Синдром Дауна: 4 механізму розвитку і 6 основних факторів ризику хромосомної аномалії

1. Поширеність синдрому Дауна
2. Історичні факти
3. Чому народжуються діти з синдромом Дауна?
4. Механізм розвитку хромосомної аномалії
5. трисомія
6. мозаїцизм
7. робертсонівські транслокации
8. Дуплікація частини 21-ї хромосоми
9. Особливості розвитку нервової системи при синдромі Дауна
10. Про що потрібно знати батькам дітей з синдромом Дауна?
11. Зовнішні ознаки синдрому Дауна
12. інші симптоми
13. Особливості людей з синдромом Дауна
14. діагностика
15. Біохімічний аналіз крові
16. УЗД
17. амніоцентез
18. кордоцентез
19. Біопсія ворсин хоріона
20. Лікувально-педагогічний супровід дітей з трисомія по 21-й хромосомі
21. прогноз

Зміст статті

Поширеність синдрому Дауна

У світі одна дитина з синдромом Дауна з'являється на кожні 600 - 800 всіх новонароджених. Однак серед дітей, народжених від жінок старше 40 років, співвідношення досягає 1:19.

Щорічно в Росії народжується близько 2500 дітей з цією патологією. Майже 85% сімей відмовляється від таких дітей. Згідно зі статистикою 2/3 вагітних жінок роблять аборт, дізнавшись про наявність хромосомної аномалії у плода. Ця тенденція характерна для країн Західної та Східної Європи.

Дитина з даними синдромом може народитися зовсім в будь-якій сім'ї. Захворювання однаково поширене в будь-яких соціальних шарах і на всіх континентах. Діти з трисомія по 21-й хромосомі народжувалися в сім'ях Шарля де Голля і Джона Кеннеді.

Історичні факти

У 1862 році англійський лікар Джон Ленгдон Даун описав вперше синдром, який згодом назвали його ім'ям. Дане поняття стало широко відомим після опублікування їм в 1866 році доповіді на цю тему. Даун застосовував термін «монголоїди».

Застаріла назва даної патології - «монголізм». Її так називали через особливу шкірної складки, що прикриває слізний горбок, і монголоїдного розрізу очей. Однак відразу після звернення монгольських депутатів в 1965 році до Світової організації охорони здоров'я (ВООЗ), термін офіційно не застосовується.

Біля церкви в Шалон-сюр-Сон в Некрополі були виявлені останки дитини з характерними аномаліями, що жив приблизно 1500 років тому, що вважається найдавнішим випадком синдрому Дауна. При цьому було відзначено, що характер поховання нічим не відрізнявся від інших, а це значить, що такі люди, швидше за все, не піддавалися ніякої соціальної стигматизації.

Синдром Дауна вже в XX столітті став досить поширеним діагнозом. Більшість осіб вмирали ще немовлятами. Причини виникнення синдрому аж до середини XX століття залишалися невідомими, але при цьому була відома зв'язок між ризиком народження такого малюка і віком матері. Крім того, було також відомо, що всі раси були схильні до цієї патології. Одні теорії говорили, що синдром є результатом травм в процесі пологів, інші про те, що він викликаний поєднанням спадкових і генетичних факторів.

У 50-х роках з відкриттям технологій стало можливим визначення хромосомних аномалій, їх форм і кількості. І вже в 1959 році було виявлено, що синдром Дауна виникає через трисомії по 21-й хромосомі.

Чому народжуються діти з синдромом Дауна?

Перерахуємо фактори, які можуть призвести до розвитку синдрому Дауна.

1. Шлюби між кровними родичами, оскільки вони є носіями одних і тих же хромосомних патологій. Причому, чим ступінь спорідненості ближче, тим вище ризик виникнення генетичної аномалії.
2. Вік майбутньої мами менше 18 років. Організм молодих дівчат сформувався ще не до кінця. У них можуть нестабільно працювати статеві залози, а процес дозрівання яйцеклітин нерідко дає збій, що призводить до хромосомних аномалій у дитини.
3. Вік майбутньої мами більше 30 років. Протягом усього життя на яйцеклітини діє безліч різних шкідливих факторів, що негативно впливають на генетичний матеріал і порушують процес хромосомного ділення. Тому майбутній мамі після 35 років дуже важливо пройти медико-генетичне консультування з метою виявлення у дитини наявності генетичних патологій ще до пологів. Варто також пам'ятати, що чим жінка старше, тим вище, відповідно, ризик для здоров'я її дітей. Таким чином, після 45 років приблизно 3% всіх вагітностей закінчуються появою на світ дитини з трисомія по 21-й хромосомі.
4. Вік батька більше 45 років. У чоловіків з віком порушуються процеси утворення сперматозоїдів і збільшується ймовірність генетичних порушень. Якщо ж чоловік в даному віці все-таки вирішив стати батьком, то йому рекомендується попередньо здати аналізи на визначення якості сперми і пройти курс вітамінотерапії: місячний прийом мінералів і вітаміну Е.
5. Вік бабусі майбутньої дитини по материнській лінії на той момент, коли вона народила. Справа в тому, що абсолютно всі материнські яйцеклітини сформувалися у внутрішньоутробному періоді її розвитку. Ще до моменту народження у кожної жінки закладений повний запас яйцеклітин на все життя. Таким чином, якщо вік бабусі під час вагітності був вище 30 років, то досить високий ризик того, що у мами малюка з синдромом Дауна буде яйцеклітина з порушеним набором хромосом.
6. Один з батьків дитини є носієм транслокації 21-ї хромосоми. Це означає, що ділянка хромосоми з цієї пари прикріплюється до іншої хромосомі. Дана особливість ніяк зовні не проявляється, і людина, як правило, не знає про неї. Але при цьому у таких батьків в рази підвищується ризик народження дитини з цим синдромом. Таке явище також називається «сімейний синдром Дауна». Серед всіх випадків захворювання його частка становить не більше 2%.

Синдром Дауна є абсолютно випадковою хромосомної мутацією. Саме тому такі фактори, як інфекційні хвороби, проживання на територіях з високим рівнем радіації або вживання в їжу генетично модифікованих продуктів, не впливають на ризик її появи. Крім того, викликати синдром не може і патологічне протягом вагітності або важкі пологи.

Механізм розвитку хромосомної аномалії

Синдром Дауна є хромосомною патологією, яка формується у плода при зачатті, коли відбувається безпосередньо злиття сперматозоїда і яйцеклітини. Приблизно в 90% випадків це виникає через те, що статева клітина жінки замість покладених 23 має в собі набір з 24 хромосом, і лише в інших 10% зайва хромосома дитині передається від батька.

Таким чином, стреси і хвороби матері в період вагітності, неправильне харчування, шкідливі звички батьків, а також важкі пологи ніяк не можуть вплинути на виникнення синдрому Дауна у дитини.

Вироблять кілька механізмів розвитку хромосомної мутації.

трисомія

Це явище, при якому відзначається наявність трьох хромосом замість пари. Вона виникає через нерозходження хромосом в момент клітинного ділення, в результаті чого утворюється статева клітина з 24 хромосомами. Внаслідок цього при злитті її з нормальної клітиною протилежної статі формується зигота з 47 хромосомами замість 46 в нормі.

Трисомія по 21-й хромосомі в 95% випадків стає причиною розвитку синдрому Дауна.

мозаїцизм

В даному випадку нерасхождение відбувається в клітці самого зародка на ранніх етапах його розвитку, внаслідок чого порушення зачіпає лише деякі органи і тканини. Даний варіант називається ще «мозаїчний синдром Дауна». Як правило, ця форма синдрому є найбільш легкої, проте вона більш складна для діагностики.

Синдром проявляється за даним типом приблизно в 1 - 2% випадків.

робертсонівські транслокации

При цьому варіанті довге плече хромосоми з 21-ї пари прикріплюється до плеча іншої хромосоми. Нормальне розподіл клітини під час репродукції при цьому підвищує шанс на виникнення трисомії по 21-й хромосомі і народження малюка з синдромом Дауна. Таку аномалію часто називають сімейним синдромом Дауна. Дана форма займає приблизно 2 - 3% від усіх випадків патології.

Дуплікація частини 21-ї хромосоми

У рідкісних випадках може відбуватися подвоєння ділянок 21-ї хромосоми внаслідок хромосомної перебудови. В такому випадку утворюються додаткові копії декількох генів з 21-ї хромосоми. Наприклад, якщо дублюються фрагменти, які обумовлюють психологічні і фізичні прояви синдрому Дауна, тоді дитина народиться з ним. Такі хромосомні мутації відбуваються вкрай рідко.

Особливості розвитку нервової системи при синдромі Дауна

Зайва хромосома в 21-й парі викликає деякі порушення формування нервової системи, що лежать в основі затримки психічного і розумового розвитку.

1. Осередкові ушкодження периферичних нервів і головного мозку. В результаті цих змін виникають порушення рухів і координації, затримка в розвитку моторики.
2. Порушення мозкового кровообігу. Внаслідок нестабільності шийного відділу хребта і слабкості зв'язок перетискаються кровоносні судини, які забезпечують роботу головного мозку.
3. Порушення циркуляції ліквору (спинномозкової рідини). В даному випадку виробляється надмірна кількість її в судинних сплетеннях шлуночків головного мозку, а всмоктування порушено. Це в свою чергу провокує підвищення внутрішньочерепного тиску.
4. Маленький розмір мозочка і недостатність його функцій. В результаті цього з'являються характерні симптоми захворювання: ослаблений м'язовий тонус, людині складно контролювати рухи кінцівок і управляти тілом в просторі.
5. Збільшення обсягу шлуночків мозку і зменшення розмірів самого головного мозку.
6. Зниження активності кори головного мозку, внаслідок чого виникає менша кількість нервових імпульсів. Це проявляється в повільності, млявості, а також зниженні швидкості розумових процесів.

Малюків з синдромом Дауна ще називають «Діти сонця». Багато батьків стверджують, що вони не страждають від свого стану. Такі діти дуже ласкаві, добрі і терплячі. Вони ростуть щасливими і веселими, не відчувають ненависті, ніколи не брешуть і вміють легко прощати. Їх батьки вважають, що зайва хромосома - це особливість, а не хвороба. Вони проти, щоб їх дітей називали душевно хворими або даунами. Люди з синдромом Дауна в Європейських країнах навчаються у звичайних школах, живуть цілком самостійно, заводять сім'ї або отримують професію. Звичайно ж, їх розвиток безпосередньо залежить від індивідуальних особливостей і від того, чи займалися з такою дитиною, і які методики при цьому застосовувалися.

Про що потрібно знати батькам дітей з синдромом Дауна?

Незважаючи на затримку в розвитку, такі діти цілком здатні навчатися. За допомогою використання спеціальних програм підвищити їх IQ вдається до 75. Після закінчення школи таким дітям доступно вищу освіту, в подальшому вони можуть навіть отримати професію.

Розвиток цих малюків проходить значно швидше, якщо вони виховуються не в спеціалізованому інтернаті, а в повноцінній сім'ї і оточені здоровими однолітками.

«Діти сонця» відрізняються від інших дітей свого віку відкритістю, дружелюбністю і добротою. Вони здатні любити щиро і можуть створювати сім'ї. Однак ризик народження дитини з даним захворюванням у них становить приблизно 50%.

Сучасна медицина допомагає значно підвищити тривалість життя осіб з трисомія по 21-й хромосомі до 50 років.

Батьки не винні у виникненні даної патології у дитини. Хоч і є вікові фактори ризику її розвитку, проте 80% дітей з цим синдромом народжені зовсім здоровими жінками у віці 18 - 30 років.

Але навіть якщо в сім'ї народився малюк з синдромом Дауна, то можливість того, що наступна дитина буде з такою ж патологією, становить лише 1%.

Зовнішні ознаки синдрому Дауна

Даунізму має ряд характерних зовнішніх ознак, які дозволяють поставити діагноз майже відразу після народження, багатьом вони вже відомі:

• плоске «блінообразное» особа;
• потовщення шийної складки;
• брахицефалия ( «коротка» глибоко посаджена голова), плоский потилицю;
• сплощення ніс;
• маленькі деформовані вушні раковини;
• монголоїдної розріз очей;
• невеликий рот;
• випадає мову.

При більш детальному обстеженні в подальшому виявляються ще деякі симптоми: знижений м'язовий тонус, широкі і короткі долоні, неприродна рухливість в суглобах кісток, так звані плями Брушфільда ​​(пігментні плями по краях райдужки очей). Майже у половини дітей з синдромом Дауна можна відзначити наявність поперечної долонній складки, а також воронкообразная або килевидная ( «куряча») грудна клітка.

інші симптоми

Для цієї хромосомної патології характерні порушення з боку органів і систем: вроджені вади серця, нічні зупинки дихання ( апное ), Ослаблення слуху, проблеми із зором (катаракта, глаукома , косоокість ), Порушення функції опорно-рухового апарату, захворювання шлунково-кишкового тракту, недорозвинення нирок, а також помітна затримка психічного розвитку.

Більшість чоловіків з трисомія по 21-й хромосомі безплідні, а майже 50% таких жінок цілком можуть мати дітей. Цікавим є той факт, що особи з даною патологією значно рідше мають ракові пухлини.

Крім того, встановлено, що якщо цей синдром є у одного з однояйцевих близнюків, то обов'язково хворий і інший, однак у різнояйцевих, як і взагалі у сестер і братів, ризик такого збігу в рази нижче. Даний факт свідчить на користь хромосомного характеру захворювання. Але синдром Дауна не потрібно вважати спадковим захворюванням, оскільки передачі мутованого гена з покоління в покоління при ньому не відбувається, а порушення відбувається на рівні репродуктивного процесу.

Особливості людей з синдромом Дауна

Крім зовнішніх ознак, люди з синдромом Дауна відрізняються також особливостями психіки. Тут все залежить від конкретного випадку, але можна виділити деякі характерні риси.

Помітне відставання в психічному розвитку. Найчастіше розумовий розвиток людей з даним захворюванням зупиняється приблизно на рівні семирічного дитини. Однак інтелект у деяких може досягати більш високого рівня.

Невеликий словниковий запас. У більшості людей з синдромом Дауна відзначаються певні проблеми з мовним розвитком. Здебільшого вони говорять невиразно, а набір використовуваних ними фраз не відрізняється різноманіттям.

Погана здатність до абстрактного мислення сильно ускладнює процеси лікування та навчання. Таким дітям важко нафантазувати або уявити будь-яку ситуацію, їм простіше зрозуміти те, що знаходиться безпосередньо у них перед очима.

Знижена здатність до концентрації уваги. В процесі навчання їм досить складно зосередитися на будь-якої конкретної задачі, тому вони дуже часто відволікаються. Таким чином, для досягнення успіхів у навчанні потрібно регулярно змінювати вид діяльності, не зациклюючись на одному занятті.

Хоча такі дітки значно відрізняються від своїх однолітків, і до них складно знайти індивідуальний підхід у навчанні, вони в більшості своїй дуже позитивні, доброзичливі і доброзичливі. Так, у них бувають і спалахи агресії, і перепади настрою, але це можливо скорегувати шляхом відвідування психотерапевта і психолога.

діагностика

Пренатальним скринінгом називають комплекс досліджень, які спрямовані на виявлення генетичних та інших грубих патологій у плоду. Його проводять усім вагітним жінкам, які перебувають на обліку в жіночій консультації.

Біохімічний аналіз крові

У першому і другому триместрі у майбутньої мами беруть кров на біохімічне дослідження, в якій визначають:

• значення рівня ХГЧ (Хоріонічного гонадотропіну людини) - гормону, який виробляється плацентою;
• РАРР-А (асссоціірованний з вагітністю білок А) - він виділяється плацентою на ранніх етапах вагітності з метою придушення атаки на плід материнського імунітету;
• вільний естріол - жіночий статевий гормон;
• АФП (альфа-фетопротеїн) - білок, що виробляється в травній системі і печінки плода з метою захисту від імунітету матері.

У першому триместрі вагітності, в період з 10-ї по 13-й тиждень, досліджують кров на ХГЧ і РАРР-А, або так званий подвійний тест. Даний метод вважається найбільш точним, ніж у другому триместрі. Достовірність його становить приблизно 85%. Потім з 16-ї по 18-й тиждень виношування визначають значення ХГЧ, АФП і вільного естріолу. Це дослідження має назву потрійний тест. Достовірність його становить майже 65%.

Дане біохімічне обстеження не є обов'язковим для всіх вагітних, проте його рекомендують пройти в разі, якщо вік матері перевищує 30 років, в даній сім'ї вже є дитина з синдромом Дауна або родичі з хромосомними патологіями, є будь-яке серйозне захворювання або попередні вагітності (більше двох) закінчувалися викиднями.

Протипоказань до даних тестів не існує.

Для того щоб правильно і грамотно оцінити ситуацію, доктор повинен мати на руках результати обох досліджень. Лише в цьому випадку можна буде судити про зміну рівня гормонів. Результати даних аналізів підтверджують ризик появи дитини з генетичною патологією. Однак на їх підставі не можна поставити діагноз «синдром Дауна», оскільки на результати можуть впливати різні лікарські препарати, які приймала жінка в період вагітності.

УЗД

Ультразвукове дослідження ( УЗД ) Плода Вперше проводять в період з 11-ї по 13-й тиждень вагітності. Потім его повторюються на 24-й и 34-й тижня. Данім методом обстежуються усіх вагітних жінок, Які перебувають на обліку. Але для діагностики синдрому Дауна він вважається менш інформативними.

На можливий синдром Дауна при ультразвуковому дослідженні вказують наступні ознаки:

• куприка-тім'яної розмір (від верхівки плоду до куприка) під час першого УЗД менше 45,85 мм;
• вкорочення плечових і стегнових кісток;
• вкорочення клубових тазових кісток і збільшення кута між ними;
• збільшення товщини комірного простору (більше 3 мм);
• недорозвинення або повна відсутність кісток носа;
• пороки розвитку серця;
• кісти судинного сплетіння головного мозку, при якому порушений рух крові по венозних протоках.

Також існують відхилення, які не є явними ознаками даного синдрому, але підтверджують її наявність: відсутність однієї з двох пупкових артерій, тахікардія плода (прискорене серцебиття), збільшений сечовий міхур.

Ультразвукове дослідження плода вважається достовірним методом, проте варто пам'ятати, що багато в такому методі діагностики залежить від професіоналізму лікаря. Саме тому, якщо подібні симптоми були виявлені на УЗД, то це лише говорить про ймовірності хвороби. У разі якщо виявлено один з ознак, то можливість наявності аномалії складає близько 2 - 3%, якщо ж є всі перераховані вище прояви, то ризик народження дитини з синдромом Дауна наближається до 92%.

На підставі отриманих результатів біохімічного та ультразвукового дослідження формують «групу ризику», в яку входять вагітні, у яких є ймовірність народити дитину з цим синдромом. Цих пацієнток направляють на так звані інвазивні дослідження, пов'язані з проколом плодового міхура.

амніоцентез

Дана процедура має на увазі відбір амніотичної рідини (навколоплідних вод) з метою їх подальшого дослідження. Під контролем ультразвуку роблять прокол спеціальною голкою через передню черевну стінку або звід піхви, після чого набирають приблизно 10 - 15 мл рідини.

Цей метод вважається найбезпечнішим з інвазивних досліджень. Він проводиться в період з 8-ї по 14-й тиждень і після 15-го тижня вагітності.

Амніоцентез призначають в тому разі, якщо є такі свідчення:

• результати біохімічного дослідження говорять про присутність хромосомної аномалії;
• результати ультразвукового дослідження свідчать про високу ймовірність наявності синдрому Дауна;
• вік матері більше 30 років або батька старше 40 років;
• наявність будь-якого хромосомного захворювання у одного з батьків;
• шлюб між кровними родичами.

У навколоплідних водах виявляють клітини плоду, в яких містяться всі хромосоми. У тому випадку, якщо при генетичному аналізі виявляється трисомія по 21-й парі хромосом, тоді ймовірність розвитку синдрому Дауна у дитини становить 99%.

Протипоказаннями до виконання даної процедури можуть бути гострі або хронічні захворювання майбутньої мами, загроза переривання вагітності, розташування плаценти на передній черевній стінці або, якщо у майбутньої мами є які-небудь вади розвитку матки.

кордоцентез

Дана процедура має на увазі дослідження пуповинної крові. Через черевну стінку або шийку матки роблять прокол тонкою голкою, після чого під контролем УЗД її вводять в посудину пуповини і беруть 5 мл крові для подальшого дослідження.

Процедуру проводять, починаючи з 18-го тижня вагітності. Найбільш оптимальним строком є ​​період з 22-ї по 24-й тиждень. До цього часу пуповинні судини дуже тонкі, щоб взяти з них зразки крові.

Кордоцентез призначають в тому разі, якщо вік майбутньої мами більше 30 років, в сім'ї вже є дитина з будь-якої хромосомної аномалією, у батьків або їх родичів є генетичні захворювання , А також була виявлена ​​генетична патологія за результатами біохімічного скринінгу або УЗД.

Протипоказаннями до проведення даної процедури є інфекційні захворювання у мами, ущільнення в стінці матки, загрози переривання вагітності, кров'янисті виділення з піхви, порушення згортання крові у вагітної.

У пуповинній крові містяться клітини, що несуть хромосомний набір плоду. Таким чином, наявність трьох хромосом в 21-й парі з високою ймовірністю свідчить про наявність синдрому Дауна. Достовірність даного методу дослідження становить 98 - 99%.

Біопсія ворсин хоріона

Це взяття зразка тканини з ворсин хоріона (дрібних пальцеобразних виростів на плаценті) для подальшого дослідження. При цьому здійснюють прокол в черевній стінці і спеціальної тонкою голкою беруть зразок для подальшого вивчення. Якщо ж лікар з якоїсь причини вирішив проводити біопсію через шийку матки, то в такому випадку використовується тонкий гнучкий зонд.

Дана процедура проводиться в першому триместрі в період з 9-го по 12-й тиждень вагітності. Показання до неї ті ж, що і до попередніх процедур. До протипоказань ж додаються спайковий процес в малому тазу і слабкість шийки матки.

Клітини, взяті з ворсин хоріона, містять той же набір хромосом, що і сам плід. Лаборант вивчає їх кількість і будова. При виявленні трьох хромосом в 21-й парі ймовірність наявності у плода синдрому Дауна наближається до 99%.

Незважаючи на те, що інвазивні методи дуже точні, проте навіть вони не можуть надати 100% достовірну відповідь, чи виявиться даний синдром у майбутнього малюка. Тому спільно з лікарем-генетиком батьки повинні приймати важливе для себе рішення: чи проходити додаткові методи дослідження, зберегти чи дитині життя або переривати вагітність за медичними показаннями.

Лікувально-педагогічний супровід дітей з трисомія по 21-й хромосомі

Лікування цієї хромосомної патології за сьогоднішній день неможливо. Всі запропоновані способи лікування є експериментальними і поки не мають ніякої доведеної ефективності. Але систематичне медичний супровід і педагогічна допомога таким дітям дозволяють досягти непоганих успіхів у фізичному і психічному розвитку, придбанні трудових навичок і соціалізації.

Протягом всього свого життя люди з синдромом Дауна обов'язково повинні перебувати під пильним наглядом лікарів різних спеціальностей (педіатра, терапевта, невролога, ендокринолога, офтальмолога, отоларинголога, кардіолога і ін.) В зв'язку з наявністю супутніх захворювань або високим ризиком їх розвитку.

У разі виявлення серйозних вроджених вад серця і травної системи показана рання їх хірургічна корекція. При вираженому зниженні слуху здійснюється підбір слухового апарату. Крім того, при патології органів зору малюкові може знадобитися хірургічне лікування косоокості, катаракти , Глаукоми і очкова корекція. При гіпотиреозі проводиться замісна гормональна терапія.

З метою стимуляції формування моторних навичок дітям з синдромом Дауна показані заняття лікувальною фізкультурою і фізіотерапія . Для розвитку комунікативних і мовних навичок їм необхідно проведення занять з логопедом і олігофренопедагога.

Як правило, навчання дітей з синдромом Дауна проводиться в спеціальних корекційних школах, але в рамках інтегрованої освіти вони можуть відвідувати і звичайну загальноосвітньої школи. У всіх випадках такі діти ставляться до категорії з особливими освітніми потребами. Таким чином, вони потребують додаткової допомоги педагогів, застосуванні спеціальних освітніх програм, створення безпечного і сприятливого середовища. Крім того, дуже важливу роль має психолого-педагогічна підтримка сімей, в яких виховуються «сонячні діти».

прогноз

Прогнози для осіб з синдромом Дауна при належному догляді цілком сприятливі: більшість живуть до 50 - 60 років, а приблизно 15% з них і зовсім живуть більше 65 років. Варто відзначити, що в останні десятиліття ці показники помітно покращилися: адже середня тривалість життя таких осіб ще в 80-х роках становила не більше 25 років. На сьогоднішній же день ситуація більш обнадійлива, але все ускладнюється, якщо на тлі синдрому Дауна з'являються інші захворювання.

Найчастіше патології, супутні синдрому, досить важкі, але і для них все-таки існує лікування, особливо якщо є доступ до грамотним і висококваліфікованим фахівцям і сучасним медичним обладнанням. Також слід зазначити, що протягом усього життя особам з синдромом Дауна час від часу необхідно проходити дослідження серцево-судинної і травної системи.

На жаль, можливість того, що людина, у якого є даний синдром, зможе жити життям повноцінну людину, досить не висока. Однак можна значно поліпшити його життя. Велику роль в цьому відіграє грамотне лікування і підтримка рідних. Особи з синдромом Дауна дуже тонко відчувають емоції інших, тому дуже важливо оточити їх теплом і турботою.

Висновок

Найголовніше, що варто порадити батькам такого особливого малюка - це набратися терпіння. Досить часто люди з синдромом Дауна та навіть їхні рідні в суспільстві зустрічають нерозуміння, настороженість і несхвалення. Тривале лікування і множинні процедури, які спрямовані на реабілітацію, вимагають величезних витрат часу, сил і фінансів.

Після закінчення університету пройшла інтернатуру за напрямом «Неонатологія» в СамГМУ. Після завершення професійної підготовки, і по теперішній час, працюю лікарем-неонатологом в ГУОЗ Міська клінічна лікарня №1 (Перинатальний центр) м Ульяновськ.

оцінка статті

Ми доклалися много зусіль, щоб Ви змоглі Прочитати Цю статтю, и будемо раді Вашій відкліканню у виде ОЦІНКИ. Автору буде приємно Бачити, что Вам БУВ цікавий цею материал. Дякуємо!