- Дар від предків ...
- Гени і хромосоми - носії генетичної інформації
- Чому виникають «поломки» в генетичному апараті?
- Які мутації бувають?
- Чи можна контролювати гени і хромосоми?
- Обстеження до зачаття: навіщо це потрібно?
- Виявили однаковий дефектний ген або хромосому у обох подружжя: як вчинити?
- Вагітність: зводимо ризики до мінімуму
- На 11-13 тижні
- На 16-20 тижні
- Друге УЗД - 20-21 тиждень
- На 30-34 тижні
- Відхилення від норми показників скринінгу - вирок?
- Результати додаткових дослідження невтішні: що робити?
- Діагностика спадкових захворювань: що нового?
Вагітна жінка - деяка судина, в якому зароджується і розвивається нове життя. І в більшості випадків вагітність закінчується народженням здорового рожевощокого малюка, рідше - недоношеної дитини.
Однак трапляються «проколи»: під час планового дослідження у плода внутрішньоутробно виявляються спадкові захворювання. Майбутні батьки, випробувавши шок, задаються масою питань, відповіді на які, на жаль, не радують. До того ж нерідко доводиться робити болісний вибір: переривати або доношувати вагітність.
Чи можна уникнути такого розвитку подій? Так, але слід починати підготовку до народження здорового малюка до його зачаття.
Дар від предків ...
Кожен з нас помічає, що, наприклад, від тата йому дістався колір волосся, а від мами - форма губ. Однак разом з фамільними рисами від своїх предків ми можемо отримати в «подарунок» захворювання, інформація про який міститься в спадковому апараті - генах або хромосомах. Наука, яка займається цими непростими закономірностями, називається генетикою.
Нелегко утримати в «шорах» гени і хромосоми. Однак завдяки сучасним досягненням медиків-генетиків з високою точністю виявляється більшість спадкових захворювань. Про методиках діагностики ми і поговоримо, але перш за розберемося в деякій медичної термінології.
Гени і хромосоми - носії генетичної інформації
У нормі від батьків ми отримуємо 46 хромосом, кожна з яких виконує свою роль:
* Дві статеві хромосоми зумовлюють підлогу.
* Сорок чотири несуть всю іншу інформацію, яка визначає наші особливості: зовнішні ознаки, особистісні характеристики і так далі.
Сама ж хромосома складається з довгої нитки ДНК, яка зберігає і передає інформацію від предків прийдешнім поколінням. На ДНК розташовані в призначеної природою певній послідовності гени - найменші одиниці спадковості. Гени несуть в собі всю інформацію про нашому організмі: здоров'я, зовнішній вигляд, зумовлюють здатності до навчання і так далі.
При спадкових захворюваннях є зміни (мутації) в генах і / або хромосомах.
Чому виникають «поломки» в генетичному апараті?
Здавалося б, що Матінка Природа мудра, тому інформація передається з покоління в покоління без збоїв. Однак, на жаль, дефектний ген або хромосома також може передаватися нащадкам.
Крім того, спадковий апарат крихкий і схильний до змін під впливом факторів до настання вагітності:
* Навколишнього середовища, паразитів, продуктів харчування, харчових барвників і добавок.
* Променевий або іонізуючої радіації.
* Лікарських препаратів і багатьох інших.
Погодьтеся, що такого «багажу» з віком у нас стає більше. Тому ймовірність виникнення «поломок» в генах і хромосомах підвищується в міру того, як ми стаємо старше.
На замітку!
Спадкові захворювання слід відрізняти від вроджених аномалій розвитку, які виникають внаслідок внутрішньоутробного пошкодження плоду різними факторами. Наприклад, інфекцією (сифіліс, токсоплазмоз, краснуха), лікарськими препаратами та іншими.
Які мутації бувають?
* У хромосомах - перенесення окремих ділянок на іншу сторону, зміна будови і чисельності.
* В генах - зміна кількості, розташування або будови.
При виражених мутаціях, коли дитина свідомо нежиттєздатний, на ранніх термінах вагітності (до 7-8 тижнів) відбувається викидень. Мудра Природа дотримується свого закону: «Все або нічого».
Чи можна контролювати гени і хромосоми?
На жаль, усунути вже виникли «поломки» поки не вдається. Однак можливо виявити дефекти за допомогою сучасних діагностичних методик в окремо взятій сім'ї. Дослідження проводяться як до зачаття, так під час вагітності.
Обстеження до зачаття: навіщо це потрібно?
Забезпечуються необхідні умови для досягнення двох цілей:
* Нормальне дозрівання сперматозоїдів і яйцеклітини.
* Прикріплення плодового яйця до стінок матки після запліднення.
Має бути кілька етапів, послідовний перехід до яких залежить від попередніх результатів досліджень.
Бесіда з лікарем - медико-генетичне консультування
Доктор з'ясовує випадки мертвонародження, наявності в сім'ї подружжя найближчих родичів зі спадковими захворюваннями, народження недоношених дітей і інші моменти.
Виявлення можливих «поломок» в хромосомах - визначається каріотип
Вивчаються клітини крові або кісткового мозку обох батьків під мікроскопом на певному етапі розподілу хромосом. Методика дозволяє виявити у абсолютно здорових людей зміни в їх будові або кількості.
Дослідження проводиться особам з групи ризику, яка з'ясовується при бесіді з лікарем:
* Жінкам старше 35 років. Оскільки за статистикою у них частіше народжуються діти зі спадковими захворюваннями: на 30 пологів 1 новонароджений з генетичними відхиленнями.
* Наявність у одного з батьків найближчих родичів зі спадковими захворюваннями.
* Тривала дія несприятливого фактора на одного з батьків - наприклад, магнітного випромінювання або радіації.
* Звичне невиношування - самовільне переривання поспіль трьох і більше вагітностей на терміни до 22 тижнів.
Новинка: хромосомний мікроматрічний аналіз
Високоточна і чутлива методика, що дозволяє виявити більше 400 спадкових захворювань завдяки дослідженню всіх генів за допомогою спеціальної технології. Для аналізу використовується кров або слина обох батьків.
На жаль, таке дослідження - недешеве «задоволення», тому проводиться за показаннями:
* Попередні вагітності були завмерлі або закінчилися викиднями.
* У пари вже народилися діти з відхиленнями: спадковими або вродженими захворюваннями, аутизмом, затримкою психічного або фізичного розвитку, частими судомами.
На замітку!
Здавалося б, що якщо у людини відсутній ознаки хвороби, то він здоровий. Однак це далеко не так. У нашому організмі завжди є мутував гени або хромосоми (у кожного - близько 10), але поодинці вони не завжди приводять до виникнення хвороби. Тоді як, зустрівшись з ідентичними «поломками» при заплідненні вони викликають розвиток захворювання. Тому кожній подружній парі, яка планує мати здорову дитину, рекомендується визначити каріотип або провести хромосомний мікроматрічний аналіз.
Виявили однаковий дефектний ген або хромосому у обох подружжя: як вчинити?
В цьому випадку високий ризик народження дитини з спадковим захворюванням. Тому рекомендується екстракорпоральне запліднення - «дитина з пробірки». При цій методиці все ембріони перевіряються, а підсаджується лише здоровий зародок.
Вагітність: зводимо ризики до мінімуму
Дві смужки на тесті показали, що вагітність настала. Не варто зволікати зі становленням на облік. Відтепер ви відповідаєте за маленьке диво, яке через визначений термін з'явиться на світ. Вам треба буде пройти кілька етапів скринінг досліджень згідно з термінами вагітності для виявлення або виключення можливого відхилення в розвитку малюка.
На 11-13 тижні
У крові визначається:
* Β-ХГЛ. Несе відповідальність за вироблення прогестерону - гормону вагітності.
* РАРР-А - білок, що виробляється зовнішнім шаром плодового яйця. Його підвищення вказує на можливе порушення в розвитку зародка.
перше УЗД
Можна виявити ущелини на обличчі, що не зрощення дужок хребців, часткова або повна відсутність кісток даху черепа.
На 16-20 тижні
У крові визначається:
* Β-ХГЛ.
* Вільний естріол. Нормальний рівень відповідно до терміну вагітності свідчить про гарний розвиток плода.
* АПФ-білок виробляється в печінці плода, при підвищенні його рівня ймовірно порушення розвитку нервової системи у малюка.
Друге УЗД - 20-21 тиждень
Виявляються можливі спадкові захворювання або ознаки, побічно вказують на їх наявність - маркери. Вимірюється товщина задньої поверхні шиї плода, де може накопичуватися рідина при генетичних відхиленнях.
На 30-34 тижні
Проводиться третій УЗД для визначення можливої внутрішньоутробної затримки дитини або вроджених вад розвитку.
Такий загальний короткий обсяг обстеження майбутньої мами. Однак індивідуальний план може відрізнятися: при необхідності проводяться додаткові дослідження і на інших термінах. Наприклад, вільний естріол визначають вже на 12 тижні вагітності при тривалому безплідді, цукровому діабеті або артеріальної гіпертензії у майбутньої мами.
Відхилення від норми показників скринінгу - вирок?
Результати скринінгового дослідження лише розраховують можливий ризик народження дитини з спадковим захворюванням, але не є остаточним діагнозом.
Проводяться додаткові обстеження: визначається каріотип або використовується хромосомний мікроматрічний аналіз. Матеріал для проведення дослідження набирається в залежності від терміну вагітності: це може бути навколоплідної рідини, тканину плаценти або хоріона, пуповинна кров.
Результати додаткових дослідження невтішні: що робити?
Вибір залишається за майбутніми батьками: доношування або переривання вагітності. Рішення подружжя приймають самостійно після бесіди з генетиком з роз'ясненням ризику, які пов'язані з народженням і вихованням хворої дитини.
Діагностика спадкових захворювань: що нового?
Починаючи з п'ятого тижня вагітності в кров матері проникає ДНК малюка (5-10%), яку виявляють за допомогою спеціального методу - аналіз фетальної ДНК-плода.
При використанні цієї технології виявляється до 95% всіх спадкових захворювань (Дауна, Едвардса та інших), зазвичай починаючи вже з 7 тижні і до закінчення вагітності. Тоді як проведення скринінгових тестів має обмеження по термінах.
Крім того, метод дозволяє додатково визначити на ранніх термінах резус-фактор і стать дитини.
Для дослідження набирається венозна кров у матері. У перспективі така методика дозволить повністю відмовитися від травмуючих процедур для діагностики: паркан навколоплідної рідини, пуповинної крові, тканини плаценти або хоріона.
На жаль, генетика не прощає помилок, тому в наступному матеріалі ми поговоримо про можливості профілактики спадкових захворювань.
Детальніше про медико-генетичне консультування та обстеження під час вагітності читайте в наших матеріалах:
Нащадки і предки: що очікувати? Частина 1
Нащадки і предки: що очікувати? Частина 2
Профілактика спадкових захворювань - "фундамент" здоров'я майбутніх поколінь
Автор: Корецька Валентина Петрівна, педіатр,
лікар-ординатор дитячого відділення
фото: http://globallookpress.com/
Які мутації бувають?Чи можна контролювати гени і хромосоми?
Обстеження до зачаття: навіщо це потрібно?
Виявили однаковий дефектний ген або хромосому у обох подружжя: як вчинити?
Результати додаткових дослідження невтішні: що робити?
Діагностика спадкових захворювань: що нового?
Чи можна уникнути такого розвитку подій?
Чому виникають «поломки» в генетичному апараті?
Які мутації бувають?
Чи можна контролювати гени і хромосоми?
