- Тиреопатій у дітей з синдромом Дауна. клінічний випадок Захворювання щитовидної залози у хворих...
- Ендокринні патології у дітей з синдромом Дауна
- гіпотиреоз
- ознаки гіпотиреозу
- лікування гіпотиреозу
- Випадок з практики
Тиреопатій у дітей з синдромом Дауна. клінічний випадок
Захворювання щитовидної залози у хворих з синдромом Дауна зустрічаються досить часто. Кількість цих захворювань збільшується з віком від 4 до 54% від усіх дітей з цієї генетичною особливістю. Про особливості захворювань щитовидної залози у людей з синдромом Дауна та про підходи до їх лікування читайте в статті лікаря-педіатра, дитячого ендокринолога МС «Добробут» Вікторії Шевєльової.
Синдром Дауна - це генетичне захворювання, обумовлене наявністю в клітинах людини додаткової 21 хромосоми. Народження дитини з цим синдромом не залежить від стану здоров'я, національності, достатку і релігійних переконань його батьків. На сьогоднішній день успіхи пренатальної діагностики сприяють зниженню частоти народження дітей з цією патологією.
Ознаки синдрому Дауна
Можливий діагноз захворювання, як правило, ставиться на підставі зовнішніх ознак:
- «Плоске» особа (90%);
- брахицефалия ( «коротка голова») (81%);
- шкірна складка на шиї (81%);
- антімонголоідний розріз очей (80%);
- епікант ( «монгольська складка» у внутрішнього кута ока) (80%);
- гіперподвіжность суглобів (80%);
- м'язова гіпотонія (80%);
- короткі кінцівки (70%);
- аркоподібне небо (58%) і т. д.
Поперечна долонна складка, яка вважається універсальним ознакою синдрому Дауна, спостерігається в 45%, а плями Брушфільда (пігментні плями по краю райдужної оболонки) - в 19% випадків захворювання. Зазвичай у новонародженого з синдромом Дауна присутня частина відомих ознак. Іноді подібні прояви зустрічаються і у звичайних дітей. Тому остаточний діагноз ставиться після отримання результатів аналізу на каріотип.
Клінічні симптоми синдрому Дауна характеризуютьсязатримкою психомоторного і мовного розвитку. Вони часто поєднуються з вродженими вадами, порушеннями імунної та ендокринної систем. Таких дітей називають «сонячними».
Ендокринні патології у дітей з синдромом Дауна
Діти з синдромом Дауна, як правило, спостерігаються у дільничних педіатрів. У такому випадку за симптомами основного захворювання ознаки супутніх ендокринних проблем можуть залишитися непоміченими, хоча вони зустрічаються досить часто.
Гіпертиреоз (підвищення функції щитовидної залози) є рідкісним захворюванням щитовидної залози.
Клінічні прояви гіпертиреозу: офтальмопатія, збільшення розмірів щитовидної залози, тривожність / гіперактивність, чутливість до спеки, втрата ваги, частий пульс, підвищена пітливість.
Лікування і ведення пацієнтів з гіпертиреозом неспецифічні. Якщо виявляється не ефективною медикаментозна терапія тиреостатиками, застосовується хірургічне лікування.
Серед захворювань щитовидної залози найчастіше зустрічаються гіпотиреоз (вроджений і субклінічний) і аутоімунний тиреоїдит.
гіпотиреоз
У разі несвоєчасного виявлення вроджений гіпотиреоз викликає незворотні порушення фізичного і нервово-психічного розвитку дитини. Частота проявів його становить 1 на 4000 новонароджених. Одним з ефективних методів ранньої діагностики вродженого гіпотиреозу у новонароджених дітей є неонатальний скринінг, що полягає у визначенні тиреотропного гормону (ТТГ). Для дітей же з синдромом Дауна він є недостатнім. Таким пацієнтам необхідно додаткове визначення рівня тироксину загального (Т4 заг.) Та вільного (Т4 св.), А у дітей старшого віку - рівня антитіл до тиреопероксидази (АТПО) і тиреоглобуліну (АТ-ТГ).
ознаки гіпотиреозу
Симптоми придбаного гіпотиреозу в дитячому віці можуть бути пропущені через безвиході і відстрочених клінічних проявів, які включають в себе затримку росту і психомоторного розвитку, диспропорцію тіла, сухість шкірних покривів, запори, хронічну втому, непереносимість холоду, надмірний набір ваги. Часто такі симптоми вислизають від уваги батьків. У дітей з синдромом Дауна придбаний гіпотиреоз може бути пропущений внаслідок особливостей розвитку, характерних для даної генетичної патології. Іншими словами, низькорослість, млявість, малорухомість, порушення психомоторного розвитку часто відносять до ознак генетичного захворювання.
Небезпека гіпотиреозу у дітей, в тому числі і з синдромом Дауна, полягає в тому, що при відсутності лікування розвиток дитини протікає з затримкою. Рівень інтелектуальних і когнітивних можливостей в певній мірі залежить від того, наскільки своєчасно розпочати лікування.
Субклінічний гіпотиреоз характеризується підвищенням рівня ТТГ при нормальному рівні Т3 і Т4 в крові. Такий стан відзначається у 40% дітей з синдромом Дауна у віці до 14 років.
лікування гіпотиреозу
Не існує однозначної думки про необхідність замісної терапії субклінічного гіпотиреозу у дітей з синдромом Дауна. Хоча проведене італійськими вченими дослідження показало, що призначення тироксину в мінімальних дозах від 8 мкг / кг / сут дітям у віці до 2 років дозволило значно поліпшити показники зростання і психомоторного розвитку.
Спірним залишається питання про вплив цинку на функцію щитовидної залози. Відомо, що нестача цинку в крові у дітей з синдромом Дауна викликає порушення в роботі імунної системи, зниження темпів зростання і трофічні шкірні зміни. Є думка, що застосування фосфату цинку покращує загальний стан, знижує захворюваність і усуває сухість шкіри, ламкість нігтів; нормалізуються лабораторні показники, зокрема, незначно підвищений рівень ТТГ.
Аутоімунний тиреоїдит характеризується наявністю антитіл до ТПО і ТГ. Найчастіше це захворювання зустрічається у дітей старше 8 років.
Випадок з практики
Нижче наводиться випадок із медичної практики, в який раз підтверджує необхідність в ранньої діагностики та своєчасного початку лікування аутоімунного тиреоїдиту у хворого з синдромом Дауна.
Хворий Іван К., 8 років, звернулися в клініку «Добробут».
З анамнезу: дитина від першої вагітності, перших термінових пологів. На підставі фенотипічних ознак, наявності вроджених вад розвитку (атрезії дванадцятипалої кишки, вади серця), а також кариотипирования (47ХУ + 21) встановлено діагноз синдрому Дауна. До року дитина практично не відставав у фізичному і психомоторному розвитку. Після року став помітно відставати в рості, психомоторному і мовному розвитку (батьки і педіатри пов'язували ці явища з наявністю генетичної патології). В останні два роки хворого стали турбувати наполегливі запори, значна сухість шкіри, випадання волосся (аж до ділянок облисіння в потиличній області).
Сімейний анамнез обтяжений: наявність аутоімунного тиреоїдиту у матері.
При огляді звертали на себе увагу затримка росту, виражена сухість шкіри, вогнища випадіння волосся, гіподинамія, затримка моторного та психомовного розвитку, брадикардія. При пальпації щитовидна залоза збільшена 1-2 ступеня, щільна, неоднорідна, горбиста. У правій частці пальпується округле утворення до 0,8 см в діаметрі.
УЗД щитовидної залози: тиреоїдний об'єм - 6,9см3 (збільшений до 1-2 ступеня), ехоструктура значно неоднорідна, з безліччю дрібних округлих гіпоехогенних вогнищ, лінійних гіперехогенних структур, а також наявністю округлого гетерогенного утворення 0,8 см в правій частці.
Лабораторне обстеження: ТТГ - 380,421 (норма до 4), Т4 вільний -менш 0,3 (норма 0.6-1.4), АТПО - понад 1000, АТТГ - менше 20 (норма). Тиреоглобулін - 269 (значно підвищено у зв'язку з дуже високим рівнем ТТГ), Кальцитонин - менше 2 (норма).
Діагноз: аутоімунний тиреоїдит. Вузловий зоб I-II ступеня. Первинний гіпотиреоз, важка форма (вроджений?), Вперше виявлений. Тиреогенний затримка росту. Затримка психомоторного розвитку. Синдром трисомії 21.
Рекомендовано: диспансерне спостереження ендокринолога, постійна замісна терапія левотироксином, систематичний контроль рівня тиреоїдних гормонів з подальшим коригуванням його дози, динамічне ультразвукове дослідження щитовидної залози, планова консультація хірурга-ендокринолога з приводу новоутворення в правій частці щитовидної залози.
На тлі проведеного лікування протягом 8 тижнів в стані дитини відзначалася позитивна динаміка: зменшилася сухість шкіри і випадання волосся, покращилися психомоторне розвиток і пам'ять, а також характер стільця. Лабораторні показники ТТГ утримуються на рівні 2,2.
Таким чином, в разі захворювань щитовидної залози у дітей з синдромом Дауна актуальним для них є:
- постійне спостереження лікаря-ендокринолога;
- контроль рівня тиреоїдних гормонів на першому році життя, в подальшому щорічно;
- медикаментозна корекція субклинического гіпотиреозу в ранньому дитинстві.
Щитовидна залоза є найважливішим регулятором всіх органів і систем людини. Її стан суттєво позначається на діяльності організму в цілому. Тому, крім спостереження у педіатра, дітям з синдромом Дауна рекомендується пройти обстеження у дитячого ендокринолога.
Статтю підготувала лікар-педіатр, дитячий ендокринолог Шевельова Вікторія Леонідівна .
Для отримання інформації про лікування і записи на прийом телефонуйте за телефонами контакт-центру ММ «Добробут»:
044 495 2 888 або 097 495 2 888
Консультація педіатра
Консультація ендокринолога
