У сучасній медичній практиці намітилася тенденція до обмеження використання терміна «судомний синдром» як характеристики універсальної реакції організму на різні патогенні впливу. Цей термін застосовують у новонароджених і у дітей раннього віку при перших судомних станах неясного генезу.
В.Ю. Мартинюк, к.м.н., В.І. Харитонов, Національна медична академія післядипломної освіти ім. П.Л. Шупика, Український медичний центр реабілітації дітей з органічним ураженням нервової системи, м Київ
Надалі вдається встановити причини, що викликають напади, серед яких превалюють наступні:
- родова травма, гіпоксія і ішемія головного мозку: субдуральна гематома, внутрішньочерепні крововиливи різної етіології, селективний нейрональне некроз, фокальні і мультифокальні ішемічні ураження, включаючи парасагітальние мозкові ушкодження та ін .;
- вроджені аномалії розвитку мозку: дисгенезии, аномалії нейрональної міграції, синдроми Арнольда-Кіарі і Айкарді;
- хромосомні синдроми Ангельмана, Дауна, ломка Х-хромосоми;
- спадкові нейрокожние синдроми: хвороби Блоха-Сульцбергера, Бурневілля-Прінгл і ін .;
- спадкові дефекти метаболізму: аміноацідопатіі, пірідоксінзавісімие судоми, піроксісомние хвороби, мітохондріальні енцефаломіопатія і ін .;
- метаболічні причини: гіпо- і гіперглікемія, гіпо- і гіпернатріємія, гіпо- та гіпермагніємія, гіпо- і гіперкальціємія (гіпокальціємія, пов'язана з гіперфосфатемією, яка обумовлює розвиток специфічного пароксизмального стану - спазмофилии), білірубінова енцефалопатія, медикаментозно індуковані судоми, абстинентний синдром;
- інфекції: бактеріальний менінгіт, енцефаліт, інфекції TORCH-комплексу, правець та ін .;
- пухлини головного мозку, судинні мальформації;
- епілептичні синдроми неонатального періоду: доброякісні сімейні та ідіопатичні неонатальні судоми, рання миоклоническая і інфантильна епілептична (синдром Отахара) енцефалопатії.
Епілептичні припадки у дітей супроводжують такі стани, як епілептична реакція, судомний варіант Енцефалічний реакції, епілептичний синдром при захворюваннях ЦНС, епілептичний синдром резидуально-органічного типу і епілепсія.
Епілепсія - гетерогенна група захворювань, що характеризується повторними спонтанно виникають припадками. Епілептичний припадок є основним симптомом епілепсії і клінічним проявом гіперсинхронних розрядів в нейронах головного мозку. Обов'язковою умовою є формування морфопатофізіологіческого феномена - епілептичного вогнища і / або епілептичної системи (групи нейронів, здатних до самозбудження і поширення гіперсинхронних розрядів).
В основу сучасної Міжнародної класифікації епілепсії та епілептичних синдромів (ILАE, 1989) належить два основних принципи: клінічна характеристика нападів (парціальні і генералізовані) і етіологія (симптоматична, ідіопатична). Симптоматична епілепсія розглядається як наслідок відомих чи передбачуваних захворювань ЦНС; ідіопатична - як хворобу, не викликається явними причинами, за винятком можливої спадкової схильності. Крім того, в класифікації виділяється криптогенная епілепсія, цим терміном позначаються хвороби з невстановленою, прихованою причиною виникнення.
Відповідно до цієї класифікації епілепсія та епілептичні синдроми у дітей можуть бути представлені в наступному вигляді.
До епілепсії і епілептичних синдромів, які діагностуються вже в період новонародженості, відносять доброякісні сімейні та ідіопатичні неонатальні судоми, ранню миоклоническую енцефалопатію та синдром Отахара.
Доброякісні сімейні неонатальні судоми - синдром з домінантним типом успадкування (калієві каналопатій), його дебют спостерігається в перший тиждень життя дитини. Характерні тонічні напади з апное і вегетативним компонентом, неврологічний статус не відрізняється від такого у здорової доношеної новонародженого. Дані ЕЕГ-дослідження відповідають нормі або відзначаються мультифокальні зміни.
При цьому стані антиепілептичні препарати (АЕП) не призначають, в 70% випадків судоми проходять спонтанно протягом 6 тижнів, до 6-місячного віку самоизлечение настає у 100% дітей.
Доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми, які ще називають «судоми п'ятого дня», також дебютують на першому тижні життя. При цьому спостерігаються клонічні судоми зі схильністю до серійності, можливий розвиток епілептичного статусу. При оцінці неврологічного статусу зміни не спостерігаються, на ЕЕГ має місце пік-хвильова активність переважно в роландіческой ділянці.
У разі розвитку епістатусу призначають діазепам. Прогноз сприятливий, повторно припадки не виникають.
Міжнародна класифікація епілепсії та епілептичних синдромів у дітей (скорочений варіант)
1. Локалізаційно обумовлені (фокальні, парціальні) епілепсії і синдроми
1.1. Ідіопатична (G 40.0):
- доброякісна епілепсія дитячого віку з центрально-темпоральними спайками на ЕЕГ;
- дитяча епілепсія з потиличними припадками;
- первинна епілепсія при читанні.
1.2. Симптоматична (G 40.1, G 40.2):
- хронічна прогресуюча континуальної епілепсія дитячого віку (синдром Кожевникова) (G 40.5);
- синдром Расмуссена;
- епілепсія, що характеризується нападами, що викликаються специфічними провокуючими факторами;
- скронева епілепсія;
- лобова епілепсія;
- тім'яна епілепсія;
- потилична епілепсія.
2. Генералізована епілепсія та синдроми (G 40.3)
2.1. ідіопатична:
- доброякісні сімейні судоми новонароджених;
- доброякісні ідіопатичні неонатальні судоми;
- доброякісна міоклонічна епілепсія раннього дитячого віку;
- дитяча абсанc-епілепсія;
- ювенільний абсанс-епілепсія;
- ювенільний міоклонічна епілепсія (малі припадки Янца);
- епілептичні припадки з генералізованими тоніко-клонічними судомами при пробудженні;
- епілепсія з припадками, викликаними специфічними провокаціями (рефлекторні припадки).
2.2. Cімптоматіческая (G 40.4):
- синдром Веста (інфантильний спазм);
- синдром Леннокса-Гасто;
- епілепсія з миоклонические-астатичними припадками (синдром Дузе);
- епілепсія з миоклонические абсансах (синдром Тассінарі);
- рання миоклоническая енцефалопатія;
- рання дитяча епілептична енцефалопатія з комплексами «спалах-пригнічення» на ЕЕГ (синдром Отахара);
- специфічні синдроми - ектомезодермальние дисплазії, лізенцефаліі (пахігірія), гамартози, нетримання пігменту (синдром Блоха-Сульцбергера), піридоксинова залежність, ензимопатії, сероідліпофусціноз, хвороба Лафора, MELAS, MERRF і інші лізосомальні і пероксисомні хвороби.
3. Епілепсії і синдроми, які мають ознаки фокальних і генералізованих нападів (G 40.8)
3.1. З генералізованими і фокальними припадками:
- припадки новонароджених;
- важка миоклоническая епілепсія дитинства;
- епілепсія з постійними спайк-хвилями під час медленноволнового сну;
- придбана епілептична афазія (синдром Ландау-Клеффнера).
3.2. Без чітких ознак генералізації або фокальності (G 40.9).
4. Спеціальні синдроми
4.1. Ситуаційно обумовлені напади (G 40.5):
- фебрильні припадки;
- судоми, що виникають при гострих метаболічних порушеннях.
4.2. Ізольовані припадки (G 40.6, G 40.7). Епілептичний статус (G 41).
Рання миоклоническая енцефалопатія є мультифакторіальних захворюванням з дебютом в перші 2-3 тижні життя. За своїм типом припадки міоклонічні, прості парціальні, на 2-4 місяці життя до них можуть приєднуватися інфантильні спазми.
При обстеженні виявляють неврологічний дефіцит, на ЕЕГ - комплекси «спалах-пригнічення», для уточнення діагнозу необхідно проводити МРТ, метаболічний скринінг, генетичні тести (виявлення гіпергліцінемію), дослідження на предмет наявності TORCH-інфекцій, огляд шкірних покривів.
При лікуванні даної форми захворювання застосовуються адренокортикотропний гормон (АКТГ), стероїди (ліпостероіди), нітразепам, вальпроати, фенобарбітал.
Часто мають місце резистентність до АЕП, перехід в інші форми епілепсії і розвиток когнітивних розладів.
Синдром Отахара - рання епілептична енцефалопатія, що виникає у віці від декількох днів до 3 місяців. При обстеженні виявляють аномалії розвитку головного мозку, неврологічний дефіцит, на ЕЕГ - комплекси «спалах-пригнічення». Обстеження включає метаболічний скринінг, генетичні тести, діагностику TORCH-інфекцій.
У лікуванні використовують АКТГ, ліпостероіди, зонізамід, вигабатрин, топірамат, вальпроєву кислоту. Прогноз при синдромі Отахара несприятливий: трансформація в синдроми Веста, Леннокса-Гасто, резистентність до АЕП.
До епілептичних синдромів, які діагностуються в дитячому віці, відносяться доброякісні інфальтільние припадки, синдроми Веста, Айкарді і Леннокса-Гасто, важка миоклоническая епілепсія раннього дитячого віку (синдром Драве), синдром геміконвульсіі-гемиплегии-епілепсії, епілепсія з міоклонічно-астатичними припадками, а також з миоклоническими абсансами.
Дебют доброякісної міоклонічні епілепсії раннього дитячого віку виникає в період від 4 місяців до 2 років. Для цієї форми характерні міоклонічні припадки, частіше при пробудженні. При огляді неврологом патологічні зміни зазвичай не виявляються, на ЕЕГ реєструються одиничні розряди пік-і полипик-хвильової активності, більш інформативно проведення ЕЕГ під час сну. Як і при інших формах епілепсії дитячого періоду, необхідно виключити наявність генетичних і метаболічних розладів, а також ймовірність неепілептичних нападів.
При цьому захворюванні з успіхом застосовують вальпроати, ламотриджин, карбамазепін. Ефективність терапії досягає 100%, але у 10-20% хворих в період статевого дозрівання може спостерігатися рецидив у вигляді рідкісних генералізованих тоніко-клонічних судом.
Идиопатические і / або доброякісні локалізаціонносвязанние інфантильні припадки мають аутосомно-домінантний тип спадкування. Вперше виникають в 5-6-місячному віці.
Напади носять характер складних парціальних з адверсія, а також парціальних з вторинною генералізацією. Неврологічний статус відповідає нормі, на ЕЕГ відзначаються фокальні зміни.
Ця форма епілепсії добре піддається медикаментозної терапії вальпроатом і карбамазепіном, її ефективність становить 100%.
Синдром Веста дебютує переважно в період від 4 до 10 місяців першого року життя. При обстеженні виявляють когнітивні і рухові порушення, на ЕЕГ - гіпсарітмія.
У лікуванні синдрому Веста використовують широкий спектр АЕП (вигабатрин, АКТГ, ліпостероіди, зонізамід, нітразепам, топірамат, ламотриджин, леветірацетам, вальпроати, карбамазепін і бензодіазепіни). Прогноз важкий, має місце висока резистентність до АЕП, відбувається трансформація в інші форми епілепсії.
Синдром Айкарді - варіант синдрому Веста - зустрічається виключно серед дівчаток дитячого віку. При огляді очного дна видно хоріоретинальні лакуни, при МРТ виявляється агенезия мозолистого тіла, при ЕЕГ-дослідженні - феномен «розщепленого мозку» (Split-brain).
Дебют синдрому Леннокса-Гасто відбувається у віці від 1 до 7 років. Напади характеризуються поліморфізмом: спостерігаються тонічні, атонічні напади, міоклонічні складні абсанси. При оцінці неврологічного статусу виявляють інтелектуальний дефіцит і рухові розлади. На ЕЕГ констатується дифузна повільна пік-хвильова активність з частотою 1,5-2,5 Гц, під час сну - спалахи швидкого ритму. При нейровізуалізації можуть мати місце різні структурні порушення в корі головного мозку.
Для лікування синдрому Леннокса-Гасто широко використовують вальпроати, карбамазепін, ламотриджин, топірамат фелбамат, леветірацетам, стероїди (ліпостероіди). Прогноз несприятливий, відсоток досягнення стійкого контролю - невеликий, часто розвиваються грубі когнітивні порушення.
При важкої міоклонічні епілепсії раннього дитячого віку (синдром Драве) відзначається спадкова схильність (натрієві каналопатій). Захворювання проявляється на першому році життя з піком в 5-6 місяців. Для нього характерні фебрильні судоми, міоклонічні складні абсанси і парціальні припадки.
Перед дебютом захворювання неврологічний статус без патологічних змін, в подальшому розвиваються моторний і інтелектуальний дефіцит, на ЕЕГ відзначаються пік-і полипик-хвильова активність частотою до 2 Гц.
У лікуванні використовують вальпроати, топірамат, леветірацетам, протипоказані карбамазепін і ламотриджин.
При цій формі епілепсії часто розвиваються терапевтична резистентність, когнітивні порушення і неврологічний дефіцит.
Епілепсія з миоклонические-астатичними нападами (синдром Дуза) - генетично детерміноване захворювання з дебютом у віці від 7 місяців до 6 років. Напади можуть носити характер миоклонических, атонічних, астатичних або простих абсансов. При оцінці неврологічного статусу виражені патологічні зміни не спостерігаються, при ЕЕГ-дослідженні визначаються повільна пік-хвильова активність (2-3 Гц), високоамплітудні повільні хвилі.
Лікування починають з монотерапії вальпроатами, можна використовувати топирамат, ламотриджин, леветірацетам. Ефективність терапії становить близько 50%.
Епілепсія з миоклонические абсансах (синдром Тассінарі) також є генетично детермінованої формою. Період дебюту нападів варіює від перших місяців життя до 15-16 років. Характерні складні міоклонічні абсанси, переоральние миоклонии. При проведенні ЕЕГ-дослідження визначають генералізовану ритмічну пік-і полипик-хвильову активність частотою до 3 Гц.
При цій формі епілепсії показано призначення вальпроатов, ламотриджину, етосуксимід, топирамата, леветірацетама, нерідко спостерігається резистентність до АЕП, можуть розвиватися когнітивні порушення.
Синдром геміконвульсіі-гемиплегии-епілепсії проявляється у віці від 5 місяців до 4 років часто в поєднанні з фебрильними судомами. Характерні тривалі клонічні судоми з наступною гемиплегией. Перед маніфестацією захворювання неврологічний статус відповідає нормі, на ЕЕГ відмічається пік-і полипик-повільнохвильовий активність з частотою 10-12 Гц переважно в потиличних відведеннях.
При цьому синдромі з АЕП застосовують карбамазепін, топірамат, ламотриджин і фенітоїн, можлива резистентність до проведеної терапії, а також перехід в інші фокальні форми епілепсії.
Лікування епілепсії та епілептичних синдромів у дітей принципово не відрізняється від терапії, що проводиться у дорослих, проте має свою специфіку.
Терапія епілепсії починається тільки за умови достовірно встановленого діагнозу і складається з наступних етапів.
- Призначення АЕП.
- Визначення показань для застосування адитивних (гомеостабілізірующіх) препаратів.
- Нейрохірургічна корекція, альтернативна терапія.
- Соціально-психологічна реабілітація пацієнта і членів його родини.
У дитячому віці лікування епілепсії та епілептичних синдромів доцільно починати з монотерапії, ґрунтуючись на тому, що кожен АЕП має виражену в тій чи іншій мірі селективність дії відносно певного типу припадків ( Мал. 1, 2 ).
Міжнародна протиепілептична ліга (ILAE) рекомендує проводити вибір АЕП відповідно до типу припадку і формою епілепсії, враховуючи при цьому рівень доказовості препаратів цієї групи.
Для контролю ефективності і безпеки лікування антиепілептичних препаратами необхідні заповнення хворим або його родичами щоденника припадків, проведення моніторингу концентрації АЕП в сироватці крові, визначення біохімічних та гематологічних показників крові (раз в три місяці).
Препарати адитивного спрямування (ГАМК-агоністи, вазоактивні і дегидратирующие кошти, вітаміни та ін.) Призначають в резистентних випадках при об'єктивізації існуючих порушень в механізмах внутрішньочерепного гомеостазу. Пацієнти з резистентними до консервативного лікування формами епілепсії повинні бути спрямовані на консультацію до дитячого нейрохірурга.
Важливими моментами в лікуванні епілепсії є психосоціальна адаптація хворої дитини, а також вироблення єдиної установки лікаря, пацієнта і його родичів на необхідність дотримання основних принципів терапії, включаючи довгостроковість прийому АЕП.
1. Локалізаційно обумовлені (фокальні, парціальні) епілепсії і синдроми (G 40, G 40.1, G 40.2)
Монотерапія: карбамазепін або топірамат, вальпроати, окскарбазепін, ламотриджин, фенітоїн, габапентин (рівень доказовості А).
Комбінована терапія: препарати першої лінії, а також фенобарбітал, зонізамід (рівні доказовості В і С).
2. Генералізовані епілепсії і синдроми (G 40.3)
2.1. идиопатические:
- Абсансние форми:
- Перша лінія: вальпроати або сукцініміди (рівень доказовості А);
- друга лінія: ламотриджин або топірамат (рівень доказовості А).
- Міоклонічні форми:
- Перша лінія: вальпроати (рівень доказовості В);
- друга лінія: ламотриджин або топірамат, комбінована терапія (рівень доказовості В);
- Епілепсія з генералізованими тоніко-клонічними нападами:
- Перша лінія: вальпроати або топірамат (рівень доказовості В); карбамазепін, фенітоїн, окскарбазепін (рівень доказовості С);
- друга лінія: ламотриджин (рівень доказовості В).
2.2. Симптоматичні (дитячі форми):
- рання миоклоническая енцефалопатія - АКТГ або синактен-депо, стероїди, зонізамід, нітразепам, бензодіазепіни, вальпроати, фенобарбітал;
- синдром Отахара - АКТГ або синактен-депо, стероїди, зонізамід, вигабатрин, вальпроати, топірамат;
- синдром Веста (включаючи варіант Айкарді) - вигабатрин або АКТГ, синактен-депо, стероїди, зонізамід, нітразепам, топірамат, ламотриджин, леветірацетам, вальпроати, карбамазепін, бензодіазепіни;
- синдром Леннокса-Гасто - вальпроати або топірамат, ламотриджин, фелбамат, карбамазепін, леветірацетам, стероїди;
- важка миоклоническая епілепсія (синдром Драве) - вальпроати або топірамат, леветірацетам; протипоказані карбамазепін і ламотриджин.
Читайте також
