Чому відбуваються мутації

- Це спонтанна хромосомная мутація. Вона виникає при злитті статевих клітин, в яких присутня зайва 21-а хромосома. Її міг принести сперматозоїд або ж вона в яйцеклітині залишилася.

- Чому раптом відбуваються такі мутації? Чи впливає на це наш спосіб життя?

- Звичайно, впливає. Коли людина проживає в екологічно несприятливих територіях, працює з агресивними середовищами - стикається з шкідливостями фізичного, біологічного або хімічного характеру, то підвищується ймовірність мутацій, а отже, і народження дитини з хромосомною чи моногенной патологією.

- А куріння і алкоголь можуть стати причиною генних мутацій?

- Генетики в цьому плані завжди були обережні. На сьогоднішній день об'єктивних даних про те, що безпосередньо прийом алкоголю надає яскраве мутагенну дію, поки немає. Однак якщо говорити про тератогенезу - коли жінка під час вагітності приймає спиртне, то це призводить до розумової відсталості дитини.

Відносно тютюну ситуація наступна. Зараз в медичній генетиці з'явилася нова галузь, так звана епігенетика. Вона пов'язана з вивченням структурних особливостей спадкового апарату, зокрема, хромосом. Вчені встановили: нуклеотидную послідовність в хромосомах куріння тютюну не змінює, але удар наноситься по біохімії генома. Що найцікавіше і сумне, порушується метелірованіе хромосом. Це біохімічний процес, який, грубо кажучи, зберігає послідовність генів, пов'язує їх і здійснює між ними зв'язок. І ось цей процес в результаті тютюнової інтоксикації зазнає змін.

Бензпирен, накопичуючись в організмі з кожної викуреної сигаретою, призводить до того, що взаємодії між генами у курців порушуються з усіма наслідками, що випливають звідси негативними наслідками. Геном начебто цілий, але функціонує неправильно. В результаті виникає схильність до онкології, бронхіальній астмі та інших захворювань. І мало того, неправильна закладка генома передається у спадок через покоління. Дочка у мами-курці ще може народитися здоровою, а внуки вже з'являться на світло з якимись відхиленнями.

І ще один важливий факт. Якщо жінка курить або часто знаходиться в задимленому приміщенні (так зване пасивне куріння), в першу чергу це впливає на здоров'я хлопчиків. У деяких випадках пасивне куріння надає навіть більш негативний вплив на плід. У Великобританії проводилися великі дослідження, вивчали у дітей наявність генної патології. Порівнювали хлопчиків, які жили в звичайних сім'ях, і тих, які перебували в стані пасивного куріння. Перший пік патологій генома у них припав на три роки, а другий пік - здогадайтеся самі ....

- Коли почали курити?

- Правильно, коли вони самі почали курити: 13-14 років. Дані говорять за себе ...

- На які спадкові захворювання можуть обстежитися сімейні пари? - Сьогодні в Росії можна протестувати майбутніх батьків більш ніж на 230 спадкових захворювань. У лабораторії нашого перинатального центру ми робимо тести на муковісцидоз, невральної міотрофію першого типу, можемо визначити молекулярно-генетичним методом схильність до тромбофілії, порушення фалатного циклу, яке призводить до народження дитини з вадами головного і спинного мозку. Щоб зробити тести на інші рідкісні захворювання, не обов'язково їхати в Москву. Наші фахівці можуть взяти кров тут, на місці. Її просто капають на спеціальний бланк, висушують і відправляють спеціальним листом в медико-генетичний центр в Москву. У минулому році однією подружжю ми зробили таким чином безліч тестів. У них народилася дитина з рідкісним захворюванням. Він помер. В результаті досліджень подружжя були визначені як носії цього захворювання. Генетичний ризик у них був в межах 25 відсотків, але вони все ж вирішили народити ще одного малюка.

Жінка завагітніла, її госпіталізували, довелося робити забір крові плоду, тому що захворювання вже дуже рідкісне. Батько - на літак і в Москву. Там генетики працювали майже тиждень з цієї кров'ю і визнали, що плід здоровий. Причому народився абсолютно здорова дитина. Він не успадкував мутації ні від матері, ні від батька. Попалися здорові хромосоми. - Який ризик народити хвору дитину? - Якщо в роду ніколи не траплялося якийсь грубої спадкової патології, пов'язаної з дефектом гена, то ймовірність народження здорового чи хворого дитини приблизно така ж, як в популяції. Насправді при кожній вагітності є ризик народити дитину з вродженою патологією, і він оцінюється приблизно в 3-4%. У ці відсотки входять і хромосомна патологія, і пороки розвитку, і моногенні хвороби.

Якщо ми говоримо про сім'ї, де є спадкові хвороби, то ризик залежить від того, як успадковується це захворювання. Якщо це домінантне захворювання і хтось із батьків хворий, то ризик 50% і більше, і для кожної вагітності він знову 50%. Якщо мова йде про рецессивном захворюванні, коли батьки - носії гетерозиготні, то для кожної вагітності ризик 25%.

Що стосується ризику по хромосомної патології, то він для жінок підвищується з віком. Починаючи з 35 років вона зростає спочатку не дуже сильно, а після сорока вже досить пристойно. - Чи можна «вилікувати» збитковий ген? - Вилікуватися від захворювання, яке генетично запрограмоване, на сьогоднішній день практично неможливо. Є підходи до генотерапіі, коли стоїть питання про корекцію конкретного гена, і інші країни роблять спроби, іноді навіть досить успішні, але в Росії до цього ще навіть не приступали. Наскільки мені відомо, у нас не апробовані жодного протоколу, пов'язаного з генними інженерними технологіями.

Питання лікування таких захворювань, як, наприклад, муковісцидоз і мукополісахарідоз, це фактично симптоматичне лікування. Тобто ми прибираємо тільки симптоми, а не причину. Ми тільки полегшуємо життя цих людей, даємо їм можливість адаптуватися в соціумі, деякі можуть навіть отримати спеціальність і роботу.