НА ПРИРОДЖЕНИЙ ГІПОТИРЕОЗ
Основна мета скринінгу на вроджений гіпотиреоз - якомога раніше виявити всіх новонароджених дітей з підвищеним рівнем ТТГ в крові. Відібрана група дітей з аномально високим ТТГ вимагає в подальшому поглибленого обстеження, з метою правильної діагностики захворювання.
Обстеження і подальше спостереження дітей здійснюється в II етапу (I етап - пологовий будинок, II етап - дитяча поліклініка).
Починається обстеження з пологового будинку.
1 ЕТАП - ПОЛОГОВИЙ БУДИНОК
У всіх новонароджених на 4-5 день життя (у недоношених дітей на 7-14 день життя) береться кров (частіше з п'яти) і у вигляді крапель (6-8 крапель) наноситься на спеціальну пористу, фільтрувальну папір.
Всі отримані і висушені зразки крові відсилаються в спеціалізовану лабораторію, де проводиться визначення ТТГ.
Концентрація ТТГ залежить від методу визначення.
Граничний рівень ТТГ підданий коливанням і встановлюється окремо для кожної лабораторії в залежності від обраного методу визначення.
Наприклад, для імунодіагностичних системи "Дельфі" (DELFIA: dissociation enhanced lanthanide fluorescence immunoassay) фірма виробник рекомендує наступні нормативи рівнів ТТГ. см. таблиця № 4.
Залежно від отриманих аналізів результати ТТГ (визначені в крові, взятої на 4-5 день життя) слід трактувати наступним чином:
Рівень ТТГ до 20 мкЕД / мл - це варіант норми.
Всі зразки з концентрацією ТТГ вище 20 мкЕД / мл (пороговий рівень) повинні бути перевірені повторно, концентрація ТТГ вище 50 мкЕД / мл дозволяє запідозрити гіпотиреоз, а рівні ТТГ вище 100 мкЕД / мл з високим ступенем ймовірності вказують на наявність захворювання.
Повторне визначення концентрації ТТГ (у випадках його первісної концентрації більше 20 мкЕД / мл) проводиться за наведеною нижче схемою.
Концентрація ТТГ: 20 - 50 мкЕД / мл
Проводиться повторне визначення рівня ТТГ з того ж зразка крові (надісланої з пологового будинку) в дублікаті з 6 стандартами. При повторному виявленні аналогічно високого рівня ТТГ проводиться повідомлення поліклініки за місцем проживання дитини про необхідність взяття крові з вени для визначення концентрації ТТГ і Т4 в сироватці крові.
При отриманні рівнів ТТГ (в сироватці) понад 10-20 мкЕД / мл (в залежності від віку), а рівнів загального Т4 нижче 120,0 нмоль / л показано негайне призначення замісної терапії тиреоїдними препаратами. При отриманні рівнів ТТГ понад 20 мкЕД / мл (20-50 мкЕД / мл), і рівнів загального Т4 вище 120 нмоль / л проводиться подальше спостереження за дитиною, лікування не призначається .. Повторні огляди з визначенням рівнів ТТГ, Т4 проводяться через тиждень, місяць якщо рівень ТТГ наростає призначається замісна терапія. Концентрація ТТГ 50 - 100 мкЕД / мл
Якщо концентрація ТТГ перевищує 50 мкЕД / мл (50,0- 100,0 мкЕД / мл), то з великою часткою ймовірності можна запідозрити вроджений гіпотиреоз. У цих випадках проводиться повторне визначення рівнів ТТГ, Т4 в початкових зразках крові і в сироватці крові (взятої у дитини в поліклініці за місцем проживання, за вищевказаною схемою). Відразу ж після взяття крові з вени, не чекаючи результату, дитині призначається замісна терапія L-Тироксином з повторним оглядом лікаря через 7-10 днів. Якщо взяті до призначення лікування результати ТТГ і Т4 виявляються в межах норми лікування слід припинити, якщо ТТГ перевищує нормальні показники лікування слід продовжувати, під регулярним наглядом педіатра-ендокринолога. У випадках якщо концентрація ТТГ перевищує 100 мкЕД / мл, ймовірність вродженого гіпотиреозу дуже велика, і слід, не чекаючи результатів повторних аналізів відразу ж починати лікування.
Концентрація ТТГ: понад 100 мкЕД / мл
Терміново проводиться повідомлення поліклініки за місцем проживання дитини. Відразу ж після взяття крові з вени, не чекаючи, результату призначається замісна терапія L-Тироксином. Результати піддаються перевірці як і в попередньому випадку, тобто якщо взяті до призначення лікування результати ТТГ і Т4 виявляються в межах норми лікування слід припинити, якщо ТТГ перевищує нормальні показники лікування слід продовжувати, під регулярним наглядом педіатра-ендокринолога. II етап - ДИТЯЧА ПОЛІКЛІНІКА
(Педіатричний ДІЛЯНКА)
На цьому етапі проводиться динамічне диспансерне спостереження за дітьми з вродженими гіпотиреозом, виявленим за результатами неонатального скринінгу, проводяться контрольні дослідження концентрації гормонів (ТТГ, ТЗ, Т4) в сироватці крові в такі строки: Контрольні забори крові проводяться через 2 тижні і 1,5 місяця після початку замісної терапії. Дозування L-Тироксину підбирається індивідуально, з урахуванням клінічних та лабораторних даних.
У дітей першого року життя необхідно переважно орієнтуватися на рівень Т4, так як у дітей з вродженим гіпотиреозом (особливо в перші місяці життя) можливе порушення регуляції секреції ТТГ за принципом зворотного зв'язку. Оцінка тільки рівня ТТГ може привести до призначення надмірно великих доз L-Тироксину. У випадках відносно високих рівнів ТТГ і нормальних рівнях загального Т4 (130.0-150,0 нмоль / л) або вільного Т4 (25.0-28.0 нмоль / л) доза L-Тироксину може вважатися адекватною. Подальші контрольні визначення концентрації рівнів ТТГ, ТЗ, Т4 слід проводити на першому році життя кожні 3 міс. (В 3, 6, 9 і 12 місяців життя).
Потім у віці 1 року проводиться уточнення діагнозу.
Ця процедура проводиться наступним чином (Virtanen M, 1988).
Дитині у віці 1 року на 2 тижні L-Тироксин замінюють трийодтиронином в еквівалентній дозі з урахуванням того, що трийодтиронін приблизно в 5 разів активніше L-Тироксину. Потім, після закінчення двох тижнів лікування трийодтиронином все лікування відміняють на 1 тиждень і на "чистому тлі" проводять забір крові для визначення рівнів ТТГ u T4.
При отриманні нормальних показників ТТГ, ТЗ u Т4 лікування не може бути поновлено, а контрольні огляди з визначенням рівня гормонів в сироватці крові проводяться через 2 тижні, 1 і 6 місяців після припинення лікування L-Тироксином.
При підтвердженні діагнозу "Природжений гіпотиреоз" - лікування L-Тироксином продовжують з постійним контролем за адекватністю одержуваної дитиною дозою препарату. Контрольні клінічні огляди з забором крові для визначення рівнів ТТГ, ТЗ і Т4 проводяться кожні 6 місяців у віці 18 місяців, на 2 роки, 2.5 і 3 роки. Крім того, у віці б місяців, в 2 і 3 роки проводиться рентгенографія кистей для визначення ступеня диференціювання скелета.
За свідченнями (за кордоном всім дітям з вродженим гіпотиреозом), проводять УЗД щитовидної залози або радіоізотопне сканування (з пертехнетатом техніці). Численні зарубіжні дані свідчать про те, що в 22-42% випадків вроджений гіпотиреоз обумовлений агенезией щитовидної залози, в 35-42% випадків ектопією щитовидної залози, в 24-36% випадків причиною є дісгормоногенез.
У діагностичних цілях високоінформативним методом є визначення тиреоглобуліну в сироватці крові, як маркера наявності тканини щитовидної залози.
При відсутності візуалізації щитовидної залози при проведенні радіоізотопного сканування - діагноз "вродженого гіпотиреозу" не викликає сумнівів. Цей метод (на відміну від ультразвукової ехографії) дозволяє виявити дістопіческі розташовану тканину щитовидної залози. Встановлено, що рудиментарная тканину щитовидної залози при її дістопіі здатна досить довго продукувати тиреоїдні гормони, її функціональна активність значно знижується після десятирічного віку.
У літературі описані різні варіанти дістопіі щитовидної залози в корені мови або по ходу тіреоглоссального протоки, при цьому може спостерігатися різна ступінь тяжкості ВГ від легких до дуже важких випадків захворювання.
Критерії адекватності лікування вродженого гіпотиреозу
на першому році життя.
Рівень Т4 (нормалізується через 1-2 тижні після початку лікування) Рівень ТТГ (нормалізується через 3-4 тижні після початку лікування) Нормальна надбавка зростання і маси тіла відсутність запорів Нормальний психічний развітіеКрітеріі адекватності лікування
вродженого гіпотиреозу після року. Нормальний рівень ТТГ Нормальний рівень Т4 Нормальна динаміка зростання Показники диференціювання скелета відсутність запорів частота пульсу Нормальний психічний розвиток
Повернення до змісту.
