- Генетичні дослідження: введення в тему
- Методи генетичних досліджень
- Консультація лікаря-генетика здорової людини
- Етичні аспекти генетики
Почну з короткого вступу. В останнє десятиліття, а особливо в останні роки генетика і генетичні дослідження зробили величезний ривок вперед. Раніше генетика як наука існувала окремо від її практичного застосування. Але в останні пару років ми стаємо свідками початку її використання в клінічній медицині. В основному мова йде про лікування онкологічних захворювань, але не тільки їх.
Генетичні дослідження: введення в тему
Справа в тому, що деякий час тому з'явилася можливість розкласти людський геном на складові. І якщо ще 10-15 років тому це коштувало величезних грошей, то сьогодні подібна процедура стала набагато більш доступною.
Якщо раніше було прийнято робити точкові генетичні дослідження (point mutations), то сьогодні, з огляду на спрощення та здешевлення процесів, прийнято секвенувати геномної послідовність, переглядаючи весь ген. 
Але і сьогодні розкладати весь геном на складові не має сенсу. По-перше, це все ще дорого, а по-друге, це просто не має ніякого практичного сенсу. Нас, лікарів, цікавлять в геномі лише ті мутації (поломки), на які у нас є практичне рішення в вигляді ліки , Лікування, або профілактики. Вся інша інформація марна.
З технічної точки зору, генетичні дослідження можна робити на підставі крові, тканини або слини. Рішення, що вибрати, приймається індивідуально, виходячи з ситуації.
Якщо людина хвора, припустимо, на рак, то, проводячи генетичні дослідження, ми шукаємо у нього саме ті мутації, на які існують точкові методи лікування, то, що називається "таргетная терапія" (біологічне лікування). Або мутації, які є прогностичним фактором ефеектівності застосування імунотерапії. У хворої людини частіше прийнято робити дослідження по тканині пухлини, а не по крові або слині.
Методи генетичних досліджень
Важливо розуміти, що у пацієнта, який отримував різні види лікування, часто спостерігається мутирование пухлини як результат дії препаратів. Тобто та пухлина, яку лікували на початку, вже змінила свою структуру, і для її успішного лікування потрібні інші методи. Останнім часом з'явилися методи генетичних досліджень, що дозволяють в лабораторних умовах перевірити дію різних видів хіміо-, імуно-та біологічної терапії на конкретну тканину пухлини конкретного пацієнта, причому в різні періоди часу. Ми беремо у пацієнта тканину за допомогою біопсії, отриманий препарат передається в лабораторію, де він ділиться на частини, до кожної з яких застосовують різні види сучасних методів лікування і стежать за реакцією пухлини на ліки. Приблизно, як у чашці Петрі перевіряли чутливість бактерій до антибіотиків. Тобто з'явилася можливість за рахунок даного методу генетичних досліджень з високим ступенем ймовірності заздалегідь передбачити, який вид лікування допоможе цьому пацієнтові в даний момент більше, а який менше. І це величезний прорив в медицині, так як пацієнт не витратить великі гроші і, головне, дорогоцінний час на "гру в рулетку", пробуючи на собі різні методи терапії навмання. Детальніше про застосування новітніх методів імунотерапії і біологічної терапії в лікуванні раку та інших захворювань я розповідаю тут .
Або інший новий метод генетичних досліджень, застосовуваний в нашій клініці: з крові пацієнта "виловлюється" circulated DNA - циркулює ДНК онкологічних клітин, яку перевіряють на чутливість до відомим методам лікування. Тобто це ще один метод передбачити реакцію пухлини на ліки і призначити персонально підібране лікування.
Все вищесказане відноситься до пацієнтів, у яких вже діагностовано захворювання.
! Можливо, вам буде цікаво
Аналіз ДНК в приватній медицині
Консультація лікаря-генетика здорової людини
Зовсім інший підхід потрібно до здорових людей. Здорова людина, бажаючи перевіритися, повинен отримати консультацію лікаря-генетика, який дасть конкретні персональні рекомендації на прохоженіе генетичних досліджень. Рекомендації даються на підставі особистості пацієнта, його сімейної історії (сімейного стану, наявності дітей, національності, тому що у різних генотипів є різні генетичні схильності до захворювань).
Наприклад, якщо у жінки все по жіночій лінії хворіли на рак молочної залози, то саме в цьому напрямку, отримуючи консультацію лікаря-генетика, і треба "копати". Бо, як я вже сказав, немає ніякого сенсу в отриманні всієї карти генетичних схильностей, коли у науки і медицини на даний момент немає ні рішень, ні рекомендацій щодо їх профілактики та лікування.
Тобто все новомодні Предагаем сьогодні типові генетичні дослідження і діагностика, без попереднього індивідуального підбору генетиком - це чистого виду профанація і маркетинг.
Етичні аспекти генетики
Хотілося б сказати пару слів про етичні аспекти генетики. На сьогоднішній день відомо, що є значні генетичні відмінності між расами людей. Це стосується і ліків. Наприклад, зараз є тенденція виробляти ліки для лікування підвищеного артеріального тиску окремо для білих і чорних. І в цьому є якась етична проблема , Бо знайдуться ті, хто скаже, що тут і до куклусклана недалеко. Крім того, всередині однієї і тієї ж раси існують відмінності між, скажімо, слов'янами, євреями, німцями і т д. І в сучасному суспільстві тема ця дуже чутлива і неоднозначна.
Другий момент в етичному аспекті генетики - це "втручання в промисел Божий", і є чимало людей, для яких це здається блюзнірством.
Або підемо ще далі: всього пару місяців назад американське управління з нагляду за лікарськими препаратами FDA вперше в історії сертифікувало застосування генетичної терапії. Йдеться про винайденої ізраїльтянином Зеліг Ешхаром терапію CAR-T для лікування важкого захворювання - гострого лейкозу. І як факт - вже сотні дітей, які ще півроку тому були приречені на смерть, перебувають у повній ремісії, або, кажучи простою мовою, повністю одужали. Про це воістину історичну подію я недавно докладно розповідав в редакційній статті "Сноба" .
Так ось, за останні місяці були дозволені ще кілька генетичних терапій для таких захворювань, як неходжкінська лімфома і спадкова сліпота. Судячи з усього, пробитий існував "скляна стеля", і генетичне лікування стає частиною повсякденного життя. На просунутих стадіях дослідження і / або в процесі отримання дозволу до використання в клінічній практиці знаходяться ще десятки ліків для лікування різних важких захворювань.
І ще один етичний аспект генетики. Знайдуться ті, хто скаже, що у всьому цьому є небезпека для майбутніх поколінь, адже невідомо на чому в майбутньому може відбитися вироблена в наші дні корекція генома.
На закінчення хочу сказати, що мені як практикуючому ізраїльському лікаря надзвичайно цікаво спостерігати за тим, що відбувається в цій галузі, тим більше, коли є можливість застосовувати в дії ще тільки вчора з'явилися методики, ліки і технології. Мені невідомо, як вони вплинуть на майбутнє людства, але на моїх очах ці методи дарують людям життя, а це, скажу вам, дорогого коштує.
