Синдром Прадера - Віллі - рідкісне спадкове захворювання, причиною якого є відсутність батьківської копії ділянки хромосоми 15q11-13. Частота народження - 1: 12 000-15 000 живонароджених немовлят. 
Ознаки синдрому Прадера-Віллі
Дисплазія тазостегнових суглобів; ожиріння; схильність до переїдання (частіше проявляється до 2-х років); знижений м'язовий тонус (гіпотонус); знижена координація рухів; маленькі кисті і стопи, низький зріст; підвищена сонливість; страбизм (косоокість); сколіоз (викривлення хребта); знижена щільність кісток; густа слина; погані зуби; знижена функція статевих залоз (гіпогонадизм); в результаті, як правило, безпліддя; мовна затримка, затримка психічного розвитку; відставання в освоєнні навичок загальної та дрібної моторики. Більш пізнє статеве дозрівання.
прогноз захворювання
Прогноз визначається тяжкістю перебігу цукрового діабету і наявністю кардіореспіраторний ускладнень при важкій формі ожиріння. В цілому прогноз щодо життя сприятливий - хворі в більшості випадків доживають до 60 років і більше.
Пренатальна діагностика
1) Інвазивні дослідження ( амніоцентез , Біопсія хоріона) в основному призначають тим жінкам, у яких спостерігається підвищений ризик того, що народиться малюка з Синдромом Прадера-Віллі, наприклад, пацієнткам, чий вік перевищує 35 років або з поганими результатами неінвазивних тестів: УЗД і аналізів. Інвазивні методи діагностики є високоточними, однак, з огляду на ризик ускладнень, не підходять для масового проведення всім вагітним, а проводяться тільки за особливими показниками.
2) Неінвазивні технології, так звані скрининги . Скринінг - комплексне дослідження вагітних жінок на наявність у плода хромосомних аномалій. Виділено кілька ознак, що вказують на високий ризик наявності захворювання, які може виявити УЗД плоду (відсутність носової кістки, збільшена товщина комірцевого простору, недостатня довжина стегнових і плечових кісток і інші особливості). У комплексі з УЗД йде біохімічний аналіз крові матері на такі гормони як вільний бета-ХГЛ і PAPP-A. Отримані дані по біохімічним маркерами аналізують в сукупності з результатами ультразвукового дослідження, а результат всього скринінгу є розрахунок ризику наявності хромосомної аномалії у плода.
Однак при використанні стандартних тестів на Синдром Прадера-Віллі, лише у 3% жінок, спрямованих на інвазивної діагностики дійсно підтверджується наявність захворювання. У той же час не виключені і помилково-негативні результати, коли скринінг показує низький ризик, а дитина народжується з хромосомною патологією.
Неінвазивний метод дослідження (НИПТИ-тест)
- точність 99%, що набагато точніше класичної діагностики (УЗД і біохімічний скринінг)
- абсолютно безпечний, на відміну від інвазивних методик - для забору матеріалу на аналіз необхідно просто взяти кров з вени вагітної жінки.
- на ранніх термінах: аналіз можна проводити вже на 9-му тижні вагітності.
DIV>
