Омфалоцеле є дефектом передньої черевної стінки в області пупкового кільця з утворенням грижового мішка з внутрішньоочеревинному вмістом, покритого амніоперітонеальноі мембраною.
Дефект локалізується по середній лінії і може бути центральним, епігастральній і гіпогастральной. Найчастіше грижове вміст представлено петлями кишечника, шлунком і печінкою, покритих мембраною, що складається з двох шарів: внутрішнього (очеревина) і зовнішнього (амніон). Розмір дефекту варіює від дуже невеликого до 10 см, що визначається вмістом грижі.
Частота омфалоцеле коливається від 1,2 до 3,0 на 10 000 пологів. Згідно з даними французьких дослідників С. Stoll і співавт., За період з 1979 по 1998 р частота омфалоцеле склала 2,18: 10 000. За даними мультицентрового дослідження, проведеного в 11 країнах Європи в 1996-1998 рр., Омфалоцеле було зареєстровано з частотою 1,98: 10 000. у ході цього дослідження були відзначені значні коливання частоти омфалоцеле - від 0,15 на Сицилії до 6,09 в Оксфорді. За даними О.І. Гусєвої, частота омфалоцеле в Нижньому Новгороді зросла в останні роки (1997-2003 рр.) Від 0,66 до 1,8 на 10 000.
Переважний вік матерів при омфалоцеле знаходиться в діапазоні від 25 до 29 років (43,1%). Серед факторів ризику виникнення омфалоцеле виділені куріння і вживання лікарських препаратів під час вагітності. При цьому пороці переважають хлопчики, в середньому співвідношення хлопчиків до дівчаток становить 3: 2.
Пренатальна ультразвукова діагностика омфалоцеле заснована на виявленні освіти округлої або овальної форми, заповненого органами черевної порожнини і примикає до передньої черевної стінки. Пуповина прикріплюється безпосередньо до грижового мішка, що досить легко ідентифікувати при використанні кольорового допплерівського картування.
Діагноз омфалоцеле може бути встановлений вже при першому скринінговому ультразвуковому дослідженні в 11-14 тижнів вагітності, проте щоб уникнути хибнопозитивних висновків слід пам'ятати, що в 10-12 тижнів фізіологічна кишкова грижа може мати аналогічну ехографічні картину. Згідно з даними мультицентрового дослідження, в якому брали участь 11 європейських країн, середній термін пренатальноі діагностики омфалоцеле в 1996-1998 рр. склав 18 ± 6 тижнів. У дослідженнях німецьких фахівців Н. Salihu і со-авт. діагноз омфалоцеле у плода був встановлений в середньому в 19 тижнів.
Точність пренатальноі діагностики омфалоцеле коливається від 33,2 до 86,2%. В останні роки відзначається тенденція до підвищення її виявлення омфалоцеле в пренатальному періоді. В ході недавно проведеного аналізу 355 випадків омфалоцеле, зареєстрованих в 17 країнах Європи в 1995-1999 рр., Точність пренатальноі діагностики цієї вади склала 77,5%.
Безумовно, на точність пренатальноі діагностики омфалоцеле впливає з одного строни кваліфікація і досвід фахівців, а з іншого боку - розмір дефекту і вміст грижового освіти. Проведений нами детальний аналіз 40 випадків омфалоцеле показав, що точність діагностики цієї вади на I рівні обстеження склала лише 37,5%, тоді як в нашому центрі пренатальноі діагностики - 96,7%. У дослідженнях D. St-Vil і співавт. було показано, що у випадках пренатальноі діагностики омфалоцеле печінку входила до складу грижового вмісту в 70% спостережень, а при виявленні вади після народження тільки в 9% випадків.
Розрізняють ізольовану і сочетайную форми омфалоцеле. Ізольована форма зустрічається не так часто. Частота супутніх аномалій в більшості проведених досліджень досягала в середньому 60-65%.
Омфалоцеле найбільш часто поєднується з вродженими вадами серця (ВВС), центральної нервової та сечостатевої систем, діафрагмальної грижею, скелетними дисплазиями і єдиною артерією пуповини. За даними зарубіжних дослідників, ВПС зустрічаються при омфалоцеле в 18-47% випадків. У дослідженнях вітчизняних фахівців ВПС були зареєстровані в 27,7-66,7% спостережень.
До теперішнього часу описано близько 30 синдромів з різним типом успадкування, при яких омфалоцеле є складовою частиною захворювання. Найбільш часто зустрічається синдром Беквита - Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжів, аномалія розвитку стебла тіла, комплекс кінцівки - стінки тулуба, OEIS комплекс (О - омфалоцеле, Е - екстрофія, I - неперфоровані анус, S - спинальні дефекти).
Крім цього, омфалоцеле нерідко відзначається при хромосомних аномаліях. Їх частота варіює від 10 до 30,6%. Найбільш часто серед хромсомних аномалій реєструються трисомії 18 і 13. Частота хромосомних дефектів при омфалоцеле залежить від складу грижового вмісту і збільшується в випадках невеликих розмірів омфалоцеле, що містить тільки петлі кишечника. Якщо до складу грижового вмісту входить печінку, то ймовірність хромосомних аномалій нижче, але не виключається. За даними Є.В. Юдіної, частота хромосомних дефектів в групі, де вмістом грижового мішка були тільки петлі кишечника, склала 50%, а в групі, де печінку входила до складу грижового вмісту, тільки 19,0%.
Іншими факторами ризику виявлення хромосомних аномалій при омфалоцеле є вік матері старше 35 років і наявність супутніх вад розвитку. Згідно з результатами Є.В. Юдіної, частотахромосомнихдефектов при омфалоцеле у плода в групі пацієнток старше 35 років склала 54,5%, а у пацієнток молодше 35 років - 28%. Всі хромосомні аномалії були виявлені тільки у випадках поєднаних омфалоцеле, їх частота в цій групі склала 46,4%.
Тому при виявленні омфалоцеле слід провести ретельну оцінку ультразвукової анатомії плода і пренатальне каріотипування для виключення поєднаних вад і хромосомних аномалій, які торік значно погіршує прогноз.
Високі перинатальні втрати при омфалоцеле в першу чергу обумовлені частим поєднанням його з іншими пороками і хромосомними аномаліями. Згідно з даними мультицентрового дослідження, в якому в 1996-1998 рр. брали участь 11 європейських країн, переривання вагітності і смерть плодів з омфалоцеле були відзначені в 81 (59,1%) з 137 випадків. За даними іншого недавно проведеного аналізу 355 випадків омфалоцеле, зареєстрованих в 17 країнах Європи в 1995-1999 рр., Переривання вагітності при виявленні омфалоцеле у плода було вироблено в 49,6% спостережень.
У випадках пролонгування вагітності необхідно здійснювати динамічний ультразвуковий контроль для оцінки зростання плоду, так як частота затримки його внутрішньоутробного розвитку при омфалоцеле досягає в середньому 25%. Слід враховувати, що фетометрія при омфалоцеле не володіє високою точністю, оскільки діаметр черевної порожнини значно змінений.
Думки щодо методу розродження при омфалоцеле неоднозначні. У роботі М. Sermer і співавт. смертність в неонатальному періоді при пологах шляхом операції кесаревого розтину (50%) нижче, ніж через природні родові шляхи (67%). З іншого боку, при частоті кесаревого розтину 22% виживаність склала 78%. На думку S. Lurie і співавт., Якщо розміри дефекту більше 5 см, більш безпечно для дитини розродження шляхом операції кесаревого розтину.
Оперативне лікування зазвичай проводять в першу добу життя. Виживання дітей після операції становить в середньому 70,9%. При омфалоцеле маленьких розмірів операцію вдається провести в один етап. Великі розміри грижового мішка вимагають, як правило, двоетапної операції. Двоетапна пластика передньої черевної стінки у випадках великого розміру дефекту дозволяє уникнути різкого і значного підвищення внутрішньочеревного тиску.
Результати хірургічного лікування також залежать від ступеня вісцероабдомінальной диспропорції. Післяопераційні ускладнення спостерігаються у 65% дітей, найбільш частим з них є сепсис (46%), грижа передньої черевної стінки, обструкція кишечника. Пацієнтів можуть турбувати болі в животі, запор. Смертність в післяопераційному періоді найчастіше обумовлена гострою нирковою недостатністю і кардіогенний шок. М. Kaiser і співавт. простежили розвиток дітей протягом 1-28 років, прооперованих з приводу омфалоцеле, і прийшли до висновку, що наявність ізольованого омфалоцеле не є показанням до переривання вагітності, так як подальший розвиток і соціальна адаптація дітей протікає без ускладнень.
Навчальний відео з розвитку шлунково-кишкового тракту (ембріогенезу)
- Читати далі " Гастрошизис. Пренатальна діагностика гастрошизис у плода. "
Зміст теми "Патологія органів шлунково-кишкового тракту плода.":
1. Стеноз і атрезія легеневої артерії у плода. Діагностика стенозу і атрезії легеневої артерії плода.
2. Подвійний вихід головних артерій з правого шлуночка. Діагностика аномалії легеневого стовбура у плода.
3. Аномалії впадання верхньої порожнистої вени. Пухлини серця у плода.
4. Омфалоцеле. Рання діагностика омфалоцеле у плода.
5. Гастрошизис. Пренатальна діагностика гастрошизис у плода.
6. Патологія стравоходу у плода. Атрезія стравоходу.
7. Патологія шлунка у плода. Атрезія шлунку.
8. микрогастростому у плода. Аномальне розташування шлунка у плода.
9. Патологія кишечника у плода. Обструктивні ураження дванадцятипалої кишки.
10. обструктивні ураження тонкої кишки. Діагностика обструктивних уражень тонкої кишки.
