Головна • бібліотека • ендокринологія • Що таке справжня (чиста) дисгенезия гонад, ознаки, причини
Справжня (чиста) дисгенезия гонад - рідкісне захворювання, частота народження 1:25 000 новонароджених. Каріотип може бути як чоловічим (46, XX), так і жіночим (46, XY). Захворювання обумовлене точковими мутаціями генів на Х-хромосомі (при каріотипі 46, XX) або мутацією гена SRY (регіон Y-хромосоми, що визначає стать), що знаходиться на Y-хромосомі (при каріотипі 46, XY).
Клінічно захворювання характеризується повною відсутністю або присутністю рудиментарних гонад у індивіда з нормальним жіночим фенотипом, нормальним ростом і не має ніяких стигм. Може мати місце глухота. Характеризується відсутністю розвитку молочних залоз або первинною аменореєю у дівчат з розвиненою грудьми. Рівні ФСГ і J1Г дуже високі. При каріотипі 46, XX захворювання частіше носить сімейний характер (аутосомно-рецесивний тип спадкування); при 46, XY може бути також генетично зумовленим (аутосомно-домінантний, пов'язаний з підлогою тип спадкування). При каріотипі 46, XY пацієнти мають велике зростання і слабку андрогенізація (секреція тестостерону дісгенезівнимі гонадами в період пубертату є великий ризик розвитку гонадобластома).
Порушення продукції ферментів, які беруть участь в синтезі статевих гормонів. Дуже рідкісна патологія. У нормі присутність тестостерону у плода веде до формування зовнішніх геніталій за чоловічим типом. У разі вроджених порушень в процесі біосинтезу тестостерону (продукції ферментів, які беруть участь в синтезі) розвивається чоловічий псевдогермафродитизм, що характеризується наявністю кариотипа 46, XY, тестикул і різноманітним фенотипом зовнішніх геніталій (від чисто жіночих до чоловічих, але з мікропенісом і гипоспадией).
розрізняються:
- дефіцит 20,22-десмолази, відповідальної за перетворення холестерину в прегненолон. Порушений синтез кортизолу, альдостерону і тестостерону. Холестерин накопичується в гіпер-плазірованной корі надниркових залоз - "вроджена липоидная гіперплазія" (хворі вмирають в ранньому дитинстві);
- дефіцит Зр-гідроксістероіддегідрогенази. Характеризується недостатньою маскулінізацією у хлопчиків, наявністю синдрому "втрати солі" і недостатністю кортизолу. У деяких випадках спостерігається спонтанний пубертат, однак має місце гінекомастія. Рівень дегідроепіандростерона в крові підвищений;
- дефіцит 17а-гідроксилази характеризується зниженням синтезу кортизолу корою наднирників і тестостерону яєчками плода, в зв'язку з чим повністю відсутня вирилизация. Мають місце статевий інфантилізм і первинна аменорея, що поєднуються з високими рівнями прогестерону і кортикостерону, що сприяє розвитку артеріальної гіпертензії, гіпокаліємії і низьку активність реніну в сироватці крові;
- дефіцит 17,20-десмолази - клінічно зустрічається різний ступінь порушення маскулінізації у хлопчиків, підвищений рівень 17-гидроксипрогестерона і 17-гідроксіпрегнено-лона;
- дефіцит 17-кетостероїдів-редуктази (17р-гідроксістероіддегідрогенази). При народженні: жіночі зовнішні геніталії, статевий член дуже схожий на нормальний клітор. Синтез глюкокортикоїдів не порушений. Підвищено рівень андростендіону, особливо після стимуляції хоріонічним гонадотропіном. Зазвичай дітей ростять як дівчаток, але пубертат у них не настає;
- дефіцит 5а-редуктази призводить до формування чисто жіночих зовнішніх геніталій, так як саме в формі дегидротестостерона тестостерон відповідає за будову зовнішніх геніталій внутрішньоутробно, а також за розвиток множинних вторинних статевих ознак, таких як ріст волосся, збільшення геніталій. Якщо дефект частковий, може бути неповна маскулінізація. Зустрічається часто при кровноспоріднених шлюбах.
Ю. Бойко
«Що таке справжня (чиста) дисгенезия гонад, ознаки, причини» - стаття з розділу ендокринологія
Додаткова інформація:
сьогодні 28.07.2019
з 10:00 до 19:00 на дзвінки
відповідає лікар.
