Перший Міжнародний день людини з синдромом Дауна був проведений 21 березня 2006 року. День і місяць були обрані відповідно до номером пари і кількістю хромосом.
Синдром Дауна - одна з форм патології генома людини, при якій в ньому представлені додаткові хромосоми.
Синдром одержав назву на честь англійського лікаря Джона Дауна (John Down), вперше описав його в 1866 році. Зв'язок між походженням природженого синдрому і зміною кількості хромосом була виявлена тільки в 1959 році французьким генетиком Жером Лежен.
Слово «синдром» означає набір ознак або характерних рис. При вживанні цього терміна краще форма «синдром Дауна», а не «хвороба Дауна».
Англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший описав і охарактеризував синдром Дауна як форму психічного розладу в 1862 році і його дослідження набула розголосу після опублікування доповіді в 1866 році. Подання про синдром Дауна було дуже прив'язане до расизму аж до 1970-х років. 
У ХХ столітті синдром Дауна став досить поширеним. Хворі спостерігалися, але тільки мала частина симптомів могла бути вирізана. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням евгенического руху в 33-х з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми по примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 в нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення і протести з боку суспільства привели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.
До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися для всіх невідомими, однак була відома взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що синдрому були піддані всі раси. Існувала теорія про те, що синдром викликаний поєднанням генетичних і спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що він викликаний травмами під час пологів.
З відкриттям в 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їх кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомії 21-ї хромосоми.
Синдром Дауна не є рідкісною патологією - в середньому спостерігається один випадок на 700 пологів; в даний момент, через пренатальної діагностики, частота народження дітей з синдромом Дауна зменшилася до 1 до 1100. У хлопчиків і у дівчаток аномалія зустрічається з однаковою частотою.
Синдром Дауна зустрічається у всіх етнічних групах і серед всіх економічних класів.
Вік матері впливає на шанси зачаття дитини з синдромом Дауна. Якщо матері від 20 до 24, ймовірність цього 1 до 1 562, якщо матері від 35 до 39, то 1 до 214, а в віці старше 45, ймовірність 1 до 19. Хоч ймовірність і збільшується з віком матері, 80% дітей з даним синдромом народжуються у жінок у віці до 35 років. Це пояснюється більш високою народжуваністю в даній віковій групі. За останніми даними батьківський вік, особливо якщо старше 42 років, також збільшує ризик синдрому.
Сучасні дослідження (за станом на 2008 рік) показали, що синдром Дауна обумовлений також випадковими подіями в процесі формування статевих клітин і / або вагітності. Поведінка батьків і фактори навколишнього середовища на це ніяк не впливають.
Після аварії на Чорнобильській АЕС було виявлено збільшення числа вроджених патологій в різних районах Білорусії між 1986 і 1994 роками, проте воно було приблизно однаковим як в забруднених, так і в чистих районах. У січні 1987 року було зареєстровано незвично велике число випадків синдрому Дауна, проте подальшої тенденції до збільшення захворюваності не спостерігалося.
Синдром Дауна та подібні хромосомні аномалії частіше зустрічаються у дітей, народжених літніми жінками. Точна причина цього невідома, але, мабуть, вона якось пов'язана з віком яйцеклітин матері.
Повторний ризик народження дитини з синдромом Дауна у батьків з нормальним каріотипом становить близько 1% при звичайній трисомії у дитини.
Інформація про ці рідкісних формах значима для батьків, так як ризик народження інших дітей з синдромом Дауна різний при різних формах. Проте, для розуміння розвитку дітей ці відмінності не так важливі.
Вагітна жінка може пройти обстеження на виявлення порушень плоду. Багато стандартні дородові обстеження здатні виявити синдром Дауна у плода. Наприклад. єспецифічні УЗД-ознаки синдрому. Генетичні консультації з генетичними тестами (амніоцентез, біопсія хоріона, кордоцентез), як правило, пропонуються сім'ям, ризик народження в яких дитину з синдромом Дауна найбільш великий. У США інвазивні і неінвазивні обстеження доступні для всіх жінок, незалежно від їх віку. Однак інвазивні обстеження проводити не рекомендується, якщо жінці більше 34-х років і неінвазивні обстеження не показали ймовірних порушень.
Існує кілька неінвазивних обстежень, вони, як правило, проводяться в кінці першого або на початку другого триместру. У кожному з них є шанс отримати хибнопозитивний результат, тобто обстеження покаже, що у плода синдром Дауна, хоча насправді він здоровий. Навіть з найкращими обстеженнями ймовірність виявлення синдрому становить 90-95%, а рівень хибнопозитивних результатів 2-5%.
У 2002 році було виявлено, що 91-93% вагітностей у Великобританії і Європі з діагнозом дитини «синдромом Дауна» були припинені. Також було показано, що з 1989 до 2006 року частка жінок, які вирішили перервати вагітність після пренатальної діагностики синдрому Дауна, лишалася незмінною на рівні близько 92%. Деякі лікарі і фахівці з етики стурбовані етичними наслідками цього.
Клер Райнер, керівник Асоціації Синдрому Дауна, висловлюється за пренатальну діагностику і припинення вагітності матерями при впевненості в народженні хворої дитини: "На жаль, піклуватися про людей з такими відхиленнями занадто дорого щодо людських зусиль, співчуття, енергії та інших ресурсів, в тому числі грошей ... Люди у яких ще немає дітей, повинні задатися питанням, чи мають вони право покладати на інших такий тягар, нехай навіть самі вони мають намір нести свою частину цього тягаря ".
Інші медики і фахівці з етики стурбовані високим рівнем абортів, пов'язаних з синдромом Дауна. Наприклад, консервативний журналіст Джордж Вілл назвав це положення "євгенікою через аборти".
Пітер Сінгер стверджує, що ні гемофілія, ні синдром Дауна не так жахливі для самих хворих, щоб зробити їх життя безрадісним. Припиняти вагітність при виявленні подібного синдрому - з наміром народити потім іншого, здорового дитини, - значить розцінювати плід як щось заменяемое. "Якщо мати заздалегідь вирішила народити певну кількість дітей, скажімо, двох," - за його словами - "то, по суті, вона відмовляється від одного можливого дитини на користь іншого. На свій захист вона може сказати: втрата життя абортовану плода переважується життям здорової дитини, який буде зачатий тільки в тому випадку, якщо неповноцінний дитина не народиться ".
Ступінь прояви затримки розумового і мовного розвитку залежить як від вроджених факторів, так і від занять з дитиною. Діти з синдромом Дауна навчаються. Заняття з ними за спеціальними методиками, що враховує особливості їх розвитку і сприйняття, зазвичай призводять до непоганих результатів.
Наявність додаткової хромосоми обумовлює появу низки фізіологічних особливостей, внаслідок яких дитина буде повільніше розвиватися і дещо пізніше своїх ровесників проходити загальні для всіх дітей етапи розвитку. Малюкові буде важче вчитися, і все ж більшість дітей з синдромом Дауна можуть навчитися ходити, говорити, читати, писати, і взагалі робити більшу частину того, що вміють робити інші діти.
Тривалість життя дорослих з синдромом Дауна збільшилася - на сьогоднішній день нормальна тривалість життя більше 50 років. Багато людей з даними синдромом одружуються. У чоловіків спостерігається обмежене число сперматозоїдів, більшість чоловіків з синдромом Дауна безплідні. У жінок спостерігаються регулярні місячні. Принаймні 50% жінок з синдромом Дауна можуть мати дітей. 35-50% дітей, народжених від матерів з синдромом Дауна, народжуються з синдромом Дауна або іншими відхиленнями.
Однак люди з синдромом Дауна набагато частіше звичайних страждають від кардіологічних захворювань (зазвичай це вроджені пороки серця), хвороби Альцгеймера, гострих мієлоїдних лейкозів. У людей з синдромом Дауна ослаблений імунітет, тому діти (особливо в ранньому віці) часто хворіють пневмоніями, важко переносять дитячі інфекції. У них нерідко відзначаються порушення травлення, авітаміноз.
Когнітивний розвиток дітей з синдромом Дауна в різних випадках сильно розрізняється. На даний момент неможливо до народження визначити, як добре дитина буде навчатися і розвиватися фізично. Визначення оптимальних методів проводиться після народження за допомогою раннього втручання. Так як діти мають широкий спектр можливостей, їх успіх в школі за стандартною програмою навчання може сильно варіюватися. Проблеми в навчанні присутні у дітей з синдромом Дауна можуть зустрічатися і у здорових, тому батьки можуть спробувати використовувати загальну програму навчання, викладав в школах.
У більшості випадків у дітей є проблеми з промовою. Між розумінням слова і його відтворенням проходить деяка затримка. Тому батькам рекомендується водити дитину на навчання до логопеда. Дрібна моторика затримується в розвитку і значно відстає від інших рухових якостей. Деякі діти можуть почати ходити вже в два роки, а деякі тільки на 4-му році після народження. Зазвичай призначають фізіотерапію, щоб прискорити цей процес.
Часто швидкість розвитку мови і комунікативних навичок затримується і допомагає виявити проблеми зі слухом. Якщо вони присутні, то за допомогою раннього втручання це лікують або призначають слухові апарати.
Дітей з синдромом Дауна, які навчаються у школі, зазвичай розподіляють по класах по-особливому. Це обумовлено зниженою обучаемостью хворих дітей і дуже ймовірним відставанням їх від однолітків. Вимоги в науках, мистецтві, історії та інших предметах можуть бути для хворих дітей недосяжними або досягнуті значно пізніше звичайного, з цієї причини розподіл позитивно впливає на навчання, даючи дітям шанс. У деяких європейських країнах, як Німеччина і Данія існує система «двох вчителів» в якій другий учитель бере на себе дітей з комунікаційними проблемами і розумовою відсталістю, однак це відбувається в межах одного класу, що перешкоджає збільшенню розумового розриву між дітьми і допомагає дитині розвивати комунікативні здатності ще й самостійно.
Як альтернатива методу «двох вчителів» існує програма співпраці спеціальних і загальноосвітніх шкіл. Суть цієї програми полягає в тому, що основні заняття для відстаючих дітей проводяться в окремих класах, щоб не відволікати інших учнів, а різні заходи, такі як: прогулянки, заняття мистецтвом, спортом, зміни та перерви на харчування проводяться спільно.
Високі ризики захворюваності обумовлюють те, що середня тривалість життя людей з синдромом Дауна дещо коротший тривалості життя людей зі стандартним набором хромосом. Одне дослідження, проведене в США в 2002 році, показали, що середня тривалість життя хворих - 49 років. Проте, нинішня тривалість життя значно зросла в порівнянні з 25 роками в 1980-х роках. Причини смерті також змінилися з часом, хронічні нейродегенеративні захворювання стають все більш поширені в міру старіння населення. Більшість людей з синдромом Дауна, які доживають до віку 40-50 років, починають страждати від хвороби Альцгеймера - деменції.
Читайте також:
