Синдром Дауна - це хромосомна патологія, аутосомний синдром, при якому каріотип представлено 47 хромосомами замість норми в 46. Синдром Дауна проявляється у одного новонародженого на одного з 500-600 новонароджених). Співвідношення статей 1: 1.
вартість аналізу
Синдром Дауна пов'язаний із затримкою розумового розвитку. Люди з цим синдромом характерні: певні риси обличчя, низький тонус м'язів, порок серця, підвищений ризик лейкемії і багато інших проблем зі здоров'ям, які проявляються в залежності від ступеня розвитку симптомів - прибрати.
Причинами прояви (всіх цих і багатьох інших ознак відхилень від нормального фенотипу) є потроєння 21 хромосоми. Відомо, що у здорової людини лише 23 пари хромосом, тобто всього 46. При синдромі Дауна хромосом 47.
Хромосомні аномалії, які призвели до синдрому Дауна ділять на три типи:
- Регулярну трисомії - 21 хромосома збільшено втричі у всіх клітинах організму. Зустрічається в 94% випадків.
- Незбалансована транслокація -структурная перебудова, при якій зайва 21 хромосома локалізується на інших хромосомах. У 4% випадків.
- Мозаїцизм - тільки деякі клітини організму містять потроєння 21 пари. Така форма зустрічається вкрай рідко - 2%. Ступінь прояву симптомів синдрому Дауна при мозаїчному кариотипе залежить від того, який відсоток клітин з трисомія 21 і в яких тканинах організму вона зустрічається), можуть не мати проблем, але їхні діти мають великий шанс народитися з синдромом Дауна.
Помилково вважати, що синдром Дауна прив'язаний до етнічної приналежності, регіону, екології, способом життя батьків. Ризик в першу чергу, як говорилося вище, пов'язаний з віком батьків. Це пов'язано з порушенням в розвитку жіночих і чоловічих статевих клітин.
Симптоми синдрому Дауна
- при народженні маса тіла на 8-10% нижче середніх показників;
- знижений тонус м'язів, що тягне за собою ряд захворювань і ускладнень;
- ще один зовнішній ознака - короткі кінцівки, викривлені мізинці, велика відстань між першим і другим пальцями ніг.
Слабкий імунітет і вроджені пороки є найбільш вірогідною причиною загибелі дітей в перші 5 років життя. З віком проблем зі здоров'ям ставати ще більше-в першу чергу - це значне зниження інтелекту. І в загальній сукупності люди з цим синдромом живуть не більше 50 років.
Діагностика синдрому Дауна
На жаль, від появи дитини з синдромом Дауна не застрахований ніхто. Але сучасні технології дозволяють діагностувати цей синдром на ранніх термінах вагітності.
При фізіологічній вагітності існує можливість пренатальної діагностики. На терміні 11-13 тижнів проводиться скринінг першого триместру, який (складається з двох частин - УЗД дослідження плоду і дослідження біохімічних маркерів. Скринінг першого триместру дозволяє з великою точністю визначити, наскільки високий ризик народження дитини з хромосомними аномаліями і спадковими захворюваннями. Далі між 15 -22 тижнями проводитися ще один скринінг, що включає в себе, аналіз крові на альфа-фетопротеїн, ХГЧ, естріол і акушерське УЗД. Виходячи з цих показників і віки жінки, розраховують ризик народження ребенк а з синдромом Дауна. При виявленні ризику, вагітним пропонують пройти пренатальну інвазивну діагностику і консультацію медичного генетика. При виявленні синдрому у дитини батькам пропонується зробити вибір - продовжувати вагітність або переривати її.
У разі ЕКО-вагітності виявлення наявності синдрому у дитини можливо за допомогою молекулярно-біологічного тестування яйцеклітин або клітин ембріона, що проводиться до перенесення зародка. Даний вид дослідження називається ПГД - преімплантаціона генетична діагностика. Існує кілька методів проведення аналізу. Відмінності між ними в тому, яка кількість хромосом досліджується і в підході. У нашій клініці застосовується інноваційний метод - метод NGS. Найважливішою відмінністю даного методу є дослідження всіх 24 пар хромосом з точністю до 99,9%. Всі інші методи, наприклад, FISH, досліджують лише частина хромосом.
Завідуюча відділенням клінічної генетики, лікар-генетик
