Генетичні розлади це захворювання, що викликаються одним або більше порушеннями в геномі людини, особливо якщо вони присутні від народження (вроджені захворювання). Більшість генетичних порушень зустрічаються досить рідко і впливають на одну людину серед кожних кількох тисяч або мільйонів.
Генетичні порушення можуть або не можуть бути спадковими, тобто передаватися з генів батьків. При неуспадковане генетичних порушеннях, дефекти можуть бути викликані новими мутаціями або змінами в ДНК. Коли ж дефект передається тільки в спадщину, це відбувається ще на стадії зародка. Такі захворювання, як деякі форми раку, можуть бути викликані спадковими генетичними хворобами у одних людей, новими мутаціями у інших людей, а також екологічними причинами у третє. Коли і в якій мірі людина з генетичним дефектом буде насправді страждати від захворювання, майже завжди залежить від чинників навколишнього середовища і умов розвитку людини. Деякі типи розладів рецесивних генів проявляються лише в певних умовах.
Наші фахівці проводять генетичне тестування для виявлення захворювань, що передаються у спадок. У тому випадку, коли є підозра на вроджений порок, який може привести до високої ймовірності захворювання в сім'ї, наші лікарі проводять дослідження на наявність мутацій в генах, відповідальних за появу злоякісних захворювань. Генетичне тестування може дозволити попередити або виявити захворювання на ранній стадії, а також застосувати швидке терапевтичне рішення.
У таких випадках пацієнту необхідно пройти консультацію лікаря-генетика, яка визначить подальші кроки, а також необхідність у виконанні молекулярного тестування. Залежно від результатів консультації, також можуть бути видані рекомендації близьким пацієнта по першого ступеня споріднення, з певною програмою спостереження і генетичних тестів, якщо вони потрібні.
Генетичні тести застосовуються також і для ранньої діагностики раку .
Ви можете замовити генетичний тест в нашій лабораторії дистанційно, виславши нам зразок крові або слини. Результати тесту відомі, як правило, через два тижні.
Задати питання лікарю або записатися на консультацію Ви можете за номером +972 54-803-4532, email: [email protected] або заповнивши контактну форму
Ми зв'яжемося з Вами в найкоротші терміни, організуємо доставку біоматеріалу в лабораторію, і надішлемо Вам висновок лікаря за результатами дослідження.
Аутосомно-домінантні захворювання
Для виникнення таких захворювань досить одного гена, що мутує. Шанс, що дитина унасаледует цей ген - 50%. Приклади цього типу розлади хвороба Хантінгтона, нейрофіброматоз 1 типу, нейрофіброматоз 2 типу, синдром Марфана, спадковий неполіпозний колоректальний рак, спадкові множинні екзостоз, склероз туберози, хвороба Віллебранда, гостра інтермітуюча порфірія. Орієнтовна поширеність аутосомно-домінантних генних порушень: хвороба Хантінгтона 1 на 15 000, сімейна гіперхолестеринемія 1 випадок на 500, синдром Марфана 1 на 4000, полікістоз нирок 1 на 1250, нейрофіброматоз 1 типу 1 на 2500, спадковий сфероцитоз 1 на 5000.
Аутосомно-рецесивні захворювання
Для прояву таких захворювань необхідно, щоб мутації піддалися дві копії гена. Потерпілий зазвичай має здорових батьків, кожен з яких має одну копію мутує гена. Двоє здорових батьків несуть один екземпляр видозміненого гена і створюють 25% ризик появи хворої дитини, для кожної вагітності. Це розлади КоА дегідрогенази, муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, хвороба Тея-Сакса, хвороба Німана-Піка, спінальна м'язова атрофія і синдром Робертса. Приблизна поширеність аутосомно-рецесивних захворювань наступна: серповидноклітинна анемія 1 на 625, муковісцидоз 1 на 2000, хвороба Тея-Сакса 1 на 3000, фенілкетонурія 1 на 12 000, мукополісахарідоз 1 на 25 000, дефіцит лізосомних кислот ліпази 1 на 40 000, хвороба накопичення глікогену 1 на 50 000, галактоземія 1 на 57 000.
Y -пов'язані захворювання
Y-пов'язані порушення, які також називаються голандріческімі розладами, викликані мутаціями на Y-хромосомі. Такі захворювання можуть бути передані тільки від чоловіків до своїх синів. Жінки не можуть бути порушені, оскільки не володіють Y-алосомамі. Y-пов'язані порушення надзвичайно рідкісні, але їх найбільш відомі приклади, як правило, викликають безпліддя.
Х-хромосомні домінантні захворювання
Х-зчеплені домінантні захворювання викликані мутаціями в генах на Х-хромосомі. Одним із прикладів такого розладу є гіпофосфатемічний рахіт. Чоловіки як правило, страждають серйозніше даним захворюванням. Деякі Х-зчеплені домінантні захворювання, такі як синдром Ретта, інконтиненція типу 2 пігменту і синдром Айкарді, як правило, закінчуються смертельним результатом у чоловіків або внутрішньоутробно, або незабаром після народження. Жінка з Х-хромосомним домінантне захворювання має ризик 50% народити хвору дитину при кожній вагітності.
X -хромосомние рецесивні захворювання
Х-зчеплені рецесивні умови також можуть бути викликані мутаціями в генах на Х-хромосомі. Чоловіки більш схильні до захворювання, і ймовірність передачі від розладу відрізняється між чоловіками і жінками. Прикладом таких захворювань є серйозні захворювання гемофілії А, м'язової дистрофії Дюшенна і синдром Леша-Нихана, а також загальні і менш серйозні захворювання, такі як чоловіче облисіння і червоно-зелена кольорова сліпота, синдром Тернера. Приблизна поширеність таких захворювань: м'язова дистрофія Дюшенна 1 на 7000, гемофілія 1 на 10 000.
мітохондріальні захворювання
Цей тип спадковості, також відомий як материнська спадковість, відноситься до генам в мітохондріальної ДНК. Оскільки тільки яйцеклітини передають мітохондрії для ембріона, що розвивається, тільки матері можуть передати мітохондріальні захворювання своїм дітям. Прикладом цього типу розлади є спадкова оптична нейропатія Лебера.
Багатофакторні і полігенні (комплексні) розлади
Генетичні порушення також можуть бути складними. Многофакторность і полігенно означає, що вони, ймовірно, пов'язані з наслідками декількох генів в поєднанні зі способом життя і факторами навколишнього середовища. Багатофакторні розлади включають хвороби серця і діабет. Хоча складні розлади часто поєднуються в сім'ях, вони не мають чіткої моделі успадкування. Це ускладнює визначення степу ризику людиною успадкувати або передати це розлад комусь.
Найбільш поширені спадкові захворювання: Астма. Аутоімунні захворювання. Розсіяний склероз. Рак. Ціліопатіі. Вовча паща. Діабет. Хвороби серця. Гіпертонія. Запальне захворювання кишечника. Порушення розумового розвитку. Розлад настрою. Ожиріння. Рефракції. Безпліддя.
Задати питання лікарю або записатися на консультацію Ви можете за номером +972 54-803-4532, email: [email protected] або заповнивши контактну форму
Ми відповімо Вам в найкоротші терміни і будемо раді допомогти.
З повагою,
команда ResultMed
