Понеділок, 23 Февраля 2009 р 8:40 + До цитатника 
Drug_inside_me всі записи автора
Синдром котячого крику (Cri-Du-Chat Syndrome) (синоніми: хвороба котячого крику, синдром Лежена по імені описав його в 1963 р французького вченого).
генетика
Каріотип 46 ХХ або ХУ, 5р-. Діагноз підтверджується каріологіческій дослідженням із застосуванням одного з методів ідентифікації хромосом.
Хромосомно синдром котячого крику пояснюється частковою моносомією моносомією; він розвивається при делеции (З втратою від третини до половини, рідше повна втрата) короткого плеча п'ятої хромосоми . Для розвитку клінічної картини синдрому має значення не величина втраченого ділянки, а конкретний незначний фрагмент хромосоми. Зрідка відзначається мозаїцизм по делеції або освіту кільцевої хромосоми-5.
клініка
При цьому синдромі спостерігається:
- загальне відставання в розвитку,
- низька маса при народженні і м'язова гіпотонія
- місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима
- характерний плач дитини, що нагадує котяче нявкання, причиною якого є зміна гортані (звуження, м'якість хрящів, зменшення надгортанника, незвичайна складчастість слизової оболонки) або недорозвинення гортані.
Крім того, зустрічаються вроджені вади серця, кістково-м'язової системи та внутрішніх органів, мікроцефалія , птоз , Низьке розташування і деформація вушних раковин, шкірні складки попереду вуха, [url = гипертелоризм] (збільшена відстань між будь-якими парними органами або анатомічним утвореннями (наприклад, між внутрішніми краями очниць, грудними сосками), епікантус (Поперечна шкірна складка біля внутрішнього кута ока, зазвичай двостороння; найбільш чітко виражена при хвороби Дауна , Антімонголоідний розріз очей.
Частота синдрому приблизно 1: 45000. Співвідношення статей М1: Ж1,3
Клінічна картина синдрому і тривалість життя людей з цим синдромом досить сильно варіюється по поєднанню вроджених вад розвитку органів.
Лікування симптоматичне. Показані засоби, що стимулюють психомоторне розвиток, лікувальний масаж і гімнастика.
