1. Від яких рідкісних хвороб страждають українці За державний рахунок лікують від шести рідкісних хвороб...
2. Від яких рідкісних хвороб страждають українці

Від яких рідкісних хвороб страждають українці

За державний рахунок лікують від шести рідкісних хвороб

Ми поговорили з Наталею Горовенко, доктором медичних наук, завідуючої кафедрою медичної та лабораторної генетики НМАПО ім. Шупика.

29 січня відзначається Всесвітній день рідкісних хвороб. Рідкісні хвороби, рідкісний день - все логічно і символічно. Щоб нагадувати про цю проблему частіше, в невисокосних роки цей день відзначається 28 лютого. Про те, що потрібно знати про рідкісні хвороби, ми поговорили з фахівцем-генетиком.

- Наскільки мало випадків тієї чи іншої хвороби має бути, щоб її назвали рідкісної?

- В Україні в законах досі не прописана така норма. Швидше за все, коли до цього у нас дійде справа, за основу візьмуть європейську норму - 1 випадок на 2 тисячі населення.

- Рідкісні хвороби (як, втім, і багато поширених) лікувати дуже складно і дорого. держава як-то допомагає в цьому питанні?

- Сьогодні в Україні за бюджетні кошти від рідкісних захворювань лікуються тільки діти. Лікування дійсно дуже дороге, і медичне керівництво в різних регіонах постає перед важким питанням: віддати весь бюджет району на лікування дитини з, наприклад, муковісцидоз, або вилікувати за ці ж гроші кілька сотень людей із запаленням легенів. Відсутністю грошей і можна пояснити відсутність деяких ліків або те, що хвороба лікується в повному обсязі, і багато заходи спрямовані лише на те, щоб не допустити її розвитку.

До слова, у нас за держрахунок лікують не всі рідкісні хвороби, а лише фенілкетонурію (хвороба пов'язана з порушенням метаболізму амінокислот і призводить до важкого ураження ЦНС), муковісцидоз (характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту), хвороба Гоше (в деяких органах, включаючи селезінку, печінку, нирки, легені, мозок і кістковий мозок, кістках і тканинах накопичуються специфічні жирові відкладення), мукополісахарідоз (хвороба, при якій відсутні ферменти, що відповідають за розщеплення Незнач яких видів жирів і вуглеводів, через що відбувається системне ураження скелета і затримка фізичного розвитку), гемофілію (порушення процесу згортання крові) і гіпофізарний нанізм (затримка росту і фізичного розвитку, викликана недостатньою кількістю певного гормону в організмі).

Після того, як пацієнту виповнюється 18 років, далі він в більшості випадків лікується вже сам (хоча у випадку з тією ж гемофілію держава все одно частково допомагає з замісною терапією). Гроші величезні - для лікування муковісцидозу, наприклад, треба близько 100 тисяч доларів на рік.
- Найбільша проблема в питанні хвороб, пов'язаних з генетикою - діагностика. Багато лікарів іноді не можуть поставити правильний діагноз і лікують незрозуміло від чого. Що робити розгубленим мамам?

- Діагностика таких хвороб дійсно складна. Тому я раджу всім мамам, які не можуть зрозуміти, що відбувається з їхньою дитиною, звернутися в медико-генетичний центр - такі є в кожному великому місті України. Консультації там безкоштовні, і фахівці проведуть діагностику і при необхідності відправлять пацієнта в спеціалізовані медико-генетичні центри або НДІ.
- Чи можна якось уберегтися від того, щоб народити дитину з генетичною патологією? І чи можна запобігти розвитку патологій на стадії вагітності?

- Кожна мама може народити дитину з вродженою або спадковою патологією - від цього не застрахований ніхто. Але якщо поява спадкових хвороб носить випадковий характер (за винятком впливу конкретних мутагенних чинників на статеві клітини), то ушкодження розвивається внутрішньоутробно плода найчастіше пов'язано з дією фізичних, хімічних, біологічних факторів різної сили (ті ж шкідливі звички або погана екологія). Генетичні патології під час вагітності побачити можна - лікарі вже навчилися визначати багато з них. Але виправляти генетичні поломки поки жоден лікар не вміє. Багато приймають рішення зробити аборт, але треба пам'ятати, що немає гарантії, що в результаті наступної вагітності з'явиться здорова дитина.

Сім'ї, де з'являються діти зі спадковими патологіями, стикаються не тільки з проблемою діагностики, але і з тим, що через те, що діагноз ставили довго, лікувати дитину стали невчасно, а це може привести до катастрофічних наслідків. На жаль, для переважної більшості спадкових хвороб лікування немає, тому найскладніша психологічна проблема у сім'ї - сформувати стиль життя для дитини, який відрізняється від інших дітей і вимагає набагато більшої уваги і турботи. Тут важливо розуміти, що шукати чиюсь провину в народженні такої дитини не можна - для тих мам, хто стежив за собою під час вагітності, її просто немає. Це велике випробування для сім'ї, яке краще проходити разом, спільними зусиллями, і будь-яка допомога - моральна, матеріальна, психологічна, тут доречна. Найгірший варіант, коли батько залишає сім'ю і йде, залишаючи мати наодинці з величезними труднощами - а таке, на жаль, трапляється нерідко.

Читайте найважливіші та найцікавіші новини в нашому Telegram

джерело: сьогодні

Від яких рідкісних хвороб страждають українці

За державний рахунок лікують від шести рідкісних хвороб

Ми поговорили з Наталею Горовенко, доктором медичних наук, завідуючої кафедрою медичної та лабораторної генетики НМАПО ім. Шупика.

29 січня відзначається Всесвітній день рідкісних хвороб. Рідкісні хвороби, рідкісний день - все логічно і символічно. Щоб нагадувати про цю проблему частіше, в невисокосних роки цей день відзначається 28 лютого. Про те, що потрібно знати про рідкісні хвороби, ми поговорили з фахівцем-генетиком.

- Наскільки мало випадків тієї чи іншої хвороби має бути, щоб її назвали рідкісної?

- В Україні в законах досі не прописана така норма. Швидше за все, коли до цього у нас дійде справа, за основу візьмуть європейську норму - 1 випадок на 2 тисячі населення.

- Рідкісні хвороби (як, втім, і багато поширених) лікувати дуже складно і дорого. держава як-то допомагає в цьому питанні?

- Сьогодні в Україні за бюджетні кошти від рідкісних захворювань лікуються тільки діти. Лікування дійсно дуже дороге, і медичне керівництво в різних регіонах постає перед важким питанням: віддати весь бюджет району на лікування дитини з, наприклад, муковісцидоз, або вилікувати за ці ж гроші кілька сотень людей із запаленням легенів. Відсутністю грошей і можна пояснити відсутність деяких ліків або те, що хвороба лікується в повному обсязі, і багато заходи спрямовані лише на те, щоб не допустити її розвитку.

До слова, у нас за держрахунок лікують не всі рідкісні хвороби, а лише фенілкетонурію (хвороба пов'язана з порушенням метаболізму амінокислот і призводить до важкого ураження ЦНС), муковісцидоз (характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту), хвороба Гоше (в деяких органах, включаючи селезінку, печінку, нирки, легені, мозок і кістковий мозок, кістках і тканинах накопичуються специфічні жирові відкладення), мукополісахарідоз (хвороба, при якій відсутні ферменти, що відповідають за розщеплення Незнач яких видів жирів і вуглеводів, через що відбувається системне ураження скелета і затримка фізичного розвитку), гемофілію (порушення процесу згортання крові) і гіпофізарний нанізм (затримка росту і фізичного розвитку, викликана недостатньою кількістю певного гормону в організмі).

Після того, як пацієнту виповнюється 18 років, далі він в більшості випадків лікується вже сам (хоча у випадку з тією ж гемофілію держава все одно частково допомагає з замісною терапією). Гроші величезні - для лікування муковісцидозу, наприклад, треба близько 100 тисяч доларів на рік.
- Найбільша проблема в питанні хвороб, пов'язаних з генетикою - діагностика. Багато лікарів іноді не можуть поставити правильний діагноз і лікують незрозуміло від чого. Що робити розгубленим мамам?

- Діагностика таких хвороб дійсно складна. Тому я раджу всім мамам, які не можуть зрозуміти, що відбувається з їхньою дитиною, звернутися в медико-генетичний центр - такі є в кожному великому місті України. Консультації там безкоштовні, і фахівці проведуть діагностику і при необхідності відправлять пацієнта в спеціалізовані медико-генетичні центри або НДІ.
- Чи можна якось уберегтися від того, щоб народити дитину з генетичною патологією? І чи можна запобігти розвитку патологій на стадії вагітності?

- Кожна мама може народити дитину з вродженою або спадковою патологією - від цього не застрахований ніхто. Але якщо поява спадкових хвороб носить випадковий характер (за винятком впливу конкретних мутагенних чинників на статеві клітини), то ушкодження розвивається внутрішньоутробно плода найчастіше пов'язано з дією фізичних, хімічних, біологічних факторів різної сили (ті ж шкідливі звички або погана екологія). Генетичні патології під час вагітності побачити можна - лікарі вже навчилися визначати багато з них. Але виправляти генетичні поломки поки жоден лікар не вміє. Багато приймають рішення зробити аборт, але треба пам'ятати, що немає гарантії, що в результаті наступної вагітності з'явиться здорова дитина.

Сім'ї, де з'являються діти зі спадковими патологіями, стикаються не тільки з проблемою діагностики, але і з тим, що через те, що діагноз ставили довго, лікувати дитину стали невчасно, а це може привести до катастрофічних наслідків. На жаль, для переважної більшості спадкових хвороб лікування немає, тому найскладніша психологічна проблема у сім'ї - сформувати стиль життя для дитини, який відрізняється від інших дітей і вимагає набагато більшої уваги і турботи. Тут важливо розуміти, що шукати чиюсь провину в народженні такої дитини не можна - для тих мам, хто стежив за собою під час вагітності, її просто немає. Це велике випробування для сім'ї, яке краще проходити разом, спільними зусиллями, і будь-яка допомога - моральна, матеріальна, психологічна, тут доречна. Найгірший варіант, коли батько залишає сім'ю і йде, залишаючи мати наодинці з величезними труднощами - а таке, на жаль, трапляється нерідко.

Читайте найважливіші та найцікавіші новини в нашому Telegram

джерело: сьогодні

Від яких рідкісних хвороб страждають українці

За державний рахунок лікують від шести рідкісних хвороб

Ми поговорили з Наталею Горовенко, доктором медичних наук, завідуючої кафедрою медичної та лабораторної генетики НМАПО ім. Шупика.

29 січня відзначається Всесвітній день рідкісних хвороб. Рідкісні хвороби, рідкісний день - все логічно і символічно. Щоб нагадувати про цю проблему частіше, в невисокосних роки цей день відзначається 28 лютого. Про те, що потрібно знати про рідкісні хвороби, ми поговорили з фахівцем-генетиком.

- Наскільки мало випадків тієї чи іншої хвороби має бути, щоб її назвали рідкісної?

- В Україні в законах досі не прописана така норма. Швидше за все, коли до цього у нас дійде справа, за основу візьмуть європейську норму - 1 випадок на 2 тисячі населення.

- Рідкісні хвороби (як, втім, і багато поширених) лікувати дуже складно і дорого. держава як-то допомагає в цьому питанні?

- Сьогодні в Україні за бюджетні кошти від рідкісних захворювань лікуються тільки діти. Лікування дійсно дуже дороге, і медичне керівництво в різних регіонах постає перед важким питанням: віддати весь бюджет району на лікування дитини з, наприклад, муковісцидоз, або вилікувати за ці ж гроші кілька сотень людей із запаленням легенів. Відсутністю грошей і можна пояснити відсутність деяких ліків або те, що хвороба лікується в повному обсязі, і багато заходи спрямовані лише на те, щоб не допустити її розвитку.

До слова, у нас за держрахунок лікують не всі рідкісні хвороби, а лише фенілкетонурію (хвороба пов'язана з порушенням метаболізму амінокислот і призводить до важкого ураження ЦНС), муковісцидоз (характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту), хвороба Гоше (в деяких органах, включаючи селезінку, печінку, нирки, легені, мозок і кістковий мозок, кістках і тканинах накопичуються специфічні жирові відкладення), мукополісахарідоз (хвороба, при якій відсутні ферменти, що відповідають за розщеплення Незнач яких видів жирів і вуглеводів, через що відбувається системне ураження скелета і затримка фізичного розвитку), гемофілію (порушення процесу згортання крові) і гіпофізарний нанізм (затримка росту і фізичного розвитку, викликана недостатньою кількістю певного гормону в організмі).

Після того, як пацієнту виповнюється 18 років, далі він в більшості випадків лікується вже сам (хоча у випадку з тією ж гемофілію держава все одно частково допомагає з замісною терапією). Гроші величезні - для лікування муковісцидозу, наприклад, треба близько 100 тисяч доларів на рік.
- Найбільша проблема в питанні хвороб, пов'язаних з генетикою - діагностика. Багато лікарів іноді не можуть поставити правильний діагноз і лікують незрозуміло від чого. Що робити розгубленим мамам?

- Діагностика таких хвороб дійсно складна. Тому я раджу всім мамам, які не можуть зрозуміти, що відбувається з їхньою дитиною, звернутися в медико-генетичний центр - такі є в кожному великому місті України. Консультації там безкоштовні, і фахівці проведуть діагностику і при необхідності відправлять пацієнта в спеціалізовані медико-генетичні центри або НДІ.
- Чи можна якось уберегтися від того, щоб народити дитину з генетичною патологією? І чи можна запобігти розвитку патологій на стадії вагітності?

- Кожна мама може народити дитину з вродженою або спадковою патологією - від цього не застрахований ніхто. Але якщо поява спадкових хвороб носить випадковий характер (за винятком впливу конкретних мутагенних чинників на статеві клітини), то ушкодження розвивається внутрішньоутробно плода найчастіше пов'язано з дією фізичних, хімічних, біологічних факторів різної сили (ті ж шкідливі звички або погана екологія). Генетичні патології під час вагітності побачити можна - лікарі вже навчилися визначати багато з них. Але виправляти генетичні поломки поки жоден лікар не вміє. Багато приймають рішення зробити аборт, але треба пам'ятати, що немає гарантії, що в результаті наступної вагітності з'явиться здорова дитина.

Сім'ї, де з'являються діти зі спадковими патологіями, стикаються не тільки з проблемою діагностики, але і з тим, що через те, що діагноз ставили довго, лікувати дитину стали невчасно, а це може привести до катастрофічних наслідків. На жаль, для переважної більшості спадкових хвороб лікування немає, тому найскладніша психологічна проблема у сім'ї - сформувати стиль життя для дитини, який відрізняється від інших дітей і вимагає набагато більшої уваги і турботи. Тут важливо розуміти, що шукати чиюсь провину в народженні такої дитини не можна - для тих мам, хто стежив за собою під час вагітності, її просто немає. Це велике випробування для сім'ї, яке краще проходити разом, спільними зусиллями, і будь-яка допомога - моральна, матеріальна, психологічна, тут доречна. Найгірший варіант, коли батько залишає сім'ю і йде, залишаючи мати наодинці з величезними труднощами - а таке, на жаль, трапляється нерідко.

Читайте найважливіші та найцікавіші новини в нашому Telegram

джерело: сьогодні