Захворювання, що передаються по чоловічій лінії

За старих часів діти, з якими відхиленнями в своєму розвитку зазнавали глузуванням і гонінням. Люди не усвідомлювали, що діти в цьому не винні, не винні і їх батьки, а винні збої в генах. Лише сучасна медицина зуміла дати пояснення багатьом захворюванням, але навчитися лікувати ці хвороби до сих пір не вдалося.

Захворювання, які передаються у спадок.

Захворювання, що передаються по чоловічій лінії, як і інші спадкові порушення, дуже погано піддаються коригуванню. Медики лише доводять до відома про порушення в нормальному розвитку плоду і пропонують людям зробити вибір.
У давнину жінок, які народжували дітей-даунів або аутистів, звинувачували в чаклунстві і зв'язку з нечистими силами. Таких жінок спалювали на вогнищах, а дітей травили собаками.
Сучасна наука генетика вивчає проблеми сучасного людства. Вже відома інформація, що при наявності у подружжя ряду генетичних патологій, набагато вище ймовірність того, що у них буде «особливий» дитина. Деякі хвороби передаються тільки по чоловічій лінії. Різновидів цих хвороб дуже багато і не всі поки вивчені до кінця. Наприклад, недавно вчені знайшли ген облисіння, який передається лише від батька до сина. Тому, якщо у батька волосся дуже рідкісні, син у нього навряд чи буде володарем кучерявою і густий шевелюри. Деякі патології в розвитку статевих органів, які передаються по лінії чоловіків, призводять в зрілому віці до безпліддя. Досить часто такі відхилення проявляються не відразу, а лише через кілька років. І з цього моменту починаються ходіння по лікарях, які дають цьому пояснення генетичними збоями. Важкими спадковими хворобами по чоловічій лінії є шизофренія, гемофілія та інші хвороби.

Результати досліджень захворювань.

Цікаво, але є захворювання, що передаються по жіночій лінії, але страждають ними тільки чоловіки. Слід сказати, що в деяких випадках лише знання генетики допоможуть людям зрозуміти, що це за хвороба. Володіння людей з генетичними відхиленнями, які не передаються у спадок, інформацією про те, що їм дітям не загрожує хвороба є дороговказною зіркою. Незважаючи на це, у чоловіків з вродженими хворобами набагато вище ймовірність народження дітей з дефектами.
Результати досліджень показали, що ймовірність спадкової передачі дефектів вище у чоловіків, ніж у жінок. До цього ж, народжені у таких чоловіків діти, мають великий ризик розвитку вроджених дефектів, які не пов'язані з отриманими від батька. Від матері же дитина отримає таке «спадок» тільки в тому випадку, якщо батько повністю здоровий. Взагалі у хлопчиків з вродженими дефектами дуже низький відсоток виживання, тому вони рідко доживають до 20 років. Виникає питання: невже їм неможливо допомогти? Звичайно ж, можна.
На багато питань відповідає наука антропогенетика, що займається вивченням спадковості. Розділ цієї науки, який займається дослідженням хвороб, що передаються у спадок, належить до медичної генетики. Вивченням чого займаються ці науки?
Вони вивчають гени, що зберігають інформацію про людський організм. Якщо природа закладає в них неправильну інформацію, відбувається збій. Тому прийшов час приступити до розгляду основних видів спадкових дефектів.
Мутації, або зміни, відбуваються на різних рівнях. Мутації бувають хромосомними, генними або геномних. Їх більшість провокує розвиток спадкових захворювань. Генні мутації викликають порушення вироблення білка.

Різновиди спадкових захворювань.

Різновидів таких захворювань існує майже 1500. Вони діляться на 2 види - захворювання обміну речовин і молекулярні хвороби.
Перших хвороб існує приблизно 600. Вони змінюють амінокислотний, вуглеводний і ліпідний склад клітин.
У найбільш важких випадках ці мутації провокують розвиток злоякісних новоутворень. Основну частину цих мутацій діти отримують від своїх батьків. Неврофіброматоз - складна хронічна хвороба, яку характеризують розвиваються множинні пухлини на нервових стовбурах. Діти, які страждають від неврофіброматоза, значно відстають у розумовому і фізичному розвитку.
Фенілкетонурія являє собою захворювання, яке характеризується різким підвищенням вмісту в крові фенілатіна. Продукти, що синтезуються з неї в організмі, характеризуються високим рівнем токсичності. У зв'язку з цим діти відстають у розумовому розвитку. Галактоземия - захворювання, що характеризується порушеннями в вуглеводному обміні. Організм людини не приймає молочні продукти. Якщо дитину вчасно перевести на безмолочне годування, він виживе. В іншому випадку, розвивається слабоумство і цироз печінки . При такому захворюванні, як мукополісахарідоз, найбільше страждають сполучні тканини. Такі хворі мають потворне статура і різні пороки в розвитку внутрішніх органів.
Молекулярні захворювання передаються по лінії чоловіків викликають розвиток майже 50 спадкових кров'яних хвороб. Більшість з них є захворюваннями, що передаються по чоловічій лінії. Хромосомні захворювання, які пов'язані з порушенням числа аутомсомних хромосом, в більшості випадків призводять до смерті малюка. А хромосомні захворювання, які пов'язані з порушенням числа статевих хромосом, призводять до змін зовнішності, відсутності вторинних статевих ознак, безпліддя.
Трапляється, що у плода розвиваються геномні мутації. Але вони дуже рідко зустрічаються. Такі новонароджені живуть не більше пари днів.

Що провокує розвиток мутацій?

Розвиток мутацій може спровокувати різні несприятливі чинники навколишнього середовища: ультрафіолетове випромінювання, температура, вплив хімічних сполук, радіація.
Використання хімікатів у сільськогосподарській галузі, всілякі досліди, проведені з радіаційними елементами, пізнє звернення до медиків призводять до появи цілого ряду шкідливих факторів. У зв'язку з тим, що чоловіки частіше потрапляють в різні екстремальні ситуації, то і ризик розвитку мутацій у них набагато вище.