Генетичні захворювання: як дізнатися, чи стосується дитина до групи ризику чи ні?

Чи потрібно робити малюкові генетичну діагностику?

Інформація про стан геному, отримана в результаті генетичного тестування дитини, не дає однозначних відповідей на запитання, чи буде малюк хворіти генетичними захворюваннями чи ні. Лікар, який розшифрував дані, визначить, до яких хвороб у малюка є генетична схильність, і дасть поради щодо їх запобігання. Сьогодні накопичено багато відомостей про неполадки в геномі, пов'язаних з інфарктом, онкологічними захворюваннями, судинними, нервово-психічними і деякими іншими недугами, але, на жаль, далеко не всіма. Генетична діагностика не покаже, що в певному віці людина обов'язково захворіє або, навпаки, не захворіє одним з них, ймовірність небезпеки визначиться в процентах. А значить, ви зможете вжити заходів, що оберігають дитину від спадкових хвороб: змінити раціон харчування, скорегувати режим дня, сферу інтересів і інші обставини. Так, відомо, що курити шкідливо всім, а з підозрілою комбінацією генів, що вказують на високий ризик раку легенів, - тим більше.

У нас з чоловіком перша позитивна група крові, а у дочки - перша негативна, як і у моєї мами (бабусі нашої малої). Хіба таке можливо?

В описаній ситуації немає нічого незвичайного. У матері дитини в геномі присутня непроявлений ген резус-заперечності, у батька, швидше за все, теж.

Серед його предків напевно можна знайти резус-негативних родичів. Таким чином, батьки є прихованими носіями гена резус-заперечності. А у дівчинки він проявився в повній мірі.

Я здоровий, а мій батько хворий на шизофренію. Як перевірити, чи не захворіє чи син?

В описаному випадку ризик передачі шизофренії потомству є низьким, становлячи менше 1%. І ніякої спеціальної перевірки на це захворювання не потрібно. Та й достовірних способів його лабораторної діагностики поки немає. Якби симптоми шизофренії були не тільки у дідуся, а й у тата малюка, то ймовірність прояву психічного генетичного захворювання зросла б до 10% .Вредние звички під забороною

Батько моїх дітей страждає на алкоголізм. Яка ймовірність, що у малюків проявиться генетична схильність до алкоголізму? І як це перевірити?

Алкоголізм не відноситься до виключно генетичним захворюванням. Природа побутового пияцтва багатофакторна, тому нащадки людей, які страждають патологічною пристрастю до спиртного, можуть успадкувати лише спадкову схильність до розвитку залежності. Саме пристрасть і викликаного їм захворювання реалізується тільки при збігу цілого ряду несприятливих обставин. На невдалу комбінацію генів, що провокують схильність до алкоголю, нашаровуються несприятливі умови життя: відповідне соціальне оточення, легка доступність алкогольних напоїв, дефекти виховання і т. П.

Навіть якщо діти успадкували від батька спадкову схильність, мова все ж не йде про фатальний розгортанні небажаного сценарію. Нормальний мікроклімат в сім'ї, здорові орієнтири і життєві цінності напевно зупинять погану спадковість, не давши їй реалізуватися на практиці. На жаль, в даний час не існує надійних тестів, які визначають ймовірність прояву алкоголізму у нащадків. Але навіть якщо вони будуть розроблені, то навряд чи стануть широко доступними. На думку фахівців в галузі біоетики, позитивні результати тесту на схильність до алкоголізму можуть стати основою для політкоректній за формою, але вельми жорсткою за змістом дискримінації людини з боку роботодавців або кредиторів, наприклад.

Чи передається у спадок синдром гіперактивності та дефіциту уваги (СГДВ)?

Приблизно 60% дітей з таким діагнозом виховуються в родині, де один з батьків має схожі проблеми. Це не означає, що гіперактивність передається дітям від батьків, як колір очей і волосся. Не менше, ніж генетична схильність, значення має соціально-психологічний фактор. З двох дітей з мінімальною мозковою дисфункцією, отриманої при народженні (а це одна з головних причин розвитку СГДВ), гіперактивність з більшою ймовірністю проявиться у того малюка, якого виховують батьки, які мають аналогічні проблеми. Більш того, бувають випадки, коли абсолютно здорові при народженні діти демонстрували симптоми СГДВ - настільки сильним виявляється вплив на дитину гіперактивних дорослих в ранньому віці. Однак самі батьки часто не розуміють цього.

Чим відрізняються спадкові хвороби від вроджених?

Спадкові хвороби мають єдину причину - порушення в хромосомному наборі (хромосомні хвороби) або будь-якому гені (генні хвороби). Недуга може проявитися в різному віці, частіше - з народження або в ранньому дитинстві, рідше - в юності і пізніше, в дорослому і навіть літньому віці. Іноді тільки здається, що початок відстрочено, а насправді батьки просто не звертають уваги, а фахівці пропускають очевидні ознаки загрози, що насувається. Так, розумову відсталість можна запідозрити, якщо дитині пора заговорити, а він не поспішає освоювати цю навичку. Запізніла реакція призводить до втрати часу і надії на одужання.

У дитини ущелина губи і неба. Серед наших родичів в останні 100 років такого дефекту точно ні в кого не було. Крім того, у нас з дружиною є генетичні паспорти, зроблені перед зачаттям, і в них не значаться спадкові хвороби, які викликають цей порок.

Вроджена ущелина верхньої губи та піднебіння з'являється не тільки в результаті генетичної схильності. Набагато частіше вона виникає через зовнішнього впливу на дитину при внутрішньоутробному розвитку на терміні до 12 тижнів внутрішньоутробних інфекцій, через дефіцит вітамінів, куріння, токсичного впливу, стресу.

Це факт

Сьогодні ще немає повних даних, що вказують на те, як гени впливають на засвоєння деяких лікарських препаратів, але багато закономірностей вже виявлені. Відомі мутації, «винні» у відсутності реакції на деякі болезаспокійливі і коагулянти (препарати для згортання крові). Генетичний аналіз покаже, які медикаменти протипоказані малюкові з тієї причини, що шкода від них переважує користь.

Рада лікаря

Генетичне тестування малюка необхідно, якщо:

• в родині вже народжувалася дитина з генетичними відхиленнями;
• по лінії одного з подружжя були спадкові хвороби або вади розвитку;
• шлюб кровноспоріднених;
• жінці більше 35 років;
• у мами дитини в анамнезі є мимовільні викидні;
• в ранні терміни вагітності жінка приймала ліки або проходила хіміотерапію;
• обоє батьків піддавалися впливу шкідливих факторів навколишнього середовища (радіація, хімікати).

Хочете дізнатися, якого кольору очі дістануться вашому малюкові у спадок від мами і тата? Скористайтеся нашим новим сервісом !