Фото - Луганский центр стоматологической имплантации

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова

  1. Причини виникнення хвороби Вільсона-Коновалова
  2. Як лікувати хворобу Вільсона-Коновалова?
  3. З якими захворюваннями може бути пов'язано
  4. Лікування хвороби Вільсона-Коновалова в домашніх умовах
  5. Якими препаратами лікувати хворобу Вільсона-Коновалова?
  6. Лікування хвороби Вільсона-Коновалова народними методами
  7. Лікування хвороби Вільсона-Коновалова під час вагітності
  8. До яких лікарів звертатися, якщо у Вас хвороба Вільсона-Коновалова
  9. Лікування інших захворювань на букву - б

Причини виникнення хвороби Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова (Гепатоцеребральная дистрофія, гепатолентикулярная дегенерація) - досить рідкісне спадкове захворювання, що розвивається внаслідок порушень обміну міді, через що вона спочатку накопичується в печінці, а потім і в інших органах.

Хвороба Вільсона-Коновалова протікає з переважним ураженням печінки і центральної нервової системи (чечевиці ядер, підкірки і кори), а також коричнево-зеленою пігментацією краю рогівки, ураженням нирок.

Успадковується захворювання по аутосомно-рецесивним типом, опосередковується рецесивним геном, розташованим в 13-й хромосомі. Спочатку ген експресується в печінці, нирках, плаценті. У прихованому гетерозиготному стані ген хвороби Вільсона-Коновалова поширюється в популяції, не наражаючись впливу природного добору. Частоту гена хвороби Вільсона-Коновалова різні автори оцінюють по-різному: від 1: 200 до 1: 500. Частота захворювань вище при кровноспоріднених шлюбах. Хвороба часто зустрічається серед євреїв східно-європейського походження, а також на півдні Італії, в Японії, Індії, особливо в тих областях, де поширені шлюби між родичами. Виявлено абсолютна конкордантность через хворобу Вільсона-Коновалова у однояйцевих близнюків, а значить, гена гепатоцеребральной дистрофії високо пенетранта.

З їжею за добу в організм надходить 2-5 мг міді. Вона всмоктується в кишечнику, поступає в печінку, де зв'язується з синтезованим печінкою церулоплазміном, циркулює в сироватці крові, вибірково захоплюється органами, які її потребують, а виводиться з жовчю. Незначна частина міді знаходиться в крові в іонізованій формі у вигляді лабільного комплексу з альбуміном і виділяється з сечею. При хворобі Вільсона-Коновалова збільшена абсорбція міді в кишечнику, в 95% випадків знижена екскреція міді з жовчю. Відбувається порушення процесу включення міді в церулоплазмін, а значить, в сироватці крові його істотно менше. У 5% хворих з безсумнівною хворобою Вільсона-Коновалова визначено нормальний рівень церулоплазміну в сироватці крові. Його рівень не завжди корелює з тривалістю і виразністю хвороби.

Також відзначається високий вміст в крові і тканинах вільної міді, а також виділення її з сечею. Наслідком недостатнього використання міді є депонування її в печінці, мозку, нирках, рогівці.

Жовч - основний фізіологічний шлях екскреції міді з печінки. У здорової дорослої з жовчю виділяється 1,2-1,7 мг / добу міді, а при хворобі Вільсона-Коновалова - 0,6 мг / добу.

Патоморфологічні механізм порушення обміну міді потребує уточнення.

Підвищений накопичення міді в головному мозку, рогівці, дистальних відділах ниркових канальців призводить до розгорнутої картині хвороби з характерними клінічними симптомами. Основними з них є ураження печінки і центральної нервової системи Печінка в першу чергу піддається токсичного впливу міді. Неврологічні прояви хвороби найчастіше припадають на вік від 11 до 25 років, а ураження печінки у тих же хворих мається на 5-6-річному вік, а то і раніше.

Ураження печінки може довгі роки залишатися безсимптомним або мати стерту клінічну картину, тому захворювання чаші діагностується лише при появі неврологічної симптоматики. На початковій стадії хвороби зміни в печінці неспецифічні:

  • дрібно- та среднекапельная жирова дистрофія,
  • некрози одиничних гепатоцитів,
  • перипортальній фіброз.

Далі ураження печінки при гепатоцеребральной дистрофії протікає як хронічний гепатит високого ступеня. При прогресуванні процесу розвивається цироз печінки з портальною гіпертензією і печінковою недостатністю.

Фульмінантна печінкова недостатність - вкрай рідкісне, але і найбільш несприятливий прояв гепатоцеребральной дистрофії. Розвивається зазвичай у підлітків і молодих пацієнтів.

Серед неврологічних симптомів слід виділити флексорного-екстензорний тремор. Його вираженість коливається від ледь помітного тремтіння рук до трясіння всього тіла. Тремор посилюється при хвилюванні і цілеспрямованих діях. Помірний тремор у деяких хворих може мати акцент на одній стороні. М'язова дистонія в більшій чи меншій мірі відзначається у всіх хворих. Неврологічні симптоми тремтливий-ригидной форми демонструють різні поєднання тремору і ригідності. Крім того, визначають гіпомімію, гіперсалівацію, утруднене монотонну мова, зниження інтелекту.

Акінетіко-ригидная форма хвороби супроводжується яскраво вираженим ригідні синдромом, що зачіпають різні групи м'язів. В розгорнутій стадії хвороби виявляється характерний гіперкінез, до якого можуть приєднатися інтенційний компонент, дизартрія і дисфагія, мозочкові розлади, миоклонии. Відзначаються гіперсалівація, макроглоссия, зниження інтелекту. Без специфічної терапії наростання симптоматики призводить до виражених контрактура, знерухомлених, грубої деменції.

Ураження нирок при гепатоцеребральной дистрофії проявляється периферичними набряками, мікрогематурією, незначною протеїнурією, підвищенням концентрації креатиніну сироватки крові. Як ранній симптом може спостерігатися макро- і мікрогематурія. Характерні канальцевий порушення: аминоацидурия, глюкозурія, фосфатурія, мікрогематурія.

Клінічне поліпшення під впливом лікування виражається в згладжуванні неврологічної симптоматики, зниження активності запального процесу в печінці.


Як лікувати хворобу Вільсона-Коновалова?

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова зазвичай являє собою патогенетичну терапію, спрямовану на виведення надлишку міді з організму для попередження її токсичного впливу. Актуальними препарати, що зв'язують і виводять мідь з організму (БАЛ, унітінол). Застосування БАЛ обмежено через хворобливості ін'єкцій і появи ознак інтоксикації при тривалому лікуванні.

D-пеніциламін набув найбільшого поширення при лікуванні гепатоцеребральной дистрофії. Механізм дії препарату точно не встановлено, припускають, що він утворює такі сполуки з міддю, які легко фільтруються через ниркові клубочки, тобто збільшується виведення міді з сечею. При успішній терапії виведення міді з сечею збільшується в 3-5 разів. У літературі є описи повного зникнення клінічних симптомів і зникнення активності хронічного гепатиту і цирозу за даними біопсії печінки через роки після застосування препарату. Можливі гематологічні, ниркові та шкірні ускладнення.

Злоякісний агранулоцитоз, минуща тромбоцитопенія і лейкопенія найбільш часто спостерігаються в перші 6 тижнів лікування, контрольні аналізи крові спочатку роблять 3 рази в тиждень, а потім 1 раз на місяць.

Протипоказанням до лікування D-пеніциліном служать лейкопенія, тромбоцитопенія, а також прекома і кома. При виражених токсичних ефектів застосовується інше хелатобразующее з'єднання - триетилентетрамін. При непереносимості обох речовин застосовується тетратіомолібдат. Препарат блокує всмоктування міді з кишечника, а також пов'язує мідь в тканинах в метаболічно інертної формі. Серед побічних ефектів придушення кістковомозкового кровотворення і деструкція кісток, в зв'язку з чим обмежено застосування препарату у дітей.

Альтернативний метод лікування - застосування значно менш токсичного, ніж D-пеніциламін, сульфату цинку: він гальмує абсорбцію міді в кишечнику.

У лікуванні гепатоцеребральной дистрофії широко застосовують вітаміни В1 і В6, так як при цьому захворюванні надлишкові кількості міді блокують їх активність. Показані препарати, що покращують обмін гепатоцитів, антиоксиданти.

Трансплантація печінки показана хворим гепатоцеребральной дистрофією, що виявляється фульмінантний печінкової недостатністю, і при прогресуванні печінкової недостатності на тлі хронічного гепатиту і цирозу печінки при неефективності медикаментозної терапії.

Перебіг хвороби прогресуючий, що веде до інвалідності. Прогноз значно покращився із застосуванням D-пеніциламін; на ранніх стадіях хвороби він в ряді випадків сприяє нормалізації клінічної картини і збереженню працездатності.


З якими захворюваннями може бути пов'язано

Відомо що біліарний цироз або атрезія жовчних проток , а також холестаз будь-який інший етіології можуть викликати значну затримку міді. Важливо відзначити, що рівень церулоплазміну у цих хворих залишається нормальним. Деякі автори постулюють гіпотезу, що генетичний дефект при хворобі Вільсона-Коновалова обумовлений ослабленням біліарної екскреції міді і, можливо, відповідальна за відкладення міді в тканинах.

В останній стадії хвороби посилене накопичення міді в печінці призводить до фіброзу і цирозу печінки .

Гострий внутрішньосудинний гемоліз часто ускладнює перебіг хвороби Вільсона-Коновалова, у 15% хворих можуть спостерігатися його клінічні прояви. Гемоліз зазвичай тимчасовий, проходить самостійно, передуючи яскравим клінічними ознаками ураження печінки протягом декількох років.

При хворобі Вільсона-Коновалова може спостерігатися кістково-суглобової синдром з остеопорозом або остеомаляцією, ураженням колінних суглобів і хребта.

Якщо розвивається фульмінантна печінкова недостатність, їй зазвичай супроводжує гемолітична анемія, пов'язана з масивним звільненням міді з печінки.

Нефротичний синдром виявляється зазвичай в період від 2 місяців до 2 років після початку лікування. Він може зникати спонтанно або при застосуванні глюкокортикоїдів.

Шкірні ускладнення - локальна і генералізована еритема, уртикарний висипання, геморагічні шкірні екстравазати, сухість шкіри обличчя; при дуже тривалому застосуванні препарату іноді виникають глибокі виразки на кінцівках, частіше на гомілках.

З інших ускладнень можливі диспепсичні розлади, зниження або втрата смаку.


Лікування хвороби Вільсона-Коновалова в домашніх умовах

В рамках патогенетичної терапії призначається дієта №5. Вона багата білком і обмежена в кількості міді. Не до раціону баранина, кури, качки, ковбаси, риба, ракоподібні, печериці, крес-салат, щавель, цибуля-порей, редис, бобові, горіхи, чорнослив, каштани, шоколад, какао, мед, перець і т.п.

Медикаментозне лікування зазвичай проводять довічно. Доза препарату повинна встановлюватися щорічно, а при тривалому лікуванні кожні 2 роки на підставі виділення міді з сечею, контрольних біопсій печінки і визначення вмісту міді в біоптатах печінки.


Якими препаратами лікувати хворобу Вільсона-Коновалова?

Використовуються препарати, що зв'язують і виводять мідь з організму:

  • БАЛ - британський антилюїзит (2,3-димеркаптопропанол), вводять внутрішньом'язово по 1,25-2,5 мг / кг 2 рази на день протягом 10-20 днів, перерва між курсами 20 днів;
  • унітіол (5% розчин) - по 5-10 мл щодня або через день, на курс 25-30 внутрішньом'язових ін'єкцій; повторні курси через 2-3 місяці;
  • D-пеніциламін - 0,3-1,3 до 3-4 г / добу в залежності від величини екскреції міді з сечею; оптимальна доза препарату 0,9-1,2 г / добу;
  • сульфат цинку - 200 мг 3 рази на день за 30 хвилин до їди.

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова народними методами

Лікування народними засобами в разі зі спадковими захворюваннями не здатне виробити достатній ефект, а тому не застосовується.


Лікування хвороби Вільсона-Коновалова під час вагітності

Лікування хвороби Вільсона-Коновалова в період вагітності не вивчена в повній мірі, оскільки захворювання рідкісне і спадкове. Не всі хворі доживають до репродуктивного віку. У той же час відомі випадки вагітностей у жінок-носіїв гена хвороби.

Профілактика полягає в ранньому виявленні гетерозиготного успадкування. Істотне значення для успіху терапії і запобігання важких уражень нервової системи і печінки має рання діагностика хвороби. При виявленні дефектного гена в гомозиготному стані лікування медьхелатірующімі препаратами може бути розпочато у віці 3 роки і старше.


До яких лікарів звертатися, якщо у Вас хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова може десятиліттями проявлятися ознаками цирозу печінки. Правильною діагностиці сприяють виявлення кільця Кайзера-Флейшера, дослідження активності церулоплазміну, біопсія печінки.

Діагноз можна встановити на підставі типової клінічної картини:

  • ураження печінки і нервової системи
  • сімейний характер захворювання,
  • кільце Кайзера-Флейшера на рогівці при дослідженні за допомогою щілинної лампи.

Підозра на наявність гепатоцеребральной дистрофії повинно виникнути при:

  • неуточненої етіології хронічного гепатиту і цирозу;
  • фульмінантний печінкової недостатності;
  • непоясненному підвищенні рівня амінотрансфераз;
  • наявності відповідних неврологічних змін невстановленої етіології, зміні поведінки;
  • психічних симптомах, що поєднуються з ознаками захворювання печінки;
  • незрозумілою придбаної гемолітичної анемії;
  • сімейному анамнезі по гепатоцеребральной дистрофії.

Підтверджують діагноз дані про порушення обміну міді - зниження або відсутність активності церулоплазміну в сироватці крові (зазвичай 0-200 мг / л при нормі 350 + 100 мг / л). Ці дані виявляють у 95% хворих і 10% здорових гетерозиготних носіїв.

Для кількісного визначення міді в біоптатах печінки використовують атомноабсорбціонную спектрофотометрію, рентгеноструктурний аналіз. Гістологічне виявлення міді проводиться за допомогою забарвлення рубеановою кислотою, роданіном і орсеїном, але діагностичне значення їх обмежене. Труднощі в діагностиці можуть виникнути при ізольованому ураженні печінки і у дітей без клінічної симптоматики.

При фульмінантний печінкової недостатності на відміну від гострих вірусних та токсичних уражень печінки підвищення активності амінотрансфераз не настільки різко виражене. Підвищений вміст міді в сироватці крові. При гістологічному дослідженні виявляються Мікровезікулярний жирова дистрофія печінки, коагуляційні некрози гепатоцитів. Єдиним ефективним методом лікування є трансплантація печінки.


Лікування інших захворювань на букву - б


Інформація призначена виключно для освітніх цілей. Не займайтеся самолікуванням; з усіх питань, які стосуються визначення захворювання і способів його лікування, звертайтеся до лікаря. EUROLAB не несе відповідальності за наслідки, спричинені використанням розміщеної на порталі інформації.


Як лікувати хворобу Вільсона-Коновалова?
Якими препаратами лікувати хворобу Вільсона-Коновалова?

  • Зуботехническая лаборатория

    Детали
  • Лечение, отбеливание и удаление зубов

    Детали
  • Исправление прикуса. Детская стоматология

    Детали