Які потрібні генетичні аналізи при плануванні вагітності

1. Що таке генетичний аналіз
2. Для чого це потрібно при плануванні вагітності
3. В яких випадках він обов'язковий
4. Де і в кого можна пройти генетичний аналіз
5. Наскільки варто довіряти результатам обстеження
6. Відео

Рейтинг: Немає рейтингу

Планування майбутньої дитини - це відповідальний етап у житті кожної родини. Сьогодні все більше пар воліють підходити до цього питання дуже серйозно, проходити комплексне обстеження для оцінки репродуктивних можливостей.

Одним з важливих кроків у цьому процесі є консультація генетика і відповідні аналізи. Це необхідно для максимального зниження ризику народження малюка з набутими у спадок патологіями.

На жаль, в даний час ще далеко не всі знають про широке коло можливостей медичної генетики, проте нехтувати аналізами на виявлення негативних факторів і ймовірності неповноцінного розвитку плода було б не завбачливо.

Що таке генетичний аналіз

Генетичний аналіз - це комплекс даних, отриманих в процесі спостереження, обчислень і лабораторних аналізів з метою визначення спадкових ознак і вивчення властивості людських генів.

Сучасна медицина рекомендує проводити його вже на стадії планування сім'ї. За допомогою даного аналізу можна встановитися ймовірності схильності майбутньої дитини до прояву у нього генетичних та інших захворювань.

Матеріалами для аналізу стають як зовнішні фактори (харчування, екологія та ін.), Так і внутрішньоутробний розвиток плода, і генетичні, тобто набір генів, наявних у людини. З десятків тисяч існуючих генів науці відомі далеко не всі, проте, встановлено, що спадкові характеристики передаються набором з 46 хромосом.

Також є гени, що призводять до мутації. Дитина отримує в рівних пропорціях хромосоми від обох батьків. Пошкодження хоча б однієї з них відбивається на здоров'я майбутнього малюка.

Звернення до генетику вже на стадії планування вагітності дозволить, зробивши молекулярно-генетичне дослідження, визначити індивідуальний набір хромосом, який може бути переданий майбутній дитині.

Саме такий підхід дозволить уникнути більшості можливих проблем. У тих же випадках, коли жінка приходить на подібний аналіз вже під час вагітності, значно збільшується ризик невиношування плоду, а також прояв вроджених вад в його розвитку.

Для чого це потрібно при плануванні вагітності

Проведення генетичного аналізу вже в період планування вагітності носить назву періконцепціонная профілактика. Її проведення необхідно для значного зниження ймовірності появи дитини з наявними вродженими дефектами. Зокрема, дозволяє виявити ряд чинників, які чинять спротив корекції і немає, серед яких:

• інфекції, хронічні захворювання, гормональні збої, в т.ч. порушення роботи ендокринної системи, багато з яких можна перелічити заздалегідь, або скорегувати їх вплив на організм майбутнього плода;
• нестача вітамінів і мікроелементів, необхідних для правильного формування органів і систем майбутньої дитини;
• наявність генетичних патологій.

В яких випадках він обов'язковий

Існує ряд умов, при яких генетична консультація стає необхідна, це:

• вік партнерів, коли жінка молодше 18 або старше 35 років, а чоловік старше 40. Саме за межами цих вікових меж істотно збільшується ризик мутації генів і розвитку патологій;
• спадкові хвороби, про які свідчать хронічні патології близьких родичів, народження попередньої дитини з вродженими вадами, які були до цього викидні або мертвонароджені діти;
• перенесені жінкою при зачатті або під час вагітності вірусні інфекції;
• кровну спорідненість подружжя;
• наявні у одного або обох подружжя невеликі фізичні відхилення в розвитку, або робота кого-небудь з них пов'язана з підвищеним рівнем шкідливості умов.

Генетичний аналіз слід проходити подружжю, в чиїй сім'ї планується поповнення, тому що дитина отримує однакову кількість хромосом від кожного з них.

Де і в кого можна пройти генетичний аналіз

Для проходження аналізу на спадкові чинники майбутніх батьків необхідна консультація лікаря генетика. Пара, яка, ймовірно, не повинна мати патологій, може обійтися лише бесідою, в процесі якої фахівець за допомогою клініко-генеалогічного методу збере відомості про родовід і спробує з'ясувати наявності станів, які свідчать про спадкових синдромах.

У характеристику родоводу включають при цьому дані про аборти, викидні, бездітних шлюбах. В результаті фахівець складає графічне зображення, за яким потім виконує аналіз.

Складнощі проведення даного аналізу пов'язані з відсутністю відомостей у більшості сучасних людей про власні родичів далі 2-3 покоління. Також не завжди відомі причини смерті далекого родича або новонародженого немовляти.

Найбільш повну картину дозволяє дати клінічне обстеження. Його обов'язково призначають при наявних найменших підозрах на патології. У цьому випадку лікар попросить подружжя здати цитогенетичні та молекулярно-біологічні аналізи. Дослідження хромосом проводять за допомогою кариотипирования, а на генетичну несумісність - HLA-типування.

За підсумками обстеження лікар видає письмовий висновок про можливість існування ризиків вагітності в умовах, вивчених за допомогою теоретичних розрахунків і клінічних аналізів, і дає рекомендації з планування зачаття.

У випадках занадто серйозного ризику генетичної патології, можуть бути рекомендовані до використання донорські яйцеклітини або сперма. Проте, відповідальність за остаточне рішення залишається за самими подружжям.

Наскільки варто довіряти результатам обстеження

Провівши повне обстеження на генетичні чинники можливо отримання досить повного прогнозу про можливість відхилень у майбутньої дитини у зв'язку з будовою хромосом. Також аналізи дозволяють виявити серед подружжя носія генів, здатних до мутації, які можуть привести до народження хворої дитини.

Вимірювання, проведені фахівцям, дозволяють отримати результат, вимірюваний у відсотках. Зробити висновок про велику частку ймовірності прояви генетичних збоїв можна на основі показника, що перевищує 20%.

Показник менше 10% найсприятливіший, який свідчить про відсутність проблем з генетикою. Середній ступінь ризику виникає при показнику від 10 до 20%. Незважаючи на будь-які отримані результати, їх не можна вважати остаточним вироком.

Абсолютно у всіх випадках існує можливість розвитку плода по непередбачуваної схемою генетичного прогнозу. Достовірність результатів даного обстеження полягає лише в можливості виявлення ризиків як факторів ймовірності сприятливого або несприятливого перебігу майбутньої вагітності, а також, при можливості, зниження їх негативної ролі.

Відео

Відеоролик, представлений нижче, демонструє актуальність проведення генетичного аналізу в період планування вагітності в даний час. Нерідко в сім'ях народжуються діти, успадковують цілий ряд як менш, так і більш серйозних патологій.

Попередити ризик розвитку багатьох з них допоможе вчасно проведений генетичний аналіз, а також консультація лікаря генетика. Відповіді на найбільш поширені запитання про те, чи можна попередити прояв у дитини небезпечних патологій?

І які повинні бути зроблені аналізи до і під час вагітності, щоб з ймовірністю визначити сприятливі умови для народження малюка дасть заступник директора медико-генетичного центру РАМН, доктор медичних наук В.Л. Іжевська.