Мутації - Біологія

• Гіпоморфние мутації.

Змінені аллели діють в тому ж направлени, що і аллели дикого типу. Синтезується лише менше білкового продукту. група мутацій за характером їх прояви. Діють в тому ж напрямку, що і нормальний аллель, але дають кілька ослаблений ефект. Наприклад, у дрозофіли забарвлення очей при мутації значно блідіше.

• Аморфні мутації.

Мутація виглядає, як повна втрата гена. Наприклад, мутація white у Drosophila. (Грец. «А» - заперечення, «морфо» - форма) - група мутацій за характером їх прояви в фенотипі. Неактивні щодо типового ефекту нормального алеля. Наприклад, ген альбінізму повністю гальмує утворення пігменту у тварин або хлорофілу у рослин.

• Антіморфние мутації.

Мутантний ознака змінюється. Наприклад, забарвлення зерна кукурудзи змінюється з пурпурного на бурий. (Грец. «Анти» - проти, «морфо» - форма) - група мутацій за характером їх прояви в фенотипі. Надають дію, протилежне дії нормального алеля. Так, у кукурудзи вихідний аллель дає пурпурну забарвлення насіння, а мутантний - викликає утворення бурого пігменту.

• Неоморфние мутації.

Мутантний ознака є новим. Аналогів в дикому типі не має. (Грец. «Неос» - новий, «морфо» - форма) - група мутацій, нетипових за характером їх прояви в фенотипі. Їх дія абсолютно відмінно від дії вихідного нормального алеля.

• Гіперморфние мутації.

Кількість білка значно збільшується. Наприклад, мутація whiteeosine - очі темніші.
щодо зміни структури ДНК

За генотипом:

• Генні (точкові) мутації - це зміни числа і / або послідовності нуклеотидів в структурі ДНК (вставки, випадання, переміщення, заміщення нуклеотидів) в межах окремих генів, що призводять до зміни кількості або якості відповідних білкових продуктів.

Заміни підстав призводять до появи трьох типів мутантних кодонів: зі зміненим змістом (міссенс-мутації), з незміненим змістом (нейтральні мутації) і безглуздих, або терминирующего кодонів (нонсенс-мутації).

- мутації, які змінюють послідовність нуклеотидів в гені, т. Е. Структуру самого гена.

1. Генні дуплікації - подвоєння пари або декількох пар нуклеотидів (подвоєння пари Г-Ц).

2. Генні инсерции - вставка пари або декількох нар нуклеотидів (вставка пари Г-Ц між А-Т і Т-А).

3. Генні делеции - випадання нуклеотидів (випадання комплементарної пари Т-А між А-Т і Г-Ц).

4. Генні інверсії - перестановка фрагмента гена (у фрагменті вихідна послідовність нуклеотидів Т-А, Г-Ц замінюється на зворотний Г-Ц, Т-А).

5. Заміни нуклеотидів - заміна пари нуклеотидів на іншу; при цьому загальне число нуклеотидів не змінюється (заміна Т-А на Ц-Г). Один з найбільш частих типів мутацій. Дуплікації, инсерции і делеции можуть призводити до зміни рамки зчитування генетичного коду. Розглянемо це на прикладі. Маємо таку вихідну послідовність нуклеотидів в ДНК (для простоти будемо розглядати тільки одну її ланцюг): АТГАЦЦГЦГА ... Вона буде зчитуватися наступними триплетами: АТГ, АЦЦ, ГЦГ, А ... Припустимо, сталася делеция, і на самому початку послідовності між А і Г випав нуклеотид Т. В результаті цієї мутації вийде змінена послідовність нуклеотидів: АГАЦЦГЦГА, яка вже буде зчитуватися зовсім іншими триплету: АГА, ЦЦГ, ЦДА. Тому в поліпептидний ланцюг будуть з'єднуватися абсолютно інші амінокислоти і, таким чином, буде синтезуватися мутантний білок, зовсім не схожий на нормальний. Крім того, в результаті генних мутацій, що призводять до зсуву рамки, можуть утворюватися терминирующего кодони ТАА, ТАГ або ТГА, припиняють синтез. Випадання цілого триплетів призводить до менш важким генетичним наслідків, ніж випадання одного або двох нуклеотидів. Розглянемо ту ж нуклеотидную послідовність: АТГАЦЦГЦГА ... Припустимо, сталася делеция, і випав цілий триплет АЦЦ. Мутантний ген матиме змінену послідовність нуклеотидів АТГГЦГА, яка буде зчитуватися наступними триплетами: АТГ, ГЦГ, А ... Видно, що після випадання триплета рамка зчитування не зрушила, синтезований білок хоч і буде на одну амінокислоту відрізнятися від нормального, але в цілому буде вельми на нього схожий. Однак ця відмінність в амінокислотним складом може привести до зміни третинної структури білка, яка в основному і визначає його функції, і функція мутантного білка, швидше за все, буде знижена в порівнянні з нормальним білком. Цим і пояснюється той факт, що мутації, як правило, рецесивні.

Генні мутації проявляються фенотипно в результаті синтезу відповідних білків:

Генні мутації призводять до зміни будови молекул білків і до появи нових ознак і властивостей (наприклад, альбіноси у тварин і рослин, махровість у квіток за рахунок перетворення тичинок в пелюстки і зниження їхньої врожайності, освіту летальних і напівлетальних генів, що викликають загибель організму, і т . д.). Генні мутації відбуваються пoд впливом мутагенних чинників (біологічних, фізичних хімічних) або спонтанно (випадково). Генні мутації властиві і генетичної РНК вірусів.

• Геномні мутації - це мутації, які призводять до додавання або втрати однієї, декількох або повного гаплоидного набору хромосом ( Мал. 118 , Б). Різні види геномних мутацій називають гетероплоїдії і полиплоидией .

Геномні мутації характеризуються зміною числа хромосом. У людини відомі полиплоидия (в тому числі тетраплоидия і триплоїдія) і анеуплоїдія.

Полиплоидия - збільшення числа наборів хромосом, кратне гаплоидному (Зn, 4n, 5n і т.д.). Причини: подвійне запліднення і відсутність першого мейотичного поділу. У людини поліплоїдія, а також більшість анеуплоїдій призводять до формування леталей.

Виключно велика роль полиплоидии в походженні культурних рослин і їх селекції. Поліплоїдні є все або більшість культивованих сортів пшениці, вівса, рису, цукрової тростини, арахісу, буряка, картоплі, сливи, яблуні, груші, апельсина, лимона, суниці, малини. До цього переліку слід додати тимофіївку, люцерну, тютюн, бавовник, троянди, тюльпани, хризантеми, гладіолуси і багато інших, що обробляються людиною, культури. Аутополіплоідние мутанти рослин зазвичай крупніше вихідної форми. Тетраплоїди, як правило, мають велику вегетативну масу. Однак у них може різко зменшитися плодючість через нерозходження полівалентов в мейозі. Триплоїд - великі і потужні рослини, але повністю або майже повністю стерильні, оскільки віднайдені ними гамети містять неповний набір хромосом. Аутополінлоідние види розмножують вегетативним способом, оскільки плоди таких рослин не містять насіння.

Анеуплоїдія - зміна (зменшення - моносомія, збільшення - трисомія) числа хромосом в диплоїдний набір, тобто не кратна гаплоидному (2n + 1, 2n-1 і т.д.). Механізми виникнення: нерасхождение хромосом (хромосоми в анафазе відходять до одного полюса, при цьому на кожну гамет з однієї зайвої хромосомою доводиться інша - без однієї хромосоми) і «анафазного відставання» (в анафазе одна з пересуваються хромосом відстає від усіх інших).

* Трисомія - наявність трьох гомологічних хромосом в каріотипі (наприклад, по 21-й парі, що призводить до розвитку синдрому Дауна; по 18-й парі - синдрому Едвардса; по 13-й парі - синдрому Патау).

* Моносомія - наявність тільки однієї з двох гомологічних хромосом. При моносомии уздовж будь-яких аутосом нормальний розвиток ембріона неможливо. Єдина сумісна з життям моносомия у людини - по хромосомі X - завершальна стадія синдрому Шерешевського-Тернера (45, Х0).

* Тетрасомія і пентасомія: Тетрасомія (4 гомологічні хромосоми замість пари в диплоїдний набір) і пентасомія (5 замість 2-х) зустрічаються надзвичайно рідко. Прикладами тетрасоміі і пентасоміі у людини можуть служити каріотипи XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY і XXYYY. Як правило, з наростанням кількості "зайвих" хромосом збільшується тяжкість і вираженість клінічних симптомів.

- протилежне полиплоидии явище, яке полягає в кратному зменшенні числа хромосом у потомства в порівнянні з материнською особиною. Гаплоїдія, як правило, - результат розвитку зародка з скорочених (гаплоїдних) гамет або з функціонально рівноцінних їм клітин шляхом апоміксиса , Т. Е. Без запліднення. Гаплоїдія рідко зустрічається в тваринному світі, але поширена у квіткових рослин: зареєстрована більш ніж у 150 видів рослин з 70 родів 33 родин (в т. Ч. З сімейства злаків, пасльонових, орхідних, бобових та ін.). Відома у всіх основних культурних рослин: пшениць, жита, кукурудзи, рису, ячменю, сорго, картоплі, тютюну, бавовни, льону, буряків, капусти, гарбуза, огірків, томатів; у кормових трав: мятликов, багаття, тимофіївки, люцерни, вики та ін. Гаплоїдія генетично детермінована і зустрічається у деяких видів і сортів з певною частотою (наприклад, у кукурудзи - 1 гаплоїдії на 1000 диплоїдних рослин). В еволюції видів Гаплоїдія служить своєрідним механізмом, що знижує рівень плоидности . Гаплоїдія користуються для вирішення ряду генетичних проблем: виявлення ефекту дози гена, отримання Анеуплоїдія, для дослідження генетики кількісних ознак, генемного аналізу та ін. В селекції рослин Гаплоїдія користуються для отримання з гаплоидов шляхом подвоєння у них числа хромосом гомозиготних ліній, рівноцінних самоопиленних лініях при виробництві гібридного насіння (наприклад, у кукурудзи), а також для перекладу селекційного процесу з поліплоїдного на диплоїдний рівень (наприклад, у картоплі). Особлива форма Гаплоїдія - андрогенез , При якому ядро ​​спермія заміщає ядро ​​яйцеклітини, використовується для отримання чоловічих стерильних аналогів у кукурудзи.

• Хромосомні мутації. Види хромосомних мутацій.

Хромосомні мутації (аберації) характеризуються зміною структури окремих хромосом. При них послідовність нуклеотидів в генах зазвичай не змінюється, але зміна числа або положення генів при абераціях може привести до генетичного дисбалансу, що згубно позначається на нормальному розвитку організму.

Види аберацій і їх механізми представлені на малюнку.

Розрізняють внутріхромосомние, міжхромосомні і ізохромосомние аберації.

Хромосомніаберації (хромосомні мутації , Хромосомні перебудови) - тип мутацій, які змінюють структуру хромосом . класифікують делеции (Втрата ділянки хромосоми), інверсії (Зміна порядку генів ділянки хромосоми на зворотний), дуплікації (Повторення ділянки хромосоми), транслокации (Перенесення ділянки хромосоми на іншу), а також діцентріческіе і кільцеві хромосоми. Відомі також ізохромосома, що несуть два однакових плеча. Якщо перебудова змінює структуру однієї хромосоми, то таку перебудову називають внутріхромосомной (інверсії, делеції, дуплікації, кільцеві хромосоми), якщо ж двох різних, то міжхромосомні (дуплікації, транслокації, діцентріческіе хромосоми). Хромосомні перебудови поділяють також на збалансовані і незбалансовані. Збалансовані перебудови (інверсії, реципрокні транслокації) не призводять до втрати або додаванню генетичного матеріалу при формуванні, тому їх носії, як правило, фенотипічно нормальні. Незбалансовані перебудови (делеції і дуплікації) змінюють дозові співвідношення генів, і, як правило, їх носійство пов'язане з клінічними відхиленнями від норми.

Внутріхромосомние аберації - аберації в межах однієї хромосоми. До них відносяться делеції, інверсії і дуплікації.

* Делеция - втрата одного з ділянок хромосоми (внутрішнього або термінального), що може стати причиною порушення ембріогенезу та формування множинних аномалій розвитку (наприклад, делеция в регіоні короткого плеча хромосоми 5, що позначається як 5р-, призводить до недорозвинення гортані, ВВР серця, відставання розумового розвитку). Цей симптомокомплекс позначений як синдром котячого крику, оскільки у хворих дітей через аномалії гортані плач нагадує котяче нявкання.

* Інверсія - вбудовування фрагмента хромосоми на колишнє місце після повороту на 180 °. В результаті порушується порядок розташування генів.

* Дуплікація - подвоєння (множення) якої-небудь ділянки хромосоми (наприклад, трисомія по короткому плечу хромосоми 9 призводить до появи множинних ВВР, включаючи мікроцефалія, затримку фізичного, психічного та інтелектуального розвитку).

Міжхромосомні аберації - обмін фрагментами між негомологічної хромосоми. Вони отримали назву транслокаций. Розрізняють три варіанти транслокаций: реципрокні (обмін фрагментами двох хромосом), нереціпрокние (перенесення фрагмента однієї хромосоми на іншу), робертсонівські (з'єднання двох акроцентріческіх хромосом в районі їх центромер з втратою коротких плечей, в результаті утворюється одна метацентра-чна хромосома замість двох акроцентріческіх) .

* Реципрокні схрещування - два експерименти зі схрещування, що характеризуються прямо протилежним поєднанням статі і досліджуваної ознаки. В одному експерименті самця, що має певний домінантний ознака , Схрещують з самкою, що має рецесивний ознака . У другому, відповідно, схрещують самку з домінантною ознакою і самця з рецесивним ознакою.
Реципрокні транслокации є збалансованою хромосомної перебудовою, при їх формуванні не відбувається втрати генетичного матеріалу. Вони є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій в людській популяції, частота носійства варіює від 1/1300 до 1/700 [1] [2] . Носії реципрокних транслокацій, як правило, фенотипічно нормальні, при цьому мають підвищену ймовірність безпліддя, зниженою фертильності, спонтанних викиднів і народження дітей з вродженими спадковими захворюваннями, так як половина гамет у них генетично незбалансована через нерівноважного розбіжності перебудованих хромосом в мейозі.

Ізохромосомние аберації - освіту однакових, але дзеркальних фрагментів двох різних хромосом , Що містять одні й ті ж набори генів. Це відбувається в результаті поперечного розриву хроматид через центромери (звідси інша назва - центричний з'єднання).

(Аберації, перебудови) - зміни положення ділянок хромосом; призводять до зміни розмірів і форми хромосом. У ці зміни можуть бути залучені як ділянки однієї хромосоми, так і ділянки різних, хромосом, тому хромосомні мутації (перебудови) підрозділяються на внутрішньо-і міжхромосомні.

А. Внутріхромосомние мутації

1. Хромосомні дуплікації - подвоєння ділянки хромосоми.

2. Хромосомні делеции - втрата хромосомою якої-небудь ділянки.

Хромосомні інверсії - розрив хромосоми, перевертання відірвалася ділянки на 180 ° і вбудовування його на колишнє місце. Б. міжхромосомні мутації

1.Транслокація - обмін ділянками між негомологічної хромосоми (в мейозі). тип хромосомних мутацій , При яких відбувається перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому . Окремо виділяють реципрокні транслокації, при яких відбувається взаємний обмін ділянками між негомологічної хромосоми, і робертсонівські транслокации, або центричні злиття, при яких відбувається злиття акроцентріческіх хромосом з повною або частковою втратою матеріалу коротких плечей. Транслокації, також як і інші хромосомні перебудови , Грають роль в видоутворенні , В зниженні фертильності, в онкологічних та вроджених спадкових захворюваннях. Різні транслокации в соматичних клітинах призводять до розвитку лімфом , сарком , лейкозів .

2.Транспозіція - включення ділянки хромосоми в іншу, негомологічну хромосому без взаємного обміну.

Оцінка за роботу: 5