генетичні захворювання передаються у спадок

1. Що являє собою генетична спадковість?
2. Які хвороби можуть передаватися від батьків до дітей у спадок?
3. Медико-генетичне обстеження

Саме гени батьків передають дитині риси характеру, колір очей і зовнішні подібності. Також батьки наділяють своє чадо поруч генетичних захворювань. Зараз багато пар, які мріють зачати дитину, звертаються за допомогою до лікаря, щоб дізнатися про генетичні захворювання. Саме генетик має можливість розповісти пацієнтам про їх генетиці і визначити хвороби, які передаються у спадок. У цій статті можна буде дізнатися про найпоширеніші захворювання, що передаються від батьків до дітей.

Що являє собою генетична спадковість?

Кожен ген людини має свою ДНК. Гени батьків з часом з'єднуються. Один з генів буває пригніченим, а другий переважною. Якщо батько і мама мають патологічним геном, то він в обов'язковому порядку передається майбутній дитині. У тому випадку, якщо носієм такого гена вважається один батько, то ризики зменшуються в 2 рази.

Якщо ген народженого малюка пригнічує, то він гарантовано отримає спадкові захворювання. Коли ген придушений, то малюк вважається носієм, і він передасть різні хвороби своїм майбутнім спадкоємцям. Саме тому виникають ситуації, коли у людей через пару поколінь виникають захворювання, які раніше зустрічалися у їхніх предків.

Насправді ризик отримання малюком генетичного захворювання становить 5%. Але на даний відсоток можуть вплинути наступні фактори: погане харчування, постійні стреси і проживання в містах з поганою екологією.

Існують захворювання, які можуть виникати в кожному поколінні. До таких хвороб можна віднести гіпотонію, ожиріння, хвороба Альцгеймера, псоріаз та діабет. Також існують захворювання, які можуть проявитися лише через десятки років. Зараз існує більше 3000 хвороб, які передаються спадковим шляхом.

Які хвороби можуть передаватися від батьків до дітей у спадок?

Генетичні захворювання, що передаються у спадок:

1. Синдром Дауна. Дана хвороба проявляється під час народження малюка. Воно характеризується порушеннями в роботі мозку.
2. Адреногенітальний синдром.
3. Муковісцидоз. При такої хвороби відбувається велике потовиділення і порушення зовнішньої секреції. Внаслідок виділення великої кількості слизу, яке з часом накопичується, відбувається уповільнення в розвитку легких. Дана хвороба може виникнути тільки у дитини, чий батько і мати вважається носієм.
4. Дальтонізм - порушення зору у визначенні кольорів. Вона може виникнути відразу при народженні або з'явитися з часом. У наш час медицина досить розвинена і лікарі проводять операції по поліпшенню зору.
5. Гемофілія. Це захворювання характеризується поганою згортанням крові, через що існує великий ризик втрати крові. Згодом кров може переміщатися у внутрішні органи, а хворий може це не відчути.
6. Гиполактазия. Ця хвороба характеризується поганою переносимістю лактози, що знаходиться в материнському або коров'ячому молоці. Як наслідок вживання такого молока у малюка може виникати пронос. Це захворювання може виявлятися відразу при народженні або з часом.

Це тільки невелика частина хвороб, які батьки можуть передати дітям. Дорослим перед народженням дитини потрібно заздалегідь подумати про здоров'я майбутнього малюка. Тому потрібно попередньо пройти необхідні обстеження.

Медико-генетичне обстеження

Обстеження починається з консультації з генетиком, який цікавиться родоводом. Після цього доктор оглядає пацієнтів на зовнішні ознаки, так як деякі хвороби можна визначити візуально.

Далі пацієнтам потрібно здати аналіз крові і дочекатися його результату. На підставі отриманих результатів лікар розповідає про виявлені генетичних відхиленнях.

Генетичне обстеження може проводитися навіть під час вагітності. В даному випадку для аналізу береться кров з пуповини. Проходити дане обстеження не обов'язково. Особливу увагу повинні звернути люди, що знаходяться в зоні ризику:

• люди старше 35 років;
• особи, які мають родичів зі спадковими захворюваннями;
• близьку спорідненість батьків;
• наявність у одного з батьків дитини з генетичними захворюваннями;
• жінки, у яких були викидні;
• особи, проживання поруч з заводами або місцем з поганою екологією.

Генетичні захворювання, що передаються у спадок дітям, можуть завдати великої шкоди не тільки самій дитині, а й цілого роду. Щоб запобігти появі на світ хворої дитини і дізнатися про те, якими захворюваннями він може захворіти в майбутньому, рекомендується відвідати генетика, і зробити аналіз крові для проведення генетичного обстеження.