генетика | спадкові захворювання

1. пренатальне обстеження
2. Навіщо потрібна консультація
3. терміни консультацій
4. Як записатися на прийом
5. Похід до лікаря
6. Консультація
7. додаткові обстеження
8. питання етики

le>

Для чого потрібно медико-генетичне консультування і в яких випадках його призначають?

пренатальне обстеження

Спадковими (генетичними) захворюваннями називаються стану, викликані мутаціями, т. Е. Порушеннями структури спадкового матеріалу організму. Такі хвороби можуть проявлятися порушенням обміну речовин або вродженими вадами розвитку різного ступеня тяжкості, аж до несумісних з життям станів.

Більшість спадкових захворювань передаються з покоління в покоління, протікають важко, прогресують і практично невиліковні. Єдина можливість зменшити їх кількість - проведення профілактичного медико-генетичного консультування. Зараз генетичні консультації функціонують майже у всіх регіонах нашої країни.

З метою попередження народження і загибелі дітей з вродженими вадами розвитку і хромосомними захворюваннями всім вагітним жінкам проводиться пренатальне (допологове) обстеження - скринінг. Його мета - виявлення можливих відхилень від нормального перебігу вагітності.

Пренатальна діагностика проводиться за дворівневою схемою:

I рівень - проведення скринінгового (масового) обстеження всіх вагітних, спрямованого на виявлення жінок, які мають ризик народження дітей з вродженою або спадковою патологією. Заходи цього рівня проводяться жіночими консультаціями, де спостерігаються вагітні, і включають триразове УЗД плоду (в 10-14, 20-24 і 32-34 тижні вагітності) і визначення в крові жінки рівня біохімічних маркерів вродженої патології плода. У 10-14 тижнів проводиться «подвійний» тест (визначення РАРР-А - плазмового білка, асоційованого з вагітністю, і ХГЧ - хоріонічного гонадотропіну людини), а в 16-20 тижнів - «потрійний» тест (визначаються АФП - альфа-фетопротеїн, ХГЧ, Е3 - естріол).

II рівень - заходи з діагностики конкретних форм ураження плода, оцінки тяжкості та прогнозу стану здоров'я дитини. Також проводиться визначення тактики подальшого ведення вагітності або, при виявленні важкого захворювання у плода, - можливості її переривання. Діагностика II рівня здійснюється медико-генетичними консультаціями або центрами. Тут проводиться генетичне консультування і комплексне обстеження, що включає повторне УЗД плоду на апараті експертного рівня, інвазивної діагностики (введення в порожнину матки під УЗ-контролем спеціальних інструментів і взяття зразка клітин і тканин плоду або плодових оболонок) з подальшим генетичним аналізом отриманого матеріалу та ін. при виявленні спадкової патології у плода даються рекомендації з приводу переривання або можливості збереження вагітності.

Медико-генетичне консультування (МГК) являє собою один з видів спеціалізованої медичної допомоги, спрямованої на запобігання народження дитини з спадковим захворюванням. Лікар-генетик намагається дохідливо пояснити консультирующимся і членам їх сімей сенс результатів генетичних аналізів, основні прояви, перебіг, доступне лікування виявленого захворювання. Цей фахівець також надасть психологічну допомогу у вирішенні питань планування сім'ї, в соціальній адаптації при необхідності переривання вагітності і т. Д.

Навіщо потрібна консультація

Майбутній мамі рекомендується відвідування лікаря-генетика, якщо:

кому-небудь з її родичів (як з боку вагітної, так і з боку чоловіка), а також самій жінці або її чоловікові поставлений або припущений діагноз спадкового захворювання;
вагітна складається в близькоспоріднених шлюбі (з двоюрідним, троюрідним братом, дядьком, племінником);
жінка приймає лікарські препарати або проходить рентгенологічне обстеження на ранніх термінах вагітності, має шкідливі умови праці (наприклад, вплив радіації);
чоловік майбутньої мами має шкідливі умови праці або незадовго до зачаття (менше 2-3 місяців) брав лікарські препарати;
вік жінки більше 35 років;
вагітність наступила в результаті ЕКЗ;
у жінки звичне невиношування вагітності (раніше було 2 і більше викиднів);
раніше в сім'ї народжувалися діти з хромосомною патологією;
за даними УЗД і біохімічних тестів були виявлені які-небудь відхилення.

терміни консультацій

Вагітній, у якої виявлено показання до консультації, не слід відкладати візит до генетика. Краще проконсультуватися заздалегідь, ніж упустити потрібний момент. Причин тому кілька.

По-перше, тести, використовувані для пренатального скринінгу, інформативні тільки в строго визначені терміни. Ультразвукові маркери хромосомної патології плода можна визначати в 10-14 і 20-24 тижні. Змінений рівень АФП в крові вказує на хромосомну патологію плода лише в 16-20 тижнів, а РАРР-А - в 10-14 тижнів. Як показали численні дослідження, на результати, отримані на інших термінах, орієнтуватися не можна.

По-друге, для постановки достовірного діагнозу, крім скринінгових заходів, необхідне проведення інвазивної пренатальної діагностики, яка можлива з 7-8 тижнів вагітності. Отже, при наявності факторів ризику генетичної патології звертатися до генетика можна вже на цьому терміні. Результати досліджень, проведених в 8- 12 тижнів, можна отримати протягом 3-4 днів. Якщо процедура проводиться після 15 тижнів вагітності, відповіді доведеться чекати 2-3 тижні. Це пов'язано з тим, що при дослідженні на ранніх термінах в отриманому матеріалі знаходиться безліч клітин, які діляться, які відразу можна фарбувати і вивчати. А на більш пізніх термінах клітини діляться менш активно, і їх спочатку доводиться вирощувати протягом приблизно 2 тижнів, і лише потім можливо їх вивчення. Якщо наявність важкої патології у плода достовірно встановлено, жінка має право перервати вагітність за медичними показаннями до 24-26 тижнів вагітності.

По-третє, для багатьох жінок штучне переривання вагітності є неприйнятним, не дивлячись на тяжкість виявленої патології плода. Народження в сім'ї хворої дитини - важке випробування. Необхідно досить багато часу, щоб адаптуватися до цієї події, проконсультуватися з фахівцями, які зможуть надати допомогу малюкові відразу після народження.

якщо аномалія у плода вперше виявлена ​​після 25-26 тижнів вагітності, наприклад під час третього скринінгового УЗД, ефективність медико-генетичного консультування як способу профілактики знижується практично до нуля. Штучне переривання вагітності на такому терміні вже не виконується через? Через високий ризик ускладнень, жінка відчуває дуже сильне потрясіння і практично не встигає адаптуватися до ситуації. Є і ще один мінус в пізньому консультуванні, коли жінка, знаючи про необхідність відвідування генетика, довго відкладає цей візит. Протягом всього часу очікування вона відчуває колосальне напруження, хвилюється, боїться. А в результаті консультації з'ясовується, що у неї і малюка все в порядку. Так навіщо мучити себе і розглядати невідомість тільки з негативної сторони? Хоч би яка була причина відвідування медико-генетичної консультації, постарайтеся не лякатися заздалегідь і не робити передчасних висновків.

Як записатися на прийом

Майбутні мами направляються на медико-генетичне консультування гінекологами жіночих консультацій. Деякі сім'ї, які планують вагітність, самостійно звертаються до генетику за прогнозом потомства.

На жаль, лікар жіночої консультації далеко не завжди з'ясовує стан здоров'я родичів вагітної, а обмежується збором відомостей про скарги і діагнозах самої пацієнтки. Відповідно, вагітні направляються до генетику лише при виявленні змін в ході допологового скринінгу, найчастіше вже в другому триместрі. Таким чином, втрачається дорогоцінний час, необхідний для пренатальної діагностики безлічі вроджених і спадкових захворювань, при яких скринінг безсилий. Якщо ви знаєте про наявність в сім'ї спадкового захворювання, не чекайте результату біохімічного скринінгу, а скажіть про це вашому лікареві. Тоді ви вчасно отримаєте направлення на консультацію до генетика (вона є безкоштовною), який теж може призначити біохімічні тести. Так само варто вчинити, якщо ви брали або приймаєте будь? Які лікарські препарати під час вагітності або незадовго до неї. Ви маєте право і самостійно звернутися до лікаря-генетика медико-генетичної консультації або центру, але в цьому випадку вам, швидше за все, доведеться сплатити послугу.

Похід до лікаря

Отже, вам потрібна консультація лікаря-генетика. Перше, про що треба пам'ятати в цій ситуації: необхідно зберігати спокій і не хвилюватися. Друге - не втрачати часу і записатися на прийом як можна швидше. Третє - постаратися зібрати необхідну інформацію і документи.

Найголовнішим документом вагітної стає обмінна карта, яка буде необхідна при відвідуванні будь-якого фахівця, а також страховий поліс обов'язкового медичного страхування (ОМС). В обмінній карті обов'язково повинні бути результати всіх обстежень, пройдених під час вагітності, включаючи УЗД плоду і біохімічний скринінг. Якщо у вас є які-небудь проблеми зі здоров'ям (тривалі, що не піддаються лікуванню або прогресуючі захворювання нервової, ендокринної, серцево-судинної, дихальної, травної, сечової систем, опорно-рухового апарату, зору, слуху, шкіри; пороки розвитку і аномалії будови органів або частин тіла) і ви раніше з цього приводу спостерігалися у лікаря, обов'язково візьміть з собою його укладення і результати проведених обстежень. Ці документи можуть зберегти ваші сили і час, позбавивши від повторних візитів до генетику і обстежень.

При можливості постарайтеся розпитати родичів про їх здоров'я, з'ясувати, чи не було в роду випадків звичного невиношування вагітності, мертвонароджень, смерті дітей в ранньому віці, вроджених вад розвитку, каліцтв. При наявності в сім'ї людини зі спадковим захворюванням корисно дізнатися точний діагноз, попросити лікарський висновок.

Якщо вам не вдається побороти хвилювання або ви боїтеся йти на прийом одна, візьміть з собою близьку людину, з яким будете відчувати себе впевненіше і спокійніше.

Консультація

Збираючись на прийом до генетика, будьте готові провести в його кабінеті не менше години. Саме таку кількість часу передбачено для консультування однієї сім'ї (або одного пацієнта). Часто виникає необхідність повторних відвідувань генетика.

Починається консультація з з'ясування скарг і збору анамнезу - «спогад» або розповідь пацієнта про свою хворобу (час і обставини її початку, перебігу, обстеження, лікування), а також про ранній розвиток, перенесені захворювання, освіті, умовах праці, попередні вагітності, про використовуваних препаратах і перенесені захворювання в ранні терміни цієї вагітності або незадовго до неї.

Потім застосовується так званий клініко-генеалогічний метод, що дозволяє встановити спадковий характер захворювання і визначити тип спадкування. Він складається з двох етапів: складання родоводу (генеалогічне дерево) і її аналізу. Складати родовід зазвичай починають з пробанда (хворого, з? За якого виникла необхідність консультування).

Під родоводу розташовуються короткі відомості про стан здоров'я, причини і віці смерті членів сім'ї: цю інформацію потрібно зібрати заздалегідь і бути готовою викласти її на прийомі у лікаря.
Після цього лікар-генетик оцінює результати біохімічного скринінгу і УЗД плоду (бланки з результатами даних досліджень видаються лікарем-гінекологом або лабораторією при направленні на медико-генетичне консультування). З огляду на раніше отримані дані при зборі анамнезу, лікар трактує надані результати досліджень.

Далі генетик приймає рішення про необхідність додаткових обстежень (наприклад, повторного УЗД), в тому числі інвазивної діагностики.

На підставі даних, отриманих при первинній консультації, іноді можлива постановка попереднього діагнозу. Генетик видає вагітній жінці висновок із зазначенням передбачуваного діагнозу, генетичного ризику і прогнозу потомства в даній сім'ї.

Генетичним ризиком називають імовірність появи певної спадкової патології у людини, яка звернулася за консультацією, або у його нащадків. Висловлюють цей показник зазвичай у відсотках. Виходячи з рівня ризику, визначають прогноз потомства. Імовірність генетичного ризику в межах 5?% Оцінюється як низька і не є для подружжя протипоказанням до дітородіння. Ризик від 6 до 20?% Вважається середнім. Прогноз в цьому випадку називають сумнівним, а рекомендації щодо ведення даної вагітності та планування подальших залежить від тяжкості конкретного спадкового захворювання, можливостей його лікування і проведення своєчасної та повної пренатальної діагностики. Ризик вище 20?% Вважається високим, прогноз при цьому називають несприятливим.

додаткові обстеження

До додаткових методів обстеження вагітних відносять повторне УЗД плоду, дослідження маркерів крові (якщо лікар-генетик вважатиме це за необхідне, наприклад, якщо тести були проведені не в рекомендовані терміни, а раніше), інвазивної діагностики з подальшим каріотипуванням (аналіз хромосомного набору клітин) або ДНК -діагностика отриманого матеріалу.

Інвазивні методи діагностики використовують, коли виявляються ультразвукові маркери хромосомної патології плода або відхилення від нормальних величин маркерів в крові при біохімічних тестах, є хромосомні перебудови у одного з батьків, виявлені за допомогою спеціальних досліджень. Також цю методику використовують для пренатального визначення у плода різних моногенних захворювань (викликаних поломкою в конкретному гені), що не виявляються при скринінгу. Сенс цих процедур полягає в отриманні клітин плоду і подальшого дослідження в них ДНК або хромосомного набору.

Лікар повинен пояснити, чому жінці потрібна ця процедура, як вона проводиться, які результати може дати і в чому полягає небезпека такого втручання.

Незважаючи на очевидні переваги інвазивної діагностики, існують і недоліки, пов'язані перш за все з виникненням загрози переривання вагітності під час або після проведення процедури. Після проведення інвазивної діагностики в ранні терміни вагітності (8-12 тижнів) у жінки можуть відзначатися маткові кровотечі, підвищення тонусу матки, є ймовірність самовільного переривання вагітності. При порушенні технології забору плодового матеріалу можливе інфікування організму матері і плоду. У більш пізні терміни вагітності (15-18 тижнів) процедура значно менш травматична і призводить до виникнення ускладнень значно рідше.

Ускладнення можуть бути обумовлені порушенням цілісності плодового яйця, кровотечею, зупинкою серця плоду, інфікуванням або утворенням гематоми (крововиливи).

В даний час сумарна частота ускладнень при таких дослідженнях знизилася в результаті ультразвукового контролю, поліпшення якості інструментів і вдосконалення техніки забору матеріалу. Зараз цей показник не перевищує 1-2?%.

Плодовий матеріал, отриманий в ході операції, аналізують - каріотипуванням, або ДНК-діагностики.

При каріотипування виробляють вирощування клітин для отримання діляться хромосом, їх спеціальне забарвлення і вивчення під мікроскопом. Ця методика вважається найнадійнішою діагностикою не тільки синдрому Дауна (додаткова 21? Я хромосома), але і інших хромосомних захворювань (наприклад, синдром Едвардса - додаткова 18? Я хромосома, синдром Патау - додаткова 13 хромосома, синдром «котячого крику» - патологія в 5? й хромосомі).

Найбільш адекватні методи, що забезпечують точну діагностику моногенних захворювань, засновані на дослідженні молекули ДНК в районі певних генів. Ці дослідження дуже складні, трудомісткі і дороги, але вони набагато точніше і інформативніше інших методик. Інформативність методів ДНК-діагностики досягає 100?%, А максимальна помилка становить 1-5?%.

Після отримання результатів інвазивного дослідження попередній діагноз може бути підтверджений або знято, відповідно змінюються ризик і прогноз. На підставі цього уточненого укладення лікар дає детальну інформацію про виявленої патології і рекомендує сім'ї подальшу тактику - переривати вагітність або зберігати, а також пояснює, що робити після народження хворої дитини.

питання етики

Одне з правил медико-генетичного консультування свідчить, що воно не повинно бути директивним, т. Е. Лікар може рекомендувати родині той чи інший варіант поведінки, але ні в якому разі не наполягати на прийнятті того чи іншого рішення. Який би не був вердикт доктора, рішення про згоду на инвазивную або будь-яку іншу діагностику, а також про збереження або переривання вагітності завжди приймає сім'я. Завдання лікаря полягає в тому, щоб правильно поставити діагноз, пояснити пацієнтці симптоми, особливості перебігу, медичні та соціальні наслідки захворювання, розповісти про можливості лікування, діагностики, ризик повторення захворювання при наступних вагітностях, а також про наслідки відмови від лікувально-діагностичних процедур. В результаті у жінки має скластися досить чітке уявлення про наявної патології та можливих варіантах дії в ситуації, що склалася. Лікар, надаючи консультирующимся найбільш повну інформацію, покликаний допомогти зробити вибір, а не вирішувати за пацієнтів.

На жаль, ніхто не може дати стовідсоткову гарантію народження хворої або здорової дитини - хоча б мінімальні похибки існують завжди. При низькому ризику може народитися дитина з патологією. Проте, навіть високий ризик і несприятливий прогноз не виключають появи на світ здорового малюка! Чим раніше ви звернетеся за консультацією, тим більше часу будете мати для прийняття усвідомленого, єдино правильного саме для вас рішення.