урок на тему "Генетика людини та її значення для медицини" 9 клас

1. Характерні риси, зазвичай супутні синдрому Дауна

Тема: Генетика людини та її значення для медицини і охорони здоров'я.

мета:

• привести в систему, повторити і узагальнити весь вивчений матеріал з генетики, зв'язавши його з темами: «Основи цитології», «Розмноження та індивідуальний розвиток організмів»;

• показати людину як об'єкт генетичних досліджень, підкреслити значення генетики людини для медицини і охорони здоров'я.

• Ознайомити з основними методами генетики людини

• Отриману інформацію представити у вигляді таблиці «Характеристика методів генетики людини»

ХІД УРОКУ

1. Актуалізація знань учнів (тестова перевірка)

Замість точок підібрати відповідні терміни.

1. Сукупність усіх генів організму ....... .

2. Елементарна одиниця спадковості, представлена ​​уривком молекули ДНК .......

3. Властивість організмів забезпечувати спадкоємність ознак з покоління в покоління ... ...

4. Схрещування форм, що відрізняються один від одного по одній парі альтернативних ознак .......

5. Пара генів, що визначають контрастні (альтернативні) ознаки .... .

6. Схрещування, що проводяться для визначення генотипу організму .... .

7. Ознака, що виявляється у гібридів першого покоління при схрещуванні чистих ліній ... ...

8. Наука про закономірності спадковості і мінливості .......

9. Форма успадкування ознак у гібридів першого покоління, коли в присутності домінантної гена частково проявляється рецесивний .......

10. Особи, серед нащадків у яких спостерігається розщеплення .... .

11. Ознака, що передається по спадковості при гібридизації, але не виявляється у гібридів першого покоління ....

12. Хромосоми однакові у самців і самок ....

13. У нормі набір статевих хромосом у чоловіків .... .

14. Форма мінливості організмів виникає при зміні умов існування і не зачіпає генотип організму ... ...

15. Межі модифікаційної мінливості ознаки ... ...

16. Знову виникаючі зміни в генотипі ....

17. Мутації, пов'язані зі зміною структури ДНК .... .

18. Мутації, пов'язані зі зміною структури і набору хромосом .... .

19. Кратне збільшення числа хромосом ... ...

відповіді нумератора

1. ген 20

2. спадковість 21

3. модификационная 22

4. хромосомні 23

5. рецесивний 24

6. генотип 25

7. аналізує 26

8. XY 27

9. гетерпозіготи 28

10. домінантний 29

11. аутосоми 30

12. норма реакції 31

13 мутації 32

14 генетика 33

15 неповне домінування 34

16. моногибридное 35

17. аллели 36

18. полиплоидия 37

19. генні 38

Варіант 1. 1-6, 2-1, 3-2, 4-16, 5 17, 6 7, 7 10, 8- 14, 9 15, 10 6, 11 5, 12 11 , 13- 8, 14- 3, 15- 12, 16- 13, 17- 19, 18- 4, 19-18.

Варіант 2. 1 25, 2 20, 3 21, 4 35, 5 36, 6 26, 7-29, 8 33, 9 34, 10 28, 11 24, 12 30 , 13- 27, 14- 22, 15-31, 16- 32, 17-38, 18- 23, 19- 37.

Вступне слово вчителя: За даними світової статистики, щорічно серед новонароджених 4-5% дітей мають значні спадкові дефекти. Всесвітньою організацією охорони здоров'я зареєстровано понад 1000 серйозних спадкових аномалій людини, пов'язаних з порушенням життєво-важливих процесів.

У зв'язку з підвищенням фону іонізуючої радіації і забрудненням навколишнього середовища мутагенами зростає число шкідливих мутацій у людини.

Сучасний етап розвитку генетики відкрив величезні перспективи спрямованого втручання в явища спадковості і селекції рослинних і тваринних організмів, виявив важливу роль генетики в медицині, зокрема. у вивченні закономірностей спадкових хвороб і фізичних аномалій людини.

Завдання сучасного людства полягає в тому, щоб не тільки зберегти життя і здоров'я нині живих людей, а й захистити майбутні покоління від шкідливих мутацій.

З'ясування генетичної природи окремих спадкових захворювань - важливе завдання сьогодення і майбутнього медицини.

Завдання: заповнити таблицю «Характеристика методів генетики людини»

Метод генетики людини

Досліджуваний рівень організації людини

Предмет дослідження

результат дослідження

Методи генетики людини

• Цитогенетичний, діагностика хромосомних хвороб спрямовані на зменшення відсотка ризику по народженню дітей з хромосомною патологією (в першу чергу - з синдромом Дауна) для подальшого проведення діагностичних процедур

Це особливо чітко вдається встановити в тих випадках, коли у людини відбуваються зміни в числі хромосом. Відомі випадки, коли в хромосомному наборі людини виявляється зайва хромосома. Це порушення має важкі наслідки. Розвивається хвороба, звана хворобою Дауна.

Хвороба Дауна. англійський лікар Джон Ленгдон Даун перший в 1862 році описав і охарактеризував синдром, згодом названий його ім'ям, як форму психічного розладу . До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, однак була відома взаємозв'язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що синдрому були піддані всі раси. Існувала теорія про те, що синдром викликаний поєднанням генетичних і спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що він викликаний травмами під час пологів.

З відкриттям в 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип , Стало можливо визначити аномалії хромосом, їх кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що причиною захворювання є хромосомні порушення в 21 хромосомі. Зайва хромосома з'являється в результаті не розбіжності хромосом при утворенні статевих клітин, в ході мейозу. При нормальному ході мейозу обидві гомологічні хромосоми розходяться до полюсів і диплоїдний набір стає гаплоидним. Якщо ж при мейозі обидві гомологічні хромосоми однієї з пар відійдуть до одного полюса, замість того щоб розподілитися порівну, то виходить гамета із зайвою хромосомою.

Характерні риси, зазвичай супутні синдрому Дауна

• «Пласке обличчя»

• аномальне скорочення черепа

• шкірна складка на шиї у новонароджених

• вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини

• плоский потилицю

• відкритий рот (в зв'язку з низьким тонусом м'язів і особливою будовою піднебіння)

• зубні аномалії

• аркоподібне небо

• плоска перенісся

• борознистий мова

• короткий ніс

Чи не розбіжність хромосом обумовлено процесом старіння статевого апарату та ендокринної системи. Справа в тому, що перша фаза мейозу - утворення яйцеклітин, відбувається ще в ембріональному періоді, на 4-6 місяці розвитку плода. А закінчується процес мейозу (освіти яйцеклітин) відбувається в період статевого дозрівання, тобто в 13-14 років. З цього моменту у дівчаток починається менструальний цикл, і тому щомісяця, через кожні 28-30 днів, то у перші тижні вагітності, то в лівому буде дозрівати по одній яйцеклітині. Таким чином, одна яйцеклітина буде чекати завершення мейозу 12 років, інша-20, третя -40. Зрозуміло, чим довше в «черзі» на дозрівання, тим більша ймовірність пошкодження. До сорока років жінка може перенести різні інфекційні захворювання, в організмі відбуваються ендокринні зрушення. А скільки за цей час буде прийнято сигарет, ліків, алкоголю? Все це позначається на дозрівання яйцеклітинах.

Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, що жив близько 1500 років тому, що є найдавнішим відомим випадком синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання ніяк не відрізнявся від інших, а значить люди з синдромом, швидше за все, не піддавалися соціальної стигматизації . Джон Старбак з Університету Індіани, вивчаючи статуетку тольтеків , Припустив, що вона зображує людини з синдромом Дауна. Синдром Дауна не є рідкісною

Набагато рідше, ніж синдром Дауна, зустрічаються: синдром Едварса (у таких хворих є зайва хромосома в 18-й парі) Діти з синдромом Едвардса гинуть на етапі внутрішньоутробного розвитку приблизно в 60% випадків. Незважаючи на це, серед генетичних захворювань даний синдром у тих, що вижили немовлят є досить поширеним, по частоті поступаючись тільки синдрому Дауна. Поширеність синдрому Едвардса становить 1 випадок на 3 - 8 тисяч дітей. Вважається, що у дівчаток дане захворювання зустрічається в 3 рази частіше, а ризик синдрому Едвардса значно зростає, якщо вагітній жінці 30 і більше років. Смертність при синдромі Едвардса на першому році життя становить близько 90%, причому середня тривалість життя при тяжкому перебігу захворювання у хлопчиків - 2-3 місяці, а дівчаток - 10 місяців, а до дорослого стану доживають лише одиниці. Найчастіше діти з синдромом Едвардса вмирають від задухи, пневмонії, серцево-судинної недостатності або кишкової непрохідності - ускладнень, викликаних вродженими вадами розвитку.

джерело: http://zdravotvet.ru/sindrom-edvardsa-prichiny-riski-priznaki-na-uzi/

і синдром Патау (трисомія в 13-й парі). У більшості випадків плід синдромом Патау гине антенатально або народжується мертвими. Живонароджених діти також мають несприятливий прогноз для життя. У більшості випадків тривалість їх життя не перевищує одного року.

В даний час у людини відомо понад 700 захворювань, викликаних зміною числа або структури хромосом. Близько 25% припадає на аутосомні трисомії, 46% - на патологію статевих хромосом. Структурні перебудови складають 10,4%. Серед хромосомних перебудов найбільш часто зустрічаються транслокации (тип хромосомних мутацій, при яких відбувається перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому) і делеції (хромосомні перебудови, при яких відбувається втрата ділянки хромосоми).

• БІОХІМІЧНИЙ, молекулярний, виявити захворювань з порушеннями обміну речовин, з пoмoщью біoxімічecкіx мeтoдoв oткpитo oкoлo 500 мoлeкyляpниx бoлeзнeй, являющіxcя cлeдcтвіeм пpoявлeнія мyтaнтниx гeнoв

Спадкові порушення обміну речовин - це генетичні захворювання, які призводять до різних проблем, пов'язаних з метаболізмом. У більшості людей з порушеннями цього типу є дефектні гени, через які розвивається дефіцит певних ферментів. Існують сотні різних генетичних метаболічних розладів, з дуже різноманітними симптомами, способами лікування і прогнозами.

Тея-Сакса - це хвороба обміну речовин. Вона характеризується накопиченням жирних кислот в печінці, селезінці і головному мозку. Це пов'язано з дефіцитом спеціального ферменту, який зазвичай регулює жирні кислоти. Після чотирьох - шести місяців нормального розвитку дітей з Тея-Сакса починається сліпота, судоми, прогресує розумова відсталість. Смерть зазвичай настає у віці 3 - 4 роки. Ніякого лікування не існує.

Муковісцидоз - захворювання, пов'язане з ураженням залоз зовнішньої секреції. Залози організму ненормально виділяють піт і слиз. Потові залози виділяють занадто багато солі. Аномально - товсті, липкі слизові виділення накопичуються в організмі і перешкоджають роботі легенів і підшлункової залози. Оскільки підшлункова залоза є важливим органом для травлення, діти перестають рости правильно. Густий слиз в легенях заважає дихати і призводить до інфекцій. Смерть, як правило, настає через дихальної недостатності.

Фенілкетонурія - це рідкісне захворювання, яке може викликати важку розумову відсталість. Це пов'язано з порушенням метаболізму амінокислот, особливо фенілаланіну. Накопичення фенілаланіну і його токсичних продуктів призводить до важкого ураження центральної нервової системи. Накопичення фенілаланіну створюють збиток клітин мозку, викликаючи їх гальмування.

Раннє виявлення хвороби і своєчасне лікування може запобігти розумову відсталість. Лікування полягає у виключенні з раціону дитини їжі, що містить фенілаланін (м'ясні, рибні та молочні продукти і рослинний білок). Амінокислоти є будівельним матеріалом для білків тіла людини, тому недолік білків заповнюється спеціальними амінокислотними сумішами. дієтичний режим з самого народження до статевого дозрівання може повністю перемогти захворювання.

• Близнецовой, організменний, вивчення спадкові і середовищні впливу на людину для виникнення таких хвороб, як кір, коклюш, вітрянка, віспа необхідно тільки інфекційне початок; а для появи таких захворювань, як дифтерія, свинка, запалення легенів, поліомієліт, туберкульоз відіграє роль спадкові властивості організму а для появи таких захворювань, як дифтерія, свинка, запалення легенів, поліомієліт, туберкульоз відіграє роль спадкові властивості організму.

то один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, однак він не втратив свого значення і в даний час. Близнюковий метод був введений Ф.Гамільтоном, який виділив серед близнят дві групи:

• одняйцевие (монозиготні)
• двуяйцевие (дизиготні)
Монозиготних близнюки при нормальному ембріональному розвитку завжди однієї статі. Дизиготних близнюки народжуються частіше (2/3 загальної кількості двійнят), вони розвиваються з двох одночасно дозрілих і запліднених яйцеклітин. Такі близнюки можуть бути і одностатеві і різностатеві. З генетичної точки зору вони схожі як звичайні сібси, але у них велика спільність факторів середовища у внутрішньоутробному (пренатальному) і частково в постнатальному періодах.
Якщо досліджуваний ознака проявляється у обох близнюків пари, їх називають конкордантность. Конкордантность - це відсоток подібності за ознакою, що вивчається. Відсутність ознаки у одного з близнюків - дискордантність.
Близнюковий метод використовується в генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості і середовища на розвиток будь-якого нормального або патологічного ознаки.

• Генеологіческіх, організменний, встановлення спадкового характеру ознаки. Гeнeaлoгічecкім мeтoдoм дoкaзaнo нacлeдoвaніe мнoгіx зaбoлeвaній, нaпpімep caxapнoгo діaбeтa, шізoфpeніі, гeмoфіліі

Найвідомішою носієм гемофілії в історії була королева Вікторія (1837 -1901). Вона і не підозрювала, що є носієм гемофілії до тих пір поки не народила восьму дитину - сина Леопольда. З його народженням стало ясно, що над будинком нависла загроза страшної невиліковної (в той час) хвороби. Від сюди гемофілія дала «метастази» в ті королівські будинки, куди прийшли діти і внуки Вікторії. Не минула ця доля і Росію. Рідна внучка Вікторії Олександра Федорівна (уроджена принцеса Вікторія Аліса Олена Луїза Беатриса Гессен-Дармштадтская ) Стала дружиною російського царя Миколи II Імператриця народила чотирьох дочок: Ольгу (3 [15 листопада 1895 року ), Тетяну (29 травня ( 10 червня ) 1897 року ), Марію (14 (26) Червень 1899 року ) і Анастасію (5 [18] червня 1901 року ).

Після народження поспіль чотирьох дочок, для неї стояло дуже гостро питання про народження сина, спадкоємця престолу. Нарешті 30 липня ( 12 серпня ) 1904 року в Петергофі з'явилася п'ята дитина і єдиний син - цесаревич Олексій Миколайович , що народився гемофіліків .

У 1905 році імператорська сім'я познайомилася з Григорієм Распутіним . Йому вдавалося допомагати Олексію боротися з нападами хвороби, перед якою була безсила медицина, внаслідок чого придбав великий вплив на Олександру Федорівну, а через неї і на Миколая.

Про те, що гемофілія -захворювання сімейне, спадкове, знали дуже давно. Ще в Талмуді (друге століття нашої ери) описані смертельні випадки кровотечі у хлопчиків після обрізання. І пропонується всіх родичів чоловічої статі по жіночій лінії народжуються надалі в таких сім'ях не обрізати. Ще в помині не було не якийсь генетики, а вже знали, що хвороба передається через матір, дочку, внучку.

В чому справа? Дивіться, страждають на гемофілію тільки хлопчики. Але при цьому діти у них здорові. Однак у цих здавалося б здорових дівчаток народжуються хворі хлопчики Чому? Розгадка криється в Х-хромосомі. Ми вже знаємо, що у жінок дві однакові Х-хромосоми, а у чоловіків Х Y - хромосоми. Так ось на самому кінці довгого плеча Х-хромосоми локалізуються гени з двох з тринадцяти факторів згортання крові. Вони-то і будуть нас цікавити: це VIII і IX фактори. Гемофілія викликана їх дефіцитом. Коли відсутній в крові VIII фактор - антігемофілійний глобулін- розвивається гемофілія А. Немає IX фактора -плазменний компонент трамбобластіна -гемофілія В.

Чому їх немає, звідки виникає дефіцит? Винна мутація генів, що відповідають за синтез цих факторів. Буває, що ген відповідає за синтез VIII і IX факторів випадають повністю. У цьому випадку вони практично не продукуються, розвивається вкрай важка форма гемофілії. В генах можуть бути невеликі помилки, коли фактори згортання крові виробляються, але працюють погано.

Передача захворювання. Оскільки мутаційний ген локалізується в Х-хромосомі, і з нею передається з покоління в покоління. Така локалізація пояснює чому у кбольних на гемофілію народжуються здорові діти. Синові передається Y-хромосомою, в якій відсутній ген гемофілії. Тому все сини здорові. А ось дочка отримають Х-хромосому з мутаційним геном. Але від матері теж отримує Х-хромосому, а разом з нею нормальний ген VIII і IX фактора згортання крові, яка забезпечує сінтезантігемофілійного глобуліну і тролмбобластіна і все буде благополучно до тих пір поки носій гена гемофілії не передасть Х-хромосому своєму синові.

Правильне розпізнавання цих захворювань важливо для їх профілактики та лікування.

• Популяційні, популяція, Вивчення частоти генів і генотипів в популяціях Дозволяє вивчати поширення окремих генів або хромосомних аномалій в людських популяціях

Цей метод дозволяє вивчити поширення окремих генів в людських популяціях. Зазвичай виробляється безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або вивчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування. Вибір способу залежить від мети дослідження. Останній етап полягає в статистичному аналізі. Одним з найбільш простих і універсальних математичних методів є метод, запропонований Г.Харді і В. Вайнбергом. Є і ряд інших спеціальних математичних методів. В результаті стає можливим визначити частоту генів в різних групах населення, частоту гетерозиготних носіїв ряду спадкових аномалій і хвороб.

Рефлексія: заповнена таблиця «Характеристика методів генетики людини»

Метод генетики людини

Досліджуваний рівень організації людини

Предмет дослідження

результат дослідження

цитогенетический

клітинний

Діагностика хромосомних хвороб

спрямована на зменшення відсотка ризику народження дітей з хромосомними патологіями (в першу чергу з Синдромом Дауна

блізнецовий

організменний

вивчення спадкові і середовищні впливу на людину

Близнюковий метод використовується в генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості і середовища на розвиток будь-якого нормального або патологічного ознаки.

біохімічний

молекулярний

Виявлення захворювань з порушенням обміну речовин

з пoмoщью біoxімічecкіx мeтoдoв oткpитo oкoлo 500 мoлeкyляpниx бoлeзнeй, являющіxcя cлeдcтвіeм пpoявлeнія мyтaнтниx гeнoв

генеалогічний

організменний

Встановлення спадкового характеру ознаки

• Гeнeaлoгічecкім мeтoдoм дoкaзaнo нacлeдoвaніe мнoгіx зaбoлeвaній, нaпpімep caxapнoгo діaбeтa, шізoфpeніі, гeмoфіліі

популяційний

популяція

Вивчення частоти генів і генотипів в популяціях

Дозволяє вивчати поширення окремих генів або хромосомних аномалій в людських популяціях

Домашнє завдання: провести дослідницьку роботу «Вивчення успадкування ознаки в моїй родині використовуючи генеалогічний метод»

План дослідницької роботи «Вивчення успадкування ознаки в моїй родині використовуючи генеалогічний метод» Мета роботи: застосування генеалогічного методу при дослідженні родоводів ліній 1. Вибрати успадковані ознака 2. Визначити тип успадкування ознаки 3. Записати символи використовуються при складанні родоводів 4. Чи складе список родичів по лінії батька і матері 5. Скласти схему родоводу сім'ї з використанням умовних позначень 6. Висновок по роботі