Даним захворюванням страждають син актриси і співачки Евеліни Бледанс, дочка Лоліти, онук Бориса Єльцина, дочка відомого політика Ірини Хакамади.

профілактика

Надійних, перевірених, гарантованих методів профілактики синдрому Дауна немає. Медики рекомендують наступне:

• своєчасне генетичне консультування ще до зачаття і після нього;
• виношування малюка в молодому віці, до 40 років (це стосується і батька, і матері);
• прийом всіх необхідних вітамінів і особливо фолієвої кислоти при плануванні вагітності і в першій її половині.

Потрібно розуміти, що в народженні дитини з синдром Дауна батьки не винні. Це всього лише випадковість, помилка в геномі. Вона призводить до нашого світу сонячних, незвичайних дітей - добрих, наївних, дуже довірливих, завжди відкритих і усміхнених. В силу своїх особливостей такі люди до кінця життя залишаються безневинними дітьми, які потребують допомоги, любові і розумінні.