Цитогенетичний аналіз - аналіз, що дозволяє встановити зміни в хромосомному апараті клітин, перш за все аномалії числа хромосом і наявність структурних перебудов. Такий цитогенетичний аналіз використовується в діагностиці багатьох вроджених і набутих захворювань.
В онкології та онкогематології нерідко буває важливо встановити наявність і тип хромосомних транслокаций в пухлинних клітинах: їх виявлення грає найважливішу роль в діагностиці, визначенні тактики лікування та прогнозуванні результату багатьох хвороб. Наприклад, цитогенетична діагностика хронічного мієлоїдного лейкозу заснована на виявленні так званої філадельфійської хромосоми - результату перебудови хромосом з 9-ї і 22-ї пар, тобто транслокации t (9; 22).
Існують різні методи цитогенетичного аналізу - наприклад, широко відомий метод флуоресцентної гібридизації in situ (Fluorescent in situ Hybridization, FISH). Відповідні дослідження проводяться в цитогенетичних лабораторіях.
Про молекулярно-генетичному аналізі кажуть у випадках, коли аналізуються не структура хромосом в цілому, а конкретні послідовності ДНК або РНК - наприклад, ті чи інші гени. Високочутливий молекулярно-генетичний аналіз важливий не тільки для більш точної діагностики багатьох захворювань, але і для багатьох інших цілей: наприклад, для контролю мінімальної залишкової хвороби і максимально раннього виявлення рецидиву лейкозу, коли нечисленні лейкемические клітини ще не можна виявити за допомогою звичайних методами. Також за допомогою цього аналізу можна з високою точністю визначати мікрометастази багатьох пухлин.
Основа молекулярно-генетичного аналізу - метод полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР). Технологія ПЛР дозволяє отримувати численні ідентичні копії потрібної ділянки ДНК, після чого послідовність ДНК на цій ділянці можна визначати звичайними методами. Метод ПЛР дозволяє досягти найвищої точності і чутливості діагностики.
Мікроскопічна картина: результати цитогенетичного аналізу методом FISH. Хросомома, позначена одночасно червоною і зеленою мітками, містить шукану транслокацию.
